Este documento presenta 11 ejercicios sobre la construcción y análisis de árboles genealógicos para comprender patrones de herencia de enfermedades genéticas. Los ejercicios cubren temas como la identificación de símbolos en árboles, reconocimiento de herencia dominante vs recesiva, determinación de genotipos probables y análisis de la transmisión de enfermedades ligadas al sexo y autosómicas. El documento concluye resumiendo los patrones básicos de herencia monogénica y proporcion

1. ARBOLES GENEALÓGICOS
COMPETENCIAS
1. Identifica y organiza la información de datos de la historia clínica dentro de un linaje o
genealogía
2. Comprende cómo se trasmite la información hereditaria y su implicancia en diferentes
generaciones
3. Reconoce patrones de herencia comunes en la presentación de enfermedades genéticas
en el hombre
4. Reconoce la presencia de la probabilidad en la presentación de alguna de estas formas de
trasmición hereditaria
INTRODUCCIÓN
MATERIAL Y MÉTODOS
MATERIAL
Ejercicios propuestos sobre árboles genealógicos
MÉTODOS
Construcción de árboles según normas
Reconocimiento de diagramas
RESULTADOS
1. Reconocimiento de símbolos convencionales para la construcción de árboles
2. Las personas que carecen de una enzima necesaria para formar la melanina, pigmento
de la piel se llaman a los albinos; la pigmentación de la piel normal es dominante. Use(N)
para representar el gen normal y (nn) para representar el genotipo albino. Si no puede
determinar si el rasgo dominante es homocigoto o heterocigoto, utilice N_. Consulte la
figura siguiente e identifique el genotipo de cada individuo.

2. 3. El siguiente pedigrí demuestra la capacidad para probar PTC. La sensibilidad a PTC es un rasgo
dominante y está representada por la letra que T. Los no sensibles están representados por tt y
genotipos inciertos como T_. En la Figura identifique los genotipos como lo propuesto en el pedigrí
anterior.
4. Construir la genealogía de la siguiente familia indicando en cada caso el genotipo más
probable y el tipo de herencia: Una pareja en la que la visión de ambos es normal tiene
cuatro hijos. En ellos y en sus descendientes se aprecian las siguientes características:
a. Una hija con visión normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija daltónica.
b. Una hija con visión normal, que tiene tres hijas y dos hijos normales.
c. Un hijo daltónico, con dos hijas normales.
d. Un hijo normal, con dos hijos y dos hijas normales.
5. El albinismo en la especie humana es la ausencia de pigmento en el cabello, piel y ojos.
En la figura se representa la genealogía de una familia en la que varias personas son
albinas (círculos y cuadrados de color gris). Determine razonadamente a partir de la
genealogía:
a. Si el albinismo está determinado por un gen dominante o recesivo.
b. Si está o no ligado al sexo.

3. 6. En la figura se indica la transmisión de un carácter monogénico (individuos en oscuro)
en una familia Indique el genotipo más probable de cada uno de los individuos (es decir, si
hay más de un genotipo posible, indique el más probable). Utilice la letra A (mayúscula)
para el alelo dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo.
7. En la figura se indica la transmisión de una cierta anomalía (círculos y cuadrados de
color gris). Se sabe que esta anomalía está producida por un solo gen ligado al sexo y
situado en el cromosoma X.
a. Indica si esta anomalía es dominante o recesiva.
b. Indica los posibles genotipos para todos los individuos. Utiliza la letra A para el alelo
dominante y la a para el recesivo.
c. Tomando en cuenta exclusivamente los datos aportados por esta genealogía. ¿Podría
excluirse totalmente la posibilidad de que el carácter fuera autosómico?

4. 8. El siguiente árbol genealógico pertenece a una familia en la que aparecen individuos
con la enfermedad retinitis pigmentaria.
a) ¿Qué patrón de transmisión muestra la enfermedad en dicha familia?
b) La mujer IV-2 se casa con un varón también con retinitis, pero que pertenece a una familia en la
que dicha enfermedad se transmite según un patrón autosómico dominante. ¿Cómo explicaría
usted esta situación?
c) ¿Cómo esperamos que sean los hijos de dicha pareja?
9. El siguiente heredograma corresponde a tres familias en las que existen miembros con
sordera congénita, presentándose en cada una de ellas con un patrón de transmisión
autosómico recesivo
a. Explique cuál puede ser la causa de los resultados aparentemente contradictorios obtenidos en
la tercera generación
b. Diga el genotipo más probable para estos individuos.
10. El siguiente árbol genealógico corresponde a una familia en la que se transmite una
enfermedad autosómica dominante que depende de un gen para el que se conocen dos
alelos (A>a). Dicho gen ocupa un locus muy cercano a otro del que existen dos alelos (B1 y
B2). Sabiendo que sólo en un 4% de las meiosis se produce sobrecruzamiento entre ambos
loci y teniendo en cuenta los genotipos para el locus B anotados en el árbol, diga de modo
razonado:

5. a. Cuál es el genotipo y fenotipo más probable para los individuos III-1 y III-2?
b. ¿Qué probabilidad hay de que aparezca en la generación III un individuo enfermo de
genotipo B1B2? ¿y sano de genotipo B1B1?.
11. Esquematice los patrones de herencia monogénica común, poniendo como ejemplo
una enfermedad hereditaria
CONCLUSIONES
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

6. a. Cuál es el genotipo y fenotipo más probable para los individuos III-1 y III-2?
b. ¿Qué probabilidad hay de que aparezca en la generación III un individuo enfermo de
genotipo B1B2? ¿y sano de genotipo B1B1?.
11. Esquematice los patrones de herencia monogénica común, poniendo como ejemplo
una enfermedad hereditaria
CONCLUSIONES
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS