El documento describe el gen SRY, el cual determina el sexo en mamíferos. SRY fue descubierto en 1990 y se encuentra en el brazo corto del cromosoma Y. SRY activa la diferenciación testicular posiblemente a través del gen SOX9. La traslocación de SRY a un cromosoma X explica una proporción de hermafroditismos donde el individuo tiene fenotipo masculino pero cariotipo 46,XX. El síndrome de Swyer se debe a deleciones o mutaciones en SRY y causa que las mujeres con cariotipo

1. GEN SRY
Sergio EstradaTijerina
6-3
Dra. Leal

2. Historia SRY (Sex-Determining RegionY)
• Descubierto en 1990 por Robin Lovell-Badge
y Peter Goodfellow, es un gen de
determinación sexual en los mamíferos
marsupiales y placentarios; está presente en
el brazo corto del cromosomaY.

3. • El gen SRY ejerce una
función activadora de la
diferenciación testicular
especulándose que podría
estar mediada a través de
activar la expresión del gen
SOX9 actuando como
“switch genético” que
diverge la vía del desarrollo
gonadal masculino, de la vía
predeterminada de los
ovarios.

4. • Actualmente se conoce que la traslocación del gen
SRY a uno de los cromosomasX explica una
proporción importante de los hermafroditismos. Se
trata de individuos con un fenotipo varón con un
cariotipo 46,XX y que son positivos para el gen SRY
• Entre ellos el 60% son 46XY con ausencia de SRY y
10% 46XX con SRY positivo.

6. Disgenesia gonadal femenina
• Sindrome de Swyer, producto de
deleciones o mutaciones puntuales en
SRY, las mujeres parecen ser normales, sin
embargo no presentan desarrollo de
caracteres sexuales secundarios ni
menstruación. Su cariotipo es 46XY, sin
embargo el cromosoma y no se expresa.