Segunda parte de Genética humana. El cariotipo humano.

1. 2 Cariotipo humano: qué es
y cómo se obtiene
Ya vimos en el tema anterior qué son los cromosomas
Todas tus
células tienen
copias de tu
material
genético en
sus núcleos.
Representación de Los genes están en el
un cromosoma con ADN. El ADN está en
dos cromátidas los cromosomas

2. 2 Cariotipo humano: qué es
y cómo se obtiene
También vimos en el tema anterior la forma de los cromosomas es
variable, pero siempre es fija en la misma pareja de cromosomas. Y
también son constantes la forma y el número dentro de cada especie.
¿Recuerdas cuál es el
número de cromosomas
en la especie humana?
23 parejas = 46 cromosomas
Fotografía de los
cromosomas de una
célula humana tomada
con microscopio
electrónico de barrido.

3. 2 Cariotipo humano: qué es
y cómo se obtiene
Aquí puedes ver cómo se clasifican los cromosomas (representados con una
sola cromátida) de acuerdo a la posición de su centrómero ( )
Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico

4. 2 Cariotipo humano: qué es
y cómo se obtiene
También el tamaño nos
permite distinguir unos
cromosomas de otros:

5. 2 Cariotipo humano: qué es
y cómo se obtiene
Algunas técnicas permiten ver
bandas en los cromosomas, lo
que hace posible diferenciar
unos de otros.
Permiten
•La posición del centrómero caracterizar y
•El tamaño clasificar los
•Las bandas cromosomas de
una especie.
El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una
especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en
un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA

6. 2 Cariotipo humano: qué es
y cómo se obtiene
Cariograma humano. En total hay 23 parejas de homólogos.
Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )

7. 2 Cariotipo humano: qué es
y cómo se obtiene
Por otro lado, los cromosomas se clasifican en
dos tipos según su relación con el sexo:

8. 2 Cariotipo humano: qué es
y cómo se obtiene
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el
número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías
provoca deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en
los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto
permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo y cariograma hay que:

9. 2 Cariotipo humano: qué es
y cómo se obtiene
El cariotipo de un feto también puede determinarse, mediante Amniocentesis: