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                             CURSO EVOLUCION GENETICA.
                            TEMA: POLIMORFISMO GENETICO.
                           ALUMNO: JAVIER CÉSPEDES SALAS.




POLIMORFISMO GENETICO:

El polimorfismo genético está definido en la Encyclopedia Británica (1995) como:

“…la variación estructural o funcional encontrada entre miembros de una misma
especie…” Esta variación puede “estar determinada por las diferencias genéticas o por
diferencias en las circunstancias en las que vive cada individuo”.

Las mutaciones aleatorias han originado enorme polimorfismo biológico que ha resultado
en el proceso de la evolución.

Las variaciones de genes y proteínas en una misma especie que no han resultado en
procesos de especiación, pueden tener o no alguna función.

Se puede hablar también de polimorfismo de proteínas que sería luego transcrito al
genético, en las cuales la diferencia entre individuos al nivel microscópico y bioquímico
son en realidad mucho mayores que las percibidas.

En términos generales podemos considerar que hoy día es posible visualizar directa e
indirectamente el polimorfismo genético. Las reacciones de complementariedad de las
secuencias nucleótidos (ADN-ADN o ADN –ARN) permitirán poner en evidencia las
diferencias estructurales en genes homólogos.

TIPOS DE MARCADORES:


Los polimorfismos de nucleótido único (SNP)

Son la forma más sencilla de polimorfismo genético ya que consisten en el cambio de un
sólo nucleótido en el contexto de una secuencia genética

Short tandem repeats (STR)
Consisten en fragmentos relativamente cortos (entre 2 y 6 nucleótidos) de la secuencia
genética que se repiten un número variable de veces, una a continuación de la otra,
siendo ese número el elemento diferenciador entre alelos.




InDels

En múltiples regiones del genoma se producen fenómenos de inserción o delección
(Indel) de uno o varios nucleótidos, de tal forma que el genoma de diversos individuos se
diferencia en este aspecto, sin que sea posible saber si uno es el resultado de una
delección o el otro se debe a una inserción.

Polimorfismos del ADN mitocondrial

Más del 93% del ADN mitocondrial es codificante (frente a tan sólo el 1,5% del ADN
nuclear) y sus 37 genes, varios de ellos superpuestos sobre la misma secuencia, no
tienen intrones.

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Polimorfismo genetico

  • 1. UNIVERSIDAD AMERICANA CURSO EVOLUCION GENETICA. TEMA: POLIMORFISMO GENETICO. ALUMNO: JAVIER CÉSPEDES SALAS. POLIMORFISMO GENETICO: El polimorfismo genético está definido en la Encyclopedia Británica (1995) como: “…la variación estructural o funcional encontrada entre miembros de una misma especie…” Esta variación puede “estar determinada por las diferencias genéticas o por diferencias en las circunstancias en las que vive cada individuo”. Las mutaciones aleatorias han originado enorme polimorfismo biológico que ha resultado en el proceso de la evolución. Las variaciones de genes y proteínas en una misma especie que no han resultado en procesos de especiación, pueden tener o no alguna función. Se puede hablar también de polimorfismo de proteínas que sería luego transcrito al genético, en las cuales la diferencia entre individuos al nivel microscópico y bioquímico son en realidad mucho mayores que las percibidas. En términos generales podemos considerar que hoy día es posible visualizar directa e indirectamente el polimorfismo genético. Las reacciones de complementariedad de las secuencias nucleótidos (ADN-ADN o ADN –ARN) permitirán poner en evidencia las diferencias estructurales en genes homólogos. TIPOS DE MARCADORES: Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) Son la forma más sencilla de polimorfismo genético ya que consisten en el cambio de un sólo nucleótido en el contexto de una secuencia genética Short tandem repeats (STR)
  • 2. Consisten en fragmentos relativamente cortos (entre 2 y 6 nucleótidos) de la secuencia genética que se repiten un número variable de veces, una a continuación de la otra, siendo ese número el elemento diferenciador entre alelos. InDels En múltiples regiones del genoma se producen fenómenos de inserción o delección (Indel) de uno o varios nucleótidos, de tal forma que el genoma de diversos individuos se diferencia en este aspecto, sin que sea posible saber si uno es el resultado de una delección o el otro se debe a una inserción. Polimorfismos del ADN mitocondrial Más del 93% del ADN mitocondrial es codificante (frente a tan sólo el 1,5% del ADN nuclear) y sus 37 genes, varios de ellos superpuestos sobre la misma secuencia, no tienen intrones.