Este documento describe diferentes tipos de defectos y anomalías congénitas, incluyendo malformaciones, deformidades, disrupciones, síndromes, secuencias y asociaciones. Explica que las anomalías congénitas pueden ser aisladas o parte de síndromes genéticos, y que la etiología es desconocida en la mayoría de los casos. También provee ejemplos de cada tipo y concluye enfatizando la importancia de la detección y referencia tempranas.

1. DEFECTOS Y
ANOMALÍAS
CONGÉNITAS
Dr. Alcibíades Batista González
Pediatría II (MED 530)
UNACHI

2. ANOMALÍAS CONGÉNITAS
 El número de patrones de malformación
reconocibles se ha triplicado en los últimos 25
años.
 2% de los RN: anomalía congénita diagnosticada
en las primeras 24 horas de vida.
 50% se diagnostica tardíamente
 4% de los infantes de 12 meses de edad tendrá
diagnóstico de alguna anomalía estructural
significativa.

3. ANOMALÍAS CONGÉNITAS
 Pueden ser anomalías aisladas.
 Pueden ser una característica de cualquiera de
los miles de síndromes genéticos conocidos.
 La etiología en la mayoría de los casos es
desconocida.
 Se estima que una proporción sustancial es causada
por mutaciones de genes que regulan el desarrollo
normal.

4. MALFORMACIONES
 Son anomalías congénitas que surgen de un
proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
El problema ocurre en la embriogénesis.
 Ejemplos:
 Transposición de grandes vasos.
 Queilo-palatos-quisis.
 Mielomeningocele.

6. DEFORMIDAD
 Es una alteración de la forma, estructura o
posición de una parte del cuerpo que se había
formado normalmente. Generalmente es
producto de fuerzas mecánicas.
 Ejemplo:
 Oligoamnios que resulta en una restricción de la
movilidad articular del feto, llevando a la formación
de contracturas (pie equino).

7. DISRUPCIÓN
 Es causada por una interferencia externa en un
proceso de desarrollo originalmente normal.
 Ejemplo:
 Una banda amniótica que se “enrolla” firmemente
alrededor de un dedo, puede resultar en su
amputación.

8. SÍNDROME
 Es un patrón de anomalías congénitas que están
relacionadas por su etiología y recurren
regularmente en diferentes individuos afectados.
 Ejemplo:
 Síndrome de Down.

10. SECUENCIA
 Se refiere a cuando un defecto primario produce
una cascada de cambios estructurales
(deformidades o disrupciones) secundarios.
 No debe malinterpretarse como un grupo de
malformaciones. Pueden presentarse en forma
aislada o como componente de un síndrome.
 Ejemplo:
 La secuencia de Pierre Robin (20% Sd. de Stickler).

12. ASOCIACIÓN
 Se trata de dos o más defectos primarios que
ocurren en varios individuos, con mayor
frecuencia de la esperada por probabilidad.
 Sugiere que las anomalías tienen una relación
etiológica, aunque la naturaleza y mecanismo de
la relación no sean claros.
 Asociación VATER: defectos de vértebra, ano,
tráquea y esófago, radio y riñón.

13. CLASIFICACIÓN
 Según el sistema orgánico o parte del cuerpo
afectada.
 Según si es un defecto aislado o es un
componente de anomalías múltiples.
 Según su etiología:
 Cromosómicos
 Genéticos
 Multifactoriales
 Teratogénicos

14. CONCLUSIONES
 Anomalías congénitas engloba una variedad de
trastornos, con etiologías diversas.
 Es necesario conocer las diferencias entre
malformación, deformidad, disrupción,
síndrome, secuencia y asociación.
 No hay un sistema único de clasificación.
 La detección y referencia tempranas son
importantes para el manejo y pronóstico.