El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, resultando en tres cromosomas en lugar de dos. Puede ocurrir por trisomía 21 completa, trisomía 21 mosaico o trisomía 21 por translocación.
Enfermedades cromosómicas by santiagoashElle Nicar
En esta presentación presento enfermedades que pueden ser causadas por una anomalía cromosómica. Espero que les guste y puedan aprender algo.
Mis disculpas si hay algún error.
POLIPLOPIA
PRESENCIA DE UN CONJUNTO COMPLETO DE CROMOSOMAS ADICIONALES EN UNA CELULA.
Trastornos poliploides observados en humanos:
Triploidía (69 cromosomas en el núcleo de cada célula) 69,XXX
Tetraploidía (92 cromosomas en cada núcleo celular) 92,XXXX
ANEUPLOIDIA
La mayoría de los pacientes aneuploides presenta una trisomía o una monosomía.
Trisomía mas común es la trisomía 21 (cariotipo 47,XX o XY + 21)
la monosomía de todo un cromosoma es casi siempre letal, excepto la monosomía del cromosoma X que causa el síndrome de Turner.
La causa mas frecuente de aneuploidía es la no disyunción ( El fallo de los cromosomas al dividirse normalmente durante la meiosis)
TRISOMIA 21
Esta presente en 1 de cada 800 – 1000 nacimientos con vida
Rasgos faciales
Raíz nasal baja
Hendiduras papebrales ascendentes
Orejas mensurablemente pequeñas y a veces con demasiados pliegues
Región maxilar y malar plana
Mejillas son redondeadas
Comisura de la boca están vueltas hacia abajo
Manos y pies tienden a ser bastantes anchos
50% presenta pliegue simiesco en las palmas
3%desarrollan obstrucción del duodeno o atresia del esófago, duodeno o el ano
Riesgo de desarrollar leucemia es entre 15 y 20 veces superior
40% problemas cardiacos estructurales.
Canal auriculoventricualr (AV)
Comunicaciones interventriculares (CIV)
Retraso mental de moderado a grave
Se observa un entre el 2 y 4 % de los nacidos vivos con trisomía 21
Riesgo de Síndrome de Down
El síndrome de Down puede detectarse antes de nacimiento mediante el análisis citogenética o la aplicación de hibridación genómica comparativa (CGH)
Incidencia poblacional de 1/800
Aumenta con la edad de la madre (>30 años)
Riesgo de recurrencia
Es de alrededor de 1%
En madres < de 30 años es de 1,4 %
El riesgo de recurrencia del síndrome de Down debido a una translocación es mucho mas elevada
Es la segunda trisomía autosómica mas frecuente
Constituye la anomalía cromosómica mas frecuente en los mortinatos con malformaciones congénitas.
Se estima que al menos del 5% de las concepciones con trisomía 18 sobreviven hasta el nacimiento
Defecto del crecimiento prenatal (peso bajo para la edad gestacional)
Rasgos faciales característicos
Una anomalía de la mano característica
Orejas pequeñas con hélices pegadas
Boca pequeña que a menudo es difícil abrir
Esternón corto
Dedo gordo corto
DEFECTOS IMPORTANTES
Defectos cardíacos congénitos, especialmente las CIV (90% de los niños)
Onfalocele
Aplasia radial
Hernia diafragmática
Espina bifida
Enfermedades cromosómicas by santiagoashElle Nicar
En esta presentación presento enfermedades que pueden ser causadas por una anomalía cromosómica. Espero que les guste y puedan aprender algo.
Mis disculpas si hay algún error.
POLIPLOPIA
PRESENCIA DE UN CONJUNTO COMPLETO DE CROMOSOMAS ADICIONALES EN UNA CELULA.
Trastornos poliploides observados en humanos:
Triploidía (69 cromosomas en el núcleo de cada célula) 69,XXX
Tetraploidía (92 cromosomas en cada núcleo celular) 92,XXXX
ANEUPLOIDIA
La mayoría de los pacientes aneuploides presenta una trisomía o una monosomía.
Trisomía mas común es la trisomía 21 (cariotipo 47,XX o XY + 21)
la monosomía de todo un cromosoma es casi siempre letal, excepto la monosomía del cromosoma X que causa el síndrome de Turner.
La causa mas frecuente de aneuploidía es la no disyunción ( El fallo de los cromosomas al dividirse normalmente durante la meiosis)
TRISOMIA 21
Esta presente en 1 de cada 800 – 1000 nacimientos con vida
Rasgos faciales
Raíz nasal baja
Hendiduras papebrales ascendentes
Orejas mensurablemente pequeñas y a veces con demasiados pliegues
Región maxilar y malar plana
Mejillas son redondeadas
Comisura de la boca están vueltas hacia abajo
Manos y pies tienden a ser bastantes anchos
50% presenta pliegue simiesco en las palmas
3%desarrollan obstrucción del duodeno o atresia del esófago, duodeno o el ano
Riesgo de desarrollar leucemia es entre 15 y 20 veces superior
40% problemas cardiacos estructurales.
Canal auriculoventricualr (AV)
Comunicaciones interventriculares (CIV)
Retraso mental de moderado a grave
Se observa un entre el 2 y 4 % de los nacidos vivos con trisomía 21
Riesgo de Síndrome de Down
El síndrome de Down puede detectarse antes de nacimiento mediante el análisis citogenética o la aplicación de hibridación genómica comparativa (CGH)
Incidencia poblacional de 1/800
Aumenta con la edad de la madre (>30 años)
Riesgo de recurrencia
Es de alrededor de 1%
En madres < de 30 años es de 1,4 %
El riesgo de recurrencia del síndrome de Down debido a una translocación es mucho mas elevada
Es la segunda trisomía autosómica mas frecuente
Constituye la anomalía cromosómica mas frecuente en los mortinatos con malformaciones congénitas.
Se estima que al menos del 5% de las concepciones con trisomía 18 sobreviven hasta el nacimiento
Defecto del crecimiento prenatal (peso bajo para la edad gestacional)
Rasgos faciales característicos
Una anomalía de la mano característica
Orejas pequeñas con hélices pegadas
Boca pequeña que a menudo es difícil abrir
Esternón corto
Dedo gordo corto
DEFECTOS IMPORTANTES
Defectos cardíacos congénitos, especialmente las CIV (90% de los niños)
Onfalocele
Aplasia radial
Hernia diafragmática
Espina bifida
La trisonomia 21 o mejor conocido como sindrome de Down,sigue siendo un tema relevante y de suma importancia en el manejo de pacientes desde el desarrollo neonatal hasta alcanzar la edad adulta esperada con altas expectativas de vida si es manejado adecuadamente y se brinda una atención digna sin etiquetas de margen discriminatorio , mediante su reincoorporacion ante la sociedad .
Aprende algunas de las anomalías Cromosomicas.
Si te gusto comparte. Si sientes que falta algo, coméntame, así podré mejorar la segunda parte
Gracias :)
NOTA: Prepa en Línea SEP.
“En esta actividad elaborarás un reporte de investigación en el que expliques y esquematices los mecanismos de la herencia a través de la división celular”
La trisonomia 21 o mejor conocido como sindrome de Down,sigue siendo un tema relevante y de suma importancia en el manejo de pacientes desde el desarrollo neonatal hasta alcanzar la edad adulta esperada con altas expectativas de vida si es manejado adecuadamente y se brinda una atención digna sin etiquetas de margen discriminatorio , mediante su reincoorporacion ante la sociedad .
Aprende algunas de las anomalías Cromosomicas.
Si te gusto comparte. Si sientes que falta algo, coméntame, así podré mejorar la segunda parte
Gracias :)
NOTA: Prepa en Línea SEP.
“En esta actividad elaborarás un reporte de investigación en el que expliques y esquematices los mecanismos de la herencia a través de la división celular”
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Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
DIFERENCIAS ENTRE POSESIÓN DEMONÍACA Y ENFERMEDAD PSIQUIÁTRICA.pdfsantoevangeliodehoyp
Libro del Padre César Augusto Calderón Caicedo sacerdote Exorcista colombiano. Donde explica y comparte sus experiencias como especialista en posesiones y demologia.
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2. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME
DE DOWN?
Es una alteración genética que se produce
por la presencia de un cromosoma extra (el
cromosoma es la estructura que contiene
el ADN) o una parte de él.
3. ¿CÓMO OCURRE EL SÍNDROME DE
DOWN?
Las células del cuerpo humano tienen 46
cromosomas distribuidos en 23 pares. Las
personas con síndrome de Down tienen
tres cromosomas en el par 21 en lugar de
los dos que existen habitualmente; por ello,
este síndrome también se conoce como
trisomía 21.
4.
5. Tipos de cambios cromosómicos que
pueden causar el síndrome de Down.
● Trisomía 21 completa.
● Trisomía 21 mosaico.
● Trisomía 21 por translocación.
