La familia ONCOgenics (Easy, Germline y Exome), paneles multigénicos de ayuda al diagnóstico molecular del cáncer cuyos resultados son trasladables a la práctica clínica.

1. Gonzalo R. Ordóñez, PhD
VP & Chief Science Officer
gonzalo.ordonez@dreamgenics.com
Juan Ron
Senior Account Executive
juan.ron@dreamgenics.com
+34 600 000 968
+34 902 423 023
info@dreamgenics.com
www.dreamgenics.com

2. Quiénes Somos Referencias
Nuestros análisis están avalados por publicaciones
en las revistas internacionales más prestigiosas:
[1] Robles-Espinoza CD et al. (2014)
POT1 loss-of-function variants predispose to
familial melanoma.
Nature Genetics 46: 478-481
[2] Ramsay AJ et al. (2013)
POT1 mutations cause telomere dysfunction
in CLL.
Nature Genetics 45(5):526-30
[3] Quesada et al. (2011)
Exome sequencing identifies recurrent
mutations of the splicing factor SF3B1 gene in
chronic lymphocytic leukemia.
Nature Genetics 44: 47-52.
[4] Puente et al. (2011)
Whole-genome sequencing identifies
recurrent mutations in chronic lymphocytic
leukaemia.
Nature 475: 101-105.
[5] Puente et al. (2011)
Exome sequencing and functional analysis
identifies BANF1 mutation as the cause of a
hereditary progeroid syndrome.
Am. J. Hum. Genet. 88: 650-656.
[6] Valdés-Mas et al. (2012)
Estimation of copy number alterations from
exome sequencing data.
PLoS One. 7(12):e51422
En DREAMgenics trabajamos con el objetivo de
mejorar la calidad de vida y la salud de las personas
centrando todos nuestros esfuerzos en:
· Poner al alcance del clínico todos los conocimientos
genómicos aplicables a la salud, de una forma
sencilla e intuitiva, permitiendo al médico aprovechar
los avances más recientes en investigación y
facilitando el desarrollo de la Medicina
Personalizada.
· Ayudar a científicos e investigadores pre-clínicos a
realizar nuevos descubrimientos que puedan ser
usados por médicos y especialistas en la mejora
continua del cuidado de la salud.
Para ello, en DREAMgenics desarrollamos servicios y
productos orientados tanto a la clínica como a la
investigación, con un principio común: una
interpretación del genoma útil y clara para los
profesionales.

3. METODOLOGÍA
ONCOgenics Easy es un panel de genes destinado a ayudar al
diagnóstico molecular del cáncer. Está orientado
específicamente a la identificación de todas aquellas
alteraciones genéticas que pueden condicionar sensibilidad o
resistencia a fármacos aprobados para su uso clínico. Se analiza
la secuencia de ADN de 83 genes y la presencia/ausencia de 10
reordenamientos genéticos clínicamente relevantes a partir de
tejido tumoral incluido en parafina.
Los resultados se comunican al médico responsable a través de
un conciso informe, que incluye las alteraciones identificadas, su
descripción y las implicaciones terapéuticas relacionadas, de
manera que el oncólogo cuenta con la información necesaria
para seleccionar el tratamiento más adecuado para el paciente.
Además, la información obtenida de este estudio facilita la
participación en ensayos clínicos de tipo “basket trial”, dirigidos
específicamente por las alteraciones moleculares del tumor y no
por su histología.
VENTAJAS PARA EL SISTEMA SANITARIO
ONCOgenics Easy permite la selección del tratamiento más
adaptado al perfil molecular de cada tumor, optimizando los
recursos destinados por parte del Sistema Nacional de Salud a
este tipo de terapias. Al seleccionar sólo aquellos pacientes que
tienen más probabilidades de responder, se racionaliza el gasto
farmacéutico.
Por otro lado, la selección de tratamientos repercute
directamente en la calidad de vida de los pacientes, ya que
solamente son expuestos al fármaco aquellos pacientes más
susceptibles de beneficiarse del mismo, evitando el riesgo de
toxicidad en aquellos que no lo son.
La relación coste-beneficio hace que
ONCOgenics Easy sea idóneo para su
uso rutinario como parte del diagnóstico
oncológico en la práctica clínica.
01
Procesamiento de la muestra (en parafina,
congelada o en fresco) y extracción de ADN.
02
Captura de las regiones genómicas de
interés (secuencias codificantes e intrones
objeto de reordenamiento).
03
Secuenciación NGS (Next-generation
Sequencing).
04
Análisis específico de los genes
seleccionados en el ADN del tejido
tumoral, proporcionando las variantes
detectadas. Este análisis es realizado por
herramientas bioinformáticas exclusivas y
validadas por numerosas publicaciones
científicas de impacto internacional (ver
referencias).
05
Interpretación clínica de 83 genes y 10
reordenamientos genéticos con utilidad
clínica en tumores (accionables o
implicados en rutas accionables).
06
Generación de un detallado informe de las
variantes identificadas (SNVs, indels,
reordenamientos y cambios en el número
de copia). El informe incluye la predicción
de las consecuencias funcionales y clínicas
de dichas variantes, así como los fármacos
dirigidos disponibles para el tratamiento
específico del paciente.
Ejemplo de informe
07
Plazo de entrega: 20 días desde la
recepción de la muestra.

4. ONCOgenics Germline es un panel de genes de ayuda al
diagnóstico molecular del cáncer hereditario. En él se analiza la
secuencia de 221 genes implicados en cáncer hereditario, a
partir de ADN obtenido de sangre o saliva del paciente.
Los genes han sido meticulosamente seleccionados, con el
objetivo de incluir todos aquellos en los que se ha encontrado
una variante asociada con una predisposición al desarrollo de
cáncer de forma consistente.
Esto tiene repercusiones de cara al proceso de consejo genético
del paciente y de sus familiares, permitiendo planificar las
medidas oportunas de prevención y diagnóstico precoz. El
informe recoge mutaciones patogénicas, probablemente
patogénicas y de significado incierto. La interpretación de estas
últimas incluye a su vez una estimación bioinformática de su
potencial patogenicidad en base a las consecuencias que tiene la
mutación para la proteína codificada.
VENTAJAS PARA EL SISTEMA SANITARIO
La prevención y la detección precoz son las mejores armas contra
el cáncer. ONCOgenics Germline permite identificar a aquellos
pacientes a los que hay que destinar más recursos en los
programas de prevención y diagnóstico precoz, lo que facilita
una racionalización del gasto.
Asimismo, la detección de la mutación responsable de la
predisposición heredable al desarrollo del cáncer en una familia
permite identificar aquellos individuos no afectados por la
mutación y, por lo tanto, reducir el número de pacientes objeto
de dichos programas, con el consiguiente ahorro económico.
METODOLOGÍA
01
Procesamiento de la muestra y
extracción de ADN.
02
Captura de las regiones genómicas de
interés.
03
Secuenciación NGS (Next-generation
Sequencing).
04
Análisis específico de los genes
seleccionados en el ADN del tejido
normal, proporcionando las variantes
detectadas. Este análisis es realizado por
herramientas bioinformáticas exclusivas
y validadas por numerosas
publicaciones científicas de impacto
internacional (ver referencias).
05
Generación de un detallado informe de
las variantes identificadas (SNVs, indels
y cambios en el número de copia). El
informe también incluye la predicción de
las consecuencias funcionales y clínicas
de dichas variantes.
06
Plazo de entrega: 20 días desde la
recepción de la muestra.

5. VENTAJAS PARA EL SISTEMA SANITARIO
METODOLOGÍA
01
Procesamiento de la muestra de saliva o
sangre y extracción de ADN.
02
Procesamiento de la muestra tumoral (en
parafina, congelada o en fresco) y
extracción de su ADN.
03
Captura de las regiones genómicas de
interés (exomas).
04
Secuenciación NGS (Next-generation
Sequencing) del exoma somático y
germinal.
05
Análisis bioinformático completo del
exoma del tejido tumoral y del tejido
normal, proporcionando todas las variantes
detectadas. Este análisis es realizado por
herramientas bioinformáticas exclusivas y
validadas por numerosas publicaciones
científicas de impacto internacional (ver
referencias).
06
Análisis específico de los genes
seleccionados en base a su utilidad clínica
en el tejido normal y en el tejido tumoral,
proporcionando las variantes detectadas.
07
Interpretación clínica de los genes con
utilidad clínica en tumores, ya sean
accionables o estén en rutas accionables
para la muestra tumoral (análisis somático),
o implicados en el origen del cáncer
hereditario (análisis germinal).
08
Generación de un detallado informe
traslacional y bioinformático de las
variantes identificadas (SNVs, indels y
cambios en el número de copia). El informe
también incluye una estimación del
porcentaje de células tumorales mutantes,
la predicción de las consecuencias
funcionales y clínicas de dichas variaciones,
así como los fármacos y ensayos clínicos
disponibles, útiles para el tratamiento
específico del paciente.
Ejemplo de informe
09
Validación Sanger de variantes
identificadas por NGS.
10
Plazo de entrega de los resultados: 8
SEMANAS desde la recepción de las
muestras.
ONCOgenics Exome analiza las regiones codificantes de más de 20.000 genes en el ADN del tumor
y de la línea germinal del paciente. Está orientado a un contexto de investigación traslacional.
Además de proporcionar información sobre todas las alteraciones identificadas en el exoma del
tumor y del paciente, ONCOgenics Exome incluye la interpretación clínica detallada de las
variantes que se detecten en más de 350 genes meticulosamente seleccionados. Los genes cuyas
variantes son objeto de interpretación clínica han sido seleccionados por su potencial utilidad
terapéutica, o por haber sido asociados con una predisposición al desarrollo de cáncer.
En los genes seleccionados por su utilidad terapéutica, esta información adicional hace posible la
elección de tratamientos en base a las alteraciones identificadas en el tumor. Estas alteraciones
pueden afectar a genes comúnmente implicados en cáncer (utilidad pronóstica y/o predictiva) o
alterar rutas biológicas susceptibles de intervención farmacológica, bien con fármacos aprobados o
con moléculas aún en fase de ensayo clínico.
El análisis en paralelo de una muestra de cáncer y de sangre/saliva del paciente permite
discriminar de manera inequívoca las variantes somáticas (o adquiridas) identificadas en el tumor,
de aquellas que son germinales (o heredadas). Las variantes germinales que puedan aparecer
permitirán identificar individuos y familias susceptibles de desarrollar cáncer.
Por un lado, ONCOgenics Exome permite la
selección del tratamiento más adaptado al
perfil molecular de cada tumor, optimizando
los recursos destinados por parte del Sistema
Nacional de Salud a este tipo de terapias.
Además, al seleccionar sólo aquellos
pacientes que tienen más probabilidades de
responder, se racionaliza el gasto
farmacéutico.
Por otro lado, la prevención y la detección
precoz son las mejores armas contra el
cáncer. ONCOgenics Exome permite
identificar cualquier predisposición genética
heredable al desarrollo del cáncer,
posibilitando la identificación de aquellos
pacientes a los que hay que destinar más
recursos en los programas de prevención y
diagnóstico precoz, lo que permite una
racionalización del gasto.
Asimismo, la detección de la mutación
responsable de la predisposición heredable al
desarrollo del cáncer en una familia permite
identificar aquellos individuos no afectados
por la mutación y, por lo tanto, reducir el
número de pacientes objeto de dichos
programas, con el consiguiente ahorro
económico.
Además, ONCOgenics Exome enriquece la
información genética disponible de cada
tumor y de cada paciente de cara al
desarrollo de investigación traslacional o a la
participación en ensayos clínicos.
Opcionalmente, se puede solicitar el estudio molecular de patologías específicas o
el estudio detallado de variantes y genes concretos de interés para el especialista.

6. Tabla comparativa
Informe que incluye la
interpretación clínica de las
variantes somáticas y germinales.
Listado de todas las variantes
identificadas en ambos exomas.
Archivos crudos
utilizados en el procesamiento.
Informe que incluye la
interpretación clínica de las
variantes somáticas.
Informe que incluye la
interpretación clínica de las
variantes germinales.
Análisis completo del exoma,
proporcionando todas las variantes detectadas
(SNVs, indels y cambios en el número de copias)
Interpretación de las variantes
(SNVs, indels y cambios en el número de copias)
con relevancia clínica oncológica identificadas
en más de 350 genes, del tejido tumoral y del
tejido normal
OPCIONALMENTE
Estudio específico de la situación molecular de
variantes o patologías concretas.
Análisis de los genes accionables asociados con
terapias aprobadas para el tratamiento del
cáncer, a partir de tejido tumoral.
Interpretación de las variantes:
· SNVs
· Indels
· Cambios en el número de copias
· Reordenaminetos seleccionados
Análisis de los genes implicados en cáncer
hereditario con utilidad clínica a partir de tejido
normal (sangre/saliva).
Interpretación de las variantes :
· SNVs
· Indels
· Cambios en el número de copias
Elección del tratamiento más adecuado para el
perfil molecular de cada tumor.
Selección de pacientes con mayores
probabilidades de responder a un tratamiento
determinado, mejorando su calidad de vida.
Racionalización de los gastos farmacéuticos
asociados al tratamiento.
Identificación de la predisposición genética
heredable al desarrollo del cáncer.
Optimización de recursos en los programas de
prevención y diagnóstico precoz.
Elección del tratamiento más adecuado para el
perfil molecular de cada tumor.
Selección de pacientes con mayores
probabilidades de responder a un tratamiento
determinado, mejorando su calidad de vida.
Racionalización de los gastos farmacéuticos
asociados al tratamiento.
Identificación de la predisposición genética
heredable al desarrollo del cáncer.
Optimización de recursos en los programas de
prevención y diagnóstico precoz.