Este documento describe tres síndromes cromosómicos: el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Down se produce por la presencia de un cromosoma extra 21 y afecta a 1 de cada 660 nacimientos. El síndrome de Turner afecta a 1 de cada 2.500 niñas y se produce por un único cromosoma X. El síndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 600-800 niños y se produce por la presencia de al menos un cromosoma

2. Anomalías
Cromosomatic
as
Sindrome De
Down
Sindrome
De Turner
Sindrome De
Klinefelter

3. Son alteraciones cromosómicas en el número o
estructura de los cromosomas. Se debe a errores
durante la formación de los gametos o en las
primeras divisiones del cigoto.
Existen dos tipos:
1. Anomalías Numéricas
2. Anomalías Estructurales
ANOMALÍAS
CROMOSÓMATICAS

4. Es la causa más común de
malformaciones de nacimiento en el ser
humano, hay 1 caso por cada 660
nacimientos. El riesgo de que se produzca
esta y otras trisomías aumenta con la edad
de la madre.
SINDROME DE DOWN

5. Afecta a una de cada 2.500 niñas. Las niñas con este
síndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de
dos. Generalmente, son estériles y a menos que usen
hormonas no tendrán los cambios normales de la
pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud,
(defectos cardíacos), son de baja estatura, (pero
pueden crecer gracias a las hormonas), poseen una
inteligencia normal, pero algunas tienen dificultades
para los conceptos espaciales y las matemáticas.
SINDROME DE TURNER

6. Afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800
niños. Los afectados tienen dos, o más,
cromosomas X junto con su cromosoma Y (lo
normal es que tengan un X y un Y). Tienen más
problemas con el juicio y el control de los impulsos
que los XY. Suelen ser altos con incapacidades de
aprendizaje. De adultos, producen menos
testosterona de lo normal y son infértiles.
SINDROME DE KLINEFELTER

7. RIESGOS DE ANOMALÍAS SEGÚN LA
EDAD DE LA MADRE