Este documento describe diferentes anomalías y síndromes cromosómicos, incluyendo sus causas y características. Explica que las anomalías pueden ser numéricas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau), o estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones. También describe síndromes como Klinefelter, Turner, triple X, maullido de gato, Prader-Willi, Angelman y otros relacionados

1. Anomalías, mutaciones
y síndromes
cromosómicos.
Erick Iván Lugo Ceras1123

3. Causas de anomalías

4. Anomalías
 Una tercera parte de los embarazos de mujeres en edad
fértil, terminan en aborto espontáneo.
 La causa identificada en el 40-50% de los casos es debido a
alguna anomalía cromosómica; sin embargo, muchas
anomalías permiten que el feto sobreviva hasta el término
del embarazo.

5.  Las anomalías pueden
producirse durante la etapa de:
 Meiosis: por parte de uno de
los progenitores o en la
fecundación.
 Mitosis: durante las primeras
etapas del embrión por errores
en la mitosis.

6.  Las alteraciones se dividen en:
 Numéricas: se producen en meiosis por falta de separación de las cromátides
hermanas, persistencia del complejo sinaptonémico o fallas de las fibras de huso
acromático.
 Estructurales: se deben a mal apareamiento de homólogos, fallas en los
mecanismos utilizados para reparar defectos de replicación del material genético.
 Espontáneas: inducidas por factores físicos, químicos y/o biológicos.

7. Alteraciones cromosómicas
estructurales
 Deleción: Pérdida de información genética en cantidad
variable. Abarca desde la pérdida de un gen, hasta parte
considerable de un brazo o incluso el brazo completo de un
cromosoma.

8.  Duplicación: Copias de trinucleótidos determinados o duplicación de genes.

9.  Inversión: Segmento seccionado de un cromosoma que vuelve a
incorporarse a su sitio original.
 Cuando la inversión incluye al centrómero, se llama inversión pericéntrica.
 Cuando la inversión NO incluye al centrómero, se denomina paracéntrica.

10.  Traslocación: Intercambio de material genético entre cromosomas no
homólogos; puede ser:
 Balanceada: no se pierde información genética, no afecta el fenotipo, los gametos
poseen información duplicada o incompleta.

11.  Robertsoniana: El intercambio se realiza entre cromosomas acrocéntricos.

12.  Cromosoma en anillo: Rompimiento en los extremos de los dos brazos de
un cromosoma, con la subsecuente fusión de los segmentos restantes

13.  Isocromosomas: La partición del centrómero se realiza en sentido
transversal en lugar de longitudinal, la información está duplicada e
invertida.

14. Mosaicismo: Presencia de dos o más
líneas celulares en un individuo, su
origen es postcigótico y puede ocurrir
desde los 2 blastómeros hasta en el
individuo. Ocurre durante la mitosis.

15. Anomalías
Numéricas

16. Trisomía 21 – Síndrome de
Down
 Características:
 Cráneo:
 Pequeño
 Occipital plano
 Cara:
 Redonda
 Perfil facial plano
 Ojos oblicuos
 Epicanto
 Hipertelorismo
 Puente nasal amplio y plano
 Pabellones auriculares de implantación baja con malformación del hélix
 Lengua protruyente
 Boca abierta
 Micrognatia

17. Hipertelorismo
Puente nasal amplio
Pabellones
auriculares
de
implantación
baja
Lengua
protruyente
Boca
abierta
MicrognatiaCuello corto y ancho

18.  Cuello:
 Corto y ancho
 Piel redundante
 Abdomen:
 Diástasis de rectos
 Hernia umbilical
 Extremidades:
 Manos pequeñas
 Clinodactilia
 Pliegue palmar único bilateral
 Piel:
 Laxa
 Marmórea
 Neurológico:
 Hipotonía
 Hiperreflexia

19. 
Pliegue Palmar Único Bilateral
Clinodactilia

20.  Incidencia: depende de la edad materna, pero la frecuencia es de
aproximadamente 1/700 RN
Edad materna Frecuencia de Trisomía 21 en el
< 20 1 / 1150
20 – 24 1 / 1400
25 – 29 1 / 1600
30 – 34 1 / 750
35 – 39 1 / 275
40 – 44 1 / 100
>45 1 / 35

21.  Riesgo de enfermedades en porcentajes
 Cardíacas (40% de probabilidad):
 Canal AV
 Canal CIA
 Canal CIV
 Canal PCA
 Gastrointestinales (30% de probabilidad):
 Estenosis duodenal
 Páncreas anular
 Megacolon aganglionar
 Ano imperforado
 Hipotiroidismo (40% de probabilidad)
 Predisposición a infecciones de vías aéreas

22.  Oftalmológicas (70% de probabilidad):
Errores de refracción
Queratocono
Nistagmo
Manchas de Brushfield
Leucemia (20 veces más riesgo)
Riesgo más alto para tener demencia por Alzheimer
Pubertad normal, las mujeres son fértiles, mientras
que los hombres no.
Esperanza de vida: aproximadamente 50
años.

23.  Causas de síndrome de Down:
 Trisomía regular (92%): es la causa más común de presentar el síndrome, es
debido a una no disyunción que puede ser:
 No disyunción en la meiosis
 No disyunción en la formación de ovocitos (dictioteno)
 Trisomía 21 por translocación robertsoniana (5%): puede darse la translocación
entre los cromosomas:
 14;21
 13;21
 15;21
 21;21
 Trisomía 21 en mosaico (3%): esto es debido a una no disyunción que tuvo lugar
en la mitosis, estos casos son esporádicos.

24. Trisomía 18 – Síndrome de
Edwards
 Características:
 Retraso mental
 Cráneo – facial:
 Microcefalia
 Fontanelas amplias
 Occipital prominente con diámetro bifrontal derecho
 Fisuras palpebrales cortas
 Orejas displásicas de implantación baja
 Micrognatia
 Boca pequeña
 Paladar ojival
 Labio / paladar hendido

27.  Defectos oculares:
 Opacidad corneal
 Catarata
 Microftalmía
 Coloboma de iris
 Extremidades:
 Dedos cabalgados (puños cerrados, dificultad para abrirlos, el segundo dedo está
montado sobre el tercero y el quinto dedo sobre el cuarto)
 Uñas de manos y pies hipoplásicas
 Pelvis estrecha
 Talón prominente, con el primer dedo del pie corto y en dorsiflexión (pie en mecedora)
 Sindactilia del segundo o tercer dedo de los pies, en ambos pies.
 Tórax / abdomen:
 Mamas hipoplásicas
 Hernia umbilical o inguinal
 Esternón corto

28.  Urogenital:
 Testículos no descendidos
 Escroto bífido
 Hipoplasia de los labios mayores con clítoris prominente
 Malformaciones uterinas
 Anomalías renales:
 Riñón en herradura
 Hidronefrosis
 Riñón poli quístico
 Defectos cardíacos congénitos:
 CIV
 Conducto arterioso persistente
 Estenosis pulmonar
 Coartación de la aorta
 Transposición de grandes arterias
 Arteria coronaria anómala

29.  Gastrointestinal:
 Divertículo de Meckel
 Páncreas ectópico
 Fijación incompleta del colon
 Ano anterior
 Atresia anal
 SNC:
 Hidrocefalia
 Espina bífida
 Piel:
 Marmórea
 Histurismo en espalda y frente
 Malformaciones óseas

30.  Incidencia: 1/5000 embarazos
 Esperanza de vida: El 85% de los productos se pierden entre
la décima semana de gestación y los nacidos vivos suelen
sobrevivir hasta los 2 meses de edad aproximadamente.
En caso de que el síndrome se presente por mosaicismo, los
productos sobreviven hasta 15 años aproximadamente.

31.  Causas:
 95% de los casos es debido a una no disyunción
 3% debido a translocación
 2% debido a mosaicismo
Es necesaria la duplicación de dos zonas para producir el fenotipo típico del
síndrome:
 18q 12-21
 18q23

32. Trisomía 13 – Síndrome de
Patau Características:
 Retraso mental
 Cráneo – cara :
 Microcefalia
 Holoprosencefalia (los hemisferios cerebrales no se cierran)
 Frente inclinada
 Anormalidades de los globos oculares:
 Microftalmia
 Anoftalmia
 Coloboma

34.  Nariz aplanada
 Fisuras labiales y palatinas
 Orejas displásicas y de baja implantación
 Sordera total
 Cardiopatías en los grandes vasos
 Tórax / abdomen:
 Anomalías en vísceras
 Riñones poliquísticos
 Malformaciones del aparato genital

36.  Incidencia: 1 / 20,000 RN vivos
 Esperanza de vida: Entre el 80% y 90% de los fetos no llegan a término,
cuando el producto llega a término generalmente fallece en el primer año
de edad.
 Causas: El 90% de los casos suele asociarse con errores durante la meiosis
materna, por ello aumenta el riesgo con la edad de la mujer.

37. Síndrome de Klinefelter – XXY
 Características:
 Sólo se presenta en varones
 Ginecomastia
 Se detecta en la pubertad
 Esterilidad
 Atrofia testicular
 Hialinización de los tubos seminíferos
 Retraso mental
 Las células poseen 47 cromosomas

39.  Incidencia: 80% de las causas se observa por la masa de la cromatina sexual
(complejo de Barr)
1 por cada 500 varones lo presenta
 Causas:
 La no disyunción de los cromosomas homólogos (x-x)
 Complejo de Barr, formado por la condensación de un cromosoma X desactivado

40. Síndrome de Turner: X0
 Características:
 Se presenta únicamente en mujeres
 Es la única monosomía viable con la vida
 Agenesia gonadal (ausencia de ovarios)
 Baja estatura
 Cuello corto
 Linfedema de las extremidades
 Malformaciones óseas
 Pecho estrecho con los pezones muy separados
 No presentan corpúsculo de Barr.

43.  Causas:
 No disyunción meiótica
 En el 80% de los casos, no disyunción del gameto masculino
 Anomalías estructurales del cromosoma X
 Mosaicismo mitótico
 Incidencia:
 98% de los fetos se abortan espontáneamente
 55% de las mujeres son monosómicas para el cromosoma X

44. Síndrome de triple X
 Son infantiles, con oligomenorrea y cierto grado de
retraso mental, presentan dos corpúsculos de Barr en sus
células.

45. Anomalías
Estructurales

46.  Afectan a uno o más cromosomas, suelen deberse a rotura
de los mismos. Puede producirse por factores ambientales
como:
 Virus
 Radiaciones
 Fármacos

47. Síndromes causados por
Deleción
 Síndrome de maullido de gato – deleción parcial del
brazo corto (p) del cromosoma 5
 Características:
 Llanto parecido al maullido de gato en recién nacidos
 Microcefalia
 Retraso mental
 Enfermedades cardiacas congénitas

48.  Síndrome de genes continuos – microdeleción, afecta al brazo largo (q)
del cromosoma 15. Este síndrome puede heredarse del cromosoma materno
o paterno, y produce síndromes diferentes.
Si se hereda del cromosoma materno, produce el síndrome de Angelman.
 Características:
 Retraso mental
 No pueden hablar
 Poco desarrollo psicomotor
 Propensos a la risa prolongada e inapropiada

50. Si se hereda del cromosoma paterno, produce el síndrome de Prader – Willi.
 Características:
 Hipotonía
 Obesidad
 Retraso mental
 Hipogonadismo
 Criptorquidia

51. Otros síndromes de genes contiguos se pueden heredar de cualquiera de los
dos progenitores.
 Síndrome de Miller – Dieker
 Características:
 Lisencefalia
 Retraso en el desarrollo
 Convulsiones y anomalías cardíacas y faciales debido a una deleción en 17p13

52. Síndrome velocardiofacial o de Shprintzen
Características:
Defectos palatinos
Malformaciones cardíacas
Retraso en el lenguaje
Problemas en el aprendizaje
Enfermedad parecida a la esquizofrenia
debido a una deleción (22q11)

53. Lugares frágiles
Varias regiones del cromosoma son propensas a separarse o romperse, están
formadas por repeticiones CGG, sólo se encuentran en el gen FMR1 del
brazo q del cromosoma X, se han podido detectar con un fenotipo llamado
síndrome de X frágil.
En la región promotora de los afectados puede haber más de 200 repeticiones,
mientras que en los individuos sanos se encuentran de 6 a 54.
 Características:
 Retraso mental
 Orejas grandes
 Mandíbula prominente
 Iris color azul pálido
 Incidencia:
 1 /5000 individuos
 Afecta mayormente a varones

54. 

55. Consideraciones clínicas de las
mutaciones génicas
 Se heredan
 Muestran un patrón de herencia mendeliana
 Se pueden atribuir a un cambio o función en la estructura
de un gen
 La graduación en los efectos de los genes mutados puede
deberse a factores modificantes
 Además de malformaciones congénitas, provocan errores
innatos del metabolismo como:
 Fenilcetonuria
 Galactosemia
 Homeostinuria

56. Diagnóstico para la identificación
de anomalías genéticas

57. Bibliografía
 “Atlas de embriología clínica”. Moore-Persaud-Shiota.
 “Embriología Humana y Biología del Desarrollo”,Bruce M. Carlson, 3°
edición.
 “Embriología del Desarrollo”, Castillo.
 “Embriología Humana”,Larsen.
 “Langman: Embriología médica”,T.W.Sadler, 11° edición.
 “Genética clínica, diagnóstico y manejo de las enfermedades
hereditarias”,Guízar-Vázquez,3° edición.