TRASTORNO DEL ESPECTROAUTISTA (TEA)
• El psiquiatra suizo Eugen Bleuler acuñó el término
esquizofrenia a principios del siglo XX para designar
a los individuos "dementes" o a aquellos que
"perdieron el contacto con la realidad". Para facilitar
la identificación de estos pacientes, creó un método
fácil de memorizar y diagnosticar, que se conoció
como las "As" de Bleuler: Afecto, Asociación,
Ambivalencia y Autismo. Esta última "A" era un
neologismo desarrollado para designar una
característica observada por Bleuler en muchos
jóvenes pacientes "esquizofrénicos", que se
retiraban a su propio mundo, aislándose de la vida
familiar y social.
3.
TRASTORNO DEL ESPECTROAUTISTA (TEA)
• En el trabajo de Kanner, los niños estudiados tenían en común un intenso
aislacionismo social o comportamiento "autista", con estereotipias motoras,
alteraciones en el lenguaje y la comunicación verbal y no verbal, "obsesión por la
igualdad", miedo al cambio y tendencia a interactuar con objetos y figuras
inanimados. Al mismo tiempo y sin conocimiento de las investigaciones que se
estaban llevando a cabo en territorio americano, y viceversa, el compatriota de
Kanner, el pediatra Hans Asperger, publicó su tesis doctoral en Viena, Austria,
basada en su estudio de niños con características similares a las reportadas por
Kanner, y propuso la creación de una nueva patología, que entonces se
denominó "psicopatía autista".
4.
TRASTORNO DEL ESPECTROAUTISTA (TEA)
• En ese momento, la ciencia médica postulaba que la psicopatía autista era un
tipo de esquizofrenia infantil, con un inicio muy temprano. Kanner, bajo la
entonces fuerte influencia del pensamiento psicoanalítico, creyó que el posible
origen de este trastorno estaba relacionado con su observación de que muchas
madres de estos niños no proporcionaban el afecto y la atención necesarios para
el desarrollo sano y normal de sus hijos, y llamó a estas mujeres "madres
neveras". Se creía que las mujeres "afectivamente frías" eran las responsables de
la aparición de este trastorno en sus hijos, que, hasta entonces, se consideraba
una "psicosis infantil".
5.
CONCEPTO DE
TRASTORNO DEL
ESPECTROAUTISTA
• En la actualidad, el TEA se considera un trastorno
único y espectral, en el que existen varias formas y
grados de deterioro. Este concepto surgió en 2013,
cuando el DSM-5 creó el llamado espectro autista,
fusionando varios trastornos que compartían
características autistas: trastorno autista, trastorno
de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y
trastorno generalizado del desarrollo sin otras
especificaciones, transformándolos en una sola
entidad, ahora conocida como trastorno del espectro
autista (TEA), haciendo que su diagnóstico sea
homogéneo. Más sencillo y objetivo
6.
CARACTERÍSTICAS DEL
TRASTORNO DELESPECTRO
AUTISTA
• Poco interés por la interacción social: es la dificultad
para sentir, demostrar o comprender emociones,
como la empatía y el afecto, generando baja
reciprocidad y menor iniciativa social. Los pacientes
autistas demuestran deterioro o ausencia de
sonrisas sociales, mantienen poco contacto visual,
tienen una tasa de respuesta más baja cuando se les
llama por su nombre y demuestran una tendencia
reducida al comportamiento social anticipatorio
(cuando un individuo interpreta la intención de otra
persona y reacciona con anticipación). Estas
características provocan una menor capacidad para
"comprender" el entorno social, sus reglas y matices,
generando dificultades para adaptarse a este tipo de
escenarios.
7.
CARACTERÍSTICAS DEL
TRASTORNO DELESPECTRO
AUTISTA
• Deficiencias en el lenguaje y la comunicación: las
personas autistas tienen deficiencias en la
adquisición y el desarrollo del lenguaje, con
retrasos en las habilidades de comunicación
verbal y no verbal. El uso del lenguaje también
puede ser inapropiado, ya sea por la dificultad
para adaptarse a las reglas del idioma o al
contexto de la conversación, a veces hablando de
manera monótona o con una velocidad o
formalidad inadecuadas. A menudo, debido a la
incapacidad social, se producen conversaciones
unilaterales, en las que la persona con el
síndrome habla en detalle sobre un tema de
interés, sin poder entender que hay poco interés
en su interlocutor. Por lo tanto, estas pérdidas
están estrictamente ligadas a déficits en la
interacción social.
8.
CARACTERÍSTICAS DEL
TRASTORNO DELESPECTRO
AUTISTA
• Comportamiento estereotipado, rígido y repetitivo: los
niños autistas realizan acciones de forma ritual,
sistemática y repetitiva, aplicando el mismo
movimiento muchas veces y sin un objetivo, o pasan
largos ratos alineando, separando o apilando sus
juguetes al detalle. Además, pueden tener un interés
restringido a unos pocos temas y apego a partes
específicas y peculiares de los objetos, como los
cordones de sus zapatos. También son muy sensibles a
los cambios en su rutina o entorno, como cambiar el
tipo de comida, invertir el orden de sus tareas o incluso
trasladar un mueble a otro lugar. Muchos también
tienen estereotipias motoras, como chasquidos, "aleteo
de alas" o caminar sobre la punta de los dedos, como
una bailarina.
9.
CARACTERÍSTICAS DEL
TRASTORNO DELESPECTRO
AUTISTA
• Hipo o hipersensibilidad sensorial: A menudo, hay
respuestas intensas a los estímulos ambientales,
como la irritabilidad o el miedo, con ruidos o incluso
una fascinación por los colores o los movimientos.
Otros pacientes pueden mostrar poca capacidad de
respuesta o indiferencia a estímulos como la
temperatura o el dolor. Discapacidad intelectual:
aproximadamente entre el 70% y el 80% de las
personas autistas tienen algún grado de deterioro
cognitivo, y la mitad de ellas están gravemente
afectadas. Estado de ánimo inestable: muchos niños
autistas pueden exhibir ataques de llanto, rabia,
conductas autolesivas, risa y risa sin razón aparente
o en respuesta a alguna frustración o sentimiento
que es difícil de expresar o verbalizar
10.
RESUMEN DE LASPRINCIPALES CARACTERÍSTICAS DEL
TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
12.
EPIDEMIOLOGÍA, CARACTERÍSTICAS
ASOCIADAS YFACTORES DE RIESGO
DEL TRASTORNO DEL ESPECTRO
AUTISTA
El trastorno del espectro autista afecta al 1% de la población
y es entre 4 y 5 veces más prevalente en varones. Sin
embargo, las niñas son más susceptibles a niveles más
intensos de discapacidad intelectual.
• Entre el 70% y el 80% de los pacientes autistas se
encuentran alteraciones electroencefalográficas
inespecíficas. Además, se han encontrado varias
alteraciones neuroanatómicas, como el agrandamiento de
la materia gris del cerebro y la sustancia blanca, así como
el agrandamiento de los ventrículos. También se observan
otras alteraciones, como la aparición de un patrón difuso
de anomalías neurofuncionales y electrofisiológicas
inespecíficas. Y, aunque no es un criterio diagnóstico, la
presencia de insomnio es frecuente en pacientes autistas,
afectando hasta al 80% de los pacientes en edad escolar
14.
DIAGNÓSTICO DEL TRASTORNODEL
ESPECTRO AUTISTA
Los síntomas típicos del autismo
suelen identificarse durante el
segundo año de vida, aunque se
pueden identificar incluso durante
los primeros doce meses de vida,
en casos graves, o después de los
24 meses de vida en casos leves. En
promedio, los padres y los
miembros de la familia comienzan a
notar las características del
síndrome alrededor de los 18
meses de edad, cuando se
preocupan por el retraso en el
desarrollo o el uso del lenguaje y el
desarrollo deficiente de las
habilidades sociales.
En algunos casos, el desarrollo del
niño es completamente normal,
hasta que, alrededor de los 2 años
de edad, alcanza una meseta o
incluso muestra una ligera
regresión, con pérdidas,
generalmente leves, de habilidades
adquiridas, como el lenguaje, la
comunicación o las habilidades
sociales. En estos casos es
indispensable el diagnóstico
diferencial con el síndrome de Rett,
que veremos más adelante.
HERRAMIENTAS DE DETECCIÓNDEL
TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
• La principal herramienta de detección para el TEA, llamada
Lista de verificación modificada para el autismo en niños
pequeños (M-CHAT), es un instrumento para la detección
temprana del trastorno del espectro autista. El M-CHAT
consta de 23 preguntas y debe aplicarse a todos los niños de
entre 18 y 24 meses, incluso cuando no hay sospecha de
autismo, según la Academia Americana de Pediatría. En 2022,
el Ministerio de Salud adoptó e implementó, en la 3ª edición
del Manual del Niño, la versión modificada de esta escala, con
solo 20 preguntas, denominada Lista de verificación
modificada para el autismo en niños pequeños revisada con
seguimiento (M-CHAT-R/F), y recomienda el cribado entre los
16 y los 30 meses de vida. Según la agencia, que describe en
su guía "Líneas de atención", el cribado debe realizarse
preferiblemente a los 18 meses de edad en todos los niños,
pero debe adelantarse a los 16 meses en aquellos con
sospecha de retraso en el desarrollo neurológico.
17.
ESTRATIFICACIÓN
DEL TRASTORNO DEL
ESPECTROAUTISTA
• De acuerdo con el deterioro funcional y la
cantidad de ayuda externa que la persona
autista necesita para satisfacer sus
necesidades básicas de la vida diaria, el
DSM-5-TR estratifica la gravedad del TEA
en 3 niveles.
18.
ESTRATIFICACIÓN DEL
TRASTORNO DEL
ESPECTROAUTISTA
• A su vez, la CIE-11 adoptó un
modelo descriptivo para la
estratificación de los TEA. Por lo
tanto, existe una codificación
específica para demostrar el tipo
de daño y su intensidad.
19.
DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
DEL
TRASTORNO
DEL ESPECTRO
AUTISTA
• Elsíndrome de Rett, que en el pasado se
consideraba un síndrome autista, es un trastorno
grave del neurodesarrollo causado por la mutación
del gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG
(MECP2), localizado en el cromosoma X, y afecta
exclusivamente a las niñas.
• Estos pacientes presentan un desarrollo
neuropsicomotor dentro del rango esperado hasta
cierta edad (entre los 6 meses y los 4 años), cuando
comienza a producirse una ralentización
significativa en el crecimiento del perímetro
cefálico, lo que se traduce en convulsiones, cambios
en la marcha y otros déficits neurológicos. Además,
se produce una pérdida intensa y progresiva de las
funciones cognitivas y de las habilidades lingüísticas
y sociales adquiridas hasta entonces.
20.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
DEL TRASTORNODEL
ESPECTRO AUTISTA
• Las manos pierden progresivamente su
función de praxis, dando paso a
movimientos involuntarios y
estereotipados, como frotar una mano
contra la otra. Con el paso del tiempo,
también se pierden progresivamente
otras funciones motoras, y las
infecciones de las vías respiratorias se
vuelven frecuentes, siendo la principal
causa de muerte en estos pacientes. El
tratamiento para el síndrome de Rett es
de apoyo.
21.
SÍNDROME DE
ASPERGER
El síndromede Asperger fue un
diagnóstico independiente hasta la 4ª
versión del DSM y la 10ª versión del
CIE, habiéndose incorporado al
llamado espectro autista en las
versiones actuales de ambos
manuales diagnósticos.
• Este diagnóstico se realizó cuando se
observaron características clásicas
del autismo, como habilidades
sociales bajas, intereses restringidos,
comportamiento repetitivo y
estereotipias motoras, pero sin
deterioro cognitivo y del lenguaje.
22.
TRATAMIENTO DEL
TRASTORNO DEL
ESPECTROAUTISTA
Cuanto antes se haga el diagnóstico, mejor
será el pronóstico. Los objetivos principales
del tratamiento de los pacientes autistas se
basan en medidas conductuales, que
involucran a un equipo interdisciplinario,
que tiene como objetivo mejorar las
habilidades sociales, las habilidades de
comunicación y la mejora conductual del
paciente. Por lo tanto, el enfoque del
tratamiento es la promoción de la
autonomía y el desarrollo de habilidades.
• El tratamiento farmacológico puede
emplearse para reducir las conductas
disruptivas del autismo, como la
agresividad, las autolesiones, los ataques
de ira, las obsesiones y los problemas de
falta de atención e hiperactividad.
TRASTORNO POR DÉFICIT
DEATENCIÓN CON
HIPERACTIVIDAD (TDAH)
CONCEPTO Y DIAGNÓSTICO DEL TRASTORNO POR DÉFICIT DE
ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD
• Hoy en día, entendemos el TDAH como un trastorno del
neurodesarrollo con tres componentes distintos que se mezclan y
confunden: impulsividad, hiperactividad y falta de atención.
Conceptualmente, estas características patológicas deben
aparecer temprano, antes de los 12 años, y necesariamente
deben manifestarse en al menos dos entornos diferentes (por
ejemplo, hogar, escuela, trabajo)
25.
TRASTORNO POR DÉFICIT
DEATENCIÓN CON
HIPERACTIVIDAD (TDAH)
• Otra actualización importante: la CIE-11 aumentó
el límite de edad para la aparición de los síntomas
del TDAH. Anteriormente, era necesario observar
el inicio de los síntomas hasta los 6 años de edad
(CIE-10), sin embargo, el nuevo texto amplió el
límite hasta los 12 años, en línea con el DSM-5-TR.
26.
TRASTORNO POR DÉFICIT
DEATENCIÓN CON
HIPERACTIVIDAD (TDAH)
• Los pacientes con TDAH tienen la dimensión
hiperactivo/impulsivo: son "desordenados", no se
quedan quietos, están agitados, sus padres o
profesores llaman repetidamente su atención. A
menudo tienen dificultades para participar en
juegos o juegos de forma tranquila y colaborativa
porque no toleran esperar su turno o incluso por
el bajo umbral de frustración, actuando de forma
impulsiva e impredecible. La dimensión
desatenta está representada por el "olvido",
como perder objetos, olvidar los deberes, las
citas y las fechas conmemorativas, o incluso estar
constantemente "en la luna", procrastinando
tareas que requieren esfuerzo mental y atención,
así como distraerse fácilmente con estímulos
externos.
TRASTORNO POR
DÉFICIT DE
ATENCIÓNCON
HIPERACTIVIDAD
SUBCLASIFICACIÓN
• El diagnóstico de TDAH se
puede subclasificar según
el predominio de los
síntomas que presenta el
paciente (es posible que se
cumplan los 6 criterios
mínimos solo en 1
dimensión o en ambas), de
la siguiente manera:
29.
EPIDEMIOLOGÍA, CARACTERÍSTICAS
ASOCIADAS YFACTORES DE RIESGO
DEL TRASTORNO POR DÉFICIT DE
ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD
Según el DSM-5-TR, el TDAH afecta a aproximadamente el 7% de los niños y
el 2,5% de los adultos, y es dos veces más frecuente en los hombres. A
pesar de esto, en las mujeres, la tendencia es a una presentación con más
características y deficiencias producto de la falta de atención.
• El origen de los síntomas del TDAH es complejo y multifactorial, e implica
herencia genética y cambios en el desarrollo del cerebro. Los cerebros
de las personas con TDAH son hasta un 5% más pequeños en
comparación con los individuos sanos, además de las asimetrías de
algunas regiones cerebrales y el retraso en la maduración cortical.
Todavía existen factores electrofisiológicos implicados en el trastorno,
como alteraciones electroencefalográficas inespecíficas y anomalías
neuroquímicas, especialmente implicadas en una disfunción
dopaminérgica frontoestrial, una de las vías implicadas en el
rendimiento de la atención y el control de la impulsividad. También
existe una asociación entre el TDAH y la exposición intrauterina al
tabaquismo y al alcohol. También se consideran factores de riesgo la
prematuridad, el bajo peso al nacer, la obesidad materna gestacional, las
infecciones durante el embarazo, el consumo excesivo de azúcar y
colorantes artificiales, así como las deficiencias nutricionales (zinc,
magnesio, ácidos grasos poliinsaturados, hierro, etc.)
30.
EPIDEMIOLOGÍA, CARACTERÍSTICAS
ASOCIADAS YFACTORES DE RIESGO
DEL TRASTORNO POR DÉFICIT DE
ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD
• El TDAH a menudo se asocia con otros
trastornos psiquiátricos, como ansiedad,
trastornos del estado de ánimo, abuso
de drogas, problemas de aprendizaje y
trastornos de personalidad. Los
pacientes con el síndrome también se
ven involucrados en más accidentes
domésticos, accidentes de tráfico, tienen
más problemas con la ley, cambian de
trabajo con más frecuencia y tienen
tasas más altas de intentos de suicidio.
31.
CURSO DEL
TRASTORNO
POR DÉFICIT
DEATENCIÓN
CON
HIPERACTIVID
AD
• El curso del TDAH es variable, necesaria y
conceptualmente comenzando antes de los
12 años. Hasta en la mitad de las personas,
los síntomas pueden desaparecer parcial o
completamente en la edad adulta temprana,
especialmente los síntomas de hiperactividad.
Los síntomas de falta de atención suelen
persistir durante gran parte de la vida.
32.
TRATAMIENTO DEL
TRASTORNO POR
DÉFICITDE ATENCIÓN
CON HIPERACTIVIDAD
• El tratamiento del TDAH se divide en dos modalidades principales,
una no farmacológica, basada principalmente en métodos
psicoterapéuticos, y otra farmacológica, con el uso de
psicoestimulantes.
• El tratamiento no farmacológico no es tan efectivo como el uso de
medicamentos, pero estas medidas pueden iniciarse en pacientes
con deterioro leve o moderado. Este abordaje implica psicoterapia
cognitivo-conductual, psicoeducación, apoyo pedagógico y formación
en habilidades específicas, de acuerdo con las dificultades
académicas o sociales que presente el paciente.
33.
TRATAMIENTO DEL
TRASTORNO POR
DÉFICITDE ATENCIÓN
CON HIPERACTIVIDAD
• El manejo farmacológico en este trastorno puede iniciarse a partir de los 6 años de edad,
con el uso de psicoestimulantes, como el metilfenidato, entre 5 mg y 60 mg al día, y la
lisdexanfetamina, entre 30 mg y 70 mg al día, que actúan mejorando la transmisión
dopaminérgica y noradrenenergética y se consideran fármacos de primera línea en el
tratamiento.
• El efecto de los psicoestimulantes se nota a los pocos minutos de la ingestión y puede
durar hasta 12 horas, dependiendo del tipo de medicamento recetado. Estos
medicamentos a menudo causan reducción del apetito, ansiedad e insomnio. Su uso
prolongado (durante años) puede provocar una pérdida en la estatura final del paciente,
por lo que algunos autores recomiendan "no utilizarlo" los fines de semana y vacaciones,
lo que reduciría parcialmente la pérdida de estatura. Además, están contraindicados en
pacientes con epilepsia no controlada, anorexia nerviosa (debido al efecto anorexígeno) y
cardiopatía grave