El documento describe la estructura y organización de los genes. Explica que un gen es una secuencia de ADN que codifica para un producto funcional como un polipéptido o molécula de ARN. Los genes están compuestos de secuencias codificantes y no codificantes. Además, los genes forman familias cuando provienen de la duplicación de un gen ancestral y comparten similitud en su secuencia. Finalmente, la transcripción y traducción son procesos por los cuales la información en los genes se expresa en proteínas.

1. Escuela Superior Politécnica de
Chimborazo
SALUD PÚBLICA
MEDICINA
TEMA: ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DE LOS
GENES
GRUPO NO 3
• Valdiviezo Fransheska
• Paredes Sofía
• Vera Juliana
• Velasteguí Santiago
• Ortiz Lady
• Arce Daniela

2. ESTRUCTURA Y
ORGANIZACIÓN DE
LOS GENES

3. Segmento de molécula de
ADN que contiene un
código para la secuencia de
aminoácidos de una cadena
de polipétidos.
Gen humano o de la mayor
parte de los organismos
eucariotas es otro
significado
La cadenas de genes están
interrumpidos por
secuencias no codificadas

4. Características
estructurales de un gen
humano típico

5. • Secuencia de ADN cromosómico
necesario para la elaboración de un
producto funcional, sea un
polipéptido o una molécula de ARN
funcional
GEN
• no solo las secuencias codificantes,
sino otras secuencias de
nucleótidos adyacentes necesarias
para la adecuada expresión del
gen.
SE UNE

7. •Los nucleótidos
adyacentes aportan las
señales moleculares de
inicio y terminación para
la síntesis de ARNm.

8. •En cada tejido se expresa un
subgrupo de genes del
genoma. Hay varios tipos
marcadores con propiedades
diferentes para cada tipo de
tejido y célula.
•El ambiente genómico es muy
importante en su evolución y
regulación.

9. Familia de genes
Muchos genes forman parte de familias de
secuencias de ADN muy relacionadas. Se localizan
en un pequeño espacio en el cromosoma 11.
Una pequeña familia de genes es la que codifica las
proteínas de las hemoglobinas, de las globinas α y β
en los cromosomas 11 y 16 respectivamente.
Una súper familias es representada por los genes
OR (olfatory receptor) que forman receptores de
acoplamiento de proteínas G.

11. Seudogenes
Las secuencias de ADN
que muestran una gran
similitud con genes
conocidos pero que
carecen de función se
denominan seudogenes
Estan distribuidos
por todo el genoma
y son dos tipos
generales los
procesados y no
procesados.
A diferencia de los no
procesados los procesados
son genes que se han
formado no a través de
mutaciones sino mediante
un proceso llamado
retrotransposición de una
copia de ADN.
Se considera que
los seudogenes no
procesados son
productos de la
evolución.
En muchas familias de
genes el numero de
seudogenes es igual o
superior al de genes
funcionales.
Por ejemplo el caso del gen OR
se a estimado que existen 600
o más seudogenes diseminados
por todo el genoma humano.

12. SEUDOGENES Genes ARN no
codificadores
No todos los genes
codifican proteínas.
La función de estos genes
esta implicada en la
regulación de otros genes,
Una clase importante de
estos genes ARN no
codificadores son los genes
microARN
Por ejemplo el cromosoma 11
presenta sus 1.300 genes
codificadores de proteínas y tiene
200 genes no codificadores cuyo
producto final es un ARN no una
proteína
En el genoma encontramos al menos
250 y algunos de ellos controlan la
expresión o la represión de otros
genes durante su desarrollo.

13. El inicio de la transcripción de un
gen se encuentra bajo la influencia
de promotores así como proteínas
específicas conocidas como
factores de transcripción que
interactúan con secuencias
específicas y determinan el patrón
espacial y temporal de la expresión
de un gen.
La transcripción inicia en el
lugar de inicio de la
transcripción del ADN
cromosómico al comienzo de la
región 5 transcrita pero no
traducida, luego continua a lo
largo del cromosoma hasta
varios cientos o millones de
pares de bases, a través de
intrones y exones.
Fundamentos de la expresión
génica

14. Transcripción

15. Familias de genes
GENES
Pertenecen a las familias de
ADN estrechamente
relacionado
Se reconocen por la similitud en:
Secuencia de
nucleotidos de los
mismos genes
Secuencia de aminoacidos
de los polipeptidos
codificados ‘

16. Un grupo de genes que proviene de la duplicación y
diversificación de un gen ancestral se denomina FAMILIA
GÉNICA
• La secuencia de los exones de un
gen, pueden estar emparentados con
las secuencias de los exones de otro
gen.
• Los intrones suelen parecerse mucho
menos
• La abundancia de genes formados
por exones con origen común resalta
la importancia dela amplificación
génica como mecanismo de creación
de nuevos genes

17. Los miembros de dos de estas familias de genes se
localizan en el cromosoma 11, e ilustran caracteristicas
que definen a las familias de genes en general:
Familia: compuesta por genes
que codifican las cadenas de
proteinas de las
hemoglobulinas
Grupos de genes de las a y B
globinas en los cromosomas 16 y
11, parecen q se originaron por
duplicación de un gen precursor
Los genes de cada grupo tienen secuencias
mas similares entre sí que con los de otro
grupo
Cada grupo ha evolucionado mediante una serie de duplicaciones
génicas

18. Cromosoma 11

19. Familia de genes del
Receptor Olfatorio (OR)
(350) Genes OR funcionales en el
genoma , responsables del sentido
del olfato y se encuentran en casi
todos los cromosmas , aunque la
mayoría (11), y en la proximidad
de los genes de la B globina

20. Cromosoma 11

21. Traducción y código
genético

22. TRADUCCIÓN
TRADUCCIÓN
RIBOSOMAS
MOLÉCULAS DE
ARNt
ARNm
FACTORES
PROTEICOS
Cambio de la secuencia de
nucleótidos de una molécula de
ARNm a la secuencia de aminoácidos
de una cadena polipeptidica

23. RIBOSOMAS
Son complejos
macromoleculares de
proteínas y ácido
ribonucleico (ARN) que
se encuentran en el
citoplasma
Complejo molecular
encargado de sintetizar
proteínas a partir de la
información genética que
les llega del ADN
transcrita en forma
de ARN mensajero
(ARNm)
El ribosoma lee el ARN
mensajero y ensambla
los aminoácidos
suministrados por
los ARN de
transferencia a
la proteína en
crecimiento
Traducción

25. TRADUCCIÓN
tipo de ácido
ribonucleico
encargado de
transportar
los aminoácidos a
los ribosomas y
ordenarlos a lo largo
de la molécula de
ARNm
MOLÉCULAS
DE ARNt
Existe una molécula de
ARNt para cada
aminoácido, con una
tripleta específica de
bases no apareadas, el
anticodón
Se unen por medio
de enlaces
peptídicos para
formar proteínas
durante el proceso
de síntesis proteica

26. El ARN mensajero
es el que lleva la
información para la
síntesis de
proteínas, este
determina el orden
en que se unirán los
aminoácidos
En el
ribosoma
el ARN
mensajero
(ARNm) se
traduce en
una proteína
ARNm
Traducción

27. Mecanismo de traducción
• El ARNm se une al
ribosoma y se
posiciona para la
traducción
FASE DE
INICIACIÓN
• Los aminoácidos se
van uniendo por
medio de enlaces
peptídicos en el
orden determinado
por los codones de
ARNm.
FASE DE
ELONGACIÓN
• El ARNm y la nueva
cadena polipeptidica
se separan del
ribosoma.
FASE DE
TERMINACIÓ
N

28. Código genético
•Consiste en el sistema de tripletes de ARN copiado
a partir del ADN que especifica el orden de los
aminoácidos en una proteína.

29. Procesamiento
postraduccion
La cadena de
polipeptidos del
producto
primario forma
una estructura
tridimensional
2 o mas cadenas
polipetidos del
mismo o
diferentes
genes y forman
un complejo
proteico
2A-globina +
2B-globina
hemoglobina
retramerica.

30. Procesamiento postraduccion
los productos
proteicos pueden ser
modificados y tienen
una influencia
significativa
respecto a la
proteina modificada
Otras
modificaciones
eliminan secuencias
amino-terminales
(localizacion en la
celula)
Las dos cadenas que
forman la insulina
madura (21 y 30
aminoacidos)
provienen de la
proinsulina de 82
aminoacidos.

31. Procesamiento
postraduccion

32. Transcripcion del genoma mitocondrial
El genoma mitocondrial presenta un sistema diferente de
transcripcion y de sintesis de proteinas
Se utiliza un ARN polimerasa especializada (genoma nuclear)
Contiene dos secuencias promotor relacionadas (1 x cadena)
Y los transcritos mitocondriales generan: ARNm, ARNt, y ARNr
mitocondriales individuales