El documento describe cómo los errores en los cromosomas como la duplicación, falta de parte de un cromosoma o falta de un cromosoma completo pueden causar mutaciones genéticas que conllevan a graves enfermedades como el Síndrome de Patau, Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Neurofibromatosis y Síndrome de Klinefelter.