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Exposicion de genetica herencia ligada al sexo
La especie humana posee 46
cromosomas dispuestos en 23
pares
22 pares son somáticos o
autosomas (heredan
caracteres no sexuales)
Uno es una pareja de
cromosomas sexuales
Identificados como XX en las
mujeres y como XY en los
hombres
• Se produce cuando la mutación está ubicada en uno de
los cromosomas sexuales X o Y, en su segmento no
homólogo.
Los genes ligados al
sexo tienen un
comportamiento
distinto en los
hombres y en las
mujeres, debido a
que el cromosoma Y
es diferente del
cromosoma X

Los cromosomas
sexuales XX
constituyen un par de
homólogos

En el par XY un
segmento de cada
cromosoma presenta
genes particulares y
exclusivos

La porción restante
de los cromosomas
del par XY
corresponde al sector
homólogo
Exposicion de genetica herencia ligada al sexo
La presencia de dos cromosomas X
hace que los genes se comporten
como si se encontraran en
autosomas con normalidad

Un carácter determinado por un gen
del cromosoma X aparecerá si la
mujer lo tiene un alelo dominante o
si lo tiene en dos alelos recesivos

Si en cambio la mujer es
heterocigota para ese carácter se
manifestará el alelo dominante.
Si los genes se encuentran en la zona
del cromosoma X que tiene su parte
correspondiente (homóloga) en el Y
actúan como en el caso anterior

Es más frecuente que los genes estén
en una parte del cromosoma X que no
tenga correspondencia en el Y

Si esto sucede los alelos se
manifestarán siempre ya sean
dominantes o recesivos
Exposicion de genetica herencia ligada al sexo
Son responsables de este tipo de herencia los genes que
se encuentran ubicados en el segmento no homólogo del
cromosoma X como los genes responsables de la
hemofilia y el daltonismo
Estos caracteres se deben a alelos recesivos y pueden
aparecer en la descendencia tanto en varones como en
mujeres
Debido a su ubicación, para que una mujer padezca la
enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el
gen recesivo en ambos cromosomas X)
En los hombres basta con que el gen recesivo se
encuentre en el único cromosoma X que tienen
Las mujeres con
fenotipo normal
pueden no llevar el
gen (homocigotas
dominantes) o llevar
uno normal y uno
dañado
(heterocigota o
portadora)

Si una mujer portadora se
une a un hombre sano, en
cada fecundación tendrá
una probabilidad del 25%
de hijas sanas (que no
lleven el gen) 25% de hijas
portadoras (heterocigotas)
25% de hijos sanos (su
cromosoma X lleva el gen
dominante) y 25% de hijos
enfermos (su cromosoma X
lleva el alelo dañado)
La incidencia del
rasgo es mucho
mayor en varones que
en mujeres

Los varones afectos
transmiten el gen
mutado a todas sus
hijas siendo estas
portadoras no afectas

Las hijas de un varón
afecto tienen un 50 %
de probabilidad de
que sus hijos sean
afectos
Exposicion de genetica herencia ligada al sexo
Esta determinada
por un gen recesivo
del cromosoma X es
una anomalía que
consiste en la
incapacidad de
distinguir los colores
rojo y verde

El gen responsable
de la enfermedad es
recesivo y su
presencia origina el
daltonismo en el
hombre

La mujer que lo
posee por lo general
es portadora y no lo
manifiesta

Para que una mujer
sea daltónica es
necesario que tenga
genes del
daltonismo en los
dos cromosomas X
La agudeza visual (la
capacidad de ver) del
daltónico es normal

Este trastorno es 16
veces más frecuente
en los hombres que en
las mujeres debido a
que el gen se localiza
en el cromosoma X
Exposicion de genetica herencia ligada al sexo
XN

XN

XN

XNXN

XNXN

Y

XNY

XNY
XN

XN

Xd

XdXN

XdXN

Y

XNY

XNY
Xd

XN

XN

XNXd

XNXN

Y

XdY

XNY
Xd

XN

Xd

XdXd

XdXN

Y

XdY

XNY
Xd

Xd

Xd

XdXd

XdXd

Y

XdY

XdY
Xd

Xd

XN

XNXd

XNXd

Y

XdY

XdY
Exposicion de genetica herencia ligada al sexo
La Hemofilia es
una enfermedad
que afecta a la
coagulación de
la sangre

La Hemofilia A
se produce
porque no es del
todo funcional el
factor VIII y la
Hemofilia B
cuando no lo es
el factor IX

Ya sea del tipo A
o del tipo B se
caracteriza por
manifestaciones
hemorrágicas
espontáneas o
bien por un
sangrado
excesivo

Se cree que un
tercio de todos
los casos son
nuevas
mutaciones en la
familia (no
heredadas de la
madre)
Exposicion de genetica herencia ligada al sexo
Exposicion de genetica herencia ligada al sexo
Exposicion de genetica herencia ligada al sexo
Exposicion de genetica herencia ligada al sexo
Exposicion de genetica herencia ligada al sexo
Tiene lugar cuando un gen
anormal de uno de los
padres es capaz de causar
la enfermedad, aunque
pueda haber un gen
compatible proveniente del
otro padre que sea normal

Los genes
dominantes ligados al
cromosoma X son
muy poco frecuentes

El gen anormal
domina el resultado
del par de genes
XE

Xs

Xs

XEXs

XsXs

Y

XEY

XsY

XE
Y

Xs
XEXs
XsY

Xs
XEXs
XsY
Exposicion de genetica herencia ligada al sexo
• También conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno
hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde
moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo,
sólo superada por el síndrome de Down
• La causa genética del síndrome es un tipo de mutación en el
cromosoma X conocido como expansión de repeticiones de
trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del
número de repeticiones de tres bases del ADN.
Todos los
hijos de un
varón
afectado
están libres de
la enfermedad

Todas las
hijas de un
varón
afectado son
afectadas

Tanto los hijos
como las hijas
de una mujer
afectada
tienen un 50%
de
probabilidad
de heredar la
patología

Las mujeres
tienden a
tener
síntomas más
leves
• La incontinencia pigmentaria es muy poco frecuente. Las
características principales se presentan en la piel donde
aparecen ampollas en el recién nacido, que luego se
transforman en verrugas. Luego aparecen remolinos
marrones sobre la piel, seguidos de la aparición de
remolinos claros.
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Exposicion de genetica herencia ligada al sexo

  • 2. La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares 22 pares son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) Uno es una pareja de cromosomas sexuales Identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres
  • 3. • Se produce cuando la mutación está ubicada en uno de los cromosomas sexuales X o Y, en su segmento no homólogo.
  • 4. Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y en las mujeres, debido a que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X Los cromosomas sexuales XX constituyen un par de homólogos En el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos La porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo
  • 6. La presencia de dos cromosomas X hace que los genes se comporten como si se encontraran en autosomas con normalidad Un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer lo tiene un alelo dominante o si lo tiene en dos alelos recesivos Si en cambio la mujer es heterocigota para ese carácter se manifestará el alelo dominante.
  • 7. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y actúan como en el caso anterior Es más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y Si esto sucede los alelos se manifestarán siempre ya sean dominantes o recesivos
  • 9. Son responsables de este tipo de herencia los genes que se encuentran ubicados en el segmento no homólogo del cromosoma X como los genes responsables de la hemofilia y el daltonismo Estos caracteres se deben a alelos recesivos y pueden aparecer en la descendencia tanto en varones como en mujeres Debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X) En los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen
  • 10. Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen (homocigotas dominantes) o llevar uno normal y uno dañado (heterocigota o portadora) Si una mujer portadora se une a un hombre sano, en cada fecundación tendrá una probabilidad del 25% de hijas sanas (que no lleven el gen) 25% de hijas portadoras (heterocigotas) 25% de hijos sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo dañado)
  • 11. La incidencia del rasgo es mucho mayor en varones que en mujeres Los varones afectos transmiten el gen mutado a todas sus hijas siendo estas portadoras no afectas Las hijas de un varón afecto tienen un 50 % de probabilidad de que sus hijos sean afectos
  • 13. Esta determinada por un gen recesivo del cromosoma X es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde El gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el hombre La mujer que lo posee por lo general es portadora y no lo manifiesta Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X
  • 14. La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres debido a que el gen se localiza en el cromosoma X
  • 23. La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre La Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX Ya sea del tipo A o del tipo B se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre)
  • 29. Tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal Los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes El gen anormal domina el resultado del par de genes
  • 32. • También conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down • La causa genética del síndrome es un tipo de mutación en el cromosoma X conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN.
  • 33. Todos los hijos de un varón afectado están libres de la enfermedad Todas las hijas de un varón afectado son afectadas Tanto los hijos como las hijas de una mujer afectada tienen un 50% de probabilidad de heredar la patología Las mujeres tienden a tener síntomas más leves
  • 34. • La incontinencia pigmentaria es muy poco frecuente. Las características principales se presentan en la piel donde aparecen ampollas en el recién nacido, que luego se transforman en verrugas. Luego aparecen remolinos marrones sobre la piel, seguidos de la aparición de remolinos claros.