1. MUTACIONES
•OBJETIVO GENERAL DEL TEMA
– Conocer los principales tipos de mutaciones y los
agentes que las causan

2. MUTACIÓN
Cambios al azar o provocados sobre el material genético, por agentes
físicos, químicos o biológicos. Este cambio se o puede o no transmitir o
heredar a la descendencia.
El fenómeno de la mutación es el componente principal de la evolución
como resultado de la presión selectiva del ambiente y sus cambios (natural)
La probabilidad de ocurrencia es baja en organismos superiores y mayor en
los inferiores como bacterias y virus.
El fenómeno de la mutación es un factor decisivo a la hora de que
microorganismos como los virus puedan adaptarse a los cambios de su
entorno. Un ejemplo típico es el virus de la influenza que muta
constantemente para adaptarse a su entorno.

3. TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALES SOMÁTICAS
Afectan a Afectan a células CROMOSÓMICAS GÉNICAS GENÓMICAS
gametos o células somáticas y sus
madre. descendientes. Afectan a la Provocan Alteran el número
Se transmiten a la Afectan al disposición de genes cambios en la de cromosomas
descendencia. individuo. en el cromosoma. secuencia de típico de la
Sobre ellas actúa No son nucleótidos especie.
la selección heredables. de un gen.
natural. No juegan papel
en la evolución.
SEGÚN SU ORIGEN
SEGÚN SU EFECTO
PROVOCADAS POR
PROVOCADAS POR
AL AZAR AGENTES
AGENTES
PERJUDICIALES NEUTRAS BENEFICIOSAS MUTAGÉNICOS
MUTAGÉNICOS

4. TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO
Nocivas, aquellas que indudablemente producen una alteración o defecto para el
individuo que la tiene.
Neutras, sin efecto, no producen alteración observable.
Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a su descendencia (y
confiere una característica que favorezca en el entorno).

5. TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN
1) Espontáneas las menos numerosas, se producen por un error en la
duplicación del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de
los cromosomas durante la división celular.
2) Inducidas, la mayoría, provocadas por agentes mutagénicos
principalmente:
- Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa,
beta, gamma, cósmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el
cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energía, llegan a
romper moléculas de DNA o cromosomas completos.
- Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno,
metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dióxido
de carbono, acridinas, bases análogas al DNA (5-bromo uracilo, 2-
amino purina, ).
La mayoría provocando emparejamientos erróneos con otras bases
durante la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las
acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la
adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el
sistema de lectura de bases.

6. Agentes mutagénicos
Radiación
MUTÁGENOS FÍSICOS ultravioleta
• Radiaciones ionizantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
• Radiaciones no ionizantes
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas
contiguas, dando origen a dímeros.
Los dímeros distorsionan la conformación
del ADN inhibiendo la replicación
MUTÁGENOS QUÍMICOS
• Ácido nitroso
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la
replicación del ADN.
• Agentes alquilantes
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN. Enlace de
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas hidrógeno
Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y EMS
provocan transiciones.
• Sustancias intercalantes Guanina
6-Etilguanina
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a
inserciones o delecciones de un solo par de bases.

7. SUSTITUCION BASES
Génicas DELECCIÓN BASES
POR SU
ADICION BASES
EXTENSIÓN
DELECCIÓN CROMOSOMICA
DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA
MUTACIONES INVERSIÓN CROMOSÓMICA
TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA
Cromosómicas (cambios en la
estructura de los cromosomas)
TRIPLOIDÍA
Euploidía TRETRAPLOIDÍA
POLIPLOIDÍA
GENÓMICAS NULISÓMICA
Aneuploidía MONOSÓMICA
Afecta a la dotación
cromosómica
TRISÓMICO

8. • Mutación génica, puntual:
• Corrimiento del marco de lectura
– Adiciones
– Deleción (eliminación)
– Sustitución
Afectan a la constitución de un gen y
por ende su funcionalidad
El albinismo está provocado por
una mutación en una enzima (un
tipo de proteína que participa en la
síntesis de moléculas) que participa
en la formación de melanina. Al
no existir melanina que es la
sustancia que da color a la piel, el
pelo y el iris de los ojos; los dos
primeros aparecen blancos, y el iris
aparece rojo ya que se ve la sangre
que está en el interior.

9. Tipos de mutaciones cromosómicas
DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES
Se pierde
Rotura 1 1
2 2
3
3
4 4
Entrecruzamiento
Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el
un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos. mismo cromosoma o en otro.
TRANSLOCACIONES INVERSIONES
A B C D E F G H
H A
G B
H A
G B C F
H A
G B C F
D E
C F D E
D E
H G CD E F B A
Es el cambio de localización de un segmento cromosómico.
Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia
no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no génica queda invertida con respecto a la del resto del
se produce intercambio. cromosoma.

10. GRACIAS POR SU
ATENCIÓN…