Conferences presented to Pediatric Health Care Practitioners in Panama City, Panama on February 27 at the Hospital de Especialidades Pediátricas Omar Torrijos Herrera, and on February 28, 2019 at the Hospital del Niño José Renán Esquivel. Speech and charts in Spanish.

1. El desafío de las enfermedades
raras en América Latina
Prof. Fernando Ferrer, MBA
Febrero 28, 2019
Auditorio del Hospital del Niño. Ciudad de Panamá, Panamá
®

2. PrivilegedandConfidential
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Orador
Profesor Fernando Ferrer, BSc, MBA
Nueva Jersey, EEUU
Profesor del programa de Maestría en Ciencias en Touro Graduate School
of Business, NYC
Profesor de Negocios Internacionales, y de Gestión Estratégica Global;
programas de pregrado en RVCC, NJ
Experto en estrategias de negocios globales y latinoamericanas en ciencias
de la vida.
Socio gerente y consultor de negocios globales en Multinational
Partnerships LLC
Voluntario en asociaciones de pacientes: corresponsal internacional de
enfermedades raras de AMAVI y presidente del Consejo Hispano e
Iberoamericano en ICAN (International Cancer Advocacy Network).
Ponente internacional trilingüe de temas relacionados con las ciencias de la
vida y los negocios.

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Exención de responsabilidad y
conflicto de intereses
Las opiniones y puntos de vista expresados en
esta sesión son los de los presentadores
individuales y no deben atribuirse a sus
empleadores ni a los organizadores de este
evento.
Multinational Partnerships LLC es el
patrocinador de mi presentación.
Fernando Ferrer, MBA

4. PrivilegedandConfidential
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Resumen
• Las enfermedades raras no sólo desafían a los que sufren y sus familias sino a toda la
humanidad
• Drogas huérfanas son los medicamentos para las enfermedades raras y las enfermedades
oncológicas de baja incidencia. Son desarrolladas por las industrias de ciencias de la vida para
tratar y mejorar la salud y la condición de vida de las personas afectadas, y de sus familias.
• Comenzó en los Estados Unidos con la Ley de Medicamentos Huérfanos en 1983 (ODA),
varios países han creado incentivos para el desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos.
• La ONU y otras organizaciones internacionales han lanzado declaraciones universales para
conceder el derecho a la salud y para guiar las cuestiones éticas. Varios países en el todo el
mundo han incluido los derechos del paciente en sus constituciones, además de otras
normas que conceden acceso universal a un mejor cuidado de la salud.
• América Latina sigue esta tendencia, poco a poco sus habitantes están ganando acceso a los
nuevos diagnósticos, los dispositivos médicos, y los medicamentos para tratar las
enfermedades raras; sin embargo hay países de la región que no tienen legislación alguna.
• Las asociaciones de pacientes, doctores, gobiernos, industrias y organizaciones
internacionales deben trabajar juntos en varias iniciativas para acelerar la amplia y rápida
adopción de medicamentos huérfanos en América Latina. En preciso desarrollar un Programa
de Enfermedades Raras para América Latina (PERLA).

5. PrivilegedandConfidential
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Las enfermedades raras son
• Frecuentemente crónicas y fatales
• ~ 7.000 enfermedades. Casi el 95% todavía no tiene cura o
tratamiento aún.
– 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético identificado
(muchos con defectos en un solo gen), mientras que el resto son el
resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas
ambientales, o son degenerativas y proliferativas.
– 50% das enfermedades raras afectan a los niños.
– El 30% de los niños con enfermedades raras no vivirán para ver su
quinto cumpleaños
– Las enfermedades raras son la causa del 35% de las muertes en el
primer año de vida
Ningún país o región geográfica o económica está proporcionando
diagnóstico y tratamiento para todas estas enfermedades.

6. PrivilegedandConfidential
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Las enfermedades raras no deben
confundirse con las desatendidas
Las enfermedades desatendidas u olvidadas son un conjunto de enfermedades infecciosas,
muchas de ellas parasitarias, que afectan principalmente a las poblaciones más pobres y con un
limitado acceso a los servicios de salud; especialmente aquellos que viven en áreas rurales
remotas y en barrios marginales. La prevención y el control de estas enfermedades relacionadas
con la pobreza requiere un abordaje integrado, con acciones multisectoriales, iniciativas
combinadas e intervenciones costo efectivas para reducir el impacto negativo sobre la salud y el
bienestar social y económico de los pueblos de las Américas.
20 Enfermedades tropicales desatendidas [neglected tropical diseases, NTDs]
Fernando Ferrer, MBA 6
Buruli ulcer Mycetoma, chromoblastomycosis and other deep
mycoses
Chagas Mazza disease Onchocerciasis (river blindness)
Dengue and Chikungunya Rabies
Dracunculiasis (guinea-worm disease) Scabies and other ectoparasites
Echinococcosis Schistosomiasis
Foodborne trematodiases Soil-transmitted helminthiases
Human African trypanosomiasis (sleeping sickness) Snakebite envenoming
Leishmaniasis Taeniasis/Cysticercosis
Leprosy (Hansen's disease) Trachoma
Lymphatic filariasis Yaws (Endemic treponematoses)
https://www.who.int/neglected_diseases/diseases/en/

7. PrivilegedandConfidential
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Preguntas frecuentes sobre
enfermedades raras
Las enfermedades raras se conocieron como
"enfermedades huérfanas" porque las
compañías farmacéuticas no estaban
interesadas en “adoptarlas” para
desarrollar tratamientos. La La Ley de
medicamentos huérfanos (Orphan Drug Act,
ODA 1983) creó incentivos financieros para
alentar a las empresas a desarrollar nuevos
medicamentos para las enfermedades raras.
Centro Nacional para la Promoción de la Ciencia Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras

8. PrivilegedandConfidential
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0
250
500
1983
1984
1985
1986
1987
1988
1989
1990
1991
1992
1993
1994
1995
1996
1997
1998
1999
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018e
Solicitadas Designadas Aprobadas
... y la industria respondió!
762
FDA Orphan Drugs 1983 - 2018e Vs. Solicitado en promedio: 69%
recibieron el estatus de designación de medicamento huérfano y
solo 12% fueron aprobados
https://www.accessdata.fda.gov/
6978 4789

9. PrivilegedandConfidential
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La Declaración Universal de
los Derechos Humanos,
10 de Diciembre de 1948
(1) Toda persona tiene derecho a un nivel de vida adecuado para la
salud y el bienestar de su persona y de su familia,
incluidos los alimentos, el vestido, la vivienda y la atención médica y los
servicios sociales necesarios, así como el derecho a la seguridad
en caso de desempleo , enfermedad, invalidez, vejez u otra falta de
medios de subsistencia en circunstancias fuera de su control.
(2) La maternidad y la infancia tienen derecho a
cuidados y asistencia especiales. Todos los niños, nacidos o no del
matrimonio, gozarán de la misma protección social.

10. PrivilegedandConfidential
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Pacto Internacional de Derechos Económicos,
Sociales y Culturales (PIDESC)
Partes y signatarios del PIDESC:
Estado Parte (164)
Signatario (4)
Ninguna acción (24)
Compromete a sus partes a trabajar en pro de la concesión de derechos económicos, sociales y culturales (DESC)
Fernando Ferrer, MBA
Multinational Partnerships LLC 10
Articulo 12.º
1. Los Estados Partes del presente Pacto reconocen
el derecho de todas las personas de gozar del mejor
estado de salud física y mental posible de alcanzar.
Naciones Unidas para los Derechos
Humanos
Oficina del Alto Comisionado

11. PrivilegedandConfidential
Fernando Ferrer, MBA © Multinational Partnerships LLC 11
La relación médico-paciente es la
piedra angular de la práctica médica
"La salud de mi paciente será mi primera
consideración"
- Declaración de Ginebra, Asociación Médica Mundial
"El médico debe a sus pacientes una lealtad
completa y todos los recursos científicos
disponibles para él / ella"
- Código Internacional de Ética Médica

12. El cambio comenzó hace años
y ahora se esta expandiendo y
acelerando

13. Para no dejar a nadie atrás

14. PrivilegedandConfidential
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Objetivo 1: Poner fin a la pobreza en
todas sus formas y en todas partes
La pobreza se asocia generalmente con
una falta de salud, educación, alimentos,
conocimientos y muchas otras cosas que
marcan la diferencia entre vivir y
simplemente sobrevivir. Las personas que
viven con una enfermedad rara se
enfrentan diariamente y a menudo desde
el nacimiento a obstáculos como la
exclusión de los sistemas sanitarios y
educativos. Esto conduce a una reducción
de las tasas de empleo y las atrapa en un
círculo vicioso de vulnerabilidad y
pobreza.Al apoyar a las personas que
viven con una enfermedad rara, estamos
ayudando a los más vulnerables de los
vulnerables, y así acercándonos un paso
más a la erradicación de la pobreza en
todas sus formas.

15. PrivilegedandConfidential
Fernando Ferrer, MBA © Multinational Partnerships LLC 15
Objetivo 3: Garantizar una vida sana y promover
el bienestar de todos a cualquier edad
Las Naciones Unidas han hecho hincapié en la
necesidad de
• poner fin a las muertes prevenibles de recién
nacidos y niños menores de cinco años
• poner fin a la mortalidad evitable causada por
enfermedades no transmisibles
• lograr la cobertura sanitaria universal
• apoyar la investigación y el desarrollo de
medicamentos
La carga de las enfermedades raras es considerable,
con alrededor de 350 millones de personas afectadas
en todo el mundo. Esto se encuentra en el mismo
rango que las principales y más "visibles"
enfermedades no contagiosas como la diabetes.
Al luchar por el derecho a un diagnóstico y
tratamiento adecuados de los pacientes que viven con
una enfermedad rara, no sólo estamos ayudando a la
generación actual, sino también a las futuras, ya que
la gran mayoría de las enfermedades raras son
genéticas y, por tanto, prevenibles, si los recursos se
invierten de forma adecuada. Se requiere de mayor
financiación para la I+D.

16. PrivilegedandConfidential
Fernando Ferrer, MBA © Multinational Partnerships LLC 16
Objetivo 4: Garantizar una educación de calidad
inclusiva y equitativa y promover
oportunidades de aprendizaje a lo largo de toda
la vida para todos
Una vida de calidad comienza con una educación
de calidad. Las Naciones Unidas han hecho
progresos en el campo de la educación en las
últimas décadas, reduciendo la tasa de niños sin
escolarizar en más de un 50% en 15 años. Sin
embargo, queda mucho por hacer, en particular en
lo que respecta a la inclusión mediante la
eliminación de las disparidades de género y la
adaptación de los servicios para las personas con
discapacidad.
El 50% de las enfermedades raras afectan a los
niños. Estos niños tienen dificultades para asistir a
la escuela debido a la frecuencia de las citas
médicas, la inaccesibilidad de las instalaciones y
los métodos de enseñanza no adaptados. Nuestro
objetivo es difundir el conocimiento de las
enfermedades raras a los profesores, educadores y
a la próxima generación, con el fin de promover
una cultura de aceptación y un mundo en el que
todos los niños tengan la oportunidad de aprender.

17. PrivilegedandConfidential
Fernando Ferrer, MBA © Multinational Partnerships LLC 17
Objetivo 5: Lograr la igualdad de género y el
empoderamiento de todas las mujeres y niñas
En la Carta de las Naciones Unidas está
consagrado el principio de la igualdad entre
hombres y mujeres. Lamentablemente, la
discriminación contra las mujeres y las niñas
sigue siendo un problema que requiere una
respuesta enérgica.
Las investigaciones han demostrado que las
mujeres que viven con una enfermedad rara se
enfrentan a un mayor rechazo a la hora de buscar
un diagnóstico y que su dolor se considera menos
seriamente que el de los hombres. Pero no sólo
eso, cuando un miembro de la familia se ve
afectado por una enfermedad rara, el papel
principal del cuidador es asumido más a menudo
por la madre, lo que lleva a un cese de la vida
profesional e induce altos niveles de estrés, así
como tensión física y emocional.
El Comité de ONG para las Enfermedades Raras,
luchando por un tratamiento oportuno así como
por una atención social adecuada, tiene como
objetivo empoderar a las mujeres y a las niñas de
todo el mundo.

18. PrivilegedandConfidential
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Objetivo 10: Reducir la desigualdad dentro de
los países y entre ellos
El objetivo es potenciar y promover la inclusión
social, económica y política de todos,
independientemente de la edad, el sexo, la
discapacidad, la raza, la etnia, el origen, la
religión o la situación económica o de otro tipo. Y
para ello, las leyes, políticas y prácticas
discriminatorias deben ser eliminadas.
Las personas que viven con una enfermedad rara
tienden a seguir siendo una población marginada
e invisible, con poca información disponible sobre
sus enfermedades y muy pocas opciones de
tratamiento. Sufren desigualdad en el acceso a
los servicios de salud y al tratamiento, y en los
precios que tienen que pagar, debido a su estatus
social o a su país de origen.
Al asegurar que el tratamiento y la consideración
hacia las personas que viven con una enfermedad
rara sea igual a nivel mundial, el Comité de ONG
de Enfermedades Raras contribuirá a la reducción
de la desigualdad, no sólo en la asistencia
sanitaria, sino también en el mercado laboral y la
gobernanza mundial.

19. PrivilegedandConfidential
Fernando Ferrer, MBA © Multinational Partnerships LLC 19
Objetivo 17: Revitalizar la alianza mundial
para el desarrollo sostenible
El Comité de ONG para las Enfermedades
Raras encarna el 17º Objetivo de Desarrollo
Sostenible. La necesidad de establecer
asociaciones entre múltiples interesados a
nivel mundial está consagrada de hecho en
sus estatutos.
El Comité tiene por objetivos:
• actuar como un foro abierto para recoger,
compartir y difundir información e
investigación sobre las dimensiones
globales de las enfermedades raras
• fomentar el diálogo entre grupos públicos,
privados y de la sociedad civil
• impulsar el papel de la ciencia, la
tecnología y la innovación como motor de la
agenda 2030
• Alianzas para la investigación e
implementación, entre los ODS y los
sectores (academia, sector público, privado
y ONG)
• Recolección de datos

20. Agenda de Salud
Sostenible para
las Américas
2018-2030
Inclusión es
la clave

21. El acceso a la salud es un
derecho, no un privilegio

22. PrivilegedandConfidential
Fernando Ferrer, MBA © Multinational Partnerships LLC 22
Naciones (11) 114.4 mio Commonwealth (12)
6.6 mio
Honduras Antigua and Barbuda
Bolivia Bahamas, The
Nicaragua Barbados
Belize
Paraguay Dominica
Costa Rica Grenada
Suriname Guyana
Republica
Dominicana Jamaica
Venezuela,
RB St. Kitts and Nevis
El Salvador St. Lucia
Guatemala
St. Vincent and the
Grenadines
Haiti Trinidad and Tobago
23 Naciones sin regulación
= 121 millones de personas

23. PrivilegedandConfidential
Fernando Ferrer, MBA © Multinational Partnerships LLC 23
Cuantas personas hay con alguna
enfermedad rara en América Latina?
Población: 638 millones
Enfermedad Rara (ER) 6% – 10%
= 38 – 63 millones
En el mundo 450 - 760 millones de personas con alguna ER
Europa 45 – 75 Millones
EEUU 20 – 33 Millones
10 Naciones con regulation 30 - 51
11 Naciones sin regulacion 7 – 11
12 Naciones del Commonwealth 0.4 – 0.6
20 Territorios 0.3 – 0.5 Million
SA
66%
CAC
14%
NA
20%
LATAM

24. Pero si fueran menos del 6 %?,
si fuera la mitad ?
De hecho cuando se indica que son
350 millones de personas en el
mundo, eso es ~4.5%

25. PrivilegedandConfidential
Fernando Ferrer, MBA © Multinational Partnerships LLC 25
Personas con una enfermedad
rara en América Latina
Población: 638 millones
Enfermedad Rara (ER), y si fueran el 3% ?
= 19.1 millones
10 Naciones con regulación 15.3
11 Naciones sin regulación 3.4
12 Naciones del Commonwealth 0.18
20 Territorios 0.15 millones de personas
LATAM

26. PrivilegedandConfidential
Fernando Ferrer, MBA © Multinational Partnerships LLC 26
Los procesos judiciales en la salud.
Judicialización y recurso de amparo
• La Constitución Nacional de los Países tienen
por lo general el derecho a la vida o el
derecho a la salud.
• Es común que los pacientes que precisen de
acceder a un medicamento de alto costo
acudan a la justicia para que el gobierno
compre el producto, y para eso precisan la
prescripción del medico y un abogado para
preparar el escrito.

27. Programa de Enfermedades Raras de
Latino América
Programa de Enfermidades Raras de
Latino América
Rare Disease Program of Latin America

28. PrivilegedandConfidential
Fernando Ferrer, MBA © Multinational Partnerships LLC 28
Vision - Visão
Tener en América Latina en 2021 leyes promulgadas para la cobertura
económica y el acceso al diagnóstico, medicamentos, dispositivos
médicos y servicios de salud para las personas con enfermedades
raras; y para fomentar la investigación y desarrollo de soluciones
clínicas innovadoras para esas enfermedades.
Ter na América Latina em 2021 leis promulgadas para a cobertura
econômica e acesso ao diagnóstico, medicamentos, dispositivos
médicos e serviços de saúde para pessoas com doenças raras; e para
promover a pesquisa e desenvolvimento de soluções clínicas
inovadoras para essas doenças.
To have in Latin America by 2021 promulgated laws for economic
coverage and access to diagnosis, medicines, medical devices and
health services for people with rare diseases; and to promote the
research and development of innovative clinical solutions for those
diseases.

29. PrivilegedandConfidential
Fernando Ferrer, MBA © Multinational Partnerships LLC 29
Misión
Promover el encuentro de legisladores, juristas, asociaciones medicas, de
pacientes, y de la industria y servicios de ciencias de la vida de América Latina
para crear y acelerar los procesos legislativos y regulatorios que protejan y
den tratamiento a las personas con enfermedades raras, y que promuevan la
investigación y desarrollo de terapias innovadoras.
Impulsar la realización de contactos periódicos entre las partes interesadas
para tener promulgadas las leyes hasta el final del 2020 y celebrar en 2021 el
año de las enfermedades raras de América Latina en donde cada país y la
región trabajen intensamente en la implementación de los nuevos marcos
regulatorios.
Apoyar las iniciativas legales que permitan la cobertura económica y el acceso
al diagnostico temprano, medicamentos y dispositivos médicos, atención
medico-hospitalar de forma rápida y eficiente a través de profesionales de
salud capacitados, en centros de atención medica especializados, y aplicando
técnicas avanzadas.
Respaldar las regulaciones que fomenten la investigación y desarrollo de
terapias innovadoras para las enfermedades raras.

30. PrivilegedandConfidential
Fernando Ferrer, MBA © Multinational Partnerships LLC 30
PERLA 2021
• PERLA 2021 es un programa dirigido a unir a los pueblos
de América Latina en una lucha contra un enemigo
común: las enfermedades raras.
• PERLA 2021 es un programa integral de estrategias y
acciones para acelerar la creación e implementación de
leyes para la amplia protección y asistencia a las
personas con enfermedades raras.
• PERLA 2021 tiene la función primordial de integrar a las
partes interesadas en un diálogo constructivo y acelerar
los procesos legales y burocráticos para dar soluciones
rápidas y efectivas a los millones de enfermos que sufren
de las enfermedades raras en América Latina.

31. PrivilegedandConfidential
Fernando Ferrer, MBA © Multinational Partnerships LLC 31
Ejemplo de temas a ser cubiertos por
una ley de enfermedades raras
1. Reconocimiento y definición de enfermedades raras.
2. Aprobación de pruebas diagnósticas, medicamentos, dispositivos y procedimientos
médicos; prioridad y vía rápida
3. Aprobación para ensayos clínicos; prioridad y vía rápida
4. Acceso a medicamentos experimentales y no registrados (por ejemplo, importados, NPP)
5. Asignación de recursos y creación de incentivos para la investigación.
6. Regular el sistema nacional de registro de pacientes.
7. Incorporar asociaciones de pacientes y otras organizaciones civiles.
8. Crear e implementar estrategias de diagnóstico temprano.
9. Establecer centros de salud especializados / centros de excelencia.
10. Creación de programas educativos e informativos para diversos grupos de interés.
11. Preparación de guías clínicas ad hoc para enfermedades raras.
12. Incorporación al formulario nacional; prioridad y vía rápida
13. Asegurar la cobertura universal de salud y el reembolso.
14. Describir las fuentes para financiar los costos de salud.
15. Definir indicadores para sistemas de control y rendimiento.

32. PrivilegedandConfidential
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Próximos pasos
• Actuemos al lado de los pacientes; respondamos
activamente al desafío en que nos han colocado
las llamadas enfermedades raras, demostremos
que haremos una sociedad inclusiva.
• Pidamos a nuestros representantes en el
Congreso, nuestros legisladores y gobernantes las
leyes y los recursos que merece cada ciudadano,
y que el poder ejecutivo y el judicial apoyen con
sus acciones esas iniciativas.
• Logremos que 2021 sea el año de lucha contra
las enfermedades raras en América Latina.

33. Fernando Ferrer, MBA
Phone + 1 908 326 6417
fferrer@multinationalpartnerships.com
Muchas gracias !
© Fernando Ferrer
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