Caso clinico

1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA
D.L. NO. 69-04 14 DE ABRIL DE 1969
Calidad, Pertenencia y Calidez
UNIDAD ACADÉMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD
PEDIATRIA PRÁCTICA II
CASO CLÍNICO: Hipotiroidismo congénito de
diagnóstico tardío. Presentación de un caso y
revisión de la normatividad
INTEGRANTES:
Aguirre Nazhly
Martinez Emily
Rosales Josselyn
Yerovi Daniela
TUTOR:
Md. Martha Rodríguez
SEMESTRE/PARALELO:
Noveno “A”
PERÍODO ACADÉMICO:
D2 – 2022
Machala – El Oro – Ecuador

2. CASO CLÍNICO
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DE DIAGNÓSTICO TARDÍO
DATOS DE FILIACIÓN:
• Género: Femenino
• Edad: 82 días de edad
• Residencia: Veracruz (Zona Rural)
Antecedentes Obstétricos:
• Producto de la 4° gestación
• Sin complicaciones maternas o fetales durante el embarazo
• Nacida de Cesárea
• Peso al nacer: 3 kg
• Sin datos de asfixia o ictericia neonatal
• Alimentada con seno materno
• Esquema de vacunación completo hasta 2 meses de edad.
ENFERMEDAD ACTUAL:
Lactante del sexo femenino de 82 días de edad. Fue llevada a consulta por sus padres
porque no crecía, no comía, ni subía de peso adecuadamente y tenía estreñimiento desde
el nacimiento. Las fontanelas no se habían cerrado y lloraba mucho.
EXPLORACIÓN FÍSICA:
• Peso: 3 kg
• Talla: 51 cm
• Perímetro cefálico: 35 cm
• Facies: Tosca
• Boca: Macroglosia, Llanto ronco
• Piel: Ictericia
• Cabeza: Fontanela anterior y posterior amplias, con una separación de los huesos
parietales de 1 cm
• Abdomen: hernia umbilical
MOTIVO DE CONSULTA
• Falta de crecimiento
• No se alimentaba

3. • Falta de aumento de peso de acuerdo a la edad
• Llanto
• Estreñimiento desde el nacimiento
• Falta de cierre de las fontanelas
• Separación de huesos parietales de 1 cm
• Macroglosia
• Ictericia
• Hernia umbilical
EXAMENES COMPLEMENTARIOS
Tamiz neonatal
Se recomienda que las unidades que atienden partos y RN, deben realizar el tamiz
neonatal de preferencia entre el segundo y el quinto día de vida en sangre extraída por
punción del talón.
Al paciente se le tomó al nacer la muestra sanguínea capilar para tamiz neonatal, pero la
notificación del resultado no se dio en tiempo y forma
Consiste en recolectar sangre del talón del neonato en tarjetas de papel filtro o RN a
término: a los 2 días de nacido
Evalúa niveles de TSH en neonato:
- TSH > 20 μU/ml : positivo para hipotiroidismo
- TSH entre 10-20 μU/ml : retamizaje en 15 días
Perfil tiroideo
En el paciente se mostró TSH alta y T4 total baja
PERFIL TIROIDEO DE INGRESO
EDAD TSH TIROXINA TRIYODOTIRONINA
2 meses 22 días 516.06 μU/mL
(normal < 4 μU/mL)
< 1 ug/dL
(normal > 8 μg/dL)
29.98 ng/dL

4. Gammagrafía de Tiroides
Evalúa la estructura y el funcionamiento de la glándula tiroides.
- Tecnecio99: Puede realizarse hasta después de siete días de tratamiento, y la
ecografía tiroidea.
- Yodo 123 de elección al ser menos radioactivo
Este examen no fue valorado en el presente caso.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Eutiroidismo H.
congénito
primario
Hipotiroidismo
central
Hipotiroidismo
subclínico
Hipotiroidismo
secundario o
terciario
Síndrome
de
resistencia
hormonas
tiroideas
T4 libre
normal
TSH normal
↓T4 libre
↑TSH
↓T4 libre
TSH ↓ o normal
T4 normal
↑TSH
↓T4 libre
TSH normal
↑T4 libre
TSH↑ o
normal
Hipotiroidismo primario, se caracteriza elevación del ATC en suero y una concentración
baja de tiroxina libre (T4) en suero. Los pacientes con una concentración de TSH sérica
elevada y una concentración de T4 libre en suero normal pueden tener hipotiroidismo
subclínico.
Hipotiroidismo central se caracteriza por una concentración de T cuatro en suero bajo y
una concentración de TSH en suero, que no está elevada adecuadamente. En este
contexto, Es preciso distinguir entre la pitaría (Hipotiroidismo secundario) y
(Hipotiroidismo terciario) Trastorno hiipotalámico.
Enfermedades no tiroideas. Pacientes eutiroideos con enfermedades no tiroideas pueden
tener elevaciones transitorias en las concentraciones de TSH en suero (hasta 20mU/l)
Durante la recuperación. De enfermedades no tiroideas. Pacientes con una enfermedad
reciente, TSH y T4 Libre. Deben repetirse cuatro a 6 semanas después de la recuperación.

5. DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
Hipotiroidismo congénito de diagnóstico tardio
La mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito se deben a la formación anómala de
la glándula tiroidea (disgenesia tiroidea) y una minoría se deben a errores innatos de la
síntesis de hormona tiroidea (dishormonogénesis) u otras causas más raras. La mayoría
de los niños con hipotiroidismo congénito se detecta en los programas de detección
selectiva neonatal en las primeras semanas después del nacimiento, antes de que se
desarrollen síntomas y signos clínicos evidentes. En los niños que nacen en zonas que
carecen de programas de cribado los lactantes con afectación grave suelen manifestarse
en las primeras semanas de vida, aunque en lactantes con hipotiroidismo más leve las
manifestaciones clínicas pueden no ser evidentes durante meses. La incidencia mundial
del hipotiroidismo congénito según los programas nacionales de detección selectiva
neonatal se estimó inicialmente como de 1 por cada 4.000 lactantes en todo el mundo.
La producción y secreción de hormonas tiroideas está regulada por el eje
hipotálamohipófisis-tiroides (HHT). El eje fetal es funcional al final de primer trimestre
del embarazo. Durante el primer trimestre, el desarrollo neurológico del feto dependerá
de adecuadas concentraciones de T3 y T4 maternas, las que traspasan la placenta y
protegen al feto de hipotiroidismo. Niños con ausencia de tiroides, presentan niveles de
T4 al momento de nacer entre 20 a 50% de la concentración de un recién nacido normal,
esto se explica por el paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas. El hipotálamo
secreta la hormona liberadora de tirotropina (TRH) que estimula a los tirotropos
hipofisiarios para que secreten TSH. Ésta estimula el crecimiento tiroideo, la síntesis y
secreción fundamentalmente de tiroxina (T4), la que se convierte en su forma
biológicamente más activa, la T3, gracias a las deyodinasas ubicadas en los tejidos
periféricos. Las hormonas tiroideas circulan en la periferia unidas a proteínas,
predominantemente la thyroid binding globuline (TBG), también a transtiretina y
albúmina. En los tejidos periféricos, las hormonas tiroideas actúan uniéndose a receptores
específicos en el DNA (TRα1, TRβ1, TRβ2, TRβ3). El hipotiroidismo puede resultar de
una alteración en cualquier de estos niveles.
Antes de instaurarse los programas de cribado neonatal, el hipotiroidismo congénito
raramente se reconocía en el recién nacido, puesto que la mayoría de los lactantes

6. afectados están asintomáticos al nacer, incluso cuando existe una agenesia completa de
la glándula tiroides. Esto se debe al paso transplacentario de T4 materna, lo que hace que
los niveles fetales sean un 33% de lo normal al nacer.
A pesar de esta contribución materna de T4, los niños con hipotiroidismo primario
presentan niveles elevados de TSH y, en su mayoría, niveles bajos de T4; por ello, son
identificados en los programas de cribado neonatal. Dado que normalmente los síntomas
no están presentes al nacer, el clínico depende de las pruebas de detección selectiva
neonatal para el diagnóstico del hipotiroidismo congénito.
Sin embargo, algunos niños no se someten al cribado neonatal y se producen errores de
laboratorio, por lo que los pediatras deben estar muy alerta antes posibles síntomas y
signos de hipotiroidismo. El peso y la longitud al nacer son normales, pero el perímetro
cefálico puede estar ligeramente incrementado debido al mixedema cerebral.
Las fontanelas anterior y posterior están muy ensanchadas, y la presencia de este signo
en el momento del parto puede ser la pista para reconocer de forma temprana el
hipotiroidismo congénito. Puede producirse ictericia prolongada (hiperbilirrubinemia
indirecta). Los lactantes afectados lloran poco, duermen mucho, tienen poco apetito y
están generalmente letárgicos. Las dificultades en la alimentación, en especial la letargia,
la pérdida de interés, la somnolencia y los episodios de sofocación durante la lactancia,
pueden estar presentes durante el primer mes de vida. Las dificultades respiratorias,
debidas en parte a la macroglosia, incluyen episodios de apnea, respiración ruidosa y
obstrucción nasal. Puede haber estreñimiento, que habitualmente no responde al
tratamiento. El abdomen es grande y es frecuente la existencia de hernia umbilical. La
temperatura puede ser más baja de lo normal, con frecuencia <35 °C, y la piel, sobre todo
la de las extremidades, puede estar fría y moteada. Puede haber edema en los genitales y
las extremidades. El pulso es lento y son frecuentes los soplos cardiacos, la cardiomegalia
y el derrame pericárdico asintomático. La anemia macrocítica es frecuente.
El diagnóstico clínico del hipotiroidismo neonatal se suele retrasar porque los síntomas
aparecen de forma gradual y pueden ser inespecíficos. Aproximadamente el 10% de los
lactantes con hipotiroidismo congénito asocia otras anomalías congénitas. Las más
frecuentes son las anomalías cardiacas, pero se han descrito también en el sistema
nervioso y a nivel ocular.

7. TRATAMIENTO
La levotiroxina oral es el tratamiento del hipotiroidismo congénito. Aunque la T3 es la
forma biológicamente activa de la hormona tiroidea, el 80% de la T3 circulante procede
de la desyodación de la T4 circulante y, por tanto, el tratamiento solo con LT4 restablece
los niveles plasmáticos normales de T4 y T3.
- Ante la sospecha de Hipotiroidismo Congénito, se hizo determinación del perfil
tiroideo que mostró TSH alta y T4 total baja, que confirmaron el diagnóstico. Se
inició de inmediato terapia sustitutiva con levotiroxina. Durante el seguimiento se
hicieron ajustes a la dosis de acuerdo con la edad, y se midieron hormonas
tiroideas cuatro semanas después, cuyos resultados se muestran:
Tratamiento de una niña con diagnóstico tardío de
hipotiroidismo congénito.
EDAD TRATAMIENTO
2 meses 22 días Levotiroxina 25 microgramos.
3 meses 6 días Levotiroxina 25 microgramos.
4 meses 26 días Levotiroxina 50 microgramos.
6 meses 5 días Levotiroxina 50 microgramos.
Como toda urgencia pediátrica, en el Hipotiroidismo Congénito el tratamiento se debe
iniciar lo más pronto posible antes de los 15 días de vida, inmediatamente que se tenga el
diagnóstico confirmado y/o en los casos que no se pueden realizar las pruebas
confirmatorias. Se debe informar a los padres que el tratamiento es de por vida y por
ningún motivo se debe suspender.
La condición clínica de la niña a los 6 meses de edad es normal; está tomando 50 μg de
levotiroxina y los niveles en sangre de TSH y T4 son normales. Los padres están
informados de la necesidad de continuar el control y el tratamiento de su hija durante toda
la vida; el seguimiento y vigilancia de su crecimiento y desarrollo se lleva a cabo en el
Servicio de Pediatría.
Los niveles plasmáticos de T4 o de T4 libre y de TSH deben ser controlados en los
intervalos recomendados (aproximadamente cada 12 meses durante los 6 primeros meses
de vida, y posteriormente cada 24 meses entre los 6 meses y los 3 años).

8. PRONÓSTICO
La hormona tiroidea es crucial para el normal desarrollo neurológico, sobre todo en los
primeros meses posnatales. El diagnóstico y tratamiento precoz del hipotiroidismo
congénito en la primera semana de vida es fundamental para prevenir daños cerebrales
irreversibles, y consigue que el crecimiento lineal y el desarrollo sean normales. En la
mayoría de los lactantes detectados mediante detección selectiva neonatal el desarrollo
verbal, el desarrollo psicomotor y las puntuaciones globales de CI son parecidos al de los
hermanos no afectados u otros compañeros de clase usados como control. Sin embargo,
los lactantes con una afectación más grave, que son aquellos con niveles más bajos de T4
y maduración esquelética más retrasada, pueden tener CI menores y otras secuelas
neuropsicológicas, como descoordinación, hipotonía o hipertonía, o problemas de
atención o del lenguaje, a pesar del diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado. Las
pruebas psicométricas pueden mostrar problemas con el vocabulario y la comprensión
lectora, la aritmética y la memoria. Alrededor del 10% de los niños tiene un déficit
auditivo neurosensorial. Los estudios de pronóstico realizados en adultos que fueron
diagnosticados y tratados durante la edad neonatal indicaron retraso del desarrollo social,
menor autoestima y menor calidad de vida relacionada con la salud. Parece que este
último efecto se asocia a los casos de peor evolución neurocognitiva y con
malformaciones congénitas asociadas.
El retraso en el diagnóstico o el tratamiento, el fallo en la corrección de la hipotiroxinemia
inicial de forma rápida, el tratamiento inadecuado o la pobre adherencia al tratamiento en
los primeros 23 años de vida pueden producir daños cerebrales de grado variable. Sin
tratamiento, los lactantes con afectación grave presentan un retraso mental profundo y un
retraso del crecimiento. Cuando el hipotiroidismo se inicia después de los 2 años de edad,
la perspectiva de desarrollo neurológico normal es mucho mejor incluso si el diagnóstico
y el tratamiento se retrasan, lo que indica que el desarrollo cerebral depende enormemente
de la hormona tiroidea durante el primer año de vida.
REFERENCIAS
1. Rodríguez-García R, Martínez-Cervantes JR, Rodríguez-Silva R. Hipotiroidismo
congénito de diagnóstico tardío. Presentación de un caso y revisión de la
normatividad. Rev Mex Pediatr. 2015;82(4):140-143