El documento proporciona información sobre el hipotiroidismo congénito. Explica que es una enfermedad que resulta de una producción deficiente de hormonas tiroideas, cuyas funciones principales son apoyar el crecimiento y desarrollo, especialmente la diferenciación del sistema nervioso central. Detalla las diferentes causas, clasificaciones, síntomas, diagnóstico y tratamiento del hipotiroidismo congénito. El tratamiento consiste en administrar levotiroxina de forma sustitutiva para restablecer las funciones metabólicas.

1. HIPOTIROIDISMO CONGENITO DRA. MA. TERESA SEVERINO USCANGA R1MF HOSPITAL MUNICIPAL PARAISO 10 de Abril del 2006.

3. HIPOTIROIDISMO CONGENITO Calorigénesis Crecimiento y diferenciación celular Metabolismo de los carbohidratos Metabolismo de los lípidos Metabolismo proteico Metabolismos muscular Metabolismo hidroelectrolítico Metabolismo de las vitaminas

4. HIPOTIROIDISMO CONGENITO SNC: desarrollo y maduración neuronal SCV efecto ino y cronotrópico SHPY síntesis de hemoglobina SGI: regulan el transito intestinal Hipófisis: síntesis de HC-HFE-HL y prolactina. Son necesarias para la reproducción

5. HIPOTIROIDISMO CONGENITO Hasta la 20ª semana de gestación el feto no es capaz de sintetizar sus propias hormonas tiroideas pero sí que dispone de receptores para ellas. Desde la 21ª semana el feto es ya capaz de elaborar hormonas tiroideas aunque depende todavía, en buena medida de las de origen materno.

6. HIPOTIROIDISMO CONGENITO ENFERMEDAD DE FAGGE CRETINISMO HIPOTIROIDISMO APARECIDO EN AREAS DE BOCIO ENDEMICO

7. HIPOTIROIDISMO CONGENITO Enfermedad que resulta de una producción deficiente de hormonas tiroideas cuya función principal es sobre el crecimiento y el desarrollo , especialmente en la diferenciación del sistema nervioso central. Como consecuencia de su diagnostico tardío ocasiona retraso mental

8. HIPOTIROIDISMO CONGENITO . Su incidencia varía según la población USA 1/ 3,200 a 4000 recién nacidos vivos. . ESPAÑA 1/ 2,000recién nacidos vivos. Raza negra 1/ 32,000 recién nacidos Es la endocrinopatía más frecuente en el período neonatal

9. FRECUENCIA DEL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO EN MÉXICO 1:2,300 2:1

10. HIPOTIROIDISMO CONGENITO EN MEXICO, LOERA Y COLS . ENCONTRARON 1/ 1,951 CASOS RESULTADO DEL ANÁLISIS DEL PROGRAMA DE DETECCIÓN DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DE ENERO DE 1989 A JUNIO DE 1995. DIFICIL DE DETECTAR EN LOS RECIEN NACIDOS EL DIAGNOSTICO TEMPRANO PERMITE INICIAR EL TRATAMIENTO TEMPRANO Y PRESERVAR EL COEFICIENTE INTELECTUAL

11. HIPOTIROIDISMO CONGENITO LA ETIOLOGÍA ES MULTIFACTORIAL FISIOPATOLOGIA PRIMARIO: DEFECTO SE LOCALIZA EN LA GLANDULA 95% DE CASOS FREC. 1: 4,000 CASOS PUEDE SER PERMANENTE O TRANSITORIO SECUNDARIO: HIPOFISARIO TERCIARIO: HIPOTALAMICA

12. HIPOTIROIDISMO CONGENITO

13. B) IDIOPATICO D) ANTICUERPOS BLOQUEADORES C) AUTOINMUNITARIO B) FÁRMACOS ANTITIROIDEOS A) EXPOSICIÓN A YODO A) YATROGENO 1: 40,000 HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO III. DEFICIENCIA DE YODO 1: 30,000 II. DISHORMOGENESIS C) ECTOPIA B) HIPOPLASIA A) ATIREOSIS 1: 4,000 I. DISGENESIA TIROIDEA HIPOTIROIDISMO PERMANENTE CLASIFICACION ETIOLOGICA Y PREVALENCIA DEL HIPOTIROIDISMO

14. HIPOTIROIDISMO CONGENITO HIPOTIROIDISMO PERMANENTE I. DISGENESIA TIROIDEA 1: 4,000 casos ALTERACIONES EN LA EMBRIOGÉNESIS 80% DE CASOS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO REQUIEREN TRATAMIENTO DE POR VIDA SEXO FEMENINO 3:1 ECTOPIA TIROIDEA ( TIROIDES LINGUAL ) SEGÚN GAGNE MUTACIÓN DEL GEN DEL RECEPTOR DE TSH

15. HIPOTIROIDISMO CONGENITO HIPOTIROIDISMO PERMANENTE DISHORMOGENESIS 1: 30,000 ALTERACIÓN EN LA SÍNTESIS, EN LA LIBERACIÓN O EN LA ACCIÓN PERIFÉRICA DE DICHAS HORMONAS 5-10 DE LOS HIPOTIROIDISMOS CONGÉNITOS Se transmiten en forma autosómica recesiva Cursan con bocio

16. HIPOTIROIDISMO CONGENITO HIPOTIROIDISMO PERMANENTE DEFICIENCIA DE YODO FALTA RELATIVA DE YODO EN LA ALIMENTACIÒN TIROIDEA.

17. HIPOTIROIDISMO CONGENITO HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO 1: 40,000 IATROGENO EXPOSICION A YODO FÁRMACOS ANTITIROIDEOS AUTOINMUNITARIO ANTICUERPOS BLOQUEADORES IDIOPATICO

18. HIPOTIROIDISMO CONGENITO HIPOTIROIDISMO DEL PREMATURO 50% DE LOS MENORES DE 30 SEMANAS CAUSAS: INMADUREZ GENERALIZADA INSENSIBILIDAD A LOS NIVELES DE T4 MAYOR LIBERACION DE TSH DISMINUCIÓN EN LA SINTESIS DE TIROGLOBULINA NECESARIO REALIZAR TAMIZ EN LA SEGUNDA SEMANA DE VIDA

19. HIPOTIROIDISMO CONGENITO La carencia de las hormonas de la tiroides materna debida al hipotiroidismo puede tener efectos devastadores en el feto.

20. HIPOTIROIDISMO CONGENITO SON DIVERSAS SON NOTORIAS EN 5% DE RECIEN NACIDOS ANTES DEL TAMIZ ,SE CONFUNDIAN CON MUCOPOLISACARIDOSIS, SIND. DE DOWN SEGÚN CASADO y cols ., ANTES DEL TAMIZ 25% SE DIAGNOSTICABA ANTES DE LOS 3 MESES 38% ANTES DE LOS 6 MESES 51% ANTES DE LOS 10 MESES DE EDAD CARACTERISTICAS CLINICAS

21. HIPOTIROIDISMO CONGENITO MÁS DE 4 PUNTOS SOSPECHA CLÍNICA , REALIZAR PRUEBAS DE FUNCIÓN TIROIDEA 13 TOTAL 3. FACIES CARACTERISTICA 1.5 FONTANELA POSTERIOR AGRANDADA 1.5 PIEL SECA 1 MOTEADO CUTANEO 1 INACTIVIDAD 1 MACROGLOSIA 1 ESTREÑIMIENTO 1 HIPOTONIA 1 PROBLEMAS DE ALIMENTACION 1 HERNIA UMBILICAL INDICE HIPOTIROIDEO NEONATAL (LETARTE y Cols. )

22. HIPOTIROIDISMO CONGENITO MÁS DE 5 PUNTOS SOSPECHA CLÍNICA , 15 TOTAL 1 PESO AL NACER > DE 3.5 KG 1 EMBARAZO DE MAS DE 40 SEMANAS 1 EDEMA / FACIE TIPICA 1 FONTANELA POSTERIOR ABIERTA 1 PIEL SECA 1 ICTERICIA 1 MACROGLOSIA 1 HERNIA UMBILICAL 1 HIPOTONIA 1 HIPOTERMIA /PALIDEZ 2 ESTREÑIMIENTO 2 SEXO FEMENINO INDICE HIPOTIROIDEO NEONATAL (Casado Frías y Cols. )

23. HIPOTIROIDISMO CONGENITO SÍNTOMAS NO CONSIDERADOS: LLANTO RONCO DISTENSION ABDOMINAL ANEMIA OTRAS MANIFESTACIONES CONVULSIONES FEBRILES HIPOGLICEMIA PERSISTENTE MALFORMACIONES CONGÉNITAS ASOCIADAS CARDIOPATÏAS CONGENITAS ANOMALÏAS GASTROINTETSINALES SÏNDROME DE DOWN ANOMALÏAS RENALES MICROMELIA, POLIDACTILIA ATROFIA DEL TIMO BEBE COLODIÖN HIDROPIS FETALIS

24. HIPOTIROIDISMO CONGENITO DIAGNÓSTICO CLINICO SIGNOS Y SÍNTOMAS DE HIPOTIROIDISMO HISTORIA FAMILIAR O MATERNA DE DISFUNCION TIROIDEA INGESTA O ADMINISTRACIÓN DE BOCIOGENOS DURANTE EL EMBARAZO RETRASO DE LA APARICIÓN DE LOS MOVIMIENTOS FETALES ESTUDIO BIOQUIMICO PRUEBAS DE FUNCIÓN TIROIDEA (ELISA, RIA, IRMA, QUIMIOLUMINISCENCIA) Tiroxina total (T4 total ) 6.5 A 12 ug/ml Tiroxina libre (t4 libre) 0.8 a 2.0 ug/ml Triyodotironina (T3 total) 100 a 300 ng/ml Tirotropina <(TSH) 0.3 a 5.00 mUI/ml TIROGLOBILINA, GLOBULINA UNIDA A TIROXINA, ANTICUERPOS ANTITIROIDEOS

25. HIPOTIROIDISMO CONGENITO DIAGNÓSTICO RADIOLÓGICO 60% PRESENTAN RETRASO DE LA MADUREZ OSEA EVIDENTE EN RECIÉN NACIDOS Y EN EL HIPOTIROIDISMO NO TRATADO ANTES DE LOS 6 MESES, RADIOGRAFÍAS DE RODILLAS Y DEL PIE BUSCANDO NÚCLEO DE LA EPÍFISIS FEMORAL Y EL NÚCLEO DEL CUBOIDES

26. HIPOTIROIDISMO CONGENITO GAMMAGRAFÍA DE TIROIDES PERMITE ACLARAR LA ETIOLOGÍA ANATÓMICA NO ES INDISPENSABLE SOBRE TODO EN EL RECIÉN NACIDO Y LACTANTE PUEDE DIFERIRSE HASTA LOS 2 Ó 3 AÑOS DE EDAD PARA NO INTERFERIR CON EL DESARROLLO NEUROLÓGICO

27. HIPOTIROIDISMO CONGENITO RESTABLECER LAS FUNCIONES METABÓLICAS QUE PONGAN EN PELIGRO LA VIDA. REINSTALAR UNA MADURACIÓN NORMAL DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. NORMALIZAR EL CRECIMIENTO Y EL DESARROLLO ÓSEO. IDEAL ANTES DE LAS 3 SEMANAS DE VIDA POR LO MENOS ANTES DE LOS 2 MESES OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

28. HIPOTIROIDISMO CONGENITO EL TRATAMIENTO ES SENCILLO, ESPECTACULAR, EFICAZ Y BARATO. EL TRATAMIENTO ES SUSTITUTIVO. LEVOTIROXINA SODICA SINTETICA, QUE POSEE UNA VIDA MEDIA DE 2 SEMANAS QUE PERMITE MANTENER NIVELES PLASMASTICOS HORMONALES MAS REGULARES. OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

29. HIPOTIROIDISMO CONGENITO 2-3 100 - 200 > 12 años 4-5 100 - 150 6-12 años 5-6 75 - 100 1 a 5 años 8-10 50 - 75 6 a 12 meses 10-15 37.5 - 50 0 a 6 meses LEVOTIROXINA ug/kg/día LEVOTIROXINA ug/ día EDAD DOSIS POR GRUPOS DE EDAD TRATAMIENTO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO

30. HIPOTIROIDISMO CONGENITO 25-80 54 > 6 meses 35-96 71 3 a 6 meses 64-107 89 0-3 meses Varianza COEFICIENTE INTELECTUAL (CI) EDAD AL INICIO DEL TRATAMIENTO COEFICIENTE INTELECTUAL SEGÚN LA EDAD AL INICIO DEL TRATAMIENTO CON HORMONAS TIROIDEAS

31. HIPOTIROIDISMO CONGENITO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL SINDROME DE DOWN MUCOPOLISACARIDOSIS

32. Procedimiento de la Toma de Muestra del Tamíz Neonatal

33. Material Necesario.

34. Anote Claramente.

35. Identifique el área para puncionar.

36. Limpie el área a puncionar.

37. Introduzca la punta de la lanceta.

38. Elimine la primer gota de sangre.

39. Deje que se impregne completamente el círculo.

40. Levante el pie del niño.

41. Tarjeta de Guthrie

42. Sobre para enviar muestra al laboratorio.

43. ¡¡ Juntos lo lograremos!! &quot; G R A C I A S &quot;

44. HIPOTIROIDISMO CONGENITO BIBLIOGRAFÌA: MARTÌNEZ Y Martínez LA SALUD DEL NIÑO Y EL ADOLESCENTE 3a. EDICIÓN, MÉXICO. Págs: PALACIOS Treviño INTRODUCCIÓN A LA PEDIATRÍA 6a. EDICIÓN, MÉXICO. Págs: 664-672 www.tiroides.net/neonatal.htm www.nlm.nih.gov/medlineplus/ spanish/ency/article