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MARCADOR TUMORAL ABREVIACIÓN ORGANO BLANCO PATOLOGÍAS QUE DIAGNOSTICA TRATAMIENTO PRONOSTICO
Alfafetoproteína (AFP) AFP
La AFP es una proteína que
produce el hígado cuando las
células crecen y se dividen para
producir células nuevas.
Se usa para:
 Ayudar a confirmar o descartar un diagnóstico de
cáncer cuando se usa con otros exámenes y pruebas
 Predecir cómo el cáncer se puede comportar
durante el tiempo
 Seguir el tratamiento del cáncer. Los niveles de AFP
suelen aumentar si el cáncer está creciendo y bajan
cuando el tratamiento está funcionando
 Averiguar si el cáncer ha reaparecido después del
tratamiento.
 Una prueba de AFP también puede realizarse como
parte del tratamiento para encontrar otros
problemas de los cromosomas, como el síndrome de
Down (trisomía 21) o el síndrome de Edwards
(trisomía 18).
Es posible que le hagan la prueba si el proveedor de
atención médica cree que tiene cáncer de hígado,
cáncer de testículo o cáncer de cerebro, mediastino
(pecho) o sangre.
También se usa para hacer un seguimiento del
tratamiento contra el cáncer o para ver si reaparece
después del tratamiento.
Niveles de AFP que están aumentando.
Puede significar que el tratamiento no está
funcionando
Niveles de AFP que están disminuyendo.
Puede significar que el tratamiento está
funcionando
Niveles que se mantienen sin cambios.
Puede significar que su afección está estable y no
ha empeorado ni mejorado
ARNm del PCA3 ARNm
del PCA3
Las células normales de la
próstata y las células del cáncer de
próstata producen ARNm de PCA3
y ARNm de PSA, pero las células
del cáncer de próstata producen
más cantidad de este material.

 En el estadio IIIC, el cáncer se encuentra en uno o ambos
lados de la próstata y es posible que se haya diseminado
a las vesículas seminales o a los tejidos u órganos
cercanos, como el recto, la vejiga o la pared pélvica; el
PSA es de cualquier concentración y el grupo de grado es
5 (puntaje de Gleason 9 o 10).
No hay cura para el cáncer de próstata metastásico,
pero, a menudo, puede tratarse durante bastante
tiempo. Muchos hombres sobreviven su cáncer de
próstata, incluso aquellos con enfermedad avanzada.
El puntaje de PCA3 se basa en el cociente entre el
ARNm de PCA3 y el ARNm de PSA de la orina. Un
puntaje de PCA3 alto quizá sea un signo de cáncer
de próstata. A veces la prueba del ARNm de PCA3
se hace cuando un hombre tiene una
concentración alta de PSA y no se encuentra
cáncer en la biopsia de próstata. La prueba del
ARNm de PCA3 se usa para ayudar a decidir si se
necesita otra biopsia de próstata. También se
llama prueba del ARNm del antígeno 3 del cáncer
de próstata y prueba del mRNA de PCA3.
Antígeno del cáncer de vejiga (BTA) BTA
El cáncer de vejiga comienza con
más frecuencia en las células
(células uroteliales) que recubren
el interior de la vejiga. Las células
uroteliales también se encuentran
en los riñones y en los tubos
(uréteres) que conectan los
riñones con la vejiga.
La enfermedad de Cowden, causada por mutaciones en
el gen PTEN, está relacionada principalmente con
cánceres de seno y tiroides. Las personas con esta
enfermedad también tienen un mayor riesgo de cáncer
de vejiga.
El tratamiento con fármacos como la ciclofosfamida y
la fenacetina, así como el abuso de los analgésicos,
supone un riesgo de desarrollar cáncer vesical. Un
aspecto importante del uso de los marcadores es la
verificación de un correcto tratamiento. Cuando el
tratamiento es adecuado y el tumor está controlado,
los niveles de marcador disminuyen o desaparecen.
 Evaluación para anemia hemolítica si se
sospecha
 Frotis de sangre periférica
 Electroforesis de hemoglobina
 Estudios de DNA (diagnóstico prenatal)
Cáncer mama CA19-9 CA19-9
Proteína que se encuentra en
las células epiteliales que revisten
las superficies internas y externas
del cuerpo.
Las pruebas de sangre de CA 19-9 se pueden usar para:
 Monitorear ciertos tipos de cáncer y su tratamiento.
Los niveles de CA 19-9 suelen aumentar cuando el
cáncer crece y baja cuando un tumor encoge
 Ayudar a predecir cómo se comportará el cáncer con
el tiempo
 Verificar si el cáncer ha regresado después del
tratamiento
 Ayudar a diagnosticar ciertos tipos de cáncer y otras
enfermedades cuando se usa con otras pruebas
Durante el tratamiento de cáncer, su profesional de la
salud podría hacerle pruebas con regularidad para ver
si su tratamiento contra el cáncer está dando
resultado.
Después de completar el tratamiento, puede que deba
realizarse pruebas de CA 19-9 para verificar si el cáncer
ha regresado. Los niveles altos de CA 19-9 pueden ser
uno de los primeros signos de que las células
cancerosas están creciendo nuevamente.
Sus resultados pueden mostrar que:
 Sus niveles de CA 19-9 están aumentando.
Esto puede significar que su tumor está
creciendo o que el tratamiento no está
funcionando.
 Sus niveles de CA 19-9 están bajando.
Esto puede significar que su tumor se está
encogiendo y el tratamiento está
funcionando
 Sus niveles de CA 19-9 siguen igual.
Esto puede significar que su enfermedad está
estable y no ha mejorado ni empeorado
 Sus niveles de CA 19-9 disminuyeron
después del tratamiento, pero luego
aumentaron.
Esto puede significar que su cáncer ha
reaparecido o ha crecido. Necesitará más
pruebas para saber si el cáncer está causando
realmente los niveles altos de CA 19-9.
Cáncer Prostata CA-125 CA-125
Los ovarios son dos glándulas
reproductoras femeninas que
almacenan los óvulos y
producen hormonas femeninas.
La prueba de CA-125 en la sangre se puede usar para:
 Para ver si el tratamiento del cáncer de ovario está
funcionando y verificar si el cáncer de ovario ha
regresado: Este es el uso más común del análisis de
sangre CA-125
 Para saber más sobre un crecimiento o masa en su
pelvis (el área debajo de su vientre): Si aparece una
masa sospechosa en las imágenes, como
una ecografía, su profesional de la salud puede
verificar sus niveles de CA-125 junto con otras
pruebas para averiguar si la masa puede ser cáncer
de ovario. Pero un análisis de CA-125 en la sangre
por sí solo no puede diagnosticar el cáncer
 Para detectar cáncer de ovario si su riesgo es muy
alto: Si su historia clínica familiar incluye cáncer de
ovario, su profesional de la salud puede sugerir un
análisis de CA-125 en la sangre y otras pruebas para
detectar signos de cáncer. Pero una prueba de CA-
125 no se usa como prueba de detección de rutina
para personas que no tienen un alto riesgo de cáncer
de ovario. Esto se debe a que muchas afecciones
comunes que no son cáncer también pueden causar
niveles altos de CA-125, como la endometriosis o
incluso el período menstrual.
Si tiene un diagnóstico de cáncer de ovario, puede
tener varias pruebas de CA-125 en la sangre:
 Durante su tratamiento para ver si el cáncer se
está retirando. Si los niveles de CA-125 bajan, en
general significa que el tratamiento está
funcionando
 Después del tratamiento, para verificar si el cáncer
ha regresado
 Si tiene un bulto en su pelvis que podría ser
cáncer de ovario, puede necesitar una prueba de
CA-125 para ayudar a verificar si es esta afección.
Pero solo una biopsia puede diagnosticar cáncer
de ovario.
En general:
 Si está recibiendo tratamiento para el
cáncer de ovario y los resultados de varias
pruebas muestran que sus niveles de CA-125
están bajando, en general significa que el
tratamiento está ayudando. Si sus niveles
aumentan o permanecen igual con el tiempo,
puede significar que el tratamiento no está
funcionando
 Si terminó su tratamiento para el cáncer de
ovario y sus niveles de CA-125 comienzan a
aumentar con el tiempo, es posible que su
cáncer esté regresando
 Si tiene un alto riesgo de cáncer de ovario o
tiene un bulto sospechoso en la pelvis, los
niveles altos de CA-125 podrían ser un signo
de cáncer. Por lo general, su profesional de la
salud solicitará más pruebas para hacer un
diagnóstico
Cáncer Pancreas CA27.29 CA27.29
Proteína que se encuentra en
las células epiteliales que revisten
las superficies internas y externas
del cuerpo.
Si le diagnosticaron cáncer de mama, es posible que el
proveedor de atención médica le pida un análisis de
CA 27-29 por los siguientes motivos:
 Para averiguar si el cáncer se propagó antes de
comenzar el tratamiento
 Para averiguar si el tratamiento está funcionando
 Para averiguar si el cáncer reapareció o se propagó
después del tratamiento
Los siguientes son posibles significados de los
resultados del análisis:
 Si el nivel de CA 27-29 es menor de 38 U/ml,
puede significar que no tiene cáncer de mama
activo.
 Si el nivel de CA 27-29 es de 38 U/ml o mayor, es
posible que tenga cáncer de mama activo, que el
cáncer de mama haya reaparecido o que se haya
propagado. Cuando el cáncer de mama se propaga
a una zona fuera de la mama, esto se llama
metástasis.
 Si el nivel de CA 27-29 es de 38 U/ml o mayor, es
posible que tenga una afección distinta del cáncer
de mama que aumenta el nivel de CA 27-29. Estas
afecciones incluyen otros tipos de cáncer.
También pueden ser enfermedades de la mama,
quistes del ovario y enfermedades hepáticas no
cancerosas. Cuando el nivel de CA 27-29 aumenta
debido a una afección no cancerosa, se dice que el
análisis dio un resultado falso positivo.
CA 27.29 se puede encontrar en cantidades
mayores que las normales en pacientes de
algunos tipos de cáncer, como el cáncer de
mama. La medición de la cantidad de CA 27.29 en
la sangre puede ayudar a determinar si el
tratamiento es eficaz o si el cáncer volvió. CA
27.29 es un tipo de marcador tumoral.
Cáncer Higado CD19 CD19
Es una molécula de transducción
de señales que regula el
desarrollo, la activación y la
diferenciación de los linfocitos. La
molécula se expresa en todos los
linfocitos B normales, incluidos los
prolinfocitos B, pero se pierde en
la maduración a células
plasmáticas.
Su función biológica en la célula es: formar un complejo
con CD21 (CR2) y CD81 (TAPA-1); de este modo, actúa
como correceptor de las células B, puesto que su
dominio citoplasmático une a
las tirosínquinasas citosólicas y la PI-3 kinasa.
Se expresa específicamente en células B.
Los antígenos específicos de los linfocitos B son CD19,
CD20 y CD22. El antígeno CD 19 se expresa muy
precozmente en el desarrollo de las células B y
continúa su expresión hasta justo antes de la
diferenciación en células plasmáticas.
El diagnóstico de linfoma de Hodgkin clásico
requiere identificar células de Reed-Sternberg en
el entorno celular apropiado y con características
inmunohistoquímicas propias; es decir, que las
células de Reed-Sternberg sean positivas al CD30,
al CD15 y negativas para el CD45 y el EMA,
Cáncer de medulla osea CD20 CD20
Proteína que se encuentra en las
células B (un tipo de glóbulo
blanco).
La medición de la cantidad de antígeno CD20 en las
células sanguíneas puede ayudar a diagnosticar el
cáncer o planificar el tratamiento de cáncer. El antígeno
CD20 es un tipo de marcador tumoral.
Varios anticuerpos monoclonales atacan al antígeno
CD20, una proteína que se encuentra en la superficie
de los linfocitos B. Estos incluyen: Rituximab (Rituxan):
este medicamento se utiliza a menudo junto con
quimioterapia para algunos tipos de linfoma no
Hodgkin, pero también puede administrarse solo.
Se puede encontrar en cantidades mayores que
las normales en pacientes de ciertos tipos de
linfomas de células B y de leucemias. La medición
de la cantidad de antígeno CD20 en las células
sanguíneas puede ayudar a diagnosticar el cáncer
o planificar el tratamiento de cáncer. El antígeno
CD20 es un tipo de marcador tumoral. También
se llama CD20.
Leucemia CD22 CD22
Molécula que se expresa en la
membrana de los linfocitos B
maduros y de las células
precursoras B tardías, y en el
citoplasma de las células
precursoras B precoces.
En la leucemia linfoblástica aguda, las neoplasias
linfoides precursoras se clasifican ampliamente según su
linaje en
 Leucemia/linfoma linfoblástico B (LLA-B/LLB)
 Leucemia/linfoma linfoblástico T (LLA-T/LLB)
 La enfermedad puede manifestarse como leucemia
cuando las células neoplásicas (linfoblastos)
involucran sangre y médula ósea (definida como >
20% de blastos en la médula ósea) o
como linfoma cuando los blastos se infiltran
principalmente en tejido extramedular.
 Quimioterapia sistémica
 Quimioterapia profiláctica del sistema nervioso
central y, a veces, radioterapia en el sistema
nervioso central
 Para la leucemia linfoblástica aguda Ph +, también
un inhibidor de la tirosina cinasa
 Tratamiento de sostén
 En ocasiones, inmunoterapia, terapia
biológica, trasplante de células madre y/o
radioterapia
Los factores pronósticos ayudan a determinar el
protocolo de tratamiento y su intensidad.
Los factores pronósticos favorables son
 Edad de 3 a 9 años
 Recuento de leucocitos < 25.000/mcL (< 25 ×
109
/L) or < 50.000/mcL (< 50 × 109
/L) en niños
 Cariotipo de las células leucémicas con
elevada hiperploidía (51 a 65 cromosomas),
t(1;19) y t(12;21)
Sin compromiso del sistema nervioso central en
el momento del diagnóstico
Cáncer Piel CD25 CD25
Todos los linfocitos T activados
expresan la proteína CD25. El
CD25 también se encuentra en un
subconjunto de linfocitos B (CD20
positivo), en monocitos y
macrófagos activados, y en clones
de linfocitos T.
El antígeno CD25 (cadena IL-2Rα, Tac o p55) es una
glicoproteína de cadena única con un peso molecular de
55 kDa que actúa como receptor de baja afinidad de la
IL-2 (IL-2Rα o IL-2R1). Junto con CD122 (IL-2Rβ, p75) y
CD132 (IL-2Rγ, p64), el antígeno CD25 forma el complejo
de alta afinidad de IL-2R.
Inmunofenotípicamente, las células peludas tienen
SmIg, y son positivas para marcadores pan-B (p.ej.,
CD19, CD20, CD22); los marcadores más
característicos de la LCP son la positividad para CD11c,
CD103 y CD25. El DBA44 es positivo en la LCP y
generalmente negativo en la LLC y el linfoma esplénico
con linfocitos vellosos.
Frecuentemente la médula ósea no puede ser
aspirada (aspirado seco), por lo que una biopsia de
médula ósea es importante para establecer el
diagnóstico.
La médula es, en general, hipercelular. Los
hallazgos más característicos son una infiltración
parcheada por células peludas y un incremento
significante de fibras de reticulina (lo cual explica
las dificultades para el mieloaspirado). De todas
maneras, puede hallarse una médula hipocelular,
lo que obliga al diagnóstico diferencial con
anemia aplásica. En estos casos los estudios
inmunohistoquímicos con anticuerpos
monoclonales como el DBA44 pueden ser de gran
ayuda para establecer el diagnóstico.
Leusemia CD30 CD30
Proteína que se encuentra en
algunas células T y células B (dos
tipos de glóbulos blancos). Es un
receptor de una proteína llamada
factor de necrosis tumoral, que
participa en la multiplicación y la
supervivencia celular.
La mayoría de las personas con linfoma de Hodgkin
buscan atención médica porque presentan
ciertos síntomas o porque simplemente no se sienten
bien y solicitan le realicen una revisión médica.
Si una persona presenta signos o síntomas que indican
que puede padecer linfoma de Hodgkin, se
realizarán exámenes y pruebas para confirmar el
diagnóstico y, de ser así, para determinar exactamente
el tipo exacto de linfoma.
CD30 es el objetivo del brentuximab
vedotin (Adcetris) terapéutico aprobado por la FDA
. Está aprobado para su uso en:
 Linfoma de Hodgkin (LH) (brentuximab vedotin)
después del fracaso del trasplante autólogo de
células madre (ASCT)
 LH en pacientes que no son candidatos para ASCT
después del fracaso de al menos 2 regímenes de
quimioterapia multifarmacológica
 Linfoma anaplásico de células grandes ( sALCL )
sistémico después del fracaso de al menos 1
régimen de quimioterapia multifarmacológica
 Linfoma anaplásico de células grandes cutáneo
primario (pcALCL) o micosis fungoide (MF)
que expresa CD30 que han recibido tratamiento
sistémico previo
El diagnóstico de linfoma de Hodgkin clásico
requiere identificar células de Reed-Sternberg en
el entorno celular apropiado y con características
inmunohistoquímicas propias; es decir, que las
células de Reed-Sternberg sean positivas al CD30,
al CD15 y negativas para el CD45 y el EMA.
Cáncer CD33 CD33
El antígeno CD33 es
una glicoproteína transmembrana
de cadena única de 67 kDa que se
ha descrito como una molécula de
adhesión dependiente del ácido
siálico. La parte extracelular de la
molécula pertenece a la
superfamilia de las Ig, integrando
un dominio similar a V y un
dominio similar a C2.
CD33 puede ser estimulado por cualquier molécula con
residuos de ácido siálico como glicoproteínas o
glicolípidos. Tras la unión, el motivo de inhibición basado
en tirosina del inmunorreceptor (ITIM) de CD33,
presente en la porción citosólica de la proteína, se
fosforila y actúa como un sitio de acoplamiento para
proteínas que contienen el dominio Src homology 2
(SH2) como las fosfatasas SHP. Esto da como resultado
una cascada que inhibe la fagocitosis en la célula.
El tratamiento de la mayoría de los pacientes de
leucemia mieloide aguda (AML) generalmente se
divide en dos fases de quimioterapia (quimio):
Inducción de la remisión (a menudo llamada
simplemente inducción)
Consolidación (terapia después de la remisión)
El subtipo de AML, la leucemia promielocítica aguda
(APL), se trata de manera diferente.
Característica de una célula que tiene una
proteína llamada CD33 en su superficie. En las
células normales, CD33 participa en la
señalización, adhesión y multiplicación celular. Es
posible que las células cancerosas que producen
demasiada CD33 se multipliquen más rápido.
Saber si un cáncer es positivo para CD33 quizás
ayude a planificar el tratamiento. Los tipos de
cáncer que a veces son positivos para CD33
incluyen la leucemia mieloide aguda y algunos
tipos de linfomas.
Glucoproteína CD117 C-kit/CD117 C-kit/CD117
La glucoproteína CD117 está
codificada por el gen c-kit que
está situado en el cromosoma
4 humano (4q12).
El CD117 forma parte del receptor KIT. Este receptor
transmembrana tiene como ligando al factor SFC,
iniciales de Stem Cell Factor (factor de células madre). La
activación del receptor KIT cuando se le une el factor SFC
provoca una serie de cambios estructurales en el
receptor que activan la enzima tirosina quinasa. La
tirosin quinasa es una enzima que cataliza la
fosforilización de la tirosina, causando fosforilización de
numerosas proteínas, generando diferentes señales que
actúan sobre importantes procesos celulares,
incluyendo proliferación celular, apoptosis y
diferenciación.
Determinados tipos de tumores tienen mutaciones
localizadas en el gen c-kit, los anticuerpos contra el
antígeno CD117 se emplean
en inmunohistoquímica para distinguir ciertos tipos
de tumores malignos de otros variedades de cáncer
que tienen una apariencia muy similar observados al
microscopio. El tumor del estroma
gastrointestinal expresa el CD117 pero no otros
marcadores como la desmina, en cambio
el leiomiosarcoma intestinal es negativo para el
CD117 y positivo para la desmina. En medicina esta
diferenciación es importante, pues existe un fármaco
llamado imatinib que se muestra muy eficaz para el
tratamiento de pacientes con tumores del estroma
gastrointestinasl positivos para CD117.
El CD117 se puede encontrar en concentraciones
más altas de lo normal, o en forma cambiada en
algunos tipos de células cancerosas, como en los
tumores del estroma gastrointestinal y el
melanoma. La medición de la cantidad de CD117
en el tejido tumoral puede ayudar a diagnosticar
el cáncer y planificar el tratamiento.
Cromogranina A (CgA) CgA
Proteína que se encuentra dentro
de las células neuroendocrinas.
Estas células liberan la CgA y
ciertas hormonas en la sangre. A
veces, se encuentran cantidades
de CgA más altas que lo normal en
ciertos tumores neuroendocrinos,
el cáncer de pulmón de células
pequeñas, el cáncer de próstata y
otras afecciones.
El tumor carcinoide de células enterocromafines es el
tipo histológico más común. Esta estirpe tumoral se
caracteriza por: propiedades argentafines a la tinción,
producción de serotonina y gránulos
secretorios pleomórficos. Son de tamaño medio,
muestran leve o moderada atipia, la tasa de crecimiento
es lenta (menor a 2 mitosis/10 campos de alto poder) y
no presentan necrosis tumoral.
 Estudios por imágenes, tal como radiografía,
ecografía, tomografía computarizada (CT) o
imágenes por resonancia magnética (MRI)
 Estudios de endoscopia para examinar órganos a
través de un tubo iluminado colocado en una
abertura del cuerpo, tal como la boca, la nariz o el
ano.
 Análisis de sangre
 Biopsias para extraer muestras de tejidos o células
y examinarlos al microscopio o someterlos a
prueba en el laboratorio.
El tumor carcinoide de
células enterocromafines es el tipo histológico
más común. Esta estirpe tumoral se caracteriza
por: propiedades argentafines a la tinción,
producción de serotonina y gránulos
secretorios pleomórficos. Son de tamaño medio,
muestran leve o moderada atipia, la tasa de
crecimiento es lenta (menor a 2 mitosis/10
campos de alto poder) y no presentan necrosis
tumoral.
Descarboxiprotrombina (DCP) DCP
Este antígeno proviene de una
fase del ciclo de la protrombina y
tiene efecto en las función que
tiene la vitamina K como cofactor
en la gamma glutamyl
carboxylase. La función de esta
involucra las proteínas de
coagulación en la sangre.
DCP es un desorden hereditario, lo que significa que las
personas que nacen con la enfermedad reciben una
copia de un gen mutado (anormal) de ambos padres. En
DCP, mutaciones en genes responsables en conformar
los cilios y controlar su función resultan en cilios que no
trabajan eficientemente.
Este proceso de carboxilación, o el ciclo de la vitamina
K, puede ser inhibido por factores anticoagulantes por
deficiencia de vitamina K. Estas proteínas antagonistas
inducidas por la deficiencia de vitamina K, producen
proteínas contra coagulatorias.
La des-gamma-carboxiprotrombina pierde su
cualidad de enlazarse con metales, por lo cual se
explica sus efectos hemorrágicos en el cuerpo. Es
así como una de los enfermedades producidas
por la deficiencia de vitamina K y el alto
porcentaje de des-gamma-carboxiprotrombina
tienen como síntoma una hemorragia. El caso
clínico más común es la deficiencia de vitamina K
en los neonatos.
Enolasa neuronal específica (NSE) NSE
80 kD,se presenta en diversas
isoformas diméricas con 3
subunidades inmunológicas
distintas.La subunidad alfa de la
enolasa se encuentra en
numerosos tipos de tejidos de los
mamíferos,mientras que la
subunidad beta se halla
mástermente en el corazón y la
musculatura estriada.
La enolasa neuronal específica (ENE) es un biomarcador
tumoral tradicional y puede contribuir a realizar un
diagnóstico exacto de carcinoma pulmonar microcítico
(CPM).
Las concentraciones de ENE pueden contribuir a la
detección temprana del CPM en pacientes con
neumopatías benignas y en personas sanas.
Para la detección del CPM, la sensibilidad agrupada de
la ENE fue de 0,688 (IC del 95 %: 0,627-0,743); la
especificidad fue de 0,921 (IC del 95 %: 0,890-0,944);
el cociente de verosimilitudes positivo fue de 8,744 (IC
del 95 %: 6,308-12,121); el cociente de verosimilitudes
negativo fue de 0,339 (IC del 95 %: 0,283, 0,405); la
potencia diagnóstica fue RP: 25,827 (IC del 95 %:
17,490- 38,136).
La determinación en sangre de la EEN es un
método muy sensible para predecir el pronóstico
neurológico y vital en neonatos a término con
EHI. La EEN sanguínea junto con el grado de
gravedad de la encefalopatía tuvieron un alto
valor predictivo de evolución desfavorable en
nuestra serie.
Fibrina y fibrinógeno FI y Fll
Proteína que participa en la
formación de coágulos de sangre
en el cuerpo. Se elabora en el
hígado y forma la fibrina. La fibrina
es la proteína principal en los
coágulos de sangre que detienen
el sangrado y sanan las heridas.
Esta prueba se utiliza para medir el nivel de una proteína
de la sangre denominada fibrinógeno. Mediante esta se
puede detectar si tiene un trastorno hemorrágico o de
coagulación. El fibrinógeno es una proteína importante
que se produce en el hígado.
El fibrinógeno puede ser sustituido con el uso de PFC,
uti- lizando crioprecipitados, o con el concentrado de
fibrinógeno. En contraste con el PFC y los
crioprecipitados, la inactiva- ción viral del concentrado
de fibrinógeno son incluidos en el proceso de
manufactura, por lo que el riesgo de transmisión es
mínima
Los individuos con valores por encima de los
niveles medios de fibrinógeno (≥ 4,05 g/L) y con
Lp(a) ≥ 300 mg/L presentaron el más alto nivel de
riesgo de EAC con un riesgo relativo de 2,5
(intervalo de confianza de 95 %, 1,2-5,2).
Proteína Epididimis Humana 4 HE4 HE4
Proteína que se encuentra en las
células que revisten los pulmones
y los órganos reproductivos, como
los ovarios. HE4 se puede
encontrar en cantidades mayores
de lo usual en pacientes con
ciertos tipos de cáncer, incluso el
cáncer epitelial de los ovarios. La
medición de la cantidad de HE4 en
la sangre, ayudaría a planificar el
tratamiento o determinar si el
cáncer empeoró o regresó. Es un
tipo de marcador tumoral.
Utilizado como único marcador, HE4 es el marcador
tumoral más sensible para detectar el cáncer de ovario,
especialmente de Estadío I, la fase asintomática de la
enfermedad. – Es un buen marcador precoz de recidivas
de cáncer de ovario y para evaluar respuesta clínica al
tratamiento
Se han estudiado múltiples marcadores, pero ha
quedado demostrado que la combinación de
CA125+HE4, aumenta significativamente la
sensibilidad para la determinación del riesgo de
malignidad en pacientes que presentan un quiste
ovárico o masa pélvica. Esto ayuda a determinar cuál
es el tratamiento idóneo, direccionándose
rápidamente a las pacientes de alto riesgo al
especialista ginecólogo oncólogo.
La concentración de HE4 suele estar aumentada
de manera significativa en la sangre de mujeres
con cáncer epitelial de ovario. Si la concentración
de HE4 es elevada, la proteína es útil para
monitorizar la efectividad del tratamiento y/o
para detectar una posible recurrencia del cáncer.
ÁCIDO 5-HIDROXINDOLACÉTICO
5-HIAA
5-HIAA
Sustancia que se produce en el
hígado a partir de la
descomposición de la hormona
serotonina. Los nervios usan la
serotonina para enviar mensajes
entre sí. Después de que el hígado
produce el ácido 5-
hidroxiindolacético, los riñones
extraen esta sustancia de la
sangre y la pasan a la orina.
El examen mide el nivel de A5-HIA en la orina. A
menudo, se realiza para detectar ciertos tumores en el
tubo digestivo (tumores carcinoides) y para hacer un
seguimiento del estado de una persona. El ácido 5-
hidroxiindolacético (5-HIAA) en orina es útil para el
diagnóstico y seguimiento de los tumores carcinoides.
Puede solicitarse de manera aislada o junto con la
serotonina y cromogranina A en sangre.
Entre los fármacos que pueden hacer disminuir las
concentraciones de 5-HIAA se encuentran: el ácido
acetil-salicílico (aspirina), la clorpromazina, la
corticotropina, el ácido dihidroxifenilacético, el etanol,
el ácido homogentísico, los derivados de la hidrazina,
la imipramina, la levodopa.
El diagnóstico se basa en la evaluación clínicay en
la demostración de un aumento de la
concentración urinaria de ácido 5-
hidroxiindolacético. La localización del tumor
puede requerir gammagrafía con radionúclidos o
laparotomía.
Inmunoglobulinas Ig
Pueden encontrarse de forma
soluble en la sangre u otros
fluidos corporales de
los vertebrados, disponiendo de
una forma idéntica que actúa
como receptor de membrana en
los linfocitos B y son empleados
por el sistema inmunitario para
identificar y neutralizar elementos
extraños tales
como bacterias y virus.
 IgA. Los anticuerpos IgA se encuentran en áreas
del cuerpo como la nariz, las vías respiratorias, el
tubo digestivo, los oídos, los ojos y la vagina. Los
anticuerpos IgA protegen superficies del cuerpo
que están expuestas a sustancias extrañas del
exterior.
 IgG. Los anticuerpos IgG se encuentran en todos
los líquidos del cuerpo. Son los anticuerpos más
pequeños pero más comunes (del 75% al 80%)
de todos los anticuerpos del cuerpo.
 IgM. Los anticuerpos IgM son los anticuerpos
más grandes. Se encuentran en la sangre y en el
líquido linfático, y son el primer tipo de
anticuerpos producido en respuesta a una
infección. También hacen que otras células del
sistema inmunitario destruyan las sustancias
extrañas.
 IgE. Los anticuerpos IgE se encuentran en los
pulmones, en la piel y en las membranas
mucosas. Estos hacen que el cuerpo reaccione
contra sustancias extrañas, como polen, esporas
de hongos y caspa de animales.
 IgD. Los anticuerpos IgD se encuentran en
pequeñas cantidades en los tejidos que revisten
el abdomen o el pecho. No está claro cómo
funcionan.
Puesto que los anticuerpos se dan de forma libre en el
torrente sanguíneo, se dice que son parte del sistema
inmunitario humoral. Los anticuerpos circulantes son
producidos por líneas clonales de linfocitos B que
responden específicamente a un antígeno que puede
ser un fragmento de proteína de la cápside viral, por
ejemplo. Los anticuerpos contribuyen a la inmunidad
de tres formas distintas: pueden impedir que los
patógenos entren en las células o las dañen al unirse a
ellas (neutralización).
La terapia de inmunoglobulina se usa para tratar
trastornos del sistema inmune. Normalmente,
esta terapia se recibe si el cuerpo requiere
inmunoglobulina por una inmunodeficiencia
(disminución del sistema inmune). Pero la IIVg
también es un tratamiento eficaz para algunas
enfermedades autoinmunes e inflamatorias.
Lactato-deshidrogenasa (LDH) (LDH)
Se encuentra en casi todos los
tejidos del cuerpo, entre ellos, los
de la sangre, el corazón, los
riñones, el cerebro y los
pulmones. Cuando se produce
daño en estos tejidos, liberan LDH
en el torrente sanguíneo o en
otros líquidos corporales.
La prueba de LDH se suele usar para:
Averiguar si usted ha sufrido daño en un tejido del
cuerpo
Monitorear problemas médicos que pueden causar daño
en tejidos del cuerpo, como anemia, enfermedad del
hígado, enfermedad pulmonar y algunos tipos
de infecciones
Vigilar la quimioterapia en algunos tipos de cáncer. La
prueba puede indicar si el tratamiento está funcionando
Cuando se produce daño en estos tejidos, liberan LDH en
el torrente sanguíneo o en otros líquidos corporales..
Esta prueba mide el nivel de lactato deshidrogenasa
(LDH), también conocida como deshidroginasa del
ácido láctico, en la sangre o a veces en otros líquidos
del cuerpo. La LDH es un tipo de proteína conocida
como enzima. La LDH cumple una función importante
en la producción de energía por el cuerpo. Se
encuentra en casi todos los tejidos del cuerpo, entre
ellos, los de la sangre, el corazón, los riñones, el
cerebro y los pulmones.
Si los niveles de LDH están por encima de lo
normal, en general significa que usted tiene algún
tipo de daño o enfermedad en un tejido del
cuerpo. Algunos tipos de cáncer,
como linfoma o leucemia. Un nivel
anormalmente alto de LDH también puede
indicar que el tratamiento de cáncer no está
funcionando
Mieloperoxidasa (MPO) (MPO)
La enzima mieloperoxidasa (MPO)
es una enzima oxidorreductasa
que está almacenada en los
gránulos azurófilos de neutrófilos
polimorfonucleares, se libera
durante la degranulación de los
últimos, en presencia de un
proceso inflamatorio, y alcanza
concentraciones plasmáticas de ≈
1nM.
La actividad de la enzima mieloperoxidasa se emplea,
hace tiempo, como un marcador que indica la presencia
de procesos inflamatorios en modelos experimentales
en animales. Se dispone de técnicas para su
determinación en ratas y en la literatura reciente
aparecen referencias a su determinación en humanos.
La MPO es una proteína exclusiva de la serie mieloide
que es sintetizada en fases muy tempranas de la
diferenciación mieloide y constituye el componente
principal de los gránulos azurofílicos del neutrófilo.
Pruebas para diagnosticar la leucemia
mieloide crónica
 Recuento de células sanguíneas.
 Prueba de médula ósea.
 Pruebas de química sanguínea.
 Citogenética convencional.
 Hibridación in situ con fluorescencia.
 Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
 Tomografía computarizada.
 Imágenes por resonancia magnética.
La concentración de MPO sirve para diferenciar
entre pacientes SCA y pacientes que no son SCA,
así como entre pacientes SCA y pacientes con
otras enfermedades cardiacas diferentes a la
enfermedad coronaria.
Mutaciones BRAFV600 BRAFV600
La mutación BRAF V600 se
encuentra por lo general en el
melanoma, pero a veces también
en otros tipos de cáncer, como
cánceres de colon, recto, pulmón,
tiroides, ovario y encéfalo.
El uso principal de la prueba de mutación de BRAF V600
cobas®
4800 es la detección de las mutaciones de BRAF
V600 en ADN extraído de tejido de melanoma y
carcinoma tiroideo papilar (CTP) fijado en formol e
incluido en parafina.
 Quimioterapia sistémica
 Quimioterapia profiláctica del sistema nervioso
central y, a veces, radioterapia en el sistema
nervioso central
 Para la leucemia linfoblástica aguda Ph +, también
un inhibidor de la tirosina cinasa
 Tratamiento de sostén
 En ocasiones, inmunoterapia, terapia
biológica, trasplante de células madre y/o
radioterapia
Aproximadamente el 50% de todos los pacientes
de melanoma que se someten a pruebas tienen
una forma mutada del código para el BRAF en su
tumor. Esos tumores se denominan BRAF
positivo. Los pacientes cuyos tumores son BRAF
positivos son elegibles para la terapia dirigida,
además de otros tratamientos.
Reordenamiento del gen ROS1 ROS1
A medida que los investigadores
conocen más acerca de los
cambios que ayudan al
crecimiento de las células del
cáncer de pulmón no microcítico,
ellos desarrollan nuevos
medicamentos para combatir
estos cambios de manera
específica.
Las pruebas de marcadores de cáncer de pulmón más
comunes buscan mutaciones en los siguientes genes:
EGFR: Produce que una proteína interviene en la división
celular.
KRAS: Ayuda a controlar el crecimiento de los tumores.
ALK: Interviene en la reproducción celular.
Algunos medicamentos de terapia dirigida,
llamados inhibidores de la angiogénesis, bloquean
este nuevo crecimiento de vasos sanguíneos:
Bevacizumab (Avastin): se utiliza para el tratamiento
del cáncer de pulmón no microcítico avanzado. Se
trata de un anticuerpo monoclonal (versión artificial
de una proteína específica del sistema inmunitario)
que ataca el factor de crecimiento del endotelio
vascular (VEGF), una proteína que ayuda a formar
nuevos vasos sanguíneos.
Ramucirumab (Cyramza): también se utiliza para el
tratamiento del cáncer de pulmón no microcítico
avanzado. Este medicamento es un anticuerpo
monoclonal que ataca a un receptor del VEGF
(proteína). Ayuda a detener la formación de nuevos
vasos sanguíneos. Este medicamento a menudo se
combina con quimioterapia, generalmente después de
que otro tratamiento deja de surtir efecto.
Los carcinomas de pulmón no células pequeñas
(CPNCP) son el grupo de tumores con mayor
número de dianas terapéuticas identificadas,
algunas de las cuales tienen utilidad clínica desde
los estadios más precoces. Sin duda, el
diagnóstico molecular correcto es una obligación
para ofrecer la mejor opción terapéutica a cada
paciente, y debe aplicarse lo más ampliamente
posible.
Tiroglobulina ThOX2
La tiroglobulina es una proteína
que produce su tiroides. La
tiroides es una glándula pequeña
con forma de mariposa situada
en el cuello.
Una prueba de tiroglobulina también puede ayudar a
diagnosticar hipertiroidismo e hipotiroidismo,
problemas comunes de la tiroides que no son cáncer.
Después de la extirpación de la glándula tiroidea, es
posible que se haga una ablación (destrucción) del
tejido tiroideo residual con yodo radioactivo para
disminuir las posibilidades de una reaparición y para
que el control de la tiroglobulina sea más confiable.
Valor de referencia < 50 ng/ml. > 50 ng/ml se
asocia con tumor recurrente en pacientes que
pierden el tejido tiroideo. Adulto sano: 3-42
ng/ml.
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  • 1.
  • 2. MARCADOR TUMORAL ABREVIACIÓN ORGANO BLANCO PATOLOGÍAS QUE DIAGNOSTICA TRATAMIENTO PRONOSTICO Alfafetoproteína (AFP) AFP La AFP es una proteína que produce el hígado cuando las células crecen y se dividen para producir células nuevas. Se usa para:  Ayudar a confirmar o descartar un diagnóstico de cáncer cuando se usa con otros exámenes y pruebas  Predecir cómo el cáncer se puede comportar durante el tiempo  Seguir el tratamiento del cáncer. Los niveles de AFP suelen aumentar si el cáncer está creciendo y bajan cuando el tratamiento está funcionando  Averiguar si el cáncer ha reaparecido después del tratamiento.  Una prueba de AFP también puede realizarse como parte del tratamiento para encontrar otros problemas de los cromosomas, como el síndrome de Down (trisomía 21) o el síndrome de Edwards (trisomía 18). Es posible que le hagan la prueba si el proveedor de atención médica cree que tiene cáncer de hígado, cáncer de testículo o cáncer de cerebro, mediastino (pecho) o sangre. También se usa para hacer un seguimiento del tratamiento contra el cáncer o para ver si reaparece después del tratamiento. Niveles de AFP que están aumentando. Puede significar que el tratamiento no está funcionando Niveles de AFP que están disminuyendo. Puede significar que el tratamiento está funcionando Niveles que se mantienen sin cambios. Puede significar que su afección está estable y no ha empeorado ni mejorado ARNm del PCA3 ARNm del PCA3 Las células normales de la próstata y las células del cáncer de próstata producen ARNm de PCA3 y ARNm de PSA, pero las células del cáncer de próstata producen más cantidad de este material.   En el estadio IIIC, el cáncer se encuentra en uno o ambos lados de la próstata y es posible que se haya diseminado a las vesículas seminales o a los tejidos u órganos cercanos, como el recto, la vejiga o la pared pélvica; el PSA es de cualquier concentración y el grupo de grado es 5 (puntaje de Gleason 9 o 10). No hay cura para el cáncer de próstata metastásico, pero, a menudo, puede tratarse durante bastante tiempo. Muchos hombres sobreviven su cáncer de próstata, incluso aquellos con enfermedad avanzada. El puntaje de PCA3 se basa en el cociente entre el ARNm de PCA3 y el ARNm de PSA de la orina. Un puntaje de PCA3 alto quizá sea un signo de cáncer de próstata. A veces la prueba del ARNm de PCA3 se hace cuando un hombre tiene una concentración alta de PSA y no se encuentra cáncer en la biopsia de próstata. La prueba del ARNm de PCA3 se usa para ayudar a decidir si se necesita otra biopsia de próstata. También se llama prueba del ARNm del antígeno 3 del cáncer de próstata y prueba del mRNA de PCA3. Antígeno del cáncer de vejiga (BTA) BTA El cáncer de vejiga comienza con más frecuencia en las células (células uroteliales) que recubren el interior de la vejiga. Las células uroteliales también se encuentran en los riñones y en los tubos (uréteres) que conectan los riñones con la vejiga. La enfermedad de Cowden, causada por mutaciones en el gen PTEN, está relacionada principalmente con cánceres de seno y tiroides. Las personas con esta enfermedad también tienen un mayor riesgo de cáncer de vejiga. El tratamiento con fármacos como la ciclofosfamida y la fenacetina, así como el abuso de los analgésicos, supone un riesgo de desarrollar cáncer vesical. Un aspecto importante del uso de los marcadores es la verificación de un correcto tratamiento. Cuando el tratamiento es adecuado y el tumor está controlado, los niveles de marcador disminuyen o desaparecen.  Evaluación para anemia hemolítica si se sospecha  Frotis de sangre periférica  Electroforesis de hemoglobina  Estudios de DNA (diagnóstico prenatal)
  • 3. Cáncer mama CA19-9 CA19-9 Proteína que se encuentra en las células epiteliales que revisten las superficies internas y externas del cuerpo. Las pruebas de sangre de CA 19-9 se pueden usar para:  Monitorear ciertos tipos de cáncer y su tratamiento. Los niveles de CA 19-9 suelen aumentar cuando el cáncer crece y baja cuando un tumor encoge  Ayudar a predecir cómo se comportará el cáncer con el tiempo  Verificar si el cáncer ha regresado después del tratamiento  Ayudar a diagnosticar ciertos tipos de cáncer y otras enfermedades cuando se usa con otras pruebas Durante el tratamiento de cáncer, su profesional de la salud podría hacerle pruebas con regularidad para ver si su tratamiento contra el cáncer está dando resultado. Después de completar el tratamiento, puede que deba realizarse pruebas de CA 19-9 para verificar si el cáncer ha regresado. Los niveles altos de CA 19-9 pueden ser uno de los primeros signos de que las células cancerosas están creciendo nuevamente. Sus resultados pueden mostrar que:  Sus niveles de CA 19-9 están aumentando. Esto puede significar que su tumor está creciendo o que el tratamiento no está funcionando.  Sus niveles de CA 19-9 están bajando. Esto puede significar que su tumor se está encogiendo y el tratamiento está funcionando  Sus niveles de CA 19-9 siguen igual. Esto puede significar que su enfermedad está estable y no ha mejorado ni empeorado  Sus niveles de CA 19-9 disminuyeron después del tratamiento, pero luego aumentaron. Esto puede significar que su cáncer ha reaparecido o ha crecido. Necesitará más pruebas para saber si el cáncer está causando realmente los niveles altos de CA 19-9. Cáncer Prostata CA-125 CA-125 Los ovarios son dos glándulas reproductoras femeninas que almacenan los óvulos y producen hormonas femeninas. La prueba de CA-125 en la sangre se puede usar para:  Para ver si el tratamiento del cáncer de ovario está funcionando y verificar si el cáncer de ovario ha regresado: Este es el uso más común del análisis de sangre CA-125  Para saber más sobre un crecimiento o masa en su pelvis (el área debajo de su vientre): Si aparece una masa sospechosa en las imágenes, como una ecografía, su profesional de la salud puede verificar sus niveles de CA-125 junto con otras pruebas para averiguar si la masa puede ser cáncer de ovario. Pero un análisis de CA-125 en la sangre por sí solo no puede diagnosticar el cáncer  Para detectar cáncer de ovario si su riesgo es muy alto: Si su historia clínica familiar incluye cáncer de ovario, su profesional de la salud puede sugerir un análisis de CA-125 en la sangre y otras pruebas para detectar signos de cáncer. Pero una prueba de CA- 125 no se usa como prueba de detección de rutina para personas que no tienen un alto riesgo de cáncer de ovario. Esto se debe a que muchas afecciones comunes que no son cáncer también pueden causar niveles altos de CA-125, como la endometriosis o incluso el período menstrual. Si tiene un diagnóstico de cáncer de ovario, puede tener varias pruebas de CA-125 en la sangre:  Durante su tratamiento para ver si el cáncer se está retirando. Si los niveles de CA-125 bajan, en general significa que el tratamiento está funcionando  Después del tratamiento, para verificar si el cáncer ha regresado  Si tiene un bulto en su pelvis que podría ser cáncer de ovario, puede necesitar una prueba de CA-125 para ayudar a verificar si es esta afección. Pero solo una biopsia puede diagnosticar cáncer de ovario. En general:  Si está recibiendo tratamiento para el cáncer de ovario y los resultados de varias pruebas muestran que sus niveles de CA-125 están bajando, en general significa que el tratamiento está ayudando. Si sus niveles aumentan o permanecen igual con el tiempo, puede significar que el tratamiento no está funcionando  Si terminó su tratamiento para el cáncer de ovario y sus niveles de CA-125 comienzan a aumentar con el tiempo, es posible que su cáncer esté regresando  Si tiene un alto riesgo de cáncer de ovario o tiene un bulto sospechoso en la pelvis, los niveles altos de CA-125 podrían ser un signo de cáncer. Por lo general, su profesional de la salud solicitará más pruebas para hacer un diagnóstico
  • 4. Cáncer Pancreas CA27.29 CA27.29 Proteína que se encuentra en las células epiteliales que revisten las superficies internas y externas del cuerpo. Si le diagnosticaron cáncer de mama, es posible que el proveedor de atención médica le pida un análisis de CA 27-29 por los siguientes motivos:  Para averiguar si el cáncer se propagó antes de comenzar el tratamiento  Para averiguar si el tratamiento está funcionando  Para averiguar si el cáncer reapareció o se propagó después del tratamiento Los siguientes son posibles significados de los resultados del análisis:  Si el nivel de CA 27-29 es menor de 38 U/ml, puede significar que no tiene cáncer de mama activo.  Si el nivel de CA 27-29 es de 38 U/ml o mayor, es posible que tenga cáncer de mama activo, que el cáncer de mama haya reaparecido o que se haya propagado. Cuando el cáncer de mama se propaga a una zona fuera de la mama, esto se llama metástasis.  Si el nivel de CA 27-29 es de 38 U/ml o mayor, es posible que tenga una afección distinta del cáncer de mama que aumenta el nivel de CA 27-29. Estas afecciones incluyen otros tipos de cáncer. También pueden ser enfermedades de la mama, quistes del ovario y enfermedades hepáticas no cancerosas. Cuando el nivel de CA 27-29 aumenta debido a una afección no cancerosa, se dice que el análisis dio un resultado falso positivo. CA 27.29 se puede encontrar en cantidades mayores que las normales en pacientes de algunos tipos de cáncer, como el cáncer de mama. La medición de la cantidad de CA 27.29 en la sangre puede ayudar a determinar si el tratamiento es eficaz o si el cáncer volvió. CA 27.29 es un tipo de marcador tumoral. Cáncer Higado CD19 CD19 Es una molécula de transducción de señales que regula el desarrollo, la activación y la diferenciación de los linfocitos. La molécula se expresa en todos los linfocitos B normales, incluidos los prolinfocitos B, pero se pierde en la maduración a células plasmáticas. Su función biológica en la célula es: formar un complejo con CD21 (CR2) y CD81 (TAPA-1); de este modo, actúa como correceptor de las células B, puesto que su dominio citoplasmático une a las tirosínquinasas citosólicas y la PI-3 kinasa. Se expresa específicamente en células B. Los antígenos específicos de los linfocitos B son CD19, CD20 y CD22. El antígeno CD 19 se expresa muy precozmente en el desarrollo de las células B y continúa su expresión hasta justo antes de la diferenciación en células plasmáticas. El diagnóstico de linfoma de Hodgkin clásico requiere identificar células de Reed-Sternberg en el entorno celular apropiado y con características inmunohistoquímicas propias; es decir, que las células de Reed-Sternberg sean positivas al CD30, al CD15 y negativas para el CD45 y el EMA, Cáncer de medulla osea CD20 CD20 Proteína que se encuentra en las células B (un tipo de glóbulo blanco). La medición de la cantidad de antígeno CD20 en las células sanguíneas puede ayudar a diagnosticar el cáncer o planificar el tratamiento de cáncer. El antígeno CD20 es un tipo de marcador tumoral. Varios anticuerpos monoclonales atacan al antígeno CD20, una proteína que se encuentra en la superficie de los linfocitos B. Estos incluyen: Rituximab (Rituxan): este medicamento se utiliza a menudo junto con quimioterapia para algunos tipos de linfoma no Hodgkin, pero también puede administrarse solo. Se puede encontrar en cantidades mayores que las normales en pacientes de ciertos tipos de linfomas de células B y de leucemias. La medición de la cantidad de antígeno CD20 en las células sanguíneas puede ayudar a diagnosticar el cáncer o planificar el tratamiento de cáncer. El antígeno CD20 es un tipo de marcador tumoral. También se llama CD20.
  • 5. Leucemia CD22 CD22 Molécula que se expresa en la membrana de los linfocitos B maduros y de las células precursoras B tardías, y en el citoplasma de las células precursoras B precoces. En la leucemia linfoblástica aguda, las neoplasias linfoides precursoras se clasifican ampliamente según su linaje en  Leucemia/linfoma linfoblástico B (LLA-B/LLB)  Leucemia/linfoma linfoblástico T (LLA-T/LLB)  La enfermedad puede manifestarse como leucemia cuando las células neoplásicas (linfoblastos) involucran sangre y médula ósea (definida como > 20% de blastos en la médula ósea) o como linfoma cuando los blastos se infiltran principalmente en tejido extramedular.  Quimioterapia sistémica  Quimioterapia profiláctica del sistema nervioso central y, a veces, radioterapia en el sistema nervioso central  Para la leucemia linfoblástica aguda Ph +, también un inhibidor de la tirosina cinasa  Tratamiento de sostén  En ocasiones, inmunoterapia, terapia biológica, trasplante de células madre y/o radioterapia Los factores pronósticos ayudan a determinar el protocolo de tratamiento y su intensidad. Los factores pronósticos favorables son  Edad de 3 a 9 años  Recuento de leucocitos < 25.000/mcL (< 25 × 109 /L) or < 50.000/mcL (< 50 × 109 /L) en niños  Cariotipo de las células leucémicas con elevada hiperploidía (51 a 65 cromosomas), t(1;19) y t(12;21) Sin compromiso del sistema nervioso central en el momento del diagnóstico Cáncer Piel CD25 CD25 Todos los linfocitos T activados expresan la proteína CD25. El CD25 también se encuentra en un subconjunto de linfocitos B (CD20 positivo), en monocitos y macrófagos activados, y en clones de linfocitos T. El antígeno CD25 (cadena IL-2Rα, Tac o p55) es una glicoproteína de cadena única con un peso molecular de 55 kDa que actúa como receptor de baja afinidad de la IL-2 (IL-2Rα o IL-2R1). Junto con CD122 (IL-2Rβ, p75) y CD132 (IL-2Rγ, p64), el antígeno CD25 forma el complejo de alta afinidad de IL-2R. Inmunofenotípicamente, las células peludas tienen SmIg, y son positivas para marcadores pan-B (p.ej., CD19, CD20, CD22); los marcadores más característicos de la LCP son la positividad para CD11c, CD103 y CD25. El DBA44 es positivo en la LCP y generalmente negativo en la LLC y el linfoma esplénico con linfocitos vellosos. Frecuentemente la médula ósea no puede ser aspirada (aspirado seco), por lo que una biopsia de médula ósea es importante para establecer el diagnóstico. La médula es, en general, hipercelular. Los hallazgos más característicos son una infiltración parcheada por células peludas y un incremento significante de fibras de reticulina (lo cual explica las dificultades para el mieloaspirado). De todas maneras, puede hallarse una médula hipocelular, lo que obliga al diagnóstico diferencial con anemia aplásica. En estos casos los estudios inmunohistoquímicos con anticuerpos monoclonales como el DBA44 pueden ser de gran ayuda para establecer el diagnóstico. Leusemia CD30 CD30 Proteína que se encuentra en algunas células T y células B (dos tipos de glóbulos blancos). Es un receptor de una proteína llamada factor de necrosis tumoral, que participa en la multiplicación y la supervivencia celular. La mayoría de las personas con linfoma de Hodgkin buscan atención médica porque presentan ciertos síntomas o porque simplemente no se sienten bien y solicitan le realicen una revisión médica. Si una persona presenta signos o síntomas que indican que puede padecer linfoma de Hodgkin, se realizarán exámenes y pruebas para confirmar el diagnóstico y, de ser así, para determinar exactamente el tipo exacto de linfoma. CD30 es el objetivo del brentuximab vedotin (Adcetris) terapéutico aprobado por la FDA . Está aprobado para su uso en:  Linfoma de Hodgkin (LH) (brentuximab vedotin) después del fracaso del trasplante autólogo de células madre (ASCT)  LH en pacientes que no son candidatos para ASCT después del fracaso de al menos 2 regímenes de quimioterapia multifarmacológica  Linfoma anaplásico de células grandes ( sALCL ) sistémico después del fracaso de al menos 1 régimen de quimioterapia multifarmacológica  Linfoma anaplásico de células grandes cutáneo primario (pcALCL) o micosis fungoide (MF) que expresa CD30 que han recibido tratamiento sistémico previo El diagnóstico de linfoma de Hodgkin clásico requiere identificar células de Reed-Sternberg en el entorno celular apropiado y con características inmunohistoquímicas propias; es decir, que las células de Reed-Sternberg sean positivas al CD30, al CD15 y negativas para el CD45 y el EMA.
  • 6. Cáncer CD33 CD33 El antígeno CD33 es una glicoproteína transmembrana de cadena única de 67 kDa que se ha descrito como una molécula de adhesión dependiente del ácido siálico. La parte extracelular de la molécula pertenece a la superfamilia de las Ig, integrando un dominio similar a V y un dominio similar a C2. CD33 puede ser estimulado por cualquier molécula con residuos de ácido siálico como glicoproteínas o glicolípidos. Tras la unión, el motivo de inhibición basado en tirosina del inmunorreceptor (ITIM) de CD33, presente en la porción citosólica de la proteína, se fosforila y actúa como un sitio de acoplamiento para proteínas que contienen el dominio Src homology 2 (SH2) como las fosfatasas SHP. Esto da como resultado una cascada que inhibe la fagocitosis en la célula. El tratamiento de la mayoría de los pacientes de leucemia mieloide aguda (AML) generalmente se divide en dos fases de quimioterapia (quimio): Inducción de la remisión (a menudo llamada simplemente inducción) Consolidación (terapia después de la remisión) El subtipo de AML, la leucemia promielocítica aguda (APL), se trata de manera diferente. Característica de una célula que tiene una proteína llamada CD33 en su superficie. En las células normales, CD33 participa en la señalización, adhesión y multiplicación celular. Es posible que las células cancerosas que producen demasiada CD33 se multipliquen más rápido. Saber si un cáncer es positivo para CD33 quizás ayude a planificar el tratamiento. Los tipos de cáncer que a veces son positivos para CD33 incluyen la leucemia mieloide aguda y algunos tipos de linfomas. Glucoproteína CD117 C-kit/CD117 C-kit/CD117 La glucoproteína CD117 está codificada por el gen c-kit que está situado en el cromosoma 4 humano (4q12). El CD117 forma parte del receptor KIT. Este receptor transmembrana tiene como ligando al factor SFC, iniciales de Stem Cell Factor (factor de células madre). La activación del receptor KIT cuando se le une el factor SFC provoca una serie de cambios estructurales en el receptor que activan la enzima tirosina quinasa. La tirosin quinasa es una enzima que cataliza la fosforilización de la tirosina, causando fosforilización de numerosas proteínas, generando diferentes señales que actúan sobre importantes procesos celulares, incluyendo proliferación celular, apoptosis y diferenciación. Determinados tipos de tumores tienen mutaciones localizadas en el gen c-kit, los anticuerpos contra el antígeno CD117 se emplean en inmunohistoquímica para distinguir ciertos tipos de tumores malignos de otros variedades de cáncer que tienen una apariencia muy similar observados al microscopio. El tumor del estroma gastrointestinal expresa el CD117 pero no otros marcadores como la desmina, en cambio el leiomiosarcoma intestinal es negativo para el CD117 y positivo para la desmina. En medicina esta diferenciación es importante, pues existe un fármaco llamado imatinib que se muestra muy eficaz para el tratamiento de pacientes con tumores del estroma gastrointestinasl positivos para CD117. El CD117 se puede encontrar en concentraciones más altas de lo normal, o en forma cambiada en algunos tipos de células cancerosas, como en los tumores del estroma gastrointestinal y el melanoma. La medición de la cantidad de CD117 en el tejido tumoral puede ayudar a diagnosticar el cáncer y planificar el tratamiento. Cromogranina A (CgA) CgA Proteína que se encuentra dentro de las células neuroendocrinas. Estas células liberan la CgA y ciertas hormonas en la sangre. A veces, se encuentran cantidades de CgA más altas que lo normal en ciertos tumores neuroendocrinos, el cáncer de pulmón de células pequeñas, el cáncer de próstata y otras afecciones. El tumor carcinoide de células enterocromafines es el tipo histológico más común. Esta estirpe tumoral se caracteriza por: propiedades argentafines a la tinción, producción de serotonina y gránulos secretorios pleomórficos. Son de tamaño medio, muestran leve o moderada atipia, la tasa de crecimiento es lenta (menor a 2 mitosis/10 campos de alto poder) y no presentan necrosis tumoral.  Estudios por imágenes, tal como radiografía, ecografía, tomografía computarizada (CT) o imágenes por resonancia magnética (MRI)  Estudios de endoscopia para examinar órganos a través de un tubo iluminado colocado en una abertura del cuerpo, tal como la boca, la nariz o el ano.  Análisis de sangre  Biopsias para extraer muestras de tejidos o células y examinarlos al microscopio o someterlos a prueba en el laboratorio. El tumor carcinoide de células enterocromafines es el tipo histológico más común. Esta estirpe tumoral se caracteriza por: propiedades argentafines a la tinción, producción de serotonina y gránulos secretorios pleomórficos. Son de tamaño medio, muestran leve o moderada atipia, la tasa de crecimiento es lenta (menor a 2 mitosis/10 campos de alto poder) y no presentan necrosis tumoral.
  • 7. Descarboxiprotrombina (DCP) DCP Este antígeno proviene de una fase del ciclo de la protrombina y tiene efecto en las función que tiene la vitamina K como cofactor en la gamma glutamyl carboxylase. La función de esta involucra las proteínas de coagulación en la sangre. DCP es un desorden hereditario, lo que significa que las personas que nacen con la enfermedad reciben una copia de un gen mutado (anormal) de ambos padres. En DCP, mutaciones en genes responsables en conformar los cilios y controlar su función resultan en cilios que no trabajan eficientemente. Este proceso de carboxilación, o el ciclo de la vitamina K, puede ser inhibido por factores anticoagulantes por deficiencia de vitamina K. Estas proteínas antagonistas inducidas por la deficiencia de vitamina K, producen proteínas contra coagulatorias. La des-gamma-carboxiprotrombina pierde su cualidad de enlazarse con metales, por lo cual se explica sus efectos hemorrágicos en el cuerpo. Es así como una de los enfermedades producidas por la deficiencia de vitamina K y el alto porcentaje de des-gamma-carboxiprotrombina tienen como síntoma una hemorragia. El caso clínico más común es la deficiencia de vitamina K en los neonatos. Enolasa neuronal específica (NSE) NSE 80 kD,se presenta en diversas isoformas diméricas con 3 subunidades inmunológicas distintas.La subunidad alfa de la enolasa se encuentra en numerosos tipos de tejidos de los mamíferos,mientras que la subunidad beta se halla mástermente en el corazón y la musculatura estriada. La enolasa neuronal específica (ENE) es un biomarcador tumoral tradicional y puede contribuir a realizar un diagnóstico exacto de carcinoma pulmonar microcítico (CPM). Las concentraciones de ENE pueden contribuir a la detección temprana del CPM en pacientes con neumopatías benignas y en personas sanas. Para la detección del CPM, la sensibilidad agrupada de la ENE fue de 0,688 (IC del 95 %: 0,627-0,743); la especificidad fue de 0,921 (IC del 95 %: 0,890-0,944); el cociente de verosimilitudes positivo fue de 8,744 (IC del 95 %: 6,308-12,121); el cociente de verosimilitudes negativo fue de 0,339 (IC del 95 %: 0,283, 0,405); la potencia diagnóstica fue RP: 25,827 (IC del 95 %: 17,490- 38,136). La determinación en sangre de la EEN es un método muy sensible para predecir el pronóstico neurológico y vital en neonatos a término con EHI. La EEN sanguínea junto con el grado de gravedad de la encefalopatía tuvieron un alto valor predictivo de evolución desfavorable en nuestra serie. Fibrina y fibrinógeno FI y Fll Proteína que participa en la formación de coágulos de sangre en el cuerpo. Se elabora en el hígado y forma la fibrina. La fibrina es la proteína principal en los coágulos de sangre que detienen el sangrado y sanan las heridas. Esta prueba se utiliza para medir el nivel de una proteína de la sangre denominada fibrinógeno. Mediante esta se puede detectar si tiene un trastorno hemorrágico o de coagulación. El fibrinógeno es una proteína importante que se produce en el hígado. El fibrinógeno puede ser sustituido con el uso de PFC, uti- lizando crioprecipitados, o con el concentrado de fibrinógeno. En contraste con el PFC y los crioprecipitados, la inactiva- ción viral del concentrado de fibrinógeno son incluidos en el proceso de manufactura, por lo que el riesgo de transmisión es mínima Los individuos con valores por encima de los niveles medios de fibrinógeno (≥ 4,05 g/L) y con Lp(a) ≥ 300 mg/L presentaron el más alto nivel de riesgo de EAC con un riesgo relativo de 2,5 (intervalo de confianza de 95 %, 1,2-5,2). Proteína Epididimis Humana 4 HE4 HE4 Proteína que se encuentra en las células que revisten los pulmones y los órganos reproductivos, como los ovarios. HE4 se puede encontrar en cantidades mayores de lo usual en pacientes con ciertos tipos de cáncer, incluso el cáncer epitelial de los ovarios. La medición de la cantidad de HE4 en la sangre, ayudaría a planificar el tratamiento o determinar si el cáncer empeoró o regresó. Es un tipo de marcador tumoral. Utilizado como único marcador, HE4 es el marcador tumoral más sensible para detectar el cáncer de ovario, especialmente de Estadío I, la fase asintomática de la enfermedad. – Es un buen marcador precoz de recidivas de cáncer de ovario y para evaluar respuesta clínica al tratamiento Se han estudiado múltiples marcadores, pero ha quedado demostrado que la combinación de CA125+HE4, aumenta significativamente la sensibilidad para la determinación del riesgo de malignidad en pacientes que presentan un quiste ovárico o masa pélvica. Esto ayuda a determinar cuál es el tratamiento idóneo, direccionándose rápidamente a las pacientes de alto riesgo al especialista ginecólogo oncólogo. La concentración de HE4 suele estar aumentada de manera significativa en la sangre de mujeres con cáncer epitelial de ovario. Si la concentración de HE4 es elevada, la proteína es útil para monitorizar la efectividad del tratamiento y/o para detectar una posible recurrencia del cáncer.
  • 8. ÁCIDO 5-HIDROXINDOLACÉTICO 5-HIAA 5-HIAA Sustancia que se produce en el hígado a partir de la descomposición de la hormona serotonina. Los nervios usan la serotonina para enviar mensajes entre sí. Después de que el hígado produce el ácido 5- hidroxiindolacético, los riñones extraen esta sustancia de la sangre y la pasan a la orina. El examen mide el nivel de A5-HIA en la orina. A menudo, se realiza para detectar ciertos tumores en el tubo digestivo (tumores carcinoides) y para hacer un seguimiento del estado de una persona. El ácido 5- hidroxiindolacético (5-HIAA) en orina es útil para el diagnóstico y seguimiento de los tumores carcinoides. Puede solicitarse de manera aislada o junto con la serotonina y cromogranina A en sangre. Entre los fármacos que pueden hacer disminuir las concentraciones de 5-HIAA se encuentran: el ácido acetil-salicílico (aspirina), la clorpromazina, la corticotropina, el ácido dihidroxifenilacético, el etanol, el ácido homogentísico, los derivados de la hidrazina, la imipramina, la levodopa. El diagnóstico se basa en la evaluación clínicay en la demostración de un aumento de la concentración urinaria de ácido 5- hidroxiindolacético. La localización del tumor puede requerir gammagrafía con radionúclidos o laparotomía. Inmunoglobulinas Ig Pueden encontrarse de forma soluble en la sangre u otros fluidos corporales de los vertebrados, disponiendo de una forma idéntica que actúa como receptor de membrana en los linfocitos B y son empleados por el sistema inmunitario para identificar y neutralizar elementos extraños tales como bacterias y virus.  IgA. Los anticuerpos IgA se encuentran en áreas del cuerpo como la nariz, las vías respiratorias, el tubo digestivo, los oídos, los ojos y la vagina. Los anticuerpos IgA protegen superficies del cuerpo que están expuestas a sustancias extrañas del exterior.  IgG. Los anticuerpos IgG se encuentran en todos los líquidos del cuerpo. Son los anticuerpos más pequeños pero más comunes (del 75% al 80%) de todos los anticuerpos del cuerpo.  IgM. Los anticuerpos IgM son los anticuerpos más grandes. Se encuentran en la sangre y en el líquido linfático, y son el primer tipo de anticuerpos producido en respuesta a una infección. También hacen que otras células del sistema inmunitario destruyan las sustancias extrañas.  IgE. Los anticuerpos IgE se encuentran en los pulmones, en la piel y en las membranas mucosas. Estos hacen que el cuerpo reaccione contra sustancias extrañas, como polen, esporas de hongos y caspa de animales.  IgD. Los anticuerpos IgD se encuentran en pequeñas cantidades en los tejidos que revisten el abdomen o el pecho. No está claro cómo funcionan. Puesto que los anticuerpos se dan de forma libre en el torrente sanguíneo, se dice que son parte del sistema inmunitario humoral. Los anticuerpos circulantes son producidos por líneas clonales de linfocitos B que responden específicamente a un antígeno que puede ser un fragmento de proteína de la cápside viral, por ejemplo. Los anticuerpos contribuyen a la inmunidad de tres formas distintas: pueden impedir que los patógenos entren en las células o las dañen al unirse a ellas (neutralización). La terapia de inmunoglobulina se usa para tratar trastornos del sistema inmune. Normalmente, esta terapia se recibe si el cuerpo requiere inmunoglobulina por una inmunodeficiencia (disminución del sistema inmune). Pero la IIVg también es un tratamiento eficaz para algunas enfermedades autoinmunes e inflamatorias. Lactato-deshidrogenasa (LDH) (LDH) Se encuentra en casi todos los tejidos del cuerpo, entre ellos, los de la sangre, el corazón, los riñones, el cerebro y los pulmones. Cuando se produce daño en estos tejidos, liberan LDH en el torrente sanguíneo o en otros líquidos corporales. La prueba de LDH se suele usar para: Averiguar si usted ha sufrido daño en un tejido del cuerpo Monitorear problemas médicos que pueden causar daño en tejidos del cuerpo, como anemia, enfermedad del hígado, enfermedad pulmonar y algunos tipos de infecciones Vigilar la quimioterapia en algunos tipos de cáncer. La prueba puede indicar si el tratamiento está funcionando Cuando se produce daño en estos tejidos, liberan LDH en el torrente sanguíneo o en otros líquidos corporales.. Esta prueba mide el nivel de lactato deshidrogenasa (LDH), también conocida como deshidroginasa del ácido láctico, en la sangre o a veces en otros líquidos del cuerpo. La LDH es un tipo de proteína conocida como enzima. La LDH cumple una función importante en la producción de energía por el cuerpo. Se encuentra en casi todos los tejidos del cuerpo, entre ellos, los de la sangre, el corazón, los riñones, el cerebro y los pulmones. Si los niveles de LDH están por encima de lo normal, en general significa que usted tiene algún tipo de daño o enfermedad en un tejido del cuerpo. Algunos tipos de cáncer, como linfoma o leucemia. Un nivel anormalmente alto de LDH también puede indicar que el tratamiento de cáncer no está funcionando
  • 9. Mieloperoxidasa (MPO) (MPO) La enzima mieloperoxidasa (MPO) es una enzima oxidorreductasa que está almacenada en los gránulos azurófilos de neutrófilos polimorfonucleares, se libera durante la degranulación de los últimos, en presencia de un proceso inflamatorio, y alcanza concentraciones plasmáticas de ≈ 1nM. La actividad de la enzima mieloperoxidasa se emplea, hace tiempo, como un marcador que indica la presencia de procesos inflamatorios en modelos experimentales en animales. Se dispone de técnicas para su determinación en ratas y en la literatura reciente aparecen referencias a su determinación en humanos. La MPO es una proteína exclusiva de la serie mieloide que es sintetizada en fases muy tempranas de la diferenciación mieloide y constituye el componente principal de los gránulos azurofílicos del neutrófilo. Pruebas para diagnosticar la leucemia mieloide crónica  Recuento de células sanguíneas.  Prueba de médula ósea.  Pruebas de química sanguínea.  Citogenética convencional.  Hibridación in situ con fluorescencia.  Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)  Tomografía computarizada.  Imágenes por resonancia magnética. La concentración de MPO sirve para diferenciar entre pacientes SCA y pacientes que no son SCA, así como entre pacientes SCA y pacientes con otras enfermedades cardiacas diferentes a la enfermedad coronaria. Mutaciones BRAFV600 BRAFV600 La mutación BRAF V600 se encuentra por lo general en el melanoma, pero a veces también en otros tipos de cáncer, como cánceres de colon, recto, pulmón, tiroides, ovario y encéfalo. El uso principal de la prueba de mutación de BRAF V600 cobas® 4800 es la detección de las mutaciones de BRAF V600 en ADN extraído de tejido de melanoma y carcinoma tiroideo papilar (CTP) fijado en formol e incluido en parafina.  Quimioterapia sistémica  Quimioterapia profiláctica del sistema nervioso central y, a veces, radioterapia en el sistema nervioso central  Para la leucemia linfoblástica aguda Ph +, también un inhibidor de la tirosina cinasa  Tratamiento de sostén  En ocasiones, inmunoterapia, terapia biológica, trasplante de células madre y/o radioterapia Aproximadamente el 50% de todos los pacientes de melanoma que se someten a pruebas tienen una forma mutada del código para el BRAF en su tumor. Esos tumores se denominan BRAF positivo. Los pacientes cuyos tumores son BRAF positivos son elegibles para la terapia dirigida, además de otros tratamientos. Reordenamiento del gen ROS1 ROS1 A medida que los investigadores conocen más acerca de los cambios que ayudan al crecimiento de las células del cáncer de pulmón no microcítico, ellos desarrollan nuevos medicamentos para combatir estos cambios de manera específica. Las pruebas de marcadores de cáncer de pulmón más comunes buscan mutaciones en los siguientes genes: EGFR: Produce que una proteína interviene en la división celular. KRAS: Ayuda a controlar el crecimiento de los tumores. ALK: Interviene en la reproducción celular. Algunos medicamentos de terapia dirigida, llamados inhibidores de la angiogénesis, bloquean este nuevo crecimiento de vasos sanguíneos: Bevacizumab (Avastin): se utiliza para el tratamiento del cáncer de pulmón no microcítico avanzado. Se trata de un anticuerpo monoclonal (versión artificial de una proteína específica del sistema inmunitario) que ataca el factor de crecimiento del endotelio vascular (VEGF), una proteína que ayuda a formar nuevos vasos sanguíneos. Ramucirumab (Cyramza): también se utiliza para el tratamiento del cáncer de pulmón no microcítico avanzado. Este medicamento es un anticuerpo monoclonal que ataca a un receptor del VEGF (proteína). Ayuda a detener la formación de nuevos vasos sanguíneos. Este medicamento a menudo se combina con quimioterapia, generalmente después de que otro tratamiento deja de surtir efecto. Los carcinomas de pulmón no células pequeñas (CPNCP) son el grupo de tumores con mayor número de dianas terapéuticas identificadas, algunas de las cuales tienen utilidad clínica desde los estadios más precoces. Sin duda, el diagnóstico molecular correcto es una obligación para ofrecer la mejor opción terapéutica a cada paciente, y debe aplicarse lo más ampliamente posible. Tiroglobulina ThOX2 La tiroglobulina es una proteína que produce su tiroides. La tiroides es una glándula pequeña con forma de mariposa situada en el cuello. Una prueba de tiroglobulina también puede ayudar a diagnosticar hipertiroidismo e hipotiroidismo, problemas comunes de la tiroides que no son cáncer. Después de la extirpación de la glándula tiroidea, es posible que se haga una ablación (destrucción) del tejido tiroideo residual con yodo radioactivo para disminuir las posibilidades de una reaparición y para que el control de la tiroglobulina sea más confiable. Valor de referencia < 50 ng/ml. > 50 ng/ml se asocia con tumor recurrente en pacientes que pierden el tejido tiroideo. Adulto sano: 3-42 ng/ml.