Este documento describe el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, una enfermedad genética rara que causa un envejecimiento acelerado. Los niños con esta condición muestran signos de envejecimiento a los 2 años como adelgazamiento de la piel, baja densidad ósea y problemas cardiovasculares. La causa es una mutación en el gen LMNA que produce una proteína anormal llamada progerina. Actualmente no existe una cura, pero los investigadores estudian este síndrome para comprender mejor el proceso normal de envejecimiento

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Envejecimiento acelerado en pacientes con Hutchinson-Gilford Progeria:
Síndrome de signos clínicos, causas moleculares, tratamientos y
perspectivas sobre el proceso de envejecimiento
Dra. María del Roció Méndez Lara
Lorelyn Daniela Sánchez Corona
ID: 148732
Introducción
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente,
descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva
de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904,
dadas las características del cuadro clínico-
Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su
primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son
esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico
dominante por mutación de novo. Se clasifica como síndrome progeroide (Existen
numerosos síndromes u otras condiciones denominadas progeroides, ya que se
manifiestan en diversa magnitud con signos de envejecimiento).
El envejecimiento es un proceso inevitable de cambios corporales que
finalmente se traduce en el deterioro de la capacidad fisiológica, disminución de la
capacidad para mantener la homeostasis, y el aumento de la vulnerabilidad a la
enfermedad. Estos cambios generalmente ocurren más tarde en la vida. Sin
embargo, en uno de cada cuatro a ocho millones de nacimientos, los niños nacen
con el HGPS y síntomas de las enfermedades relacionadas con la edad, tales
como adelgazamiento de la piel, baja densidad ósea y complicaciones
cardiovasculares que se producen dentro de la primera década de la vida. El
inicio temprano de la crianza en HGPS es diferente de otros trastornos de
envejecimiento acelerado hereditarias tales como el síndrome de Werne, que

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típicamente se presenta más adelante en la vida (después de la pubertad).
Parreno (2011)
La progeria ha sido considerada como una enfermedad genética, es decir,
se transmiten en las sucesivas divisiones celulares que acabaran formando el feto
sin embargo no quiere decir que tenga que ser necesariamente una enfermedad
heredable, ya que los padres de hijos afectados no padecen la enfermedad ni son
portadores del gen. A pesar de ser una enfermedad genética es un síndrome muy
poco frecuente y consiste en que el paciente presenta síntomas de envejecimiento
en los dos primeros años de vida. Según datos estadísticos de Sandra (2011) el
97% de las personas que padecen esta enfermedad son de raza blanca, y
presentan dificultades en su metabolismo y déficit de algunas encimas y glóbulos
rojos.
La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la
posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo.
El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los
otros síndromes progeroides descritos en la literatura. Se presenta una revisión
actualizada sobre el tema haciendo énfasis en la aproximación diagnóstica del
cuadro. Pardo (2002)
La progería afecta principalmente a la piel, a los músculos y al sistema
cardiovascular lo que provoca una aceleración en el envejecimiento del pacientey
provoca que existan riesgos en la salud que por la condición de la enfermedad son
irreversibles.(N Shah, 2012)
Este texto se desarrollara en 2 apartados que darán a conocer la progeria y
lo que esta conlleva en la población, su tratamiento, las causas, las consecuencias
y los riesgos que puede tener un paciente con esta enfermedad, todo esto para
concluir demostrando la importancia de conocer este síndrome y como es que se
puede informar a la población acerca de esta patología

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Desarrollo
SegúnMerideth (2012) algunas investigaciones clínicas han confirmado la piel
esclerótica, contracturas articulares, alteraciones óseas, alopecia, secuelas del
sistema nervioso central y cardiovascular son algunos de los padecimientos más
frecuentes y alarmantes de este síndrome. Hallazgos previamente no reconocidos
incluyen los tiempos de protrombina prolongado, recuento plaquetario elevado y
los niveles de fósforo sérico, reducciones medidas en el rango de movimiento
articular, baja frecuencia en la pérdida de audición conductiva y déficits
funcionales orales.
El deterioro del crecimiento no está relacionado con la nutrición inadecuada,
la falta de respuesta a la insulina, o la deficiencia de la hormona del crecimiento.
El tratamiento con hormona de crecimiento en algunos pacientes aumentó el
crecimiento en altura en un 10 % y un crecimiento del peso en un 50 %. El
establecimiento del fenotipo del síndrome de progeria detallada de Hutchinson-
Gilford es importante porque los avances en la comprensión de este síndrome
pueden ofrecer información sobre el envejecimiento normal. Lamin anormal A
(progerina) parece acumularse con el envejecimiento en las células normales. N
Shah, (2012)
Algunos aspectos del envejecimiento humano parecen ser acelerados de
forma espectacular en el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford, una
enfermedad esporádica extremadamente rara.Dentro de aproximadamente 13
años después de su nacimiento, los niños afectados mueren de enfermedad
cardiovascular. La causa es anormal y es producida por un sitio donante de corte y
empalme críptico activado creado por un cambio de glicina a glicina GGT GGC en
el codón 608 del exón 11 de la lámina un gen (LMNA).
HGPS es una enfermedad muy poco común, prevalece en 1 de cada cuatro
millones de nacimientos. Actualmente hay 35 a 45 casos conocidos en todo el
mundo Desde 1886 aproximadamente 100 casos han sido identificados. Personas
blancas representan el 97% de los pacientes reportados. La razón de esto

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disparidad racial se desconoce. HGPS tiene predilección ligero masculino, la razón
hombre-mujer es de 1,5 % Neelam (2012)
Generalmente la enfermedad no pasa de padres a hijos como la víctima
muere antes de cumplir el ciclo de reproducción. Generalmente es causada por
una mutación nueva (esporádico) durante la primera división de las células en el
niño. Por lo general, es genéticamente dominante, por lo tanto, los padres que son
sanos normalmente no deben transmitirlo a sus hijos. Rakha (2011). Hasta ahora
se han observado dos casos en los que padres sanos realizaron gen LMNA
mutado que causa la progeria en su hijo. Muy rara vez la enfermedad está
presente en más de un miembro de la familia, pero una familia indígena tiene
cinco hijos que sufre de la enfermedad. En una familia belga existen dos niños que
tienen el trastorno.
Según McDonald(2011) Los niños con progeria son nacidos de aspecto
saludable. Cuándo que son alrededor de 10 a 24 meses de edad, las
características de acelerado envejecimiento empiezan a aparecer. Los signos de
progeria puede incluir:
retraso en el crecimiento, con una altura inferior a la media y peso
La pérdida de grasa corporal
La pérdida de cabello (alopecia), incluyendo pestañas y Cejas
Una cara estrecha y picuda
El endurecimiento y estrechamiento de la piel en el tronco y extremidades
(esclerodermia)
cabeza desproporcionadamente grande para la cara (macrocefalia)
Los labios finos
venas visibles
Los ojos prominentes
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Voz aguda
Formación dental retrasada y anormal

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Disminución de la grasa corporal y el músculo
Articulaciones rígidas
Dislocación de la cadera
Resistencia a la insulina
Ritmo cardíaco irregular
mollera abierta (fontanela)
Conclusión
Las características Clínicas de individuos que presentan enfermedades
raras deben ser compartidas con otros profesionales para permitir el
reconocimiento. El Síndrome de progeria de Hutchinson Gilford es una
enfermedad extremadamente rara en ocurrencia mundial y los pacientes
afectados tienen un corto periodo de vida, lo que dificulta las
investigaciones acerca de la enfermedad y su tratamiento; sin embargo con
el reporte de cada caso se enriquece el marco de referencia y acción de
investigadores. En este caso el reporte y diagnóstico molecular de la
mutación en el gen LMNA, como prueba diagnóstica permitió que este
paciente fuera incluido en la primera fase de investigación en humanos de
una molécula inhibidora de la farnesil transferasa realizado por la
Fundación de Investigación Para la Progeria (Progeria Research
Foundation). La Fundación de Investigación Para la Progeria (Progeria
Research Foundation) se ha convertido en centro de referencia
internacional que agrupa todos los pacientes identificados con este
diagnóstico en el mundo, y brinda apoyo económico para investigación y
tratamiento de estos pacientes. El objetivo de la Fundación es encontrar
una cura y tratamiento efectivo para la Progeria y enfermedades
relacionadas, a través estudios médicos, ayuda y educación.
En conclusión surge una nueva problemática que es determinar si el gen de
los niños es recesivo o dominante ya que en primera instancia se puede llegar a
creer que si el gen de los niños que presentan este padecimiento es dominante,
sin embargo distintas pruebas han demostrado que en más de una familia se
presentan hasta cinco casos de síndrome de Hutchinson Gilford según Gordon

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(2011) en una familia indígena tiene cinco hijos que sufre de la enfermedad. En
una familia belga existen dos niños que tienen el trastorno, y a pesar de que
diversos investigadores se han dedicado al caso no han resuelto con éxito esta
problemática.
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