Cromosomas sexuales y desarrollo sexual, anomalías numéricas de los cromosomas sexuales y desórdenes sexuales con cromosomas sexuales “normales”

1. Anomalías en los
cromosomas sexuales
y en el desarrollo
sexual
Cristina Suárez-Lledó Ortea

2. Índice
• Conceptos
• Cromosomas sexuales y desarrollo sexual
• Anomalías numéricas de los cromosomas sexuales
• Desórdenes sexuales con cromosomas sexuales
“normales”

3. Conceptos
• El sexo son las características genéticas, fisiológicas
y biológicas que diferencian a los hombres de las
mujeres.
• La identidad sexual es la conciencia propia e
inmutable de pertenencia a uno u otro sexo,
hombre o mujer, en la que están implicados
factores psicológicos, sociales y biológicos.
• Puede existir un conflicto ente el sexo físico real de
una persona y el sexo con el que ésta se identifica.

4. Cromosomas sexuales y
desarrollo sexual I
• Son los encargados de la
determinación del sexo
• Cromosoma Y
o Presencia → diferenciación hacia
hombre
o Ausencia → desarrollo de mujer por
defecto
• Antes de la 7ª semana del
desarrollo embrionario las
gónadas de ambos sexos
parecen completamente
iguales
Gónadas indiferenciadas

5. Cromosomas sexuales y
desarrollo sexual II
• El cromosoma Y tiene una
región denominada MSY en
la que se encuentra el gen
SRY que determina el
desarrollo de las gónadas
indiferenciadas hacia
testículos.
← MSY

6. Cromosomas sexuales y
desarrollo sexual III

7. Cromosomas sexuales y
desarrollo sexual IV

8. Cromosomas sexuales y
desarrollo sexual V

9. Anomalías numéricas de
los cromosomas sexuales I
• Aneuploidías más comunes (1/500)
• Poco severas
o Inactivación de X
o Pocos genes en el Y
• Consejo genético

10. Anomalías numéricas de los
cromosomas sexuales II
• Variantes
o Mosaicismo 45,X/46XX
o Mosaicismo 45,X/46XY
o Mosaicismo 45,X/47XXX
o Isocromosoma X → X[i(X)(q10)]
o Cromosoma X en anillo
• Síndrome de Turner (45,X)
o X de origen materno
o Muchos abortos
o Fenotipo
• Baja estatura
• Defectos cardíacos
congénitos
• No características sexuales
secundaria
• Leve retardo mental
o Suplementos hormonales

11. Anomalías numéricas de los
cromosomas sexuales III
• 47,XXX (“superhembra”)
o 1/1000 nacidas vivas
o No disyunción en meiosis I materna (edad)
o Inactivación de 2 CRM X
o Fenotipo no característico
• Altas, fértiles, tímidas
• Variantes con cromosomas X adicionales
o 48,XXXX
• Leve retraso, altas, anomalías esqueléticas, características sexuales
secundarias.
o 49,XXXXX
• Baja estatura, anomalías cardíacas y renales, características faciales

12. Anomalías numéricas de los
cromosomas sexuales IV
• Variantes con cromosomas X o Y adicionales
o 48,XXYY
• Problemas de comportamiento y psicosociales
o 48,XXXY
• Características anormales y retraso mental más severo
o 49,XXXY
• Bajos. Retraso mental. Tímidos, complacientes, ansiosos e irritables
o 50,XXXYY
• Retraso mental. Violentos. Autismo.
• Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
o 1/600-1000 nacidos vivos
o Causa más común de hipogonadismo e infertilidad en
hombres
o Fenotipo
• Altos, constitución de eunuco (forma de pera),
ginecomastia.
• Testículos pequeños
• Estériles

13. Anomalías numéricas de los
cromosomas sexuales V
• 47,XYY
o 1/800-1000 nacidos vivos
o No disyunción en meiosis II paterna
o Acné facial severo
o Fenotipo: altos y delgados
o Fértiles
o Mayor porcentaje de hombres 47,XYY
en la cárcel que en la población general
• Variantes con cromosomas Y adicionales
o 48,XYYY
• Fenotipo no característico
• Esterilidad
o 49,XXXXX
• Características faciales. Retraso mental y del habla. Agresivos e
impulsivos. Anomalías esqueléticas
• Mosaicos

14. Desórdenes en el desarrollo sexual con
cromosomas sexuales “normales” I
• Ambigüedad genital
→ Decisión paterna
• SNS → Identidad sexual
• Tipos :
o Reversiones completas de sexo
o Hermafroditismo verdadero
o Pseudohermafroditismo

15. Desórdenes en el desarrollo sexual con
cromosomas sexuales “normales” II
• Reversiones completas de sexo
o Hombres XX
• Testículos
• Genitales externos , algunos ambigüedad
• Deficiencia de andrógenos (parecido Síndrome Klinefelter)
• Mecanismos:
o Translocación de secuencias del cromosoma Y
o Mutación en alguna vía de determinación testicular
desconocida
o Mosaicismo

16. Desórdenes en el desarrollo sexual con
cromosomas sexuales “normales” III
• Reversiones completas
de sexo
o Mujeres XY
• Mutación o pérdida del gen
SRY
• Insensibilidad a andrógenos

17. Desórdenes en el desarrollo sexual con
cromosomas sexuales “normales” IV
• Hermafroditismo verdadero
o Tejido testicular y ovárico (ovotestis)
o Genitales externos ambiguos
o C. sexuales secundarias ← hormonas
o Quimeras
• Pseudohermafroditismo
o Tejido gonadal de un solo sexo
o Genitales externos ambiguos
o 46,XX → hiperplasia adrenal congénita
o 46,XY → insensibilidad parcial a andrógenos

18. Bibliografía
• Cynthia M. Powell, MD. The Principles of Clinical
Cytogenetics. Chapter 10, Sex Chromosomes and Sex
Chromosome Abnormalities. 2ªEd. Editado por S.L.
Gersen and M.B. Keagle. Human Press Inc. Totowa, NJ.
• Langman, Sadler. Embriología Médica, Con orientación
clínica. 11ª Edición. Ed: Panamericana. Páginas 113 –
125.
• Moore, Keith L. Embriología Clínica. 8ª Edición. Ed:
Elsevier.