Este documento discute el hipotiroidismo congénito en niños, incluyendo su etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. El hipotiroidismo congénito se debe a defectos en el desarrollo de la glándula tiroides o en la síntesis de hormonas tiroideas, y afecta aproximadamente a 1 de cada 2,000-3,000 recién nacidos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio que miden los niveles de TSH y hormonas tiroideas. El

1. Tema: Hipotiroidismo
Temática: Etiología, manifestaciones clínicas,
diagnóstico y tratamiento del Hipotiroidismo
en la edad pediátrica.
Objetivos: Establecer el diagnostico y el
tratamiento del hipotiroidismo en el paciente
pediátrico

2. Hipotiroidismo:
El hipotiroidismo es la deficiencia de hormona
tiroidea.
En los lactantes, los síntomas son mala actitud
alimentaria y retraso del crecimiento; en los niños
mayores y los adolescentes, los síntomas son
similares a los de los adultos, pero también incluyen
retraso del crecimiento, de la pubertad o ambos.
El diagnóstico se realiza por investigación de la
función tiroidea (p. ej., tiroxina sérica, tirotropina). El
tratamiento consiste en reemplazo de hormona
tiroidea.

3. Etiología
En lactantes y niños pequeños, el hipotiroidismo
puede ser congénito o adquirido.

4. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
HISTORIA
• Paracelso (1527): primera referencia sobre cretinismo.
• Felix platter (1614): primera publicación con la palabra cretinismo.
• Fodere (1800): observó que mujeres con bocio aunque no fueran cretinas
frecuentemente tenían hijos cretinos.
• Napoleón (1811): realizó censo de cretinos en el cantón De wallis.
• Gurling ( 1850): estableció por primera vez que la ausencia de
tejido tiroideo podía ocasionar algo parecido al cretinismo
endémico.
• Murray (1891): preparó extracto glicerinado de tiroides de oveja.
• Howity, mckenzie y fox (1892): comenzaron el tratamiento Oral de la
enfermedad.

5. Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito afecta a alrededor
de 1/2.000 a 1/3.000 nacidos vivos.
La mayoría de los casos congénitos son
esporádicos, pero aproximadamente el 10-20%
es hereditario.
El hipotiroidismo congénito es la causa más
frecuente de retraso mental prevenible.
Sexo : Femenino / masculino 2 - 3 : 1

6. Etiología Hipotiroidismo congénito
1-Hipotiroidismo permanente
A. Debido a anormalidades tiroideas (hipotiroidismo
primario)
• Defectos del desarrollo
• Dishormonogénesis (tiene múltiples tipos, que pueden
resultar de un defecto en cualquiera de los pasos de la
biosíntesis de la hormona tiroidea)
B. Debido a anormalidades extra tiroideas
• Causas hipotálamo – hipofisarias ( hipotiroidismo
secundario o terciario)

7. Etiología
2. Hipotiroidismo transitorio
• Yatrogénico( exceso de yodo o antitiroideos)
• Carencia de yodo
• Inmunología
• Idiopático
En ciertos países en desarrollo, el hipotiroidismo se debe a deficiencia
materna de yodo.
En raras ocasiones, la transferencia transplacentaria de anticuerpos,
agentes bociógenos (p. ej., amiodarona) o fármacos antitiroideos (p.
ej., propiltiouracilo, metimazol) causa hipotiroidismo transitorio.
Otra causa rara es el hipotiroidismo central, que es causado por
anomalías estructurales en el desarrollo de la hipófisis; los pacientes
generalmente también tienen otras deficiencias de hormonas
hipofisarias.

8. • FENOTIPOS TIROIDEOS
-HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO PRIMARIO
PERMANENTE
-Disgenesias 80-85% de los casos
(defectos de la embriogénesis tiroidea)
- Agenesia o hemiagenesia.
- Hipoplasia.
- Ectopia.

9. -Dishormonogénesis 10-15% (defectos en la
hormonosintesis tiroidea)
• Insensibilidad a la TSH.
• Defecto de captación - transporte de yodo.
• Defecto en la organificación del yoduro.
• Defecto en la síntesis y secreción de
Tiroglobulina.
• Déficit de Yodotirosina Deyodinasa.

10. Manifestaciones clínicas
Si se produce una deficiencia de yodo en etapas
muy tempranas del embarazo, los lactantes
pueden presentar insuficiencia grave del
crecimiento, rasgos faciales toscos, discapacidad
intelectual y espasticidad.
La mayoría de los otros lactantes tienen
inicialmente escasos signos o síntomas, o
ninguno y solo se detectan mediante pruebas de
cribado del recién nacido.

11. Manifestaciones clínicas
Los síntomas que sí ocurren pueden ser sutiles o manifestarse
lentamente, debido a que algo de hormona tiroidea materna
atraviesa la placenta.
Después de que la hormona materna es metabolizada, si
persiste la causa de base del hipotiroidismo y éste sigue sin
ser diagnosticado ni tratado, suele observarse retraso
moderado o grave del desarrollo del sistema nervioso central,
que puede acompañarse de hipotonía muscular, hipoacusia
neurosensorial, hiperbilirrubinemia prolongada, hernia
umbilical, dificultad respiratoria, macroglosia, fontanelas
grandes, mala actitud alimentaria y llanto ronco.
Rara vez, la demora en el diagnóstico y el tratamiento de
hipotiroidismo grave determina discapacidad intelectual y
talla baja porque existe el tamizaje de enf. Metabolicas.

12. Cuadro clínico por edades
Recién nacidos
Peso mayor que los RN normales.
Retardo de la caída del cordón.
Ictero fisiológico prolongado.
No aparición de la epífisis distal del fémur o
proximal de la tibia.
Hipotonía muscular.

13. Cuadro clínico
Primeros 6 meses
Dificultad en la alimentación
Dificultad respiratoria (macroglosia)
Hernia umbilical
Livedo Reticularis
Retraso Psicomotor
Retraso Edad ósea
Constipación
Llanto ronco

14. Cuadro clínico
Mayores de 6 meses
 Retraso del crecimiento
 Proporciones infantiles del esqueleto
 Fontanela anterior abierta
 Hipertelorismo
 Nariz trilobulada
 Párpados tumefactos
 Macroglosia
 Cabellos asperos y quebradizos
 Mixedema
 Piel seca
 Coloración amarilla de la piel
 Pulso lento
 Anemia
 Hipotonia muscular

15. Niños mayores y adolescentes
Algunos signos y síntomas de hipotiroidismo en
niños mayores y adolescentes son similares a los
de los adultos (p. ej., aumento de peso, fatiga,
estreñimiento, cabello grueso y seco, piel
amarillenta, fría o moteada). Los signos
específicos de los niños son retraso del
crecimiento y de la maduración esquelética, y
por lo general, retraso de la pubertad.

16. Cuadro clínico
Anormalidades neurológicas
• Retraso profundo del desarrollo
• Espasticidad
• Incoordinación
• Ataxia cerebelosa
• Estrabismo
• Nistagmus
• Disminución de la audición sensorineural

17. Diagnóstico de Hipotiroidismo
congénito
Pesquizaje de enfermedades metabólicas
Se basa en estudios de laboratorio.
Pruebas de función tiroidea (TSH y T4)
 Estudios radiológico: Gammagrafía de la
glándula tiroidea.
 Estudios ultrasonográficos
 Estudios radioisotópico.

18. Diagnóstico en RN
• Muestra de sangre del talón (pesquizaje) El
momento más oportuno para tomar la
muestra es entre el 2do y 5to día de edad
• Control de laboratorio
• Clínico-hormonal evolutivo
-Valores de TSH y T4, crecimiento y desarrollo
-Evaluación del desarrollo del sistema nervioso

19. Exámenes de laboratorio
• La detección sistemática del recién nacido ( pesquizaje)
permite diagnosticar hipotiroidismo antes de que se
manifiesten los signos clínicos.
• Si el pesquizaje es positivo, se requiere confirmación
mediante pruebas de funcionalidad tiroidea, como:
 Determinación de tiroxina sérica libre, T4 libre y hormona
tiroideoestimulante o tirotropina (TSH).
• Estas pruebas también se solicitan en niños mayores y
adolescentes en quienes se sospecha hipotiroidismo.
• La T4 libre es una mejor medida de la función tiroidea que la
T4 total en estos pacientes porque los niveles de proteínas de
unión a la tiroides (globulina de unión a la tiroides,
transtiretina y albúmina) afectan los niveles de T4 total.

20. Exámenes de laboratorio
• La medición de los niveles de triyodotironina
(T3) rara vez es útil en el diagnóstico de
hipotiroidismo porque es la última prueba que
presenta resultados anormales y no debería
realizarse en la mayoría de los pacientes. Los
niveles de T3 reversa miden la forma
metabólicamente inactiva de T3; la T3 reversa
aumenta durante los períodos de enfermedad
o inanición y no debe medirse para
diagnosticar el hipotiroidismo.

21. Cuando se diagnostica el
hipotiroidismo congénito
• La detección de un nivel de TSH elevado en la prueba
de tamizaje debe ser comunicado inmediatamente, de
forma personal, por teléfono o correo electrónico, a un
familiar cercano y/o al médico o personal paramédico
que conoce al niño.
• Ecografía para evaluar el tamaño y la ubicación de la
glándula tiroides y por lo tanto ayudar a distinguir una
anormalidad estructural (es decir, disgenesia tiroidea)
de la dishormonogénesis y anormalidades transitorias.
• También se puede hacer exploración con radionúclidos
(ya sea pertecnectato de 99mTc o 123 I)

22. En los niños mayores y adolescentes con sospecha de
hipotiroidismo (TSH elevada y T4/T4 libre baja) se debe realizar:
 Títulos de anticuerpos antitiroideos (contra la peroxidasa
tiroidea y la tiroglobulina) para evaluar la tiroiditis
autoinmune.
 La ecografía de tiroides no es necesaria para establecer el
diagnóstico de tiroiditis autoinmune, y debe restringirse a los
niños con asimetría de la glándula tiroides o nódulos tiroideos
palpables.
• El hipotiroidismo central se manifiesta con un patrón de T4
libre bajo y niveles de TSH no elevados.
 Los niños con hipotiroidismo central confirmado deben
someterse a una Resonancia Magnética (RM) del cerebro y la

23. • La realización de estudios complementarios
para conocer la causa del HC es opcional.
• En el Ecuador, están disponibles la
gammagrafía con 99mTc, que puede realizarse
hasta después de siete días de tratamiento, y
la ecografía tiroidea. También puede ser útil
medir la tiroglobulina en suero .

24. Exámen radiológico.
Al nacer: Rayos X de rodilla
Edad ósea: Cada seis meses el primer año y después
una vez al año.
CLASIFICACION SEGÚN GRADO DE SEVERIDAD
Al evaluar el área de los núcleos de osificación de
las epífisis de las rodillas se clasifican en:
• H.C. severo: menor de 0,05 cm2.
• H.C. moderado: mayor de 0,05 cm2
Glorieux et al. 1989.

25. OBJETIVOS DEL PROGRAMA:
El objetivo principal es la prevención del retraso mental , se
deben cumplir las siguientes fases:
• Asegurar una cobertura del 100% de nacimientos.
• Detección precoz de los niños con HC en los primeros días
después del nacimiento.
• Comienzo inmediato del tratamiento sustitutivo adecuado.
• Adecuado control del tratamiento, sobre todo durante, los
tres primeros años de la vida.
• Reevaluación diagnóstica.
• Evaluación del desarrollo neuropsíquico de los casos
detectados como medio de conocer eficacia del programa.

26. Resultados del pesquizaje.
• Si 1ra muestra de la prueba de tamizaje tiene un nivel de TSH > 20
mU/L de sangre(40 mU/L, suero) Se recomienda tomar una muestra
de sangre venosa para medir TSH y T4L o T4
• Se recomienda iniciar el tratamiento con levotiroxina de forma
inmediata, sin esperar resultados
• Se confirma el diagnóstico de HC cuando la concentración sérica de
TSH es > 10 mU/L y la de T4 o T4L inferior al nivel normal para la
edad.
• Se recomienda iniciar tratamiento con levotiroxina en los recién
nacidos que, en la prueba confirmatoria, tengan niveles séricos de
TSH > 10 mU/L y normales de T4 o T4L
• Se recomienda iniciar tratamiento con levotiroxina en los recién
nacidos sanos y a término que, en la prueba confirmatoria, tengan
niveles séricos de T4T o T4L por debajo de lo normal para la edad,
aunque el nivel de TSH sea normal

27. Realizar segunda determinación entre
14 – 22 días:
• Recién nacidos prematuros
• Gemelares
• Niños enfermos o sometidos a Cirugía
• Hijos de madres con tiroidopatías
• Antecedentes de hijos hipotiroideos
• Síndrome de Down

28. Orientaciones generales
• Educación a los padres.
• No puede suspenderse el tratamiento por
enfermedades intercurrentes.
• Recordar que el período crítico son los tres
primeros años de vida.
Tratamiento hormonal
LT4: Administrar la dosis que permite mantener el
nivel de T4 total o T4 libre en la mitad superior
del rango normal y la TSH dentro de la
normalidad

29. Tratamiento
1- L - Tiroxina Sódica:
• Recién nacido: 10-15 µg/kg/día . Esta dosis pretende que
rápidamente (dentro de 2 sem) lleve el nivel de T4 en suero al
nivel medio superior del rango normal para la edad (entre 10
μg/dL y 15 μg/dL) y rápidamente (dentro de 4 sem) reduzca la
TSH . 3-6 meses 8-10 µg/kg/día
• 6-12 meses: 6-8 µg/kg/día
• 1-5 años: 4-6 µg/kg/día
• 5-10 años: 3-5 µg/kg/día
• 10 años ó más: 2-4 µg/kg/día
• Adolescentes: 2-2.5 µg/kg/día
2- Programa de estimulación neurocognitiva

30. Evaluación clínica hormonal
• A las 2 semanas de inicio del tratamiento.
• A las 4 semanas de comenzar la terapéutica.
• Posteriormente cada 1 mes durante el primer
año.
• Cada 3 meses hasta los 3 años
• Después cada 4 - 6 meses.

31. Reevaluación diagnóstica
• A los 3 años (momento en que el ensayo no
representa ningún peligro para el desarrollo del
sistema nervioso central)
• Suspender LT4 por 30 días.
• Realizar TSH, T4, gammagrafía y ecografía
tiroidea.
• Si TSH > 10 mU/l (elevada)y T4 < 75 nmol/l (
baja) se confirma un hipotiroidismo congénito
permanente y el tratamiento debe ser reiniciado.
• Si se normalizan los valores es un hipotiroidismo
transitorio.

32. HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO
Etiología
1. Tiroideo:
• Tiroiditis autoinmune( Tiroiditis de Hashimoto)
• Iatrogénico( antitiroideos, yodo, cirugía,
radiación)
• Tumores o infiltrativos (Cistinosis, Histiocitosis)
2. Hipotalámico -Hipofisario
3. Carencia de yodo
4. Síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas

33. HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO
• Tiroiditis autoinmunitaria (tiroiditis de Hashimoto): La
tiroiditis autoinmunitaria ocurre durante la segunda
infancia y la adolescencia. Alrededor del 50% de los
niños afectados tienen antecedentes familiares de
trastornos tiroideos autoinmunitarios.
• Con menor frecuencia, puede producirse
hipotiroidismo después de la radioterapia en la cabeza
y el cuello para ciertos cánceres, después de la
irradiación corporal total como preparación para el
trasplante de médula ósea y secundaria a ciertos
fármacos (p. ej., antiepilépticos, litio, amiodarona,
inhibidores de la tirosina cinasa).

34. HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO
• El hipotiroidismo permanente puede verse en
pacientes sometidos a terapia definitiva para
la enfermedad de Graves ( tratamiento del
hipertiroidismo en lactantes y niños) o cáncer
de tiroides.
• La deficiencia de yodo sigue siendo la causa
mundial más común de hipotiroidismo.

35. Tratamiento
En el hipotiroidismo adquirido, la dosis de inicio habitual
de l-tiroxina se basa en la superficie corporal total (SCT)
(100 mcg/m2 por vía oral 1 vez al día) o en la edad y el
peso de la siguiente manera:
• Para las edades de 1 a 3 años: 4 a 6 mcg/kg por vía oral
1 vez al día
• Para las edades de 3 a 10 años: 3 a 5 mcg/kg por vía
oral 1 vez al día
• Para edades de 10 a 16 años: de 2 a 4 mcg/kg 1 vez al
día
• Para edades ≥ 17 años: 1,6 mcg/kg 1 vez al día

36. Tratamiento
Para ambas formas de hipotiroidismo, la dosis se
ajusta para mantener concentraciones séricas de T4
y TSH dentro de los límites normales para la edad.
El reemplazo tiroideo se debe dar solo como un
comprimido, que puede ser aplastado y convertido
en pasta para los lactantes; no se debe administrar
simultáneamente con la fórmula de soja, o
suplementos de hierro o calcio, todos los cuales
pueden disminuir la absorción de la hormona
tiroidea.

37. Control
Los niños se controlan con mayor frecuencia durante los
primeros años de vida:
• Cada 1 a 2 meses durante los primeros 6 meses
• Cada 3 a 4 meses entre la edad de 6 meses y 3 años
• Cada 6 a 12 meses desde los 3 años hasta el final del
crecimiento
• Los niños mayores pueden ser controlados con mayor
frecuencia si existen dudas acerca de la adherencia.
Después de un ajuste de la dosis en niños mayores, se
miden los niveles de TSH y T4 en 6 a 8 semanas.

38. Conclusiones
• El hipotiroidismo en los lactantes es generalmente congénito;
las causas adquiridas se vuelven más comunes con la edad.
• La mayoría de causas congénitas implican disgenesia de la
glándula, pero pueden ocurrir trastornos genéticos que
afectan la síntesis de la hormona tiroidea.
• La mayoría de los lactantes con hipotiroidismo son detectados
mediante el pesquizaje del recién nacido.
• Confirmar el diagnóstico con niveles de T4 libre y TSH; si se
confirma, hacer pruebas de imagen para detectar trastornos
estructurales de la tiroides .
• Tratar con L-tiroxina, y ajustar la dosis para mantener
concentraciones de T4 y TSH dentro de los límites normales
para la edad.

39. Bibliografía
• Tratado Pediatría de Nelson. Edición 19.
• Menenghello. Pediatría. 6ta edición
• Diagnóstico y tratamiento del
• Hipotiroidismo congénito. Guía de
Práctica Clínica (GPC) 2015

40. Gracias