Este documento describe los diferentes tipos de aberraciones cromosómicas, incluyendo deleción, duplicación, inversión y translocación. Las aberraciones pueden ocurrir durante la meiosis o las primeras divisiones celulares y causan anomalías en el número o estructura de los cromosomas. Algunos ejemplos mencionados son el síndrome de maullido del gato, síndrome de Angelman y síndrome de Prader-Willi.

2. ABERRACIONES CROMOSOMICAS
En un error durante la meiosis de los gametos o
de las primeras divisiones del huevo y que provoca
una anomalía ya sea de numero o estructural.

4. 1.Deleción
• TERMINAL
• INTERSTICIAL
A
B C

5. EJEMPLOS DE DELECION:
• Síndrome de maullido del gato (deleción del brazo corto del
cromosoma 5)
• Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del
cromosoma 15 materno)
• Síndrome de Prader – Willi ( deleción del brazo largo del
cromosoma 15 paterno)

6. 2.Duplicación
Ejemplos de duplicación:
• Sindrome X fragil – Causa retraso mental.

7. 3.Inversión
1. PARACENTRICAS
2. PERICENTRICAS

8. • Translocaciones genéticas pueden
causar trastornos graves, entre
ellos, un tipo de leucemia mielogena
cronica.
4.Translocación

9. Sabemos que las
aberraciones cromosomicas
estructurales pueden
producirse en forma
espontanea.
Pero su frecuencia aumenta
Por los efectos de las
radiaciones ionizantes:
• Rayos X
• Rayo B
• Rayos gama y luz
ultravioleta.
También por la acción de
determinantes agentes
químicos mutagenos.
 Humo de tabaco.
 Colorantes.
 Farmacos.
Y por la de ciertos virus:
Como los Retrovirus