Este documento trata sobre varios síndromes cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome de Lejeune, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, el síndrome de la Triple X, y el síndrome del Supermacho o síndrome de Jacobs. Describe las características clínicas, las anomalías físicas y las fórmulas cromosómicas asociadas con cada uno de estos síndromes.

1. CITOGENETICA HUMANA
BIOLOGIA - LECTURA

2. ANEUPLOIDIAS EN
CROMOSOMAS
SOMÁTICOS

3. Síndrome de Down

4. Síndrome de Down

5. Síndrome de Down
• Se conoce como Trisomía 21:

47, XX + 21

47, XY + 21

6. Síndrome de Down
• Marcada hipotonía muscular
• Cara redonda y aplanada
• La lengua suele ser grande y hacer protusión.
• Pliegues epicánticos en los párpados.

7. Síndrome de Down
• Cardiopatía congénita, hernia umbilical.
• Retardo mental
• Presenta un desarrollo sexual normal.

8. Síndrome de Down
• Su vida está condicionada:

A la existencia de malformaciones

Sensibilidad elevada a las infecciones

Un alto riesgo a la leucemia.

9. Síndrome de Down
• Tiene un tiempo de vida corto:

Sólo el 8% sobrepasa los 40 años.

Sólo el 26% sobrepasa los 50 años.

10. Síndrome de Edwards

11. Síndrome de Edwards

12. Síndrome de Edwards

13. Síndrome de Edwards
• Se conoce como Trisomía 18:

47, XX + 18

47, XY + 18

14. Síndrome de Edwards
• Occipucio prominente
• Micrognatia
• Orejas de implantación baja
• Superposición de dedos
• Cuello corto

15. Síndrome de Edwards
• Cardiopatía congénita
• Malformaciones renales
• Pies en mecedora (calcáneo desarrollado)
• Retraso mental y viven poco tiempo.

16. Síndrome de Patau

17. Síndrome de Patau

18. Síndrome de Patau
• Se conoce como Trisomía 13:

47, XX + 13

47, XY + 13

19. Síndrome de Patau
• Microcefalia
• Microftalmia
• Labio leporino y paladar hendido
• Polidactilia

20. Síndrome de Patau
• Cardiopatía congénita
• Hernia umbilical
• Defectos renales y pies en mecedora
• Retraso mental

21. Síndrome de Lejeune

22. Síndrome de Lejeune
• También se le conoce como:

Síndrome del “maullido del gato”, o

Monosomía parcial del par 5

46, XX, del (5)

46, XY, del (5)

23. Síndrome de Lejeune
• Se debe a una deleción del brazo corto del par
5.
• El signo más significativo es el carácter agudo
del grito del niño:

Recuerda al maullido de un gato.

24. Síndrome de Lejeune
• Hay una marcada microcefalia, con micrognatia
e hipertelorismo (ojos separados):

Que se atenúa con la edad.
• La letalidad es baja, llegando a adultos muchos
enfermos.

25. ANOMALÍAS DE
CROMOSOMAS
SEXUALES

26. Síndrome de Klinefelter

27. Síndrome de Klinefelter

28. Síndrome de Klinefelter
• Sólo se observa en varones, presentan:

Esterilidad

Atrofia muscular

Hialinización de los tubos seminíferos, y por
lo general ginecomastia.

29. Síndrome de Klinefelter
• Las células poseen 47 cromosomas.
• Su fórmula cromosómica es: XXY.

30. Síndrome de Turner

31. Síndrome de Turner

32. Síndrome de Turner

33. Síndrome de Turner
• Se observa en mujeres:

Tiene aspecto indiscutiblemente femenino.

Falta de ovarios (disgenesia gonadal)

Las células sólo poseen 45 cromosomas.

Su fórmula es: XO.

34. Síndrome de la Triple X

35. Síndrome de la Triple X
• Esta anormalidad no provoca casi ninguna
complicación en los recién nacidos.
• Las mujeres que lo padecen poseen una
inteligencia normal y son fértiles.

Suelen ser más altas que el resto de las niñas
en su familia y pueden tener menos
coordinación.

36. Síndrome de la Triple X
• Una probabilidad alta de tener problemas en el
lenguaje y el habla pueden causar retrasos en
las habilidades sociales y de aprendizaje.

Estas niñas suelen necesitar ayuda adicional
para tener éxito en la escuela
• Fórmula cromosómica: 47, XXX

37. Síndrome del Supermacho o
Síndrome de Jacobs

38. Síndrome del Supermacho o
Síndrome de Jacobs
• Los jóvenes y
regularmente:

•
adultos
con
47,XYY
son
Algunos centímetros más altos que sus
padres y hermanos.
En muy pocos casos se ha reportado acné
severo.
• Algunos sugieren predisposición a la violencia.

39. Síndrome del Supermacho o
Síndrome de Jacobs
• Los niveles
postnatal):

de
testosterona
(prenatal
y
Son normales en hombres con 47,XYY.
• La mayoría de ellos tienen un desarrollo sexual
normal y por lo regular son fértiles.
• Su fórmula cromosómica es: 47, XYY.