El documento aborda varias mutaciones y síndromes genéticos, destacando el caso de un niño alemán con una doble mutación que le proporciona musculatura excepcional, así como el síndrome de Turner y Klinefelter, ambos asociados a alteraciones cromosómicas que impactan el desarrollo físico y otras características de salud. Se mencionan también tratamientos, como la administración de hormonas para tratar el síndrome de Turner, aunque algunos casos, como la acondroplasia, no tienen cura. Estos trastornos muestran la complejidad de la genética y su influencia en la salud humana.

1. MUTACIONES Liceo AndinoGrado 9°

2. El Hombre ÁrbolDaniela GarcíaAlejandro Cano

3. Según estudios de otros casos, la posibilidad de padecer esta enfermedad es de "menos de 1 entre 1.000.000". El dermatólogo que examinó a Dede y concluyó que el descomunal brote verrugoso es consecuencia de la combinación de un papilomavirus humano (HPV) y de una anomalía genética que impide al cuerpo combatir la infección.

6. El Dr. Anthony Gaspari (dermatólogo) de la Universidad de Marylan propuso una cirugía junto a un tratamiento que le permitirá en corto plazo recuperar su vida normal.

7. El Síndrome De TurnerAlejandro Londono B

8. El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

11. Posibles TratamientosLas niñas con síndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirón característico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administración de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas niñas.La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el síndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayoría de mujeres con este síndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayoría de mujeres con este trastorno sean estériles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovárico suficiente como para tener menarquia y un pequeño número han podido tener hijos). No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen padecer antes los síntomas menopaúsicos que la menarquía. Por todo ello, las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibirestrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años venideros.

12. mutacionesPresentado por: Camilo Schwarzschild Nombre en lista : Camilo corralesMateria: biologíaCurso : 9noMateria : biología

13. Niño alemán con desorden genético, nace con el doble de musculatura de lo normalUn niño alemán es el primer caso documentado en seres humanos de una doble mutación genética observada hasta ahora en ratones y vacas que proporciona una extraordinaria musculatura. Marcus Socuele, pediatra del Charité Medical Center, en Berlín, describió ayer en la revista "The New England Journal of Medicine" este excepcional caso clínico, que puede abrir vías de investigación para lograr tratamientos contra diversas enfermedades caracterizadas por la debilidad muscular.Schuelke precisó que ya en el parto se apreció algo anormal en el niño, hijo de una ex corredora profesional de 100 metros listos, porque sus músculos eran mucho más grandes y definidos que los de cualquier neonato. "La musculatura de brazos y piernas se acentuó meses después y todavía persiste, siendo dos veces superior a la media en un niño de su misma edad", explicó el experto alemán. "Su estado de salud es normal. Está sano y es especialmente fuerte, ya que puede levantar con el brazo extendido pesos de más de tres kilos", añadió. Sin embargo, los médicos no ocultan su preocupación por las futuras consecuencias de esta peculiaridad genética, por ejemplo en el corazón.Los análisis genéticos efectuados revelaron que, como suponían los científicos, el niño heredó de su padre y de su madre sendas copias defectuosas del gen que codifica la proteína miostatina, de la que carece su tejido muscular. Los investigadores sospecharon de la miostatina porque en el año 1997 se crearon ratones con masa muscular anormalmente grande al inactivar su gen.

14. Actualidad.

15. bad baby

16. Posibles curas Hasta el momento el único problema de este caso es que el chico a medida que crezca va ha desarrollar problemas cardiacos pues su corazón tendrá que ser mas fuerte para alcanzar a bombear mas sangre cada vez mas rápido . Los médicos indican que esto se debe a su problema genético pudiendo tener así colapsos en el musculo cardiaco.

17. La MutaciónCristian AriasDavid Gutiérrez

18. mutación genética que proporciona una musculatura de atletaUn niño alemán que hoy tiene cuatro años y medio es el primer caso documentado en seres humanos de una doble mutación genética observada hasta ahora en ratones y vacas que proporciona una extraordinaria musculatura. Markus Schuelke, pediatra del Charité Medical Center, en Berlín, describió ayer en la revista "The New England Journal of Medicine" este excepcional caso clínico, que puede abrir vías de investigación para lograr tratamientos contra diversas enfermedades caracterizadas por la debilidad muscular.Schuelke precisó que ya en el parto se apreció algo anormal en el niño, hijo de una ex corredora profesional de 100 metros listos, porque sus músculos eran mucho más grandes y definidos que los de cualquier neonato. "La musculatura de brazos y piernas se acentuó meses después y todavía persiste, siendo dos veces superior a la media en un niño de su misma edad", explicó el experto alemán.

19. "Su estado de salud es normal. Está sano y es especialmente fuerte, ya que puede levantar con el brazo extendido pesos de más de tres kilos", añadió. Sin embargo, los médicos no ocultan su preocupación por las futuras consecuencias de esta peculiaridad genética, por ejemplo en el corazón.Los análisis genéticos efectuados revelaron que, como suponían los científicos, el niño heredó de su padre y de su madre sendas copias defectuosas del gen que codifica la proteína miostatina, de la que carece su tejido muscular. Los investigadores sospecharon de la miostatina porque en el año 1997 se crearon ratones con masa muscular anormalmente grande al inactivar su gen.

22. SoluciónLos errores que se dan durante la replicación de los genes en la división celular pueden causar numerosas enfermedades, como el cáncer. Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale, en New Haven (Estados Unidos) han descubierto que existe una enfermedad con implicaciones terapéuticas importantes.

23. TIPOS DE MUTACIONDAVID ALEXIS ALVAREZ G.

24. Tipos De MutaciónSerpiente De Dos Cabezas: Por que muchas de estas malformaciones son ocasionadas por una mala incorrecta temperatura durante el periodo de incubación.

25. ImagenDiferentes Tipos De Serpientes:

26. ImagenDiferentes Tipos De Serpientes:

27. Solución Para Mutación De Dos CabezasLa Cura De Este Reptil Es Muy Incierta.Por Que Si Le Intentan Retirar Una Cabeza a Este Reptil Se Cree Que Pueda Morir.!

28. MutaciónDiegoPosso

29. MutaciónEs una alteración o cambio en la información genética (genotipo)de un ser vivo y que va a producir un cambio de características, se presenta súbita y espontáneamente, y se puede transmitir o heredar a la descendencia. Tipos de Mutación

32. Tratamientos y curas Se ha hallado una molécula que podría ayudar a las personas con dificultades para digerir el alcohol. El hallazgo de un compuesto que puede reparar una enzima defectuosa del metabolismo del alcohol podría ayudar a unas mil millones de personas en todo el mundo que sufren de un tipo particular de intolerancia alimentaria: la incapacidad de digerir y metabolizar correctamente el alcohol.

33. Los científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale (Estados Unidos) han descubierto un fenómeno mucho más raro con potenciales aplicaciones terapéuticas: un grupo de genes que provocan el desarrollo de una enfermedad rara pero que, al mismo tiempo, muestran una gran capacidad para reparar ese mismo trastorno. El hallazgo ha sido publicado este jueves en la revista 'Science' y describe cómo una copia mutada del gen 'Queratina 10' causa una grave enfermedad rara de origen dermatológico llamada 'ictiosis en confeti'. Sin embargo, entre la piel afectada y escamosa, los pacientes afectados por este trastorno tienen de cientos a miles de 'motas' de piel sana. MutacionesLeidy johanna Elizabeth

34. ExplicaciónNo es un caso único, ya que muchos niños han nacido en el pasado con un dedo más en alguna de sus manos o sus pies. Esta deformidad congénita es denominada polidactilismo y suele ser corriente en los niños nacidos de parejas formadas por parientes (endogamia).

37. tratamientoSu corrección se realiza mediante cirugía plástica.

38. Trabajo de biologialasmutacionesTema: La policefaliaEstudiantes: Jennifer mejiaJose daviddiez

39. La policefaliaEs la condicion de poseermas de unacabeza, termino q se deriva de “poly” quesignificamuchas y “kephal” quesignificacabeza. Ellos son el resultado de la union secundaria de dos discos embrionariosmonocigotosoriginalmenteseparados,craniopagusparasiticuspor el que un cuerpocompletamentedesarrolladotengaunacabezagemelaparasitaunida en el craneo.

40. Casos en diferentesanimales

42. Tratamientos o curasNo existetratamientos o curas, algunas de estasespeciespuedenvivirunavidacompleta o tambienpodrianmorir en un periodocorto.

43. Síndrome de klinefeltermutación genéticaJuan José Granada Grajales.Grado novenoLiceo andino

44. Síndrome de klinefeltermutación genéticaLa mutación genética es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo por lo tanto va ha producir un cambio de características que se presenta súbita y espontánea mente y que se puede transmitir o heredar a la decendendencia.

45. Síndrome de klinefeltermutación genéticaTiene una incidencia de uno de cada mil nacidos vivos y consiste en la presencia de un cromosoma x de mas en los varones por una no disyunción que en este caso puede ser paterna o materna por igual

46. Síndrome de klinefeltermutación genética

47. Síndrome de klinefeltermutación genéticaComplicacionesEste síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cáncer de mama, tumor extragonadal de células germinativas (un tumor raro), enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis. También existe un alto riesgo de contraer enfermedades autoinmunes como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren. A pesar de tener un coeficiente intelectual normal o alto, se presentan problemas de aprendizaje. Los riesgos de padecer dislexia, depresión y trastorno por déficit de atención e hiperactividad también pueden ser más altos. El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografía dental. Situaciones que requieren asistencia médicaSe debe solicitar una consulta al médico si un varón no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Un asesor en genética puede ayudar a evaluar o explicar los hallazgos cromosómicos anormales. Igualmente, es posible que el paciente desee consultar con un endocrinólogo y un especialista en infertilidad.

48. JUAN PABLO BETANCURDAVID PEREZ SUAREZMUTACION

49. Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.2 5Mutaciones letales y deletéreas

50. Mutaciones letales y deletéreas

51. Mutaciones

52. Consecuencias y tratamientos: Hasta el momento no se ah encontrado tratamiento o cura alguna para esta mutación ya que todo lo que se haga por decirlo de alguna forma es inmune a el la finalidad de esto es la muerteCuras o tratamientos

53. MUTACIONESGEMELAS SIAMESAS CON UN SOLO CUERPO

54. CASOAbigail y brittany hensel son dos gemelas siamesas que son fruto de un mismo ovulo que por alguna extraña razón no llego a dividirse, lo que habría dadolugar a mellizas idénticas. De cada 50.000 gemelos se da el caso de un niño que nace unido por alguna parte del cuerpo a su hermano (siameses), y de éstos, hasta la fecha, sólo 500 han sobrevivido al primer año. El caso de Abby y Britty es uno de los menos frecuentes, ya que además son gemelas bicéfalas. En toda la historia de lamedicina sólo se han registrado cuatro casos de gemelos con un sólo tronco y un par de piernas. Cada una de las hermanas Hensel tiene su propio corazón y estómago, si bien comparten tres pulmones. La columna dorsal de ambas se une a la altura de la pelvis, de modo que de la cintura para abajo son una sola persona. Cada una tiene sensibilidad y control de sus extremidades y la parte del torso que le corresponde: si se les hace cosquillas en el lado derecho sólo se ríe Abby. A los 4 meses de vida les extirparon un tercer brazo deforme (que se encontraba entre sus dos cabezas). Por lo demás tienen 2 pechos, un sólo sistema circulatorio (si toman medicamentos les afecta a ambas), un hígado, dos estómagos, tres riñones y un único sistema reproductivo

55. IMAGEN

56. IMAGEN

57. SOLUCIONDesde que nacieron los especialistas no se ponen de acuerdo sobre la viabilidad de una intervención para separarlas. Sin embargo los padres tardaron poco en rechazarla, debido a que ambas comparten demasiados órganos vitales, lo que la convertía en una intervención de muy alto riesgo (y en el mejor de los casos se quedarían inválidas, ya que ninguna de las gemelas saldría de la operación con suficiente masa corporal para emplear piernas artificiales). Por ahora las gemelas Hensel están de acuerdo con sus padres y desean seguir viviendo unidas. Pero si en el futuro cambiasen de parecer, quizá sería demasiado tarde. No se conocen casos de gemelos unidos que hayan podido separarse después de la infancia.

58. ACONDROPLASIA.ZARA ROSALES GONZALEZ LUISA FERNANDA ZAPATA VALENCIA.

59. ACONDROPLASIA.La acondroplasia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos.1 Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.

62. Aunque no se puede curar la acondroplasia , hay opciones de TRATAMIENTOS que incluyen la prevención o el tratamiento de los signos, síntomas o afecciones de salud que se producen como consecuencia de la enfermedad.

63. LAS MUTACIONES

64. mutación (del latín mutare = cambiar) La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

65. Síndrome de Klinefelter se considera la anomalía gonosómica ( TESTICULOS) más común en los humanos (HOMBRES). Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Es la presencia de un cromosoma X= XXY.

66. Causas y factores de riesgo incidenciaLos seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo.Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

67. sintomasAgrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)Infertilidad (atrofia en gonadas)Problemas sexualesVello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normalTestículos pequeños y firmesEstatura alta

68. examenesSe pueden realizar los siguientes exámenes:Conteo de semenSe harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:Hormona foliculoestimulanteHormona luteinizanteTestosterona

69. tratamiento Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:Promover el crecimiento de vello corporalMejorar la apariencia de los músculosMejorar la concentraciónMejorar la autoestima y el estado de ánimoMejorar la energía y el impulso sexualMejorar la fuerzaLa mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

70. ComplicacionesEl agrandamiento de los dientes Trastorno de hiperactividadCáncer de mama en hombresDepresiónEnfermedad pulmonarOsteoporosis

71. EXPOSICION DE BIOLOGIA LA MUTACIONRUGGERO ARDILA GALLEGO

72. TIPO DE MUTACIONUn gen recesivo, no se manifiesta en el fenotipo en presencia de otro gen que frente a él es dominante.Ejemplo:Gen de ojo azul y gen de ojo pardo:Al enfrentarse el genotipo será azul-pardo, pero el fenotipo es pardo, por que el gen azul es recesivo frente al dominante gen pardo.Por que es un tipo de herencia, en la cual no existe recesivo por cualquiera de las dos partes, sino que ambos son dominantes y expresan las dos características al mismo tiempo

75. Cura:Este tipo de mutacion no tiene cura por que el feto recibe de cada padre el gen dominante y esto haceque cuando nace tiene de cada padre los genes dominante.Tratamento: no tiene.Solucion: no tiene

76. La Mutación . Paola castaño mejía

77. Tipos de mutacion: Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:1molecular (génicas o puntuales)2.- cromosómico3.- genómica.-1 molecularEn Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes2 cromosomico: Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.3genomico:Euploidía.Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).

80. TRATAMIENTOTodas las mutaciones simples tienen diferentes tipos de tratamiento. Esto hace referencia a t.a.c. que es una tomografia axial computarizada o a ecografía para detectarlas desde el embarazo. Las mutaciones que traen demasiadas complicaciones solo se pueden tratar desde cirugías algunas de ellas muy complicadas que incluso pueden terminar en la muerte.

81. Felicitaciones a todos lo expositoresExcelente Trabajo FIN