El promotor de un gen es la región del ADN que determina el punto de inicio de la transcripción de ese gen. Reconoce la maquinaria de transcripción y permite el inicio de la expresión génica. Los promotores contienen secuencias a las que se unen factores de transcripción que regulan la eficiencia de la transcripción.

1. ADN
El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido nucleico
que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los
organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.
El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información.
Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que
contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como
las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información
genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos
estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.
Desde el punto de vista químico, el ADN es un polímero de nucleótidos, es decir, un
polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples
conectadas entre sí, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada
vagón es un nucleótido, y cada nucleido, a su vez, está formado por un azúcar (la
desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o
guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente.
Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello
la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La
disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los
cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética:
por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos,
el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están
unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.
Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular,
debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unas
unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de ARN se copian exactamente del ADN
mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en el núcleo celular, las
moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información
contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de
los aminoácidos de las proteínas, según una correspondencia de un triple de nucleótidos
(codón) para cada aminoácido. Esto es, la información genética (esencialmente: qué
proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una célula) se halla
codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar.
Tal traducción se realiza usando el código genético a modo de diccionario. El diccionario
"secuencia de nucleótido-secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas
cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma de la célula. Por ejemplo, en el
caso de la secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa
utilizaría como molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-
GAT-CTA-GCG-...) para transcribir una molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-GAU-
CGC-...; el ARNm resultante, utilizando el código genético, se traduciría como la secuencia
de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-arginina-

2. Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional de la
herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra
que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse. La información contenida en
los genes (genética) se emplea para generar ARN y proteínas, que son los componentes
básicos de las células, los "ladrillos" que se utilizan para la construcción de los orgánulos u
organelos celulares, entre otras funciones.
Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas que,
durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida. Los organismos
eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN
dentro del núcleo celular y una mínima parte en elementos celulares llamados mitocondrias,
y en los plastos y los centros organizadores de microtúbulos o centríolos, en caso de
tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de
la célula, y, por último, los virus ADN lo hacen en el interior de la cápsida de naturaleza
proteica. Existen multitud de proteínas, como por ejemplo las histonas y los factores de
transcripción, que se unen al ADN dotándolo de una estructura tridimensional determinada y
regulando su expresión. Los factores de transcripción reconocen secuencias reguladoras del
ADN y especifican la pauta de transcripción de los genes. El material genético completo de
una dotación cromosómica se denomina genoma y, con pequeñas variaciones, es
característico de cada especie

3. GEN
El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia
que lo estudia, la genética:
•Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque él no los
denominó genes, sino factores, y vendrían a ser los responsables de la transmisión de los
caracteres de padres a hijos (lo que ahora llamamos genotipo). El gen mendeliano es una
unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución que se distribuye ordenada
y linealmente en los cromosomas.
•La palabra gen fue acuñada en 1909 por el botánico danés Wilhelm Ludwig Johannsen a
partir de una palabra griega que significa "generar", refiriéndose a la unidad física y funcional
de la herencia biológica.
•Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la síntesis de
una proteína. Éste es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al
gen. El gen codifica proteínas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus
tripletes.
•Más tarde surge el concepto de gen como “la cadena de ADN capaz de dirigir la síntesis de
un polipéptido”. Este concepto surge al comprobar que la mayoría de las proteínas están
formadas por más de una cadena polipeptídica y que cada una de ellas está codificada por
un gen diferente.
•Actualmente se sabe que algunos genes codifican más de un polipéptido y que una proteína
puede ser codificada por el conjunto de diferentes genes. La existencia de genes solapantes
y el procesamiento alternativo rebaten la hipótesis de un gen -> un polipéptido. Más bien
debe proponerse la relación inversa, un polipéptido -> un gen. Además existen algunos
genes que no codifican proteínas sino ARN con función propia (ARN transferentes y ARN
ribosómicos, por ejemplo) y que no se traducen, por lo que no es necesaria la traducción
para que un gen tenga una función determinada. El gen es, pues, la unidad mínima de
función genética, que puede heredarse.
Estructura del gen
Un gen es una unidad de expresión y siempre dará lugar a un RNA. Algunos RNA dan lugar a
proteínas (mRNA 6%), otros funcionan como RNA en la célula (rRNA 80%), tRNA (15%) y
5nRNA (RNA del núcleo, muy pequeño, algunos con función catalítica y otros que no se sabe
bien su utilidad). El proceso por el cual se obtiene RNA es la transcripción. El lugar donde se
inicia la transcripción es el promotor. Asociado a cada gen hay elementos reguladores que
tienen que estar delante del promotor y constan de dos partes:
•Una proteína.
•Algo en el gen donde se une la proteína.
En los genes procariotas cada promotor tendrá un operón. Ahora el elemento regulador
estará tras el promotor y se le conoce como operador. En los genes eucariotas se copia todo
y luego el mensajero pierde los intrones en un proceso que se conoce como maduración del
mensajero. Una vez eliminados los intrones se procede a la transcripción.
Tipos de genes
Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional,
como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no
codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera

4. una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el
cual se genera una proteína.
Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas
por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN. En
células procariontes esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La
secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la
proteína por medio del código genético.
Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN.
Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros
ARN pequeños de funciones diversas.
Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han
dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de
tener función, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del
mismo organismo que sean funcionales.
Función del Gen
La función del gen es determinar cuales proteinas deben sintetizarse para dar cierta forma,
estructura y modalidad al organismo. Por ello el genotipo -estructura genética determina el
fenotipo - características físicas visibles en el individuo de acuerdo a sus genes. ejemplo
color de ojos.
Contiene ADN que esta formado por una secuencia de bases puricas y pirimidicas. Esta
secuencia constituye el código genético y determina ciertas características del individuo.
dependiendo de la secuencia se formaran determinadas proteínas y o enzimas que
conformarán la estructura del mismo y sus características diferenciales. color de piel, ojos,
etc.
Enfermedades genéticas
Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen,
llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades
tienen un aspecto genético.
Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo
de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o
por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la
familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin
embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de
genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Downexiste una copia
adicional del cromosoma 21.
Si sabe que hay un problema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética
para saber si puede afectar a su bebé.

5. GEN.
ADN PROMOTOR
Object1
Definición: El promotor de un gen es una región del ADN con unas características especiales
que determina el punto en el que la ARN polimerasa comienza a transcribir un gen. Las
características del promotor también influyen en la eficiencia de la transcripción. Esta región
incluye las secuencias de unión a factores de transcripción y a otros elementos que
participan en la transcripción.
Cada tipo de ARN polimerasa reconoce características de secuencia diferentes en el ADN.
Estos motifs de secuencia caracterizan diferencialmente a los promotores específicos de
cada tipo de ARN polimerasa.
Se habla del núcleo del promotor y de los elementos próximos al núcleo. Dentro de estos
últimos hay elementos comunes y elementos específicos (elementos de respuesta).
Los promotores de eucariotas son regiones conservadas del ADN con unas características
especiales que determinan el punto en el que la ARN polimerasa comienza a transcribir un
gen. Según sea la ARN polimerasa que los reconozca estarán formados por unos elementos
u otros. Los promotores marcan el inicio del gen que se va a transcribir así como la eficiencia
de la transcripción. Cada ARN polimerasa reconoce promotores diferentes, lo que permite
una transcripción selectiva. Sin la presencia de promotores los genes serían invisibles para la
maquinaria de la transcripción. Normalmente los promotores preceden al gen localizándose
"aguas arriba" o "upstream" del inicio del gen. Algunos promotores de la ARN polimerasa III
se encuentran "aguas abajo" o "downstream", conociéndose como promotores internos, ya
que se encuentran dentro de la secuencia del gen. Hay secuencias que funcionan como el
núcleo del promotor y otras que son elementos próximos a ese núcleo.

6. El promotor de la ARN polimerasa II dirige la transcripción de la mayoría de los genes
generando su ARNm correspondiente. Las secuencias que funcionan como núcleo del
promotor determinan el punto concreto del inicio de la transcripción (el sitio +1). Estas
secuencias permiten un nivel basal de transcripción. Las secuencias del núcleo del promotor
más importantes son:
• La caja TATA, localizada alrededor de la posición -30 antes del gen
• El iniciador Inr localizado en el mismo sitio del inicio de la transcripción. El “motif” del
iniciador Inr incluye una adenina en posición +1, una citosina en posición -1 y una serie de
pirimidinas alrededor.
TATA e Inr pueden actuar sinérgicamente o independientemente, según la distancia que los
separe. Una distancia de 25-30 pares de bases permite la acción sinérgica, mientras que una
distancia de más de 30 pares de bases suele implicar acciones independientes. Mutaciones
en ambas secuencias produce una disminución de la tasa y eficiencia de la transcripción.
Otros elementos importantes en la transcripción de genes eucariotas son:
• las islas CpG. Están localizadas entre las posiciones -200 a -50 del gen y se relacionan
con promotores no conservados que suelen tener múltiples sitios de inicio de la transcripción
y ausencia de la caja TATA y/o Inr. Las islas CpG parecen asociarse a genes "housekeeping"
(genes expresados constitutivamente en todas las células, que intervienen en las funciones
básicas de éstas).
• el elemento BRE que se encuentra inmediatamente "upstream" de la caja TATA.
• el elemento DPE que se encuentra dentro del gen (promotor interno) y aparece en
promotores
carentes de caja TATA pero con Inr.
Los elementos próximos al núcleo del promotor aumentan la eficiencia de la iniciación de la
transcripción.
Pueden ser:
• elementos comunes a muchos tipos celulares como la caja CAAT, la región GC y el
octámero
elementos específicos de determinados tipos celulares, llamados elementos de respuesta.
Tal es el caso del elemento de respuesta de hormonas tiroideas al que se une el receptor de
hormonas tiroideas.
La ARN polimerasa I no presenta caja TATA y sí Inr como núcleo del promotor y como
elementos próximos, el elemento UCE, que aumenta la eficiencia de la transcripción. El
elemento UCE se localiza entornoa-100.
La ARN polimerasa III presenta promotores internos y clásicos. Dentro de los clásicos
destaca el elemento PSE (Proximal Sequence Element : elemento de secuencia proximal)
que determina la transcripción de ARN nucleares pequeños (ARNsn).También se encuentra
en promotores de la ARN polimerasa II que también transcribe ARNsN

7. Composición y estructura general

8. Por su composición, puede definirse químicamente como un polirribonucleótido de
adenina, guanina, citosina y uracilo. A esta diferencia química con el ADN, hay que añadir
que su estructura molecular es monocatenaria, es decir, que se trata de una sola cadena de
nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster en sentido 5′ -> 3′ y siempre de menor tamaño
que el ADN.
Excepcionalmente, hay ARN bicatenario en ciertos virus que lo poseen como material
genético. En el resto de los seres vivos, que tienen organización celular, siempre hay un
contenido mayor de ARN que de ADN, y están presentes a la vez ambos ácidos (lo que no
sucede en los virus).
Tipos de ARN: localización y función.
El ARN se puede encontrar en el núcleo de la célula eucariótica, en el citoplasma y en
orgánulos como mitocondrias, cloroplastos y ribosomas. De acuerdo con esta distribución, y
en relación con su función particular, se pueden considerar diferentes tipos de ARN. Todos
tienen en común el hecho de que proceden del ADN por el proceso de transcripción, y el de
de algún modo en una misma función general: son intermediarios de la biosíntesis de
proteínas dirigida por el ADN.
Los tres tipos de mayor son el ARN mensajero, el transferente y el ribosómico.
ARN mensajero (ARNm)

9. Es el que se encuentra en menor proporción (menos del 5% del ARN celular), pero puede ser
el de mayor longitud, aunque esta es muy variable y depende de la cantidad de información
que reproduzca del ADN.
Su función consiste en copiar y transmitir el mensaje genético, almacenado en la secuencia
de bases de una de las dos cadenas del ADN cromosómico, hasta los ribosomas, el lugar de
la célula donde tal información se interpreta o traduce como secuencia de aminoácidos de
una proteína. Por tanto, se localiza inicialmente en el núcleo, donde se asocia a proteínas,
para luego pasar al citoplasma; finalmente, lo encontramos unido a los ribosomas. Cumplida
su función de mensajero, se degrada.
Además, en el núcleo se pueden encontrar multitud de fragmentos de ARN que reciben en
conjunto el nombre de ARN heterogéneo nuclear (ARNhn) y que son los precursores de
diferentes ARN mensajeros que han de sufrir un proceso posterior de maduración antes de
salir al citoplasma.
ARN ribosómico (ARNr)
Es el más abundante (algo más del 75% del total) y el de mayor tamaño y peso molecular. Se
localiza en los ribosomas, a los que da nombre, pues es su componente mayoritario (en torno
al 60%). Está asociado a proteínas y proporciona la estructura a cada una de las dos
subunidades de aspecto globoso de las que constan estos orgánulos. Así crean el ambiente
molecular adecuado para que en ellos se instale el ARNm y los aminoácidos que participarán
en la síntesis de las proteínas. Existen varios tipos de ARNr que se diferencian por su
tamaño, y reciben nombres según la velocidad a la que sedimentan al someterse a
ultracentrifugación.
Existe un ARN nucleolar (ARNn), localizado en el nucléolo, dentro del núcleo celular, que.
en realidad, forma parte sólo transitoriamente de él, pues se trata de un precursor que se
escinde y da lugar a varios tipos de ARN ribosómicos.
ARN transferente (ARNt)
Se encuentra disperso por el citoplasma, constituye en torno al 15% del total de ARN y es el
de menor peso molecular, ya que consta de tan solo 70 a 90 nucleótidos, algunos raros.
Su estructura es muy característica, pues la cadena se pliega sobre sí misma por el
emparejamiento de bases complementarias y crea así cuatro zonas o brazos helicoidales,
tres de los cuales terminan en un bucle con bases sin emparejar. El conjunto se puede
considerar como una estructura secundaria y se conoce como estructura; esta sufre otro
plegamiento superior y adquiere una estructura terciaria en forma de L.
El brazo en el que se encuentran los extremos 5′ y 3′, principio y final de la cadena, se llama
brazo aceptor y termina siempre en tres nucleótidos, CCA-3′, donde se une un determinado
aminoácido.
El brazo opuesto es el brazo anticodón, que posee un bucle en el que hay tres bases
variables para cada tipo de ARNt; se llaman anticodón por ser complementarias de alguno de
los posibles tripletes de bases del ARNm, llamados codones, a los que puede unirse por
complementariedad mientras el ARNm se encuentra situado en los ribosomas.
Por tanto, la función de cada uno de los ARNt es la de transportar a un aminoácido específico

10. de entre los veinte diferentes que pueden formar parte de las proteínas, según cual sea su
anticodón, hasta los ribosomas, como si fueran «carretillas que llevan ladrillos». Allí se irán
uniendo entre sí los aminoácidos para formar el edificio molecular de una proteína, siguiendo
el orden que marcan las instrucciones contenidas en la secuencia de bases del ARNm, copia
de uno de los genes que posee el ADN.
Otras funciones del ARN
Además de las funciones descritas, recordemos que hay moléculas de ARN con función
catalizadora que reciben el nombre de ribozimas. Esto tiene gran importancia para entender
el problema del origen de las primeras moléculas en el transcurso de la evolución bioquímica,
pues la función del ADN como primer material genético requeriría la de enzimas
preexistentes y, precisamente, estas deben ser fabricadas a partir de un ADN también
anterior. Se piensa que el ARN apareció antes que el ADN en el proceso evolutivo, y contaría
con la función genética de almacén de información y la enzimática para su autoduplicación.
Después, el ADN tomaría el relevo en la función genética y las proteínas en la enzimática,
pasando los ARN, más inestables, a transmisores de la información en la síntesis de
proteínas.
Estructura del ARN :

11. A diferencia del ADN todos los tipos de ARN, son de una sola hebra, la cual que se
sintetiza a partir de moldes de ADN. Aún así, los ARNs, tienen estructuras estables (regiones
de doble hélice antiparalelas) que les permite tener estructuras tridimensionales.
En los ARN los pares de bases son generalmente AU y GC aunque eventualmente existen
pares GU. En algunos (tARN ) existe complementariedad inteARN que hace que tengan
estructuras específicas y estructura terciaria.
Dos pricipios del plegamiento de las proteínas se aplican al ARN
1.- La estructura está dada por la secuencia de los grupos funcionales de la cadena
(aminoácidos en proteínas y nucleotidos en ARN) y 2.- la estructura se forma al sintetizarse
la cadena; es importante mencionar que la estructura del ARN que se está sintetizando
puede afectar la transcripción de lo que resta de la cadena.En las células el ARN tiene
tamaños que van desde 50 hasta decenas de miles de nucleótidos (excepcionalmente puede
haber ARNs circulares).
La complementariedad de los pares de bases de W-C es cierta para los complejos ADN-
ADN, ARN-ARN y ADN-ARN. La evidencia directa de lo anterior, se tuvo al descubrir a la
enzima ARN polimerasa, que existe virtualmente en todos los organismos. En una célula de
E. Coli hay alrededor de 3X103 moléculas de esta enzima. La ARN polimerasa une
ribonucleotidos catalizando la formación de un enlace fosfodiester en dirección 3´-5´. Esta
reacción ocurre solamente en presencia de ADN. Es decir el ADN especifica a la ARN
polimerasa qué nucleótido debe unir
Tipos de ARN:
1. ARN mensajero el cual lleva una copia exacta de una plantilla de ADN la cual tiene
información de la secuencia de aminoácidos.
2. ARN transferencia encargado de transportar los aminoácidos a los ribosomas para
incorporarlos a las proteínas, durante el proceso de síntesis proteica. Los ARN
reconocen los ARN y transfieren un aminoácido determinado a la cadena de proteína
que se está sintetizando.
3. ARN ribosómico forma parte de las subunidades del ribosoma junto con algunas
proteínas. Participa en la síntesis de proteínas en el ribosoma.
Existen varios tipos de ARN, cada uno con un tamaño y estructura característicos. En
procariotas los ARN 23S y 5S forman parte de la subunidad mayor de los ribosomas,
mientras que el ARN 16S forma parte de la subunidad menor.
En eucariotas los ARN 5S, 5'8S y 28S forman parte de la subunidad mayor de los
ribosomas, mientras que el ARN 18S forma parte de la subunidad menor.
4. ARNnucleolar es el que origina y es indispensable para la síntesis del ARN
ribosómico.