Este documento describe varios tipos de errores en la morfogénesis y malformaciones congénitas, incluyendo defectos del desarrollo como la otocefalia, síndrome de bridas amnióticas, oligohidramnios y displasia ósea. También describe alteraciones morfológicas como hipoplasia, hipertrofia, agenesia, aplasia y atrofia. Además, explica patrones como secuencias, defectos de campo, síndromes, asociaciones y alteraciones cromosómicas numéricas como la trip

1. 1
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR.
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE EMBRIOLOGÍA
Errores de la morfogénesis.
Diagnóstico prenatal

2. PATOGENIA
2

3. • Malformaciones:
Defecto morfológico de una región anatómica,
resultado de un desarrollo anormal.
LA OTOCEFALIA:
Alteración del primer arco branquial
Caracterizada por :
aplasia o hipoplasia mandibular severa,
anomalías en la orofaringe, junto con un
desplazamiento ventro-medial de los
pabellones auriculares que pueden llegar a
fusionarse en la línea media.
Semana: 4
Capa embrionaria: neuroectodermo
3

4. DISRUPCIÓN:
Es un defecto morfológico de un órgano que es consecuencia de una
interrupción extrínseca o interferencia de un proceso de desarrollo
inicialmente normal.
• SINDROME DE BRIDAS
AMNIOTICAS.
Son estrangulamientos que lleva a
malformaciones: anillos de
constricción en los miembros,
amputaciones, pseudosindactilia,
alteración craneofacial, de la pared
corporal y visceral, así como
abortos espontáneos.
EXOGENA
ENDÓGENA
4

5. Deformación:
Se refiere a la forma, aspecto o posición anómala de un órgano, producido
por fuerzas mecánicas.
• OLIHOHIDRAMNIOS
Menor cantidad de liquido
anmiotico, lo que causa la
comprensión y
deformaciones de la cabeza,
el cuerpo o los miembros
fetales.
Inmadurez pulmonar.
5

6. Displasia:
Es una organización anormal de células en un tejido como
resultado de anomalías en el proceso del desarrollo.
• DISPLASIA ÓSEA.
La displasia, se caracteriza por
un acentuado hipocrecimiento
fetal con acortamiento de las
extremidades y un tórax
estrecho. Se acompaña con
frecuencia de hipoplasia
pulmonar y broncomalacia.
Tipo I
Tipo II
6

7. ALTERACIONES MORFOLÓGICAS
Hipoplasia contra hiperplasia: Decremento o
incremento de células.
Hipoplasia del esmalte
• Aparece a los 6 años.
• Manchas blancas y fosas
de color marrón.
• Déficit de los compuestos
que conforman el esmalte
dentario.

8. Hipotrofia contra hipertrofia: Incremento o
decremento en el tamaño de las células.
Microglosia
• Hipotrofia o hipoplasia de la
musculatura lingual.
• Mioblastos que migran desde
el miotomo de las somitas
occipitales de origen
mesodérmico y son
inervados por el nervio
hipogloso.
• Final de la cuarta semana.
• Dificultades severas del habla
e impedimento de toma de
alimentos concretos.
8

9. Agenesia: Ausencia de un órgano o estructura causada
por la falta del primordio.
Agenesia del cuerpo calloso
• Combinación con otras anomalías del cerebro, entre ellas, la malformación de
Arnold-Chiari, el síndrome de Dandy-Walker, el síndrome de Andermann, la
esquizencefalia y la holoprosencefalia.
• Semana: 3er y 4to mes
9

10. Aplasia: Falta de desarrollo de un órgano o estructura,
con la presencia de su esbozo orgánico.
Aplasia pulmonar
• Presencia de un
bronquio principal
rudimentario en
ausencia de
pulmón y arteria
pulmonar.
• Déficit de vitamina
A, déficit de ácido
fólico y la presencia
de salicilatos.
• Semana: Cuarta
semana.
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11. • Destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores—células
nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal . Se heredan de
manera recesiva autosómica.
• Causa: por defectos en el gen SMN1, el cual fabrica una proteína SMN.
niveles insuficientes de la proteína SMN llevan a la degeneración de
las neuronas motoras inferiores, produciendo debilidad y atrofia de
los músculos esqueléticos.
• Atrofia muscular tipo I: niños de 6 meses de edad. Los síntomas
pueden incluir
• Atrofia muscular espinal tipo II: generalmente comienzan entre los 6
y los 18 meses de edad.
• Atrofia muscular espinal tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander)
aparecen entre los 2 y los 17 años de edad dificultad para correr,
trepar escalones, o levantarse de una silla; y un temblor fino en los
dedos.
• semana: 12-15 semana de gestación
Atrofia:
Disminución del volumen o tamaño de un órgano o de un tejido orgánico debido a
causas fisiológicas o patológicas
Atrofia muscular espinal
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12. Simplasia
fusión de órganos o estructuras que deben desarrollarse independiente ,
o falta de separación
• Es una patología que pertenece a las deformaciones
cráneo-faciales en el recién nacido.
• Se produce porque al momento de la fusión de las
prominencias nasales mediales en las cuales actúan el
ectodermo del estomodeo, el endodermo de la faringe y la
mesénquima de la región, no se forma el tabique nasal, por
ende, no va a haber formación de dos narinas, sino de una sola.
• Factores Genéticos. - ingesta de teratógenos en
medicamentos.
• Factores Ambientales. - contacto con productos químicos,
pesticidas e insecticidas.
• Su diagnóstico se lo puede realizar prenatal mediante
ecografía desde la semana 18 - 20 y postnatal mediante
PRESENCIA DE UNA SOLA NARINA
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13. Esquizoplasia
separación o falta de fusión de órganos
• como resultado de la falta de unión de algunas partes
de los cinco los procesos faciales y las células de la cresta
neural que aparecen a la cuarta semana del desarrollo
embrionario
• Hendidura facial oblicua.- falta de fusión del maxilar y
proceso nasal lateral correspondiente, esto se debe a que
el conducto nasolagrimal queda expuesto al no cerrarse en
la sexta semana.
• Labio leporino mediano.- se produce cuando no se
completa la fusión de los procesos nasales mediales.
• Los síntomas más importantes son problemas de
alimentación, falta de desarrollo del habla, infecciones
recurrentes del oído medio y problemas dentales.
• Su diagnóstico se lo puede realizar en el ultrasonido
prenatal y en ecografías desde las 18 semanas
HENDIDURAS FACIALES
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14. Ectopia: Que se produce o está fuera de su lugar habitual.
• Es el resultado de una anomalía de la
migración hacia la fosa renal de la
ampolla ureteral y del blastema
metanéfrico. La localización puede
ser torácica, iliaca, pélvica y/o
cruzada, con o sin fusión con la
unidad renal contralateral. La ectopia
congénita simple .se refiere a un
riñón bajo
• capa embrionaria: mesodermo
metanéfrico,brote uretral
• semana: 5ta
ECTOPIA RENAL
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15. Atresia y Estenosis
La atresia es la ausencia congénita de un orificio o estrechamiento de un conducto
natural de un organismo.
Las atresias del ano, esófago, arco aórtico,
válvulas del corazón y vías urinarias.
Las estenosis del intestino, vías urinarias,
válvula pilórica y de las válvulas del corazón.
La mayoría de estas se debe corregir
quirúrgicamente poco después de nacer.
La estenosis es la estrechez o estrechamiento de un orificio o conducto.
15

16. Hernia
• Hernia umbilical: es una protuberancia alrededor del
ombligo. Sucede cuando el músculo alrededor del
ombligo no se cierra completamente después del
nacimiento.
• Hernia inguinal: es una protuberancia en la ingle. Este
tipo es más común en los hombres. Puede bajar hasta el
escroto.
Semana: 6ma -10ma
Capa embrionaria: Ectodermo
Es un saco formado por el peritoneo, que pasa
a través de un agujero o área débil en la capa
fuerte de la pared abdominal que rodea el
músculo, denominada fascia.
16

17. Fistula
Simples
• Fístula subcutánea: el trayecto pasa por debajo de la piel.
NO compromete el esfínter.
• Fístula interesfinteriana: el trayecto diseca el espacio que
hay entre los dos músculos.
• Fístula transesfinterianal baja: el trayecto afecta menos de
un 50% del esfínter.
Complejas
• Fístula transesfinterianal alta: afecta a más del 50% del
esfínter.
• Fístula supra esfinteriana: variedad más compleja y rara de
todas. El trayecto abarca por completo al complejo
esfinteriano, e incluso pasa por “encima”, afectando al
músculo elevador del ano.
• Fístula recto vaginal: por un parto complejo ( accidente
obstétrico) o una cirugía previa oncológica / tumoral. Se
produce una comunicación entre el recto y la vagina.
Capa embrionaria: Ectodermo y Mesodermo
Conducto anormal que se abre en una cavidad orgánica y
que comunica con el exterior o con otra cavidad.
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18. Quiste o Divertículo
Algunos tipos mas comunes son :
• Quistes de Tarlov o quistes meníngeos.
• Quistes Pulmonares Congénitos
• Quistes laringeos e hipofaringeos
congenitos.
• Quistes Hepáticos
• Quiste tirogloso
• Quiste branquial
Semana: 16 y 21 semanas es visible en
ecografía.
Bolsa membranosa que se forma
anormalmente en los tejidos del cuerpo y que
contiene una sustancia líquida o semisólida de
distinta naturaleza.
18

19. PATRONES
19

20. Secuencia:
Conjunto de altercaciones morfológicas derivadas de una
anomalía inicial.
• Grupo de hallazgos asociados con
una falta de líquido amniótico e
insuficiencia renal en un feto.
• Riñón poliquistico autosomico
recesivo (infantil o potterI) :
cromosoma 6p
• Displasia renal multiquistica II:
• II A y II B
• Riñon poliquistico autosómico
dominante (adulto o potter II)
• Displasia renal quística (potter IV)
20

21. Defectos de campo:
Conjunto de malformaciones ocasionadas por un defecto en un campo del
desarrollo. Campo de desarrollo es la parte del embrión que reacciona como
una unidad coordinada
• DEFECTO DE CAMPO
MONOTOPICO cuando incluye
anomalías contiguas ejemplo:
• LABIO Y PALADAR HENDIDO
El labio y paladar hendido es una
combinación que puede ser
unilateral o bilateral; en síntesis se
produce por fallos del del desarrollo
del segmento intermaxilar, de los
procesos palatinos laterales y del
proceso maxilar.
• Semana: 7
• Capa embrionaria: células de la
cresta neural y mesodermo de la
cabeza
21

22. DEFECTO DE CAMPO POLITOPICO cuando incluye anomalías
localizadas a distancia y que se desarrolla de un solo campo por
interferencia de un proceso inductivo como. Ejemplo:
• DEFECTOS DE CAMPO ACRORRENAL.
El síndrome acrorrenal engloba un amplio espectro de
trastornos malformativos congénitos caracterizados por
la coexistencia de
• anomalías de las extremidades distales (normalmente
manos y/o pies hendidos bilaterales)
• problemas renales (agenesia unilateral o bilateral)
• otras anomalías como las del sistema genitourinario,
defectos de la pared abdominal, atresia intestinal y
malformaciones pulmonares.
22

23. Síndrome:
Conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por su patogenia y que
no representan una secuencia o un defecto de campo politópico.
• Síndrome de Crouzon
Se reconoce cuando el maxilar o
mandíbula superior y los
dientes superiores se
encuentran detrás de los
dientes de la mandíbula inferior.
Las órbitas de los ojos no se
desarrollan normalmente;
"Exoftalmo."
23

24. Asociación:
Conjunto de anomalías asociadas que se observan más frecuentemente de lo esperado
por el azar y cuya causa común es desconocida, por lo que no puede ser considerada
síndrome, secuencia o defecto de campo. suelen denominarse por acrónimos
• ASOCIACIÓN DE VACTERL
(V) = anomalías vertebrales; (A) =
atresia anal; (C) = defectos cardíacos
(del corazón); (T) = anomalías
traqueales incluyendo fistula
traqueoesofágica (TE); (E) = atresia
esofágica; (R) = anomalía renal
(riñón) y radial (del lado del pulgar
de la mano); y (L) = otras anomalías
en las extremidades.
24

25. ASOCIACIÓN DE CHARGE
Se asocia con defectos de la cresta neural craneal y troncal.
• Esta enfermedad
tiene su nombre
debido a los defectos
que se observan:
• Coloboma ocular “C”,
cardiopatía (heart)
“H”, atresia de
coanas “A”, retraso
del crecimiento
desarrollo “R”,
hipoplasia genital “G”
y alteraciones del
oído (ear) “E”.
25

26. ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
26

27. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Pueden ser de mayor o menor número de cromosomas y pueden ser de dos
tipos:
EUPLOIDIAS
Es el número cromosómico que está presente es un múltiplo exacto del
número haploide de la especie (n). Su origen suele ser la fertilización de un
ovocito por más de dos espermatozoides,polispermia o un error en la
meiosis.
• Triploide 3n =69 cromosomas
• Tetraploide 4n= 92 cromosomas,
• Pentaploidias 5n= 115 cromosomas, etc
27

28. TRIPLOIDIA
Se produce por la falta de disyunción en la formación de uno de los gametos
de los padres, de modo que uno de los gametos de estos tendrá carga doble
en el gameto que aporte, o bien por disperma, dos espermatozoides
fecundan un óvulo a la vez. O Por falta de separación del 2 cuerpo polar del
ovocito en la II división meiótica
• Retraso del crecimiento intrauterino
• Tronco desproporcionadamente pequeño
• Representan el 20% de los abortos anómalos
cromosómicos
• Representa el 2% de los abortos espontáneos
• Mueren por múltiples anomalías y bajo peso al nacer
28

29. TETRAPLOIDIA
Es un individuo cuyas células contienen la configuración 4n es decir, hay tres
repeticiones para cada cromosoma (haciendo cuatro en total).
Etiología: Ocurre durante la primera división de segmentación.
Características
• Duplicación del número diploide de cromosomas (92).
• Los embriones tetraploides se abortan muy temprano.
• Con frecuencia solo se recupera el saco coriónico vacío.
• Suele denominarse embrión marchito.
29

30. MOLA HIDATIFORME PARCIAL
• La mola hidatiforme , la presencia de
un crecimiento anormal que contiene
un embrión no viable implantado y
proliferante en el útero En una mola
parcial pueden presentarse restos de
placenta e incluso un pequeño feto
atrófico.
• El ADN es de origen tanto paterno
como materno, pero con mayor
dotación genética de lo normal.
Pueden ser triploides (69, XXX ; 69
XXY o 69 XYY, en vez de los normales
46 XX o 46 XY) o pueden incluso ser
tetraploides.
30

31. ANEUPLOIDIAS
Puede faltar o sobrar cromosomas, su número no corresponde a un
múltiplo exacto del número haploide puede afectar a los cromosomas
sexuales o autosomas .
 Hipodiploides o monosomías presenta 45 cromosomas. Falta un
cromosoma
 Hiperdiploides o trisomías presenta 47 cromosomas. Sobra 1
cromosoma
 Tetrasomias presenta 48 cromosomas. Sobran 2 cromosomas
 Pentasomia presenta 49 cromosomas .sobran 3 cromosomas
31

32. MONOSOMÍA SEXUAL (SÍNDROME DE TURNER).
• Características: Cromosoma
en anillo. Es la única
monosomia compatible con la
vida. La mitad de las afectadas
tiene una fórmula 45, X, se
estima que el 50% de fetos
portadores son
abortadosespontaneamente.
La otra mitad presenta
diversas anormalidades del
cromosoma sexual. El
cromosoma X o Y paterno
suele estar ausente.
• Teoría mitotita
• Teoría meiotica
32

33. TRISOMÍA 18 O SÍNDROME DE EDWARDS
Definición: El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una enfermedad
cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el
par 18. Aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los
hombres.
Características
cariotipo (47,XX+18 ) o ( 47XY+18)
Defectos cardíacos congénitos
Retraso mental
Mueren temprano en la infancia
Retraso del crecimiento
Occipucio prominente y fascies pequeña
Esternón corto
Micrognatia
Orejas mal formadas de implantación baja
Dedos de manos flexionados
Segundo y quinto dedos superpuestos al tercero y cuarto
Uñas hipoplásicas
Pies en mecedora
33

34. TRISOMÍA 13 O SÍNDROME DE PATAU
Definición: Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos
frecuente en la especie humana
(consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto
materno
Características
•Cariotipo(47,XX+13 ) o ( 47XY+13)
•Deficiencia mental
•Malformaciones graves del SNC
•Frente inclinada
•Orejas malformadas de implantación baja
•Defectos de cuero abelludo
•Microftalmía
•Labio, paladar hendido o ambos
34

35. TRISOMÍAS SEXUALES
Etiología: Se desarrolla por la separación incorrecta
de los cromosomas homólogos durante las meiosis
Características
• Cariotipo 47 XXX
• Testículos pequeños, disgenecia de los de túbulos
seminíferos
• Fallo testicular con infertilidad o hipoandrogenismo
• Considerado la caus amas frecuente de
hipergonadotropico
• ginecomastia en el 40% (desarrollo de mamas)
• Alto estatura ,vello escaso
• comportamiento antisocial
• Inteligencia menor a hermanos normales, retraso
infantil en el habla
• Concentraciones de testosterona bajas
35
SÍNDROME DE KLINEFELTER

36. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
• REORDENAMIENTOS EQUILIBRADOS
36

37. Es un giro o cambio de sentido de un fragmento cromosómico y por lo tanto
el orden de los genes. Generalmente el fenotipo es normal
• INVERSIÓN PERICÉNTRICA : cuando la parte del fragmento incluyen al
centrómero o superficial
• INVERSIÓN PARACÉNTRICA: Inversión de un brazo del cromosoma en el
mismo lado del centrómero. Ejemplo
37
Inversión

38. 38

39. Definición: llamado también Hipertricosis
Universal congénita es una alteración genética
con inversión pericentrica en el cromosoma 8
(p11.2q23.1) que provoca el crecimiento de una
gran cantidad de pelo en el rostro y cuerpo. La
longitud a la cual puede llegar el vello es de 25
centímetros.
Semana: principios de la etapa fetal
Origen: etodermo superficial
39
EL SINDROME DE AMBRAS

40. Translocación
Alteración estructural más importante, hay posibilidades variadas de expresión clínica y
consecuencias genéticas. Transferencia de un segmento de un cromosoma a otros cromosomas
no homólogo
40

41. Presenta dos cromosomas del par 21
completos (normal) más un trozo de un
tercer cromosoma 21 que
generalmente se encuentra adherido a
otros cromosomas 14 o 21. A efecto de
información genética sigue tratándose
de una trisomía 21 ya que se duplica la
información genética de ese
cromosoma
41
Trisomía 21

42. Reordenamiento Desequilibrado
Presentan un fenotipo normal o anormal; sin embargo, la siguiente generación
es la que está amenazada ya que los individuos que las tienen son
“portadores”, porque un porcentaje de sus gametos lleva los cromosomas
afectados.

43. Deleción: Es la pérdida de una porción del cromosoma
por diversos mecanismos.
Síndrome de cri-du-chat
• Deleción al final del brazo corto
del cromosoma 5.
• Afecta a uno de entre cada 20.000
a 50.000 recién nacidos.
• Deficiencia mental y retraso en el
desarrollo, microcefalia,
hipertelorismo y mandíbula
pequeña. Algunos niños también
presentan alteraciones cardíacas.
• Semana: Fertilización.
43

44. Microdeleción: Afectan a una pequeña parte del
cromosoma.
Síndrome CATCH-22
• Defectos Cardiacos,
Anomalía facial,
hipoplasia Tímica,
paladar hendido
(Cleft) e
Hipocalcemia.
• Microdelección
22q11 en el brazo
largo del cromosoma
22.
• Semana: Fertilización
44

45. Duplicación: Repetición de un fragmento de un cromosoma a
continuación del fragmento original.
Síndrome de Pallister Killian
• Brazo corto del
cromosoma 12.
• Los síntomas incluyen
distintos grados de
retraso mental, epilepsia,
hipotonía, y tanto
hipopigmentación como
hiperpigmentación,
cardiopatía congénita,
reflujo gastroesofágico,
cataratas, y politelia.
• Semana: Fertilización.
45

46. Cromosoma en anillo: Se forman por dos rupturas en
un mismo cromosoma, cuyos extremos rotos se
vuelven a unir adquiriendo una morfología anular.
Síndrome de Turner
• Afecta el desarrollo de las
niñas.
• Cromosoma X ausente o
incompleto.
• Baja estatura y sus ovarios
no funcionan en forma
adecuada, "pliegues" en el
cuello, baja ubicación de las
orejas y manos y pies
inflamados.
• Semana: Fertilización.
46

47. Isocromosoma: Es un cromosoma al que le falta uno de los
brazos (monosomía parcial) y en el que el otro está duplicado
(trisomía parcial), es decir, tiene dos brazos largos o dos cortos.
Tetrasomía 18p
• Déficit intelectual de
moderado a grave, retraso del
crecimiento pre y postnatal,
signos piramidales,
dismorfismo craneal peculiar y
malformaciones renales.
• Isocromosoma suplementario
18p como resultado de la
duplicación del brazo corto del
cromosoma 18.
• Semana: Fertilización.
47

48. Cromosoma Dicéntrico
Dos segmentos cromosómicos se rompen (de diferentes
cromosomas o de las cromátides del mismo
cromosoma), cada uno con un centrómero, y se fusionan
en los extremos, con pérdida en los fragmentos
acéntricos. Más frecuente en células sexuales.

49. ALTERACIONES GENÉTICAS

50. Herencia autosómica dominante: Es en la que la mutación en uno de los
alelos es suficiente para mostrar el fenotipo de la enfermedad.
Enfermedad de Hungtington
• Neuronas en ciertas partes del
cerebro se desgastan o se
degeneran.
• La enfermedad se produce
mediante un único factor
hereditario autosómico
dominante.
• El defecto genético (gen HTT):
cromosoma 4.
• Afecta Huntingtina (tripletes
CAG que codifican la síntesis
de la glutamina)
• Problemas de movimiento y
cambios de comportamiento.
50

51. Herencia autosómica recesiva: Dos alelos deben estar mutados.
Microcefalia
• Reducción del perímetro
cefálico al nacer, sin
anomalías macroscópicas de
la arquitectura cerebral y con
grados variables de déficit
cognitivo.
• La MCPH está causada por
mutaciones en los genes
MCPH1, WDR62, CDK5RAP2,
CEP152, ASPM, CENPJ, STIL,
CEP63 y CEP135.
51

52. Herencia ligada al X dominante
52

53. • Hipofosfatemia,
raquitismo y
niveles séricos de
calcio normales.
• Retraso en el
crecimiento, dolor
óseo, y
deformidades
esqueléticas.
• Regulación renal
de la reabsorción
del fosfato (PHEX,
FGF23, DMP1 y
ENPP1).
53
Raquitismo hipofosfatémico:

54. Herencia ligada al X recesiva: Ocurre con más frecuencia en los hombres.
Distrofia muscular de Duchenne
• Atrofia y debilidad musculares progresivas
• Sexo masculino (6 años de edad)
• Anomalías en el gen DMD (completa deficiencia de distrofina)
• Dificultad al caminar progresiva (se puede perder hacia los 12 años de edad).
• Dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.
54

55. Alteraciones ambientales
Son los agentes que pueden causar defectos al
nacimiento cuando interfieren con el desarrollo
del embrión o feto.

56. Teratógenos Físicos
Radiaciones atómicas: Microcefalia y retraso psicomotor.
Retraso psicomotor
• Primeros 3 años de vida.
• Retraso psicomotor global.
• Retraso psicomotor persistente:
diagnóstico de retraso mental.
• Retraso en un área específica.

57. Rayos X: Aborto, microcefalia, hidrocefalia, defectos
oculares y retraso en el crecimiento.
Desequilibrio entre producción y absorción de
líquido cefalorraquídeo.
• En recién nacidos: aceleración de la
expansión del encéfalo y neurocráneo.
• Semana: 5ta semana
57
Hidrocefalia

58. Hipertermia: Defectos del cierre del tubo neural, microcefalia,
defectos del desarrollo en cara y cuello, microftalmia.
• Presencia de un pequeño
ojo en la órbita.
• Deficiencia de vitamina A en
la leche materna, fiebre,
hipertermia, ex-posición a
rayos X, uso descuidado de
solventes y exposición a
drogas comothalidomida,
warfarin y alcohol.
• Capa embrionaria:
Neuroectodermo.
• Semana: Cuarta Semana.
58
Microftalmia

59. MECÁNICOS
Como la gestación múltiple, anomalías o tumores
uterinos, bandas amnióticas, u oligohidramnios, que
ocasionan múltiples alteraciones morfológicas y
deformaciones

60. DEFINICION: cantidad
significativamente reducida del líquido
amniótico (oligohidramnios) puede dar
lugar a hipoplasia pulmonar,
malformaciones faciales y
malformaciones en los miembros)
CAUSAS: malformaciones congénitas
uterinas , muerte fetal ,
desprendimiento de la placenta , rotura
de membranas, hipertensión,
insuficiencia uteroplacentaria
• Oligohidramnios I: IITrimestre /
<Frecuencia /13 -27 sem
• Oligohidramnios II: II trimestre
/ >Frecuencia
Insuficiencia placentaria
/Disminuye el O2
OLIGOHIDRAMNIOS
60

61. • Son anillos que se forman como
resultado de desgarrones del
amnios durante las fases
tempranas del embarazo.
•
Si una de estas bandas (o
cuerdas fibrosas) se enreda
alrededor de un miembro (brazo
o pierna), este miembro puede
ser completamente amputado.
•
Ocurre al azar, no es genético y
no es causado por algo que hizo
o dejó de hacer la embarazada.
BRIDAS AMNIÓTICAS
61

62. TERATÓGENOS QUÍMICOS
DEFINICION: que da lugar al síndrome de
alcoholismo fetal y que puede producir la
muerte del embrión/feto, parto prematuro,
retraso en el crecimiento, retyraso
psicomotor y alteraciones morfológicas como
dismorfia facial, paladar hendido y
cardiopatía congénita.
USO CLÍNICO: Las industrias emplean con
frecuencia el alcohol etílico en sus productos.
CONTRAINDICACIONES: El alcohol en la
sangre de la madre pasa de la placenta al
bebé a través del cordón umbilical.
ALCOHOL ETILICO
62

63. NICOTINA, COCAINA, MARIHUANA,
OPLACEOS:
63

64. DEFINICION : Es un estimulante que afecta en
las gestantes en el sistema nervioso, y los
recién nacidos en su desarrollo de sus
formación cerebral.
USO CLÍNICO: Se proponen usos clínicos para
enfermedades como el Parkinson o el
Alzheimer.
CONTRAINDICACIONES: En el embarazo causa
fallos en la función cerebral, el peso, el
tamaño.
· Abortos espontáneos
· Infertilidad Secundaria
· Embarazos ectópicos
· Placenta previa
· Desprendimiento placentario
· Parto prematuro
· Alteraciones inmunológicas
· Policitemia neonatal
· Malformaciones congénitas
· Bajo peso al nacer
· Muerte súbita del recién nacido
· Alteración de la función pulmonar
NICOTINA
64

65. DEFINICION: Es una sustancia que
puede retrasar el crecimiento del
feto y reducir ligeramente la duración
del embarazo (con un posible
aumento de riesgo de parto
prematuro).
• USO CLÍNICO: Se propone usos
clínicos que inhiben las náuseas y
el vómito que padecen los
enfermos de cáncer y sida que
son sometidos a quimioterapia.
Actúa como analgésico para los
dolores en enfermedades como
la esclerosis múltiple, o en el caso
de lesiones de médula espinal.
• CONTRAINDICACIONES:
producen retraso en el
crecimiento fetal y microcefalia.
MARIHUANA
65

66. DEFINICION: Esta sustancias
interviene a una madre gestante
como un problema que puede
padecer el niño antes de nacer
puede presentar anomalías fetales.
• USO CLÍNICO: -----
• CONTRAINDICACIONES:
Alteraciones estructurales del
SNC fetal y un deterioro de la
función neurológica del neonato,
así como parto prematuro y al
desprendimiento placentario
como resultado de un aumento
de la contractilidad uterina
COCAINA
66

67. DEFINICION :Es una sustancia que interviene a una
madre gestante en el sistema respiratorio de ella y
del feto, también corre el riesgo de que el feto
nazca con una malformación fetal.
• CONTRAINDICACIONES: Puede causar:
· Defectos de nacimiento.
· Desprendimiento
placentario
· Nacimiento prematuro: 37 semanas de
· Bajo peso al nacer
· Nacimiento sin vida.
· Síndrome de muerte súbita infantil.
· Hemorragia del tercer trimestre y
morbilidad puerperal
· Deficiencia del crecimiento posnatal
· Microcefalia
· Problemas neuroconductuales
Heroína
67

68. CONCEPTO: agente químico utilizado
en la industria que puede producir
parálisis cerebral. Microcefalia,
retraso psicomotor y ceguera.
• Metilmercurio pasa por la
placenta y puede encontrarse en
la sangre del bebé El cerebro del
bebé es el órgano mas afectado
• Ocurre en cualquier etapa
• Las malformaciones congénitas
son: cabeza de tamaño pequeño,
parálisis cerebral, retraso en el
desarrollo y/o retraso mental,
ceguera, debilidad muscular y
ataques convulsivos.
• Impide la división y migración
celular
METILMERCURIO
68

69. • DEFINICION: que
causan muerte
prenatal, retraso del
crecimiento,
hiperpigamentación
de la piel y anexos,
hipoplasias de las
uñas y
calcificaciones
anormales
BIFENILOS POLICLORINADOS
69

70. • Es el oscurecimiento de un
área de la piel, causada por
el aumento de melanina.
• Tienen exceso de
exposición al sol.
HIPERPEGMENTACION DE LA PIEL
70

71. ENFERMEDAD DE ADDISON EL SÍNDROME DE
CUSHING
ACANTOSIS NIGRICANS
MELASMA (CLOASMA) LINEA NIGRA EL SÍNDROME DE PEUTZ-
JEGHERS
71

72. • Como el metil cellosolve y el etilenglicol, que
causan retraso mental, alteraciones faciales,
malformaciones musculo esqueléticas y
otras funcionales del sistema nervioso
SOLVENTES INDUSTRIALES
72

73. TERATOGENOS FARMACOLOGICOS
DEFINICION actuó como sedante y calmante de las
náuseas durante los primeros meses de embarazo, pero
se suprimió del mercado por las consecuencias trágicas
de teratogenicidad y dismelia.
• USO CLÍNICO: puede producir entre 30 – 50% de
respuestas en mieloma múltiple quimiorefractario
pretratado. Antiemético
• CONTRAINDICACIÓN: Nunca debe usarse en mujeres
embarazadas o que puedan embarazarse .
• EFECTOS SECUNDARIOS: reducción de las
extremidades como focomelia, meromelia y amelia,
anomalías nasales y auriculares, defectos cardiacos,
defectos pulmonares, estenosis duodenal o pilórica y
atresia gastrointestinaldefectos renales hasta muerte
fetal.
• DOSIS: 200mg/día.
TALIDOMIDA
73

74. Como la estreptomicina y la canamicina, que
producen sordera, y la tetraciclina, que causa
pigmentación en las piezas dentarias .
• Los antibióticos son fármacos que matan
o impiden el crecimiento de
determinadas clases de microorganismos
sensibles (en general bacterias)
EFECTOS SECUNDARIOS
• Problemas digestivos (mala absorción o
intolerancia alimentaria, pérdida de
apetito, estreñimiento, gases, gastritis)
• Dificultad respiratoria, mayor riesgo de
sufrir resfriados o gripe
• Trastornos en la piel
• Dolores de cabeza o jaquecas,
• sensibilidad a la luz solar
• Reacciones alérgicas
• Visión borrosa, alteración del SNC
ANTIBIOTICOS
74

75. También se denominan antivitaminas K, debido
a que actúan como antagonistas de esta
vitamina, reduciendo la síntesis hepática de la
protrombina, factor VII, factor IX y factor X.
También se les llama anticoagulantes orales,
porque tienen acción por esta vía, al contrario de
la heparina y sucedáneos
Efectos secundarios :
1. Diátesis hemorrágicas congénitas o
adquiridas.
2. Procesos hemorrágicos (ulcus gastroduodenal
sangrante, neoplasia ulcerada, etc.).
3. Hipertensión arterial severa no controlable.
4. Retinopatía hemorrágica.
5. Aneurisma intracerebral.
6. Hemorragia intracraneal.
7. Hepatopatías y nefropatías graves.
ANTICUAGULANTES DICUMARINICOS
75

76. Como la defilhidantoina, el
fenobarbital, el ácido valproico, la
carbamazepina, la parametadiona, y
la trimetadiona, asi como el
diazepam; producen alteraciones y
todos ellos afectan el desarrollo del
sistema nervioso, como efecto del
cierre del tubo neural , microcefalia
e hidrocefalia Y producen
cardiopatías congénitas.
• El consumo de
anticonvulsivantes durante la
gestación es una de las causas
más frecuentes de daño fetal.
ANTICONVULSIONANTES
76

77. Que por su naturaleza son potentes
teratógenos, como la amniopterina, la
ciclofosfamida o el metotrexato, que
puede producir desde la muerte a un
espectro de malformaciones que
incluyen gran parte de los aparatos y
sistemas
ANTINEOPLÁSICOS
77

78. • Que por su naturaleza son
potentes teratógenos, como
la amniopterina, la
ciclofosfamida o el
metotrexato, que puede
producir desde la muerte a
un espectro de
malformaciones que
incluyen gran parte de los
aparatos y sistemas
ANTINEOPLÁSICOS
78

79. TERATÓGENOS INFECCIOSOS
79

80. ParvovirusB19
No es teratógeno y la mayoría de los infectados
sobreviven sin secuelas.
Diagnóstico: Evidenciar el ADN vírico en sangre fetal.
Vigilancia ecográfica estrecha al menos 8 semanas.
Riesgos :
• 10 % de gestantes infectadas antes de la semana 20
muerte fetal, puede pasar varias semanas o meses.
• Pasada la mitad del embarazo no presentan
problemas.
Síntomas:
• Produce aborto espontáneo
• Nacimiento del bebé sin vida
• Anemia fetal intensa (que produce "hidropesía fetal") y
a veces inflamación del miocardio.
Hemoglobina inferior a 8 g/Dl con
exsanguinotransfusión, la curación se logra en 75% de
casos.
80

81. Virus de la inmunodeficiencia humana
El VIH no aumenta la tasa de malformaciones, pero si
la prematurez y la hipotrofia fetal.
No existen signos específicos de infección en RN. El
virus está presente en las secreciones vaginales.
Contagio :
• Los 2/3 de RN en el canal genital.
• La lactancia causa infecciones tardías.
• Los intercambios sanguíneos feto-maternos, en las
últimas semanas de embarazo.
Riesgo de Transmisión :
• Sin tratamiento el HIV en gestantes es del 20%.
• Bajo tratamiento, es inferior al 1%.
Tratamiento:
• En una gestante sintomática, se instaura después
de la semana 12.
• En una asintomática, se puede administrar a partir
del 3º trimestre.
81

82. Treponema pallidum
Causa sífilis congénita, una infección severa, incapacitante
y potencialmente mortal 50% de infectados.
Contagio: A través de la placenta o al nacer.
Riesgo de Transmisión:
• Muchos embriones infectados son mortinatos.
• Los infectados en el parto tienen mejor pronóstico.
Síntomas:
• RN: retraso en el desarrollo, fiebre, irritabilidad,
ausencia de puente, erupción en la boca, los genitales y
el ano, hidropesía , hidrocefalia, erupción
cutánea: ampollas en las palmas de las manos y las
plantas de los pies, posteriormente erupciones color
cobrizo.
• Hinchazón del hígado y del bazo e inflamación del
hueso.
Tratamiento: La penicilina se utiliza para tratar todas las
formas de sífilis.
82

83. Mycobacterium tuberculosis
La tuberculosis congénita es poco frecuente, siendo más
frecuente la neonatal.
• Solo se han reportado 300 casos, la mayoría secundario a
tuberculosis endometrial y miliar con una mortalidad
neonatal que llega a 46%.
• Cuando el diagnóstico y tratamiento es tardío en el (2do y
3er trimestre de embarazo ) la mortalidad es del 18,7%
RN.
Contagio :
A través de la placenta, vena umbilical y liquido amniótico.
Síntomas:
Distress respiratorio, fiebre, hepato-esplenomegalia,
alimentación deficiente, letargia y adenopatías.
Aumento en la incidencia de abortos y pre-eclampsia,
aumento en mortalidad perinatal (hasta seis veces),
prematuridad, RCIU y test de Apgar bajo.
83

84. Toxoplasma Gondii
La toxoplasmosis congénita puede ocasionar graves
problemas. Es peor al inicio del embarazo. El 50% de fetos
infectados nacen prematuros. Hay signos de infección en el
RN.
• Las infecciones leves son asintomáticas durante meses o
años.
• Sin tratamiento, desarrollan problemas en la adolescencia.
Los problemas oculares son comunes.
Contagio: A través de la placenta.
Síntomas: esplenomegalia y hepatomegalia, vómitos, daño
ocular a por inflamación de la retina u otras partes del ojo,
problemas de alimentación, hipoacusia, ictericia, bajo peso al
nacer, hematomas, problemas de visión.
• El daño al cerebro y al SN puede fluctuar de muy leve a
grave y puede abarcar: convulsiones y Retraso mental.
Tratamiento:
En algunas ocasiones, a los RN también se les suministran
esteroides si su visión está amenazada o el nivel de proteínas
en el LCR es alto.
84

85. Diabetes miellitus
La diabetes mellitus pregestacional (DMPG)
• El 16,9% de gestantes diabéticas, terminaron
con niños malformados, de los cuales el
15,7% tenían malformaciones mayores.
• Entre 8 a 12% es la prevalencia de
malformaciones en las gestantes con diabetes
mellitus. 6 de cada 1.000 RN malformados
son por diabetes materna.
• Sintomas: Factor de riesgo de malformaciones
del SNC, cardiovasculares y
musculoesqueléticas.
Los síntomas de la diabetes congénita solo
aparecen en los bebés de entre 6 a 12 meses de
edad. Si no se diagnostica, puede llegar a matar
al bebé.
Tratamiento: Administración externa de insulina
• Uso de algunos medicamentos específicos
85

86. Fenilcetonuria materna
También llamada PKU el cuerpo no puede procesar un
aminoácido llamado fenilalanina, esta se acumula en la
sangre y causa problemas de salud.
Contagio:
Trastorno heredado
Síntomas:
• Con niveles altos, pueden causar: discapacidades
intelectuales, microcefalia, defectos del corazón, bajo peso
al nacer.
Tratamiento:
• Las gestantes con PKU pueden tener RN sanos con el plan
de comidas con bajo contenido de fenilalanina para la PKU.
Al menos 3 meses antes de la concepción y durante el
embarazo.
• Control con pruebas de ultrasonido y análisis de sangre
semanales para verificar que los niveles de fenilalanina.
86

87. Hipotiroidismo
Graves materna : Aumento de inmunoglobulinas
estimuladoras de la tiroides (TSI), han causado
hipertiroidismo fetal o neonatal es raro en gestantes
en tratamiento con drogas antitiroideas.
Uso de drogas antitiroideas : estas cruzan la placenta,
alteran el funcionamiento de la tiroides del bebé y de
causar un bocio fetal.
El cretinismo : forma de deficiencia congénita
(autosómica recesiva) de la glándula tiroides, lo que
provoca un retardo en el crecimiento físico y mental
Síntomas: taquicardia fetal, bebés pequeños,
prematuridad, nacimientos de bebés muertos y
posiblemente malformaciones congénitas.
Anormalidades cognitivas severas, neurológicas y del
desarrollo.
Tratamiento: En general, los beneficios para el bebé
de tratar a una madre con hipertiroidismo durante el
embarazo, sobrepasan los riesgos.
87

88. Deficiencias nutricionales
Son causa de infertilidad, aborto espontaneo,
parto prematuro, malformaciones congénitas,
menor peso de nacimiento, mayor probabilidad
enfermedad fetal, y muerte del RN o pocos días
después.
• Producen alteraciones de las proporciones
corporales, circunferencia cefálica mayor y
circunferencia abdominal pequeña.
• Las alteraciones de la nutrición fetal y del
estado endocrino, llevan a adaptaciones que
cambian las estructuras, la fisiología y el
metabolismo, y predisponen a los individuos a
enfermedades cardiovasculares, metabólicas y
endocrinas en la vida adulta.
• Estas consecuencias negativas, se incrementan
si el embarazo se presenta en adolescentes.
88

89. Deficiencia del Ácido fólico
Su consumo durante el periodo periconcepcional, desde dos meses antes
del embarazo y los primeros dos meses de gestación, disminuye en 70% el
riesgo de Defectos del Tubo Neural (DTN), se caracterizan por la ausencia
de fusión, durante el desarrollo embrionario, de las estructuras músculo-
esqueléticas que se encargan de proteger al sistema nervioso, dejando a
los órganos nerviosos expuestos.
Otras malformaciones congénitas, como fisuras labiopalatinas,
malformaciones del tracto genitourinario y defectos cardiacos también
disminuyen.
El déficit de folatos durante el embarazo se asocia con varias patologías
como son:
• Bajo peso del recién nacido. Alteraciones de la placenta. Por ejemplo, el
desprendimiento prematuro de placenta.
• Sangrados uterinos durante el tercer mes de embarazo.
• Lesiones precursoras de cáncer de cuello de útero y colon.
• Elevación plasmática de homocisteína factor de riesgo de enfermedades
cardiovasculares.
89

90. Ultrasonografía
Identificación temprana del embarazo, el cálculo de la edad gestacional, valorar la
cantidad de líquido amniótico, precisar el tamaño y ritmo de crecimiento del saco
gestacional y del feto, determinar la normalidad de las estructuras externas o internas
del feto, medir el flujo de sangre en los principales vasos sanguíneos, detectar la
situación, tamaño y madurez de la placenta, encontrar alteraciones uterinas, auxiliar
en otras técnicas de diagnóstico prenatal, valorar la proporción cefalopélvica al final
de la gestación, confirmar la presentación, posición y postura del feto durante el parto
y detectar sufrimiento y muerte fetal.
90

91. TÉCNICAS CON RIESGO
Estas técnicas pueden poner en riesgo la gestación, y los padres deben estar
bien informados al respecto para tomar una decisión. Estas técnicas se
utilizan si: la edad materna es mayor de 35 años, hijo previo con anomalías
cromosómicas, anomalías cromosómicas maternas, paternas o de algún otro
familiar cercano, anomalías fetales observadas con la ultrasonografía,
alteración en los marcadores bioquímicos y angustia materna.

92. Amniocentesis
• Fracción líquida: Puede contener meconio,
bilirrubina libre, metabolitos, alfafetoproteína,
enzima gammaglutamiltransferasa, estriol,
surfactante pulmonar.
• Fracción sólida: Contiene células vivas fetales
que sirven para determinar la madurez fetal, la
cromatina sexual del feto y grupo sanguíneo,
además se puede obtener ADN para poder
diagnosticar alteraciones genéticas.
92

93. • es una prueba que
permite, no sólo realizar
estudios citogenéticas y
moleculares del feto
para diagnosticar
alteraciones
cromosómicas, sino
también realizar análisis
bioquímicos para
detectar alteraciones del
metabolismo que
puedan ser hereditarias.
• 10-12 semanas
• 10 y 20 min
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS
93

94. OTRAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
POCO USUALES
• Durante el procedimiento, el médico
extrae una muestra de sangre del feto
directamente del cordón umbilical.
Luego, se analiza la muestra para
detectar defectos genéticos u otros
problemas de salud.
• Este procedimiento también se puede
utilizar para verificar si el bebé tiene
anemia. Si el bebé tiene anemia severa,
el médico puede hacerle una
transfusión de sangre inmediatamente.
• segundo trimestre; usualmente en la
17ma
TOMA PERCUTÁNEA DE
SANGRE UMBILICAL
94

95. FETOSCOPIA
Consiste en introducir un tubo muy fino, de 2.4-3
mm de diámetro, a través de una incisión en la piel
del abdomen materno, hasta llegar a la placenta. Este
tubo incorpora un sistema de visión por fibra óptica y
un canal de trabajo, a través del que se pueden
introducir líquidos de lavado, una fibra láser, un
microbalón, etc.
El Objetivo es poder obtener muestras de la sangre
del feto e incluso realizarle biopsias al bebé y a la
placenta e incluso acometer pequeñas cirugías.
Así se puede conocer la salud y si el feto presenta
alguna malformación congénita y corregirla de ser
posible directamente en el interior de su madre.
Debe realizarse simultáneamente con control ecográfico.
95

96. Diagnóstico genético pre implantación
Detecta y previene la transmisión de
enfermedades graves causadas por alteraciones
genéticas y cromosómicas en los embriones, antes
de su implantación, quedando libres de
enfermedades hereditarias.
Para anomalías cromosómicas numéricas se
pueden utilizar dos técnicas: técnica de FISH
(Hibridación “In situ” fluorescente) y técnica de
arrays de CGH.
•FISH estudio de espermatozoides, previo al
tratamiento de reproducción asistia, permite
evaluar la presencia de anomalías cromosómicas
en los espermatozoides y determinar el riesgo de
transmisión a la descendencia.
•ARRAYS Dirigido a todas las parejas y aquellas
mujeres que hayan superado los 40 años y no
consigan gestar de manera natural, través del cual
se podrán revisar los 23 pares de cromosomas,
con la finalidad de que puedan embarazarse de un
bebé sano.
96

97. 97