genetica y sindromes

1. Patrones de Herencia
Monogénica
Dra Lorena Córdoba Lemus

2. Leyes de Mendel
Son el conjunto de reglas básicas sobre la
transmisión por herencia genética de las
características de los organismos progenitores
a su descendencia.
Constituyen el fundamento de la genética.

3. Definiciones y Conceptos
Fenotipo Es la expresión del genotipo como un rasgo morfológico, clínico,
celular o bioquímico que puede observarse clínicamente o que tal
vez sólo se detecte mediante un análisis de sangre o tisular.
Genotipo
Haplotipo
Todos los pares de alelos que constituyen colectivamente la
dotación genética de un individuo en todo el genoma
Es el conjunto de alelos en dos o más loci vecinos en uno de los dos
cromosomas homólogos
Locus y Loci Locus es el lugar que ocupa un gen en el cromosoma y en plural
LOCI
Alelo Una de las dos o más versiones alternativas de un gen. Una persona
sana tiene dos, uno heredado de la madre y otro del padre.

4. Definiciones y Conceptos
Homocigoto Cuando una persona posee un par de alelos idénticos en un
locus codificado en el DNA nuclear.
Heterocigoto
Heterocigoto
compuesto
Cuando los alelos son diferentes y uno es del tipo natural o
común
Es un genotipo en el que están presentes dos alelos
mutantes diferentes del mismo gen, y no a la presencia de
un alelo común y otro mutante.
Hemicigoto En el caso especial en el que una persona de sexo masculino
posee un alelo anómalo de un gen localizado en el
cromosoma X y no existe otra copia del gen y que no es
homocigota ni heterocigota.

5. Genotipo / Fenotipo

6. Enfermedades
Monogénicas
Son las que se producen por
mutaciones en un solo gen.
Se conocen también como
enfermedades hereditarias
mendelianas.
Un trastorno monogénico está determinado
principalmente por los alelos de un único locus

7. 1:300
Incidencia
RNV

8. 6,000 enfermedades
1% de todos los RNV presentan alguna

9. Después del periodo
reproductivo
Hospitalizaciones
Después de la
pubertad
Manifestación
Pediátricas
Manifestación
7%
-10%
1%
Trastornos monogénicos GRAVES

10. Ligadas al X
Dominante
Autosómica
Recesiva
Ligadas al X
Recesivas
Autosómica
Dominante
Clasificación
1 2 3 4

11. ○ Un genotipo patológico siempre se expresa por
completo al nacer como un fenotipo anormal.
○ Sin embargo, otros trastornos no se expresan en
absoluto o pueden variar sustancialmente en cuanto a
sus síntomas, gravedad clínica o edad de inicio, incluso
entre los miembros de una familia que comparten el
mismo genotipo patológico.
Penetrancia y Expresividad

12. ○ Se refiere a la CANTIDAD de individuos que con un mismo GENOTIPO
presentan una determinada expresión fenotípica.
○ Si 8 personas de 10 con un genotipo dado, presentan el mismo fenotipo, la
penetrancia es de 80%.
○ pEj:
○ De 140 individuos que padecen anemia drepanocítica, 43 presentan
debilidad y flacidez, 5 presentan falla cardiaca y 14 presentan
esplenomegalia.
○ Calcule la penetrancia de cada uno de estos síntomas en la población
estudiada.
Penetrancia
30% 3.5% 10%

13. ○ La penetrancia es la probabilidad de que un alelo o alelos
mutantes presenten cualquier nivel de expresión fenotípica.
○ Cuando la frecuencia de expresión de un fenotipo es inferior
al 100% el trastorno muestra una penetrancia reducida o
incompleta.
○ La penetrancia es un concepto de todo o nada.
○ Es el porcentaje de personas de cualquier edad con un
genotipo de predisposición y que sufren la enfermedad,
independientemente de la gravedad.
Penetrancia

14. ○ La penetrancia de algunos trastornos depende de la edad,
puede ocurrir en cualquier momento:

15. ○ Algunos trastornos son mortales en la
fase prenatal.
○ Otros pueden diagnosticarse de manera
prenatal pero son compatibles con un
recién nacido vivo.
○ Otros sólo se diagnostican al nacer.
○ Otros trastornos comienzan por lo
general o exclusivamente en la infancia
o en la edad adulta.

16. ○ Incluso en la misma familia, dos individuos que sean portadores del mismo
genotipo patológico pueden desarrollar la enfermedad en edades muy
diferentes.

17. ○ Se refiere a la gravedad de la expresión.
○ Se entiende como “expresividad” de un determinado gen a la INTENSIDAD
con la cual se manifiesta dicho gen.
○ Pej: la polidactilia, donde el # de dedos es mayor de 5 (mano o pie) y puede
variar en numero entre las manos y los pies de diferentes individuos.
○ Otro ejemplo, la OI con la variación de la esclera del ojo, puede ser azul o
hasta negro.
Expresividad

18. ○ Los Tx Monogénicos, se caracterizan
por sus PATRONES de transmisión
familiar.
○ Por lo tanto, se debe establecer el
PATRON.
○ ¿Cómo? Con un ARBOL
GENEALÓGICO.
○ Es una representación GRÁFICA del
árbol familiar usando símbolos
standard.
Árbol Genealógico

19. Ligadas al X
Dominante
Autosómica
Recesiva
Ligadas al X
Recesivas
Autosómica
Dominante
Clasificación
1 2 3 4

20. Autosómico
Dominante

21. ○ Más de la MITAD de los Tx mendelianos son A.D.
○ Son de incidencia elevada
○ Por ejemplo:
■ Poliquistosis renal 1:1000
■ Hipercolesterolemia 1:100
■ Distrofia miotónica 1:550
○ Puede haber árboles genealógicos con múltiples generaciones afectadas.
○ ¿De que depende el riesgo y la gravedad? = Si hay afección de 1 o los dos
padres y si el rasgo es dominante puro.
A.D.

22. ○ Ya que sólo una de las dos copias de cada autosoma se transmite a
un único gameto durante la meiosis, los varones y mujeres
heterocigotos para un alelo mutante en un autosoma tienen un 50%
de probabilidades de transmitir ese alelo a cualquiera de sus hijos,
con independencia del sexo.
○ NO EXISTEN saltos generacionales (el fenotipo patológico se observa
de generación en generación).
A.D.

24. Autosómico
Recesivo

25. ○ Es una de las formas en que un
rasgo o una afección genética se
transmite de padres a hijos.
○ El hijo/a presenta la afección
genética cuando hereda dos copias
de un gen mutado: una del padre y
otra de la madre.
○ Se afectan por igual hombres y
mujeres.
A.R.

26. ○ Los individuos sanos pueden tener hijos con la mutación.
○ Hay varones afectados hijos de varones afectados :. excluye la posibilidad
de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el
cromosoma X.
○ La característica puede saltar varias generaciones sin manifestarse.
○ El patrón ofrece un aspecto casi aleatorio.
○ La característica es más común entre progenitores con algún grado de
consanguinidad, y es más probable cuanto mayor sea el grado de esta.
A.R.

27. ○ Heterocigotos compuestos = Tipo más común.
○ Por consanguinidad (padres consanguíneos)
○ Evidencia sólida más no existe PRUEBA CIENTÍFICA.
○ Primos terceros no se considera genéticamente significativa.
○ Esta práctica actualmente es baja, sin embargo en ciertas regiones rurales
de la India, en Asia y en Medio oriente, 20-60% de los matrimonios son
consanguíneos (primos hermanos)
A.R.

28. ○ El ALELO MUTANTE = Reduce o elimina la función del producto génico y
se le denomina “pérdida de la función”.
○ Por lo general, alteran una ENZIMA.
○ Si ambos padres son PORTADORES, el riesgo de transmitirlo es de 50%.
○ FIBROSIS QUÍSTICA = es el Tx A.R. más común.
○ Los alelos mutantes pueden ser transmitidos de portador a portaador
por muchas generaciones sin que aparezca la enfermedad.
A.R.

29. PROGENITOR PROGENITOR HIJO/A HIJO/A
AFECTADO
NO AFECTADO + NO
PORTADOR
NINGUNO
HEREDA
AFECCIÓN
AFECTADO
NO AFECTADO + SI
PORTADOR
50%
1 DESCENDIENTE
AFECTADO Y RESTO
PORTADORES SIN
AFECCION
PORTADOR PORTADOR 25%
1 DESCENDIENTE
AFECTADO Y EL 50%
RESTANTE PORTADORES
SIN AFECCIÓN

30. ○ Genes X y Y se distribuyen de manera desigual entre H y M en las familias.
○ Herencia Y es más sencilla
○ Las ligadas al X se distinguen en función del fenotipo en las mujeres
heterocigotas.
○ Los FENOTIPOS ligados al X SIEMPRE son evidentes clínicamente, por lo
que se les denomina DOMINANTES.
○ Los que no suelen ser evidentes, se les denomina RECESIVOS.
Lig X Generalidades

31. Lig al X
De proteínas No codificantes
Se asocian con fenotipos
de enf Lig al X
800 300 +300
Genes
Codificantes
Genes RNA Genes

32. Lig al X
Sexo Cromosomas Genotipos
H 1 Cr X 2
Con respecto a
alelos mutantes
M 2 Cr X 4
En un LOCUS
ligado al X

33. Lig al X
Sexo
H Con alelo mutante
en el locus LIG X
HEMICIGOTO Para ese alelo
M Tienen
VARIACIONES
HOMOCIGOTA
1 alelo normal y 1
mutante
HETEROCIGOTA
compuesta
2 alelos mutantes
diferentes
HETEROCIGOTA
portadora
1 alelo mutante

34. ○ Si XH es el alelo normal para un gen de una enfermedad ligada al cromosoma
X y un alelo mutante, Xh es el alelo de la enfermedad, los genotipos esperados
en varones y mujeres son los siguientes:
Lig al X

35. Ligada
al cromosoma
X Dominante

36. ○ El fenotipo ligado al X se puede describir como
dominante si se expresa de manera regular en los
heterocigotos.
○ Hay inexistencia de transmisión entre individuos de
sexo masculino.
○ Ya que los hombres transmiten a sus hijos de sexo
masculino el cromosoma Y no el X.
Lig X - Dominante

37. ○ Característica distintiva de un árbol genealógico dominante y ligado
al X con penetrancia completa:
○ Presentan afectación por la enfermedad todas las hijas y
ninguno de los hijos de los varones afectados.
○ Si alguna de las hijas no está afectada o alguno de los hijos presenta
afectación, entonces la herencia debe ser autosómica, no ligada al
cromosoma X.
Lig X - Dominante

38. ○ Cada hijo de una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% de
heredar el rasgo, con independencia de su sexo.
○ Los hombres afectados con parejas normales no tienen hijos afectados
ni hijas normales.
○ La frecuencia de mujeres afectadas es aproximadamente el doble que la
correspondiente a los hombres afectados
○ Las mujeres afectadas muestran característicamente una expresión más
leve del fenotipo (aunque variable).
Ejemplo de enfermedad: raquitismo hipofosfatémico ligado al
cromosoma X
Lig X - Dominante

39. ○ Es una de las formas en que un rasgo o afección genética
pasa de padres a hijos cuando hay mutaciones en un gen de
un solo cromosoma X.
○ En las mujeres, la presencia de una mutación en un gen de
un solo cromosoma X es suficiente para causar la
enfermedad.
○ En los hombres, la presencia de una mutación en un gen del
único cromosoma X causa la enfermedad.
Ligado X - Dominante

40. ○ Los padres no pueden transmitir a sus hijos
varones una afección de herencia
dominante ligada al cromosoma X
○ Todas las hijas de un padre afectado
presentarán la afección y es posible que la
transmitan a sus hijos e hijas.
Ligado X - Dominante

42. Ligada al
cromosoma
X Recesivo

43. ○ 1/3 Tx Lig X recesivos:
○ La herencia de los fenotipos recesivos ligados al cromosoma X sigue
un tienen patrón bien definido.
○ Son fácilmente reconocibles
○ Se expresan fenotípicamente en todos los HOMBRES que la reciben
○ Generalmente afectan solo sexo masculino.
○ HEMOFILIA A: es la más clásica (pero no la más común)
Lig X – RECESIVO Generalidades

44. ○ La herencia recesiva ligada al cromosoma X es una de las formas en que
un rasgo o afección genética se transmite de padres a hijos cuando hay
mutaciones en un gen del cromosoma X.
○ En los hombres, la presencia de una mutación en un gen del único
cromosoma X causa la enfermedad.
○ Las mujeres presentan la afección únicamente cuando la mutación está
en ambos cromosomas X.
Lig X - Recesivo

45. ○ Cuando el gen mutado ligado al cromosoma X solo está en uno de los
padres, las hijas por lo general no están afectadas, pero son portadoras
porque tienen la mutación en un cromosoma X y el otro cromosoma X es
normal.
○ Los hijos varones estarán afectados si heredan el cromosoma X mutado
de su madre.
○ Los padres no pueden pasar afecciones recesivas ligadas al cromosoma X
a sus hijos varones.
Lig X - Recesivo

47. - Padre (H)
Dominantes
No transmite a hijos varones
- Padre (H)
Recesivas
No transmite a varones
Los hijos varones estarán afectados si
heredan el Cr X mutado de la madre
Hijas de padre
Todas presentarán afección y
ellas transmitirán
Cuando solo está en uno de
los padres NO estarán
afectadas pero será
PORTADORA.
Diferencias Ligadas al X
Hijas de padre

48. ¿preguntas?

49. Gracias :)

50. Recursos de la investigación
○ Thompson & Thompson
○ 8va Edición
○ Capítulo 7
○ Herencia de los trastornos monogénicos
○ David N. Finegold , MD.
○ University of Pittsburgh
○ jul. 2021

51. Contenido de esta plantilla
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Recursos usados y alternativos Una variedad de recursos gráficos acordes al estilo de nuestro diseño
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52. Objetivos
01
Puedes describir en qué
consiste la sección aquí
Metodología
02
Puedes describir en qué
consiste la sección aquí
Análisis
03
Puedes describir en qué
consiste la sección aquí
Conclusiones
04
Puedes describir en qué
consiste la sección aquí
Índice

53. Antecedentes
Es el planeta más
grande de todos
Mercurio
Es el planeta más
cercano al Sol
Venus
Venus tiene un
nombre precioso
Júpiter Saturno
Saturno tiene
muchos anillos
Marte
A pesar de ser rojo,
Marte es muy frío
Neptuno
Es el planeta más
lejano de todos

54. Mercurio
Es el planeta más
cercano al Sol y el
más pequeño del
sistema solar
Tiene un nombre
precioso y es el
segundo planeta
más cercano al Sol
Objetivos
Venus Marte
A pesar de ser rojo,
Marte es en realidad
uno de los planetas
más fríos

55. Una imagen vale más que mil palabras

56. Métodos
Venus tiene un
nombre precioso
Saturno tiene
muchos anillos
Venus
Marte
Saturno
Júpiter
Marte contiene
óxido de hierro
Es el planeta más
grande de todos
4
3
2
1
Es el planeta más
alejado del Sol
Neptuno
1
2
3
4
5

57. Investigación y publicaciones
Neptuno
Marte
“Venus tiene un nombre precioso y es el segundo
planeta más cercano al Sol. Es un planeta caliente,
incluso más que Mercurio, y su atmósfera es
extremadamente venenosa”
“Mercurio es el planeta más cercano al Sol y el más
pequeño del sistema solar. El nombre de este planeta no
tiene nada que ver con el metal líquido, ya que Mercurio
recibió su nombre de un dios romano”

58. Factores a considerar
Venus
Es el segundo planeta
más cercano al Sol
Júpiter
Júpiter es el planeta más
grande del sistema solar
Marte
Este planeta contiene
óxido de hierro
Saturno
Saturno está compuesto
por hidrógeno y helio

59. Palabras
asombrosas

60. Ensayo clínico
Primer ensayo
clínico
Preclínico
Seguridad
humana
Seguridad
ampliada
Eficacia y
seguridad
La Tierra es
donde vivimos
Resultado
Júpiter es un
gigante gaseoso
Resultado
A pesar de ser
rojo, Marte es frío
Resultado
Fase 1 Fase 2 Fase 3
20%
80% 90%
10%
70%
30%

61. Trastornos Monogénicos GRAVES
Incidencia
○ 1:300 rnv
○ 225 - 407 pacientes
○ Durante 4 años
○ Saludables
Júpiter es un
planeta grande
70% Tasa de éxito
Saturno tiene anillos
Hospitalizaciones
Pediátricas
7%
Marte es un lugar
muy frío
La tierra es
donde vivimos
Resultados Objetivo 1º año
A B C

62. Tendencia
Saturno es un gigante
gaseoso y tiene anillos
Venus es el segundo
planeta desde el sol
Júpiter es el planeta
más grande de todos
Venus
Saturno
Júpiter
Sigue el enlace del gráfico para modificar sus datos y luego pega el nuevo aquí. Para más información, haz clic aquí

63. —Alguien Famoso
“Esta es una cita. Son palabras llenas de
sabiduría que alguien importante dijo y
que pueden inspirar a todo el mundo”.

64. Tendencia en el mundo
Marte
Marte es un lugar
muy frío
Neptuno
Neptuno está
lejos de nosotros
60%
40%

65. Mockup para
computador
Puedes reemplazar la imagen en
la pantalla por otra. Haz clic
derecho en ella y luego elige
"Reemplazar imagen" para que
puedas agregar la tuya

66. Conclusiones
Mercurio es el planeta más
cercano al Sol y el más pequeño
del sistema solar
El nombre de este planeta no
tiene nada que ver con el metal
líquido, ya que Mercurio recibió
su nombre de un dios romano

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68. Recursos alternativos
A continuación, se muestra una variedad de recursos alternativos cuyo estilo
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○ Medical and healthcare icons
Fotos
○ Front view female doctors and patient
○ Medium shot doctors looking at radiography
Recursos

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Pana Amico Bro Rafiki Cuate

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77. JANUARY FEBRUARY MARCH APRIL
PHASE 1
Task 1
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JANUARY FEBRUARY MARCH APRIL MAY JUNE
PHASE 1
PHASE 2
Task 1
Task 2
Task 1
Task 2

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