Este documento resume los conceptos clave de la herencia humana y los cromosomas. Explica que los humanos tienen 23 pares de cromosomas, incluyendo cromosomas sexuales que determinan el sexo (XY en hombres, XX en mujeres). También describe cómo se heredan rasgos a través de alelos dominantes y recesivos en los autosomas y el cromosoma X, y cómo cambios en la estructura o número de cromosomas pueden causar desórdenes genéticos.

1. Los cromosomas y la
herencia humana
Semana 9, capítulo 12

2. 12.1 Los cromosomas humanos
 Los cromosomas del sexo
son distintos en los hombres
y las mujeres. Los hombres
tienen dos cromosomas
diferentes (XY) mientras que
las mujeres tienen dos X
cromosomas iguales (XX).
 Todos los demás Y
cromosomas son
autosomas. Son del mismo
tamaño y tienen el mismo
tipo de información en Cromosomas del sexo de un varón
ambos sexos.

3. Determinación del sexo en los humanos
 El sexo de un bebé
es determinado por
el padre.
 Los óvulos siempre
tienen un
cromosoma X. La
mitad de los
espermatozoides
tiene un cromosoma
X y la mitad tiene un
cromosoma Y.

4. El gen SRY
 El gen SRY (sex-
determining region Y)
determina el sexo en los
mamíferos.
 Su presencia promueve
la formación de testículos
que producen la
hormona masculina
testosterona.
 Si no se produce
testosterona, se
dedarrollan ovarios que
producen hormonas
femeninas (estrógenos).

5. Cariotipos
 Un cariotipo es una
fotografía de los
cromosomas de una célula
en metafase, arreglados en
pares según su tamaño. El
cariotipo sirve para
identificar anormalidades en
los cromosomas.
 Primero se añade colchicina
a la célula para detener la
mitosis. Luego los
cromosomas se separan, se
tiñen, se fotografían y se
organizan.

6. 12.2 Ejemplos de patrones hereditarios
autosomales
 Muchas de nuestras características se deben a alelos
autosómicos dominantes o recesivos que se heredan
siguiendo proporciones mendelianas. Algunos de estos
alelos ocasionan anomalías genéticas.
 Los alelos autosómicos dominantes se expresan en los
homocigotos y los heterocigotos, por lo tanto tienden a
aparecer en cada generación. Ejemplos: acondroplasia
(enanismo), enfermedad de Huntington.
 Los alelos autosómicos recesivos sólo se expresan en
los homocigotos y por lo tanto a menudo desaparecen y
reaparecen en generaciones subsiguientes. Ejemplos:
albinismo, galactosemia.

7. Herencia autosómica dominante
 El enanismo es
causado por un alelo
autosómico dominante,
por eso el heterocigoto
(Aa) expresa el gen.
 El homocigoto
dominante (AA) no se
desarrolla porque esa
condición es letal.
 ¿Cuáles son las
proporciones
fenotípicas y
genotípicas de un cruce
entre dos enanos?

8. Herencia autosómica recesiva
 El albinismo es
causado por un alelo
autosómico recesivo,
por eso el heterocigoto
(Aa) no expresa el
gen.

9. Desórdenes neurobiológicos
 Los desórdenes neurobiológicos no siguen patrones
simples de herencia mendeliana. La depresión, la
esquizofrenia y la bipolaridad se deben a múltiples
genes influidos por el ambiente.
Lincoln Virginia Wolf Picasso

10. 12.3 Muy joven para ser viejo
 La progeria es un desorden genético muy raro que
produce envejecimiento prematuro. Es causado por una
mutación autosómica recurrente. No se hereda porque
las personas afectadas no se reproducen.

11. 12.4 Ejemplos de patrones hereditarios
ligados al cromosoma X
 El cromosoma X contiene alelos para diversas
características importantes, muchas de las cuales se
heredan siguiendo patrones mendelianos. Más de 300
desórdenes genéticos se deben a mutaciones de genes
ubicados en este cromosoma.
 Estos desórdenes son más comunes en los hombres
que en las mujeres porque los hombres sólo tienen un
cromosoma X, y por lo tanto su único gen recesivo se
expresa. La mujer tiene dos cromosomas X y en la
condición heterocigota no presenta síntomas.
 Los hombres transmiten su cromosoma X a sus hijas, no
a sus hijos.

12. Patrones de herencia recesiva ligada a X
 La hemofilia A, la
ceguera de
colores
(daltonismo) y la
distrofia muscular
Duchenne son
causados por
alelos recesivos
ligados al
cromosoma X.

13. Desórdenes causados por alelos
recesivos ligados al cromosoma X
 Hemofilia A- sangrado excesivo debido a la falta de una
de las proteínas envueltas en la coagulación de la
sangre. La hemofilia del principe Alexis fue uno de los
factores que precipitaron la revolución rusa.

14. Desórdenes causados por alelos
recesivos ligados al cromosoma X
normal daltonismo
 Ceguera de los
colores
(daltonismo)- no
se distinguen
ciertos colores
(especialmente
el rojo y el
verde) debido a
cambios en los
fotoreceptores
de la retina.

15. Desórdenes causados por alelos
recesivos ligados al cromosoma X
 Distrofia muscular
Duchenne-
Degeneración de
músculos causada por
la falta de la proteína
estructural distrofina.
Aun con el mejor
cuidado médico causa
la muerte por lo
general antes de los
30 años de edad.

16. 12.5 Cambios hereditarios en la
estructura de los cromosomas
 En raras ocasiones la
estructura de un cromosoma
cambia. El cambio es
generalmente perjudicial o letal,
raramente es neutral o
beneficioso.
 Un segmento de un cromosoma
puede ser duplicado, eliminado,
invertido o translocado.

17. Duplicación
 Una secuencia de ADN se repite dos o más veces.

18. Eliminación o supresión (deletion)
 Se pierde una porción de un cromosoma. Generalmente
causa desórdenes severos o letales.
 El cri-du-chat se llama así
porque el llorar de los
bebés parece el maullido
de un gato.

19. Inversión
 Parte de una secuencia de ADN se reorienta en reversa,
cambiando la secuencia de los genes en el cromosoma.

20. Translocación
 Típicamente, dos cromosomas no homólogos
intercambian pedazos. La leucemia crónica mielogénica
(un tipo de cáncer en la sangre) es causada por una
translocación entre los cromosomas 9 y 22.

21. ¿Evoluciona la estructura de los
cromosomas?
 Los humanos tenemos 23
pares de cromosomas, los
chimpancés, los gorilas y
los orangutanes tienen 24
pares.
 Nuestro cromosoma 2 se
originó mediante la unión
de dos cromosomas
presentes en nuestro
antepasado común con
estos simios. Los genes
son iguales y siguen la
misma secuencia de
principio a fin.

22. Evolución de los cromosomas X y Y a
partir de autosomas homólogos
 Los cromosomas del sexo fueron originalmente
autosomas del mismo tamaño. Observa la reducción
paulatina del cromosoma Y.

23. 12.6 Cambios hereditarios en el número
de cromosomas
 Ocasionalmente se producen individuos con un número
mayor o menor de cromosomas. Las consecuencias
varían desde menores hasta letales.
 Aneuploidía
• Mayor o menor número de copias de un cromosoma
(es decir, uno o tres en vez de dos)
 Poliploidía
• Tres o más copias de cada cromosoma. Esta
condición es letal en la mayoría de los animales pero
es común en las plantas. Muchos de nuestros cultivos
son poliploides.

24. No disyunción
 Los cambios en el número de cromosomas son
causados por la no disyunción (falta de separación)
entre cromosomas homólogos durante mitosis o
meiósis. Esto altera el número de cromosomas en los
gametos. Monosomía (n-1), trisomía (n+1).

25. Cambio autosómico y síndrome de Down
 La única trisomía que
permite la
supervivencia hasta la
adultez es el
síndrome de Down o
trisomía 21. Este
síndrome produce una
apariencia física
característica, cierto
grado de retraso
mental y defectos
cardiacos.

26. Síndrome de Down y la edad de la madre
 La frecuencia de la no disyunción que causa el síndrome
de Down aumenta con la edad de la mujer.

27. Síndromes de Patau y de Edwards
 Estos dos síndromes causan la muerte a edad temprana.
Trisomía 13 (Patau)
Trisomía 18 (Edwards)

28. Aneuploidías de los cromosomas X y Y
 Algunos cambios en el número de crosomomas del sexo
pueden causar impedimentos motores o de aprendizaje,
otros pueden pasar desapercibidos.
 En la mujer
• Síndrome de Turner (XO)
• Síndrome XXX (tres o más cromosomas X)
 En el hombre
• Síndrome de Klinefelter (XXY)
• Síndrome XYY

29. Síndrome de Turner (XO)- un solo
cromosoma X
 Causado usualmente por
una no disyunción en el
padre.
 Los ovarios de estas
niñas no se desarrollan
completamente. Por tal
razón son estériles y sus
características sexuales
secundarias no se
desarrollan
adecuadamente.
La hermana de la izquierda tiene
síndrome de Turner.

30. Síndrome de Klinefelter (XXY)
 Estos hombres no
desarrollan bien las
características sexuales
masculinas (por ejemplo,
no les crece pelo en el
cuerpo) y desarrollan
algunos rasgos
femeninos.
 La capacidad mental es
normal.

31. 12.7 Análisis genético humano
 Anormalidad genética
• Versión poco común o rara de una característica
 Desorden genético
• Condición que causa problemas médicos moderados
o severos. Tiene unas características particulares que
llamanos un síndrome.

32. Algunos desórdenes y anormalidades
genéticas

33. Desórdenes genéticos recurrentes
 Las mutaciones que causan desórdenes genéticos son
raras y generalmente tienen efectos adversos.
 Estas mutaciones persisten en la población por varias
razones:
• Suceden recurrentemente.
• Los alelos recesivos son ocultados por los
heterocigotos.
• Bajo ciertas condiciones, como sucede en lugares
donde la malaria es endémica, los heterocigotos
pueden tener una ventaja adaptativa.
 Los árboles genealógicos nos permiten analizar la
herencia de ciertos desórdenes a lo largo de
generaciones.

34. Un árbol genético para la enfermedad de
Huntington
 Degeneración progresiva del sistema nervioso causada
por un alelo autosómico dominante

35. Un árbol genético para la polidactilia
 Presencia de seis
dedos. Causado
por un alelo
autosómico
dominante.

36. 12.8 Prospectos en la genética humana
 Los análisis genéticos pueden
proveer información sobre la
posibilidad de que los hijos
tengan ciertos desórdenes
genéticos.
 Asesoramiento genético- se
analizan los genotipos de los
padres, sus árboles
genealógicos y se hacen
pruebas para desórdenes
genéticos. La información se usa
para predecir la probabilidad de
tener un hijo afectado.

37. Diagnóstico prenatal
 Se realizan pruebas para
determinar si el embrión
tiene problemas
genéticos.
 Hay tres tipos de
diagnóstico prenatal
• Amniocintesis
• Muestreo de
vellosidades
coriónicas
• Fetoscopía

38. Amniocintesis
 Un sonograma
identifica la
posición del
embrión.
 La aguja toma una
muestra del líquido
aminótico.
 Las células se
analizan en
búsqueda de
desórdenes
genéticos.

39. Abortos
 Cuando se diagnostica un
desorden, síndrome o algún
otro problema genético, los
padres pueden optar por
abortar el embrión.
 En algunos casos, la
cirugía, los medicamentos,
los tratamientos hormonales
o los cambios de dieta
pueden reducir o eliminar
los síntomas de un
desorden.

40. Diagnóstico de preimplantación
 Se usa en procesos de
fecundación in-vitro.
 Se remueve una célula del
embrión y se estudia.
 Se implantan en el útero los
embriones libres de
desórdenes genéticos.
 Usado principalmente por
parejas que quieren un hijo
propio pero que tienen una
alta probabilidad de tener
hijos con graves
desórdenes genéticos.

41. Biodiversidad- Polygala cowelli
El árbol de violeta es
endémico de Puerto
Rico. Durante el
invierno deja caer la
mayoría de sus hojas y
florece. Se considera
en peligro de extinción
debido a las pocas
poblaciones naturales
que quedan.