El hipotiroidismo congénito es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido, causada predominantemente por la disgenesia de la glándula tiroides en el 80-85% de los casos. Se manifiesta con ictericia prolongada, problemas de alimentación, hipotonía y retraso de la maduración ósea en menos del 10% de los casos. El tratamiento es sustitutivo con levo-tiroxina de forma vitalicia para reemplazar la hormona tiroidea deficiente.

1. Hipotiroidismo Congénito
Hipotiroidismo congénito
Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en
un recién nacido. En casos muy excepcionales, no se
produce dicha hormona.
Si el bebé nació con esta afección, se denomina
hipotiroidismo congénito. Si se presenta poco después del
nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el período
neonatal.

2. Genes asociados al hipotiroidismo congénito.
Gen Localización Gen Localización
FOXE - 1 Cromosoma
9q22
Tiroglobulina Cromosoma
8q24
NKX2.1 Cromosoma
14q12-21
Peroxidasa
Tiroidea
Cromosoma
2p25
PAX - 8 Cromosoma
2q12-q14
Pendrina Cromosoma
7q31
Receptor de
TSH
Cromosoma
14q31
TTF – 1
(TITF - 1)
Cromosoma
14q13
Gsα Cromosoma
20q13
THOX2 Cromosoma
15q15.3
Deshalogenasa
D1 Cromosoma
1p33
D2Cromosoma
14q24
D3 Cromosoma
14q32
PROP – 1 Cromosoma
5q
Proteína
simportadora
de Na+
/I-
Cromosoma
19p13

3. Tipo de herencia que muestran estas mutaciones.
Tipo de Herencia de los Genes asociados
al HC
Autosómica Recesiva Autosómica
Dominante
FOXE - 1 NKX2.1
PROP – 1 PIT - 1
PIT - 1 TTF – 1 (TITF - 1)
TSH β PAX - 8
TTF – 2 (FOXE - 1) Gsα
Receptor de TSH THOX2
Proteína simportadora
de Na+/I-
Peroxidasa Tiroidea
Tiroglobulina
Pendrina

4. Causa predominante del Hipotiroidismo Congénito
El Hipotiroidismo congénito de debe predominantemente
a disgenesia de la glándula tiroides en 80 a 85% de los
casos.
Alteraciones bioquímicas que se presentan en los
pacientes con Hipotiroidismo Congénito
A nivel del metabolismo del lactante ocurrirá lo siguiente:
- Disminución del metabolismo de los carbohidratos
- Disminución del metabolismo de los lípidos
- Disminución de la profundidad y frecuencia respiratoria,
- La secreción de otras hormonas que participan del
metabolismo y secreciones digestivas para la
degradación de alimentos se encuentran disminuidas.
- Menor síntesis de ATP

5. Como se manifiesta el Hipotiroidismo Congénito
La mayoría de los lactantes con HC parecen normales al
nacer y se diagnostica menos del 10% basándose en las
características clínicas que consisten en:
- Ictericia Prolongada
- Problemas de Alimentación
- Hipotonía
- Aumento del Tamaño de la Lengua
- Retraso de la maduración ósea
- Hernia Umbilical

6. Como se trata el Hipotiroidismo Congénito
El tratamiento es sustitutivo, a base de levo tiroxina, que es
una hormona tiroidea sintética. Que se dosifica según el peso
y las necesidades del lactante y se verifican constantemente
los niveles de hormona tiroidea y de la TSH estimulante de
tiroides buscando que estos se mantengan constantes en
valores normales o promedios.