Las mutaciones genéticas pueden ser de dos tipos: mutaciones puntuales que afectan un solo gen, o cambios cromosómicos que afectan el número o estructura de los cromosomas. Las mutaciones pueden ser causadas por errores en la replicación del ADN o por la exposición a agentes mutagénicos como radiaciones, químicos o virus. Las mutaciones pueden tener efectos perjudiciales o beneficiosos, y han contribuido a la evolución de las especies.

1. Malformaciones genéticas
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
PSICOLOGÍA
CURSO: GÉNETICA Y CONDUCTA
PROF. XIOMARA RODRIGUEZ
ESTUDIANTE: ABIHAIL LARA (EAD)

2. Malformaciones genéticas
(Mutaciones)
 “Se denomina mutación a cualquier cambio en la
cantidad o estructura del material hereditario de un
organismo, que tiene como resultado un cambio de
las características hereditarias de dicho organismo”
 En otras palabras, cuando la cadena genética sufre
algún cambio las características hereditarias
evidencian dicho cambio o mutación

3. Tipos de cambios hereditarios
Mutaciones puntuales
• Afectan a un solo gen
Cambios cromosómicos
• Afectan al número o estructura de los cromosomas

4. Clasificación de las
mutaciones

5. Cambios cromosómicos numéricos:
Mutaciones genómicas
 Cuando se producen anomalías en los procesos de
mitosis y meiosis, los cuales son organismos que
aseguran la constancia de números de cromosomas
de las células, se forman células que presentan un
número anormal de cromosomas.

6. Mutaciones genómicas
• Alteración del número de cromosomas que altera a juegos completos.
Euploidía
• Unión de genomas de una misma especieAutopoliploidía
• Unión de genomas de especies diferentesAlopoliploidía
• Afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma. Casis frecuentes:
Cromosomas sin homólogo (Monosomía. Cromosoma extra en una pareja cromosómica
(Trisomia).
Aneuploidía

7. Cambios cromosómicos estructurales:
Mutaciones cromosómicas
 Se deben a la pérdida, ganancia o reordenación
de determinadas regiones de un cromosoma.
 Estos errores se originan durante la mitosis o la
meiosis.
 La mayoría de las alteraciones disminuyen la
viabilidad de los individuos que las portan.
Aunque, algunas duplicaciones pueden ser útiles
en la evolución.

8. Mutaciones cromosómicas
• Cambios de orden lineal de los genes de un cromosomaInversiones
• Intercambios o transferencias de fragmentos cromosómicos
entre cromosomas no homólogos
Translocaciones
• Pérdidas de fragmentos de cromosomasDeficiencias o deleciones
• Repetición de un fragmento en un cromosomaDuplicaciones

9. Mutaciones génicas o puntuales
 Son mutaciones. Responsables de la aparición de
nuevos alelos de un gen.
 Se originan a razón de errores en la duplicación del
ADN.
 Se producen de manera espontánea

10. Tipos de mutaciones génicas o
puntuales
Mutación por sustitución de
una base por otra distintna
• Transiciones: Una base
púrica es reemplazada por
otra base púrica o una base
pi´rimidínica es sustituida
por otra base pirimídica
Mutaciones por perdida e
inserción de bases
• Son más graves.
• El mensaje codificado es
transformado totalmente.
Mutaciones por cambios de
lugar de algunos segmentos
del ADN
• El desplazamiento de
secuencias de la cadena
nucleotídica provoca la
aparición de nuevos
tripletes, lo que modifica el
mensaje genético.

11. Agentes mutagénicos
 Las mutaciones que se producen por acciones
de un factor ambiental, físico o químico son
conocidas como mutaciones inducidas.
1. Mutágenos físicos: Radiaciones, utravioletas
2. Mutágenos químicos: Moléculas de
estructura parecía a bases nitrognadas.
3. Mutagenos biológicos: Virus, Transposones
(Segmentos móviles de ADN que pueden
cambiar de posición.

12. Conclusiones
 En el estudio de las mutaciones se pueden evidenciar
al menos tres cosas:
 Las alteraciones genéticas pueden ser beneficiosas, o
letales.
 Hay elementos presentes en la vida cotidiana que pueden
originar mutaciones y deben ser tratados con precaución
 Las alteraciones genéticas, en un sentido, pueden
contribuir al desarrollo evolutivo del ser humano