El documento describe cómo los errores en los cromosomas como la duplicación, falta de parte de un cromosoma o falta de un cromosoma completo pueden causar mutaciones que tienen consecuencias graves como varios síndromes y enfermedades, incluyendo el síndrome de Patau, síndrome de Down, síndrome de Turner, neurofibromatosis y síndrome de Klinefelter.