Informe científico del Síndrome de Hutchinsen-Gilford o conocido como Progeria.

1. SÍNDROME DE HUTCHINSEN – GILFORD:
Causas, consecuencias y características generales
Gabriela Omaira ccallo palomino
Introducción:
El síndrome de hutchinsen-gilford también conocido como “progeria”
síndrome que es de vital importancia conocer ya que puede atacar a
nuestras futuras generaciones , se caracteriza por el envejecimiento
prematuro en niños pequeños, este mal tiene una incidencia de
vulnerabilidad en uno de cada siete millones de bebés vivos recién nacidos,
en el diagnóstico y pronóstico para alentar a la continua investigación
científica de otros investigadores y amantes de la ciencia de la salud para
hallar una posible cura o prevención.

2. 1
Presentación del caso:
Para conocer y poder identificar las características propias de este mal,
podemos observar lo siguiente: este mal afecta principalmente a bebés de
raza blanca en un 86%, no hay distinción de sexo, para su identificación a
simpe vista a una persona que padece este síndrome, se considera: calvicie,
baja estatura, ojos sobresalientes, nariz respingada, forma de la cabeza
agrandada, venas notorias en la cabeza, extremadamente delgado, piel
arrugada como la de cualquier anciano. Dentro del cuadro de afecciones
internas se encuentran: osteoporosis, arterioesclerosis*, artrosis,
afecciones severas al corazón y vasos sanguíneos además de dificultad para
respirar, el promedio de esperanza de vida es hasta los 13 a 17 años.
Un caso particular y muy popular es el caso de Adalia Rose, una pequeña
que actualmente tiene 12 años, pero el síndrome que está padeciendo la
hace parecer de 85 años, adalia rose a pesar de sufrir las consecuencias del
mal siempre esta con una sonrisa y con una perspectiva de la vida muy
positiva.
La campaña de la Fundación para la Investigación de la Progeria para llegar
a todos los niños afectados por esta enfermedad tan rara muestra que los
pacientes pueden marcar la diferencia. En los últimos años en Francia, la
AFM-Téléthon ha ayudado también a identificar nuevos casos y sensibilizar
a la población sobre esta enfermedad. Un caso memorable es Mégane, una
paciente de Progeria, que se convirtió en la mascota del Telethon francés y
embajadora de su enfermedad y de las enfermedades raras en general.
La vida de los seres que sufren de este síndrome ha cambiado de
sobremanera tanto es así que tienen su propia página en Facebook con más
de 900 100 seguidores por todo el mundo todos con mensajes de apoyo y
ánimo hacia estos pequeñitos para que sigan viviendo con fortaleza.
1 Arterioesclerosis: endurecimiento de arterias de mediano y gran calibre.

4. Discusión:
Un equipo de investigación del Hospital Infantil de Boston había
lanzado un ensayo clínico. Para poder determinar si un
medicamento en particular podría frenar la progresión de la
enfermedad, el ensayo necesitaba implicar a un gran número de
los casos conocidos hasta la fecha. Esto supuso que 28 niños
volaran a Boston desde 15 países distintos, incluyendo Pakistán,
Argentina y Venezuela. Muchos participantes no hablaban inglés y
no habían salido nunca antes de sus países. PRF hizo un gran
esfuerzo para financiar el ensayo, contestando a preguntas
médicas, encargándose de la traducción de los documentos para
el ensayo a varios idiomas y organizando los viajes de las familias a
Boston cada pocos meses para las pruebas y administración del
nuevo fármaco. “Todos los pacientes han completado sus visitas,
aunque aún no se han publicado los resultados, ya que los datos
todavía están siendo analizados. En agosto de 2009 se empezó
otro gran ensayo clínico aquí en Boston, una combinación de 3
fármacos que sigue en marcha,” explica Audrey Gordon.
“Estamos muy contentos de que ahora existan múltiples ensayos
clínicos para descubrir más cosas sobre la Progeria y posibles
tratamientos.”
Los pacientes de Progeria identificados mediante la campaña
“Encontrar a los otros 150”, podrán beneficiarse de estos
tratamientos que les cambiará la vida y podrán ponerse en
contacto con los profesionales locales y otras familias con niños
con Progeria.

5. Medicamentos en ensayo en EEUU:
Ensayo#1: Inhibidores de la farnesiltransferasa (FTIs),
originalmente desarrollados para el cáncer, son capaces de
invertir las dramáticas anormalidades de estructura nuclear que
son el distintivo de las células de los niños con Progeria. Y este
medicamento FTI mejora algunos signos de la enfermedad en un
modelo de ratón con Progeria. No está aprobado para otras
indicaciones terapéuticas.
Ensayo #2 usa 3 medicamentos: el Lonafarnib FTI y: Pravastatin
(comercializado como Pravachol o Selektine) pertenece a la clase
de medicamentos de las estatinas. Suele utilizarse para reducir el
colesterol y prevenir enfermedades cardiovasculares. Ácido
zoledrónico es una bisfosfonatos, utilizados generalmente como
un medicamento para los huesos para mejorar la osteoporosis, y
prevenir fracturas óseas en personas que padecen algunas formas
de cáncer.
2
2 Farnesiltransferasa: adición de moléculas hidrofóbicas a una proteína.

6. Conclusión:
La investigación realizada con dedicación y mucho esmero nos
brinda e indica resultados realmente sorprendentes, en la cual a
través de cada ítem desarrollado en el proceso de la investigación
llegamos a la conclusión de que este síndrome no tiene una cura
absoluta que pueda desaparecer por completo el rastro de la
enfermedad, este mal es genético, no tiene factores exógenos*,
sino netamente endógenos*. Pero existe aun la esperanza de vida
para los pequeños q lo padecen. Las consecuencias de los
síntomas de la progreria se pueden aminorizar en daños con un
control regular de las enfermedades cardiovasculares* que este
mal produce haciendo que los niños puedan conllevar y vivir con
la enfermedad.
3
33 Exógenos: algo que es originado en el exterior de una cosa.
Endógenos: algo que es originado dentro de una cosa.
Cardiovasculares: conduce y hace circular la sangre, y por el sistema linfático que conduce la linfa
unidireccionalmente hacia el corazón.

7. Datos bibliográficos:
 “progeria “ caused by rare LMMA mutation P.s143F
associated with mild myopathy and atrial fibrillation”.
 Rosa Andrea pardo V. , Silvia Castillo T. “Progeria”. Revista
chilena de pediatría.
 Luna Ceballos E., Domínguez Pérez ME., Álvarez Núñez R.
(1999). “Presentación de un caso”. Revista cubana de
ortopedia y traumatología.
 European Journal of Pediatric Neurology.