Diapositivas del informe Fina

1. La Adrenoleucodistrofia
ligada al cromosoma X
Amalia Alicia Rodríguez Galindo

2. Definición
Adrenoleucodistrofia (ADL) es una genopatía del cromosoma X. Se engloba
dentro de un grupo de enfermedades hereditarias denominadas
genéricamente leucodistrofias. Una característica común de todas estas
enfermedades neurodegenerativas es la desaparición de la mielina, la
envoltura de muchos axones del sistema nervioso, central y periférico.
Al deberse a una alteración del cromosoma X, las mujeres (genéticamente
XX) actúan de portadoras. Los hijos varones de una madre portadora de un
cromosoma X con esta mutación tienen una probabilidad del 50% de
desarrollar la enfermedad (si heredan el cromosoma X mutado).
El nombre adrenoleucodistrofia;
‘Adreno’ se refiere a las glándulas
suprarrenales; ‘Leuco “se refiere a la
sustancia blanca del cerebro, y’ distrofia
‘significa crecimiento o desarrollo
anormal.

3. Trasmisión

5. Tratamiento
Transplante alogénico de médula ósea
Terapia génica por autotransplante de
médula ósea

6. Tratamiento de la AMN
El tratamiento, sumamente sencillo, se basa en la prescripción de
hidrocortisona, incluso fludrocortisona. Este tratamiento oral diario
es indispensable y no debe interrumpirse nunca.

7. Aceite de Lorenzo
Este régimen dietético se basa en una restricción
alimentaria de AGCML y la ingesta de aceite
enriquecido con ácido oleico y ácido erúcico («Aceite
de Lorenzo»). Permite normalizar, en tres meses, los
niveles plasmáticos de AGTLC. Este tratamiento no
tiene ningún efecto en las formas cerebrales de ALD y
AMN. Si se administra antes de los seis años, podría
reducir el riesgo de desarrollar una afección cerebral.

8. Tratamiento de las formas cerebrales en un estadio avanzado
Los tratamientos sólo son paliativos, pero de crucial importancia
para mejorar la calidad de vida de los niños y adultos afectados:
lucha contra el dolor y la espasticidad, tratamiento de las
complicaciones ortopédicas, alimentación por sonda gástrica para
permitir un aporte nutricional adecuado.
Apoyo psicológico
Este apoyo debe involucrar no sólo al paciente, sino también a los
hermanos y hermanas de los varones afectados, padres, cónyuge y
muy a menudo, otros miembros de la familia.

9. Planteamiento del Problema
• La ALD es una enfermedad que pone en riesgo la integridad física
delos pequeños, acabando poco a poco sus funciones vitales hasta
llegar a la muerte.
• El diagnostico a tiempo hace que se aminoren dichos
síntomas por lo cual es de vital importancia.
•

10. JUSTIFICACIÓN:
Detección prenatal en las para parejas que tienen antecedentes
familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.
Las madres de los hijos afectados tienen un 85% de probabilidad de
ser portadoras de la afección. Tratamiento oportuno para que no se
desarrolle la enfermedad La forma infantil de la
adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad
progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en
aproximadamente 2 años después de la aparición de los síntomas
neurológicos. El niño puede vivir en este estado hasta por 10 años
hasta que se presenta la muerte.

11. II.3.1 OBJETIVO GENERAL:
• La Detección y tratamiento oportuno con el aceite de Lorenzo
para contrarestar los efectos la enfermedad ALD

12. OBJETIVOS ESPECÍFICOS
• La Detección temprana de la enfermedad
• Tratar a tiempo la ALD para que no llegue a caer en coma los
pequeños

13. Investigación de Campo
• Se acudieron a varios hospitales en la ciudad de Tehuacan, Pue.
• Servicios como el IMSS y el ISSSTE tienen los medios para tratar la enfermedad, pero como es
todo estos casos debes ser derechohabiente.
• Para obtener una consulta especializada deben acudir a medicina familiar, en donde primero
llevan un tratamiento al criterio del doctor y si no mejoran lo mandan al siguiente nivel, esto
puede ser muy tardado. Pueden hacer los siguientes exámenes de laboratorio
• Niveles sanguíneos de los ácidos grasos de cadena muy larga y hormonas que son producidas por las glándulas
suprarrenales
• Estudio cromosómico para buscar cambios (mutaciones) en el gen ABCD1
• Resonancia magnética de la cabeza
•
• Cuestionarios, con el fin de localizar a las mujeres portadoras, ya que, se puede saber que
familias están afectadas.
•

14. Investigación Documental
• El desarrollo de este tema de investigación se realizó mediante la
investigación de gabinete, realizando una recopilación de documentos
encontrados en la web en su mayoría recabados de Redalyc.com, que
contienen información útil para el proceso de investigación, como libros
electrónicos, publicaciones, artículos, diagramas, infogramas páginas
web y videos .
• La información que se recopilo alguna está sustentada con bibliografías y
algunas otras se obtuvieron de páginas que se consideraron serias y de
prestigio, el proceso fue en recabar datos referente al tema se hace un
selección de los artículos encontrados, posterior se realizan
bibliografías, fichas de trabajo y se plantea realizar actividad de campo
para completar información.

15. Resultados
El tema de mi investigación fue la Adrenoleucodistrofia,
Para realizar este informe, investigue en fuentes confiables, los
cuales le dan respaldo de autoridad como fueron:
Al hacer la encuesta (ANEXO) me di cuenta de:
La ALD es una Enfermedad desconocida para la gran mayoría de la población,
Los médicos familiares no están en contacto con ella por eso el diagnostico tarda
en llegar

16. Conclusiones y recomendaciones:
Primera: La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria que
pasa de madres a hijos, esta ligada al cromosoma X
Segunda: Es una Enfermedad de baja incidencia, es decir, no
muchas personas la conocen.
Tercera: Las instituciones de gobierno IMSS, ISSSTE pueden
atenderlo pero se necesita ser derechohabiente
Cuarta: es una enfermedad muy desgastante, no solo para el
paciente, sino, también para su cuidador y toda la familia

17. • Quinta: El Diagnostico tarda en llegar por la falta de información
• Sexta: Actualmente el aceite de Lorenzo se usa en el tratamiento
de algunos pacientes que sufren de Adrenoleucodistrofia (La Food
and Drug Administration –FDA- de Estados Unidos considera todavia
que “el aceite de Lorenzo” es una droga experimental). El Aceite
de Lorenzo no es una cura, pero aparentemente ha mejorado la
calidad de vida de muchos pacientes que sufren de
Adrenoleucodistrofia
• Séptima. Las mujeres antes de convertirse en madres deberían
revisar los antecedentes médicos de su familia