1. ¿Qué es el autismo?
El trastorno del espectro autista (ASD) es una gama de trastornos complejos del neurodesarrollo,
caracterizado por impedimentos sociales, dificultades en la comunicación, y patrones de conducta
estereotípicos, restringidos y repetitivos. El trastorno autista, a veces llamado autismo o ASD
clásico, es la forma más grave de ASD, mientras que otras afecciones a lo largo del espectro
incluyen una forma más leve conocida como síndrome de Asperger, una afección rara llamada
síndrome de Rett, el trastorno de desintegración infantil y el trastorno generalizado del desarrollo
no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS). Aunque ASD varía significativamente
en carácter y gravedad, se produce en todos los grupos étnicos y socioeconómicos y afecta a
todos los grupos etarios. Los expertos calculan que tres de cada seis niños de cada 1,000 sufrirán
de ASD. Los varones tienen cuatro veces más probabilidades de tener ASD que las mujeres.
¿Cuáles son algunos signos comunes del autismo?
La característica distintiva del ASD es la interacción social deficiente. Los cuidadores principales
del niño generalmente son los primeros en notar los signos de ASD. Ya desde la primera infancia,
un bebé con ASD podría mostrarse indiferente a las personas o enfocarse intensamente en un
objeto hasta excluir a los otros durante largos períodos de tiempo. Podría parecer que un niño con
ASD se desarrolla normalmente y luego se retrae y se vuelve indiferente a la actividad social.
Los niños con ASD podrían no responder a sus nombres y a menudo evitar el contacto visual con
otras personas. Tienen dificultad para interpretar lo que los demás están pensando o sintiendo
porque no pueden entender las pautas sociales, como el tono de voz o las expresiones faciales, y
no observan las caras de las otras personas para ver las pautas de conducta adecuada. Carecen
de empatía.
Muchos niños con ASD se involucran en movimientos repetitivos como mecerse y dar vueltas, o en
conductas autoabusivas como morderse o golpearse la cabeza. También tienden a hablar
después que los otros niños y pueden referirse a sí mismos por el nombre en lugar de “Yo” o “mí.”
Los niños con ASD no saben jugar interactuando con los otros niños. Algunos hablan con voces
cantarinas sobre una gama estrecha de temas favoritos, sin importarles demasiado acerca de los
intereses de la persona con la que están hablando.
Los niños con ASD parecen tener un riesgo mayor que lo normal de tener ciertas afecciones
concomitantes, inclusive el síndrome de X frágil (que causa retraso mental), esclerosis tuberosa
(en la que crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilépticas, síndrome de Tourette,
trastornos del aprendizaje, y el trastorno por déficit de la atención. Alrededor del 20 al 30 por
ciento de los niños con ASD desarrollan epilepsia cuando llegan a la edad adulta. Mientras que las
personas con esquizofrenia pueden mostrar alguna conducta parecida al autismo, generalmente
sus síntomas no aparecen hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta. La
mayoría de las personas con esquizofrenia también tendrá alucinaciones y delirios, que no se
encuentran en el autismo.
¿Cómo se diagnostica el autismo?
ASD varía ampliamente en gravedad y síntomas y puede pasar sin ser reconocido, especialmente
en los niños levemente afectados o cuando está enmascarado por impedimentos físicos más
debilitantes. Los indicadores muy precoces que requieren evaluación por un experto incluyen:
no balbucear o señalar al año de edad
no pronunciar palabras únicas a los 16 meses o frases de dos
palabras a los 2 años de edad
no responder a su nombre

2. pérdida del lenguaje o las habilidades sociales
contacto visual inadecuado
alineamiento excesivo de juguetes u objetos
no sonreír o mostrar receptividad social.
Los indicadores tardíos incluyen:
capacidad limitada para establecer amistades con pares
capacidad limitada para iniciar o sostener una conversación con
otros
ausencia o deterioro del juego imaginativo y social
uso estereotípico, repetitivo o inusual del lenguaje
patrones de interés restringidos que son anormales en intensidad
o enfoque
preocupación por ciertos objetos o sujetos
adherencia inflexible a rutinas o rituales específicos.
Los proveedores de atención médica a menudo usarán un cuestionario u otro instrumento de
evaluación para reunir información sobre el desarrollo y la conducta de un niño. Algunos
instrumentos de evaluación dependen solamente de las observaciones de los padres, mientras que
otros dependen de la combinación de las observaciones de los padres y el médico. Si los
instrumentos de evaluación indican la posibilidad de ASD, generalmente está indicada una
evaluación más integral.
Una evaluación integral requiere un equipo multidisciplinario, que incluye a un psicólogo, un
neurólogo, un psiquiatra, un terapeuta del lenguaje y otros profesionales que diagnostican a los
niños con ASD. Los miembros del equipo realizarán una evaluación neurológica detallada y
pruebas cognitivas y de lenguaje exhaustivas. Debido a que los problemas de audición pueden
causar conductas que podrían confundirse con ASD, los niños con retraso del desarrollo del
lenguaje también deberían someterse a pruebas de audición.
Los niños con algunos síntomas de ASD pero no los suficientes como para ser diagnosticados
como autismo clásico a menudo se diagnostican como PDD-NOS. Los niños con conductas
autistas pero que presentan habilidades del lenguaje bien desarrolladas a menudo se diagnostican
como síndrome de Asperger. Son mucho más raros los niños que pueden ser diagnosticados como
trastorno de desintegración infantil, en el cual se desarrollan normalmente y luego se deterioran
abruptamente entre las edades de 3 y 10 años y muestran conductas autistas pronunciadas. Las
niñas con síntomas autistas podrían sufrir de síndrome de Rett, un trastorno genético ligado al
sexo caracterizado por retraimiento social, regresión de la habilidad con el lenguaje, y retorcimiento
de las manos.
¿Qué causa el autismo?
Los científicos no están seguros sobre qué causa el ASD, pero es probable que tanto la genética
como el ambiente jueguen un papel. Los investigadores han identificado un número de genes
asociados con el trastorno. Los estudios de las personas con ASD han encontrado irregularidades
en varias regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que las personas con ASD tienen niveles
anormales de serotonina u otros neurotransmisores en el cerebro. Estas anormalidades sugieren
que el ASD podría producirse de la interrupción del desarrollo cerebral normal precozmente en el
desarrollo fetal causada por defectos en los genes que controlan el crecimiento cerebral y que
regulan cómo las células cerebrales se comunican entre sí, posiblemente debido a la influencia de
factores ambientales sobre la función genética. A pesar de que estos hallazgos son intrigantes,
son preliminares y requieren más estudios. La teoría de que las prácticas paternas son
responsables del ASD se ha desmentido hace mucho tiempo.

3. ¿Qué papel juega la herencia?
Los estudios familiares y de mellizos sugieren firmemente que algunas personas tienen una
predisposición genética al autismo. Los estudios de mellizos idénticos muestran que si un mellizo
está afectado, existe una probabilidad del 90 por ciento que el otro mellizo esté afectado. Existe un
número de estudios en curso para determinar los factores genéticos específicos asociados con el
desarrollo de ASD. En las familias con un hijo con ASD, el riesgo de tener un segundo hijo con el
trastorno es de aproximadamente el 5 por ciento, o uno en 20. Esto es mayor que el riesgo de la
población en general. Los investigadores están buscando pistas sobre qué genes contribuyen a
esta susceptibilidad aumentada. En algunos casos, los padres y otros familiares de un niño con
ASD muestran deterioro leve de las habilidades sociales y de la comunicación o se involucran en
conductas repetitivas. La evidencia también sugiere que algunos trastornos emocionales, como el
trastorno bipolar, se producen más frecuentemente que el promedio en las familias de las personas
con ASD.
¿Cambian con el tiempo los síntomas del autismo?
En muchos niños, los síntomas mejoran con el tratamiento y la edad. Los niños cuyas habilidades
del lenguaje sufren una regresión al comienzo de la vida—antes de los 3 años de edad—parecen
tener un riesgo mayor que lo normal a desarrollar epilepsia o actividad cerebral parecida a las
convulsiones. Durante la adolescencia, algunos niños con ASD pueden deprimirse o experimentar
problemas de conducta, y su tratamiento podría necesitar algo de modificación a medida que
hacen la transición a la edad adulta. Las personas con ASD generalmente continúan necesitando
servicios y apoyo a medida que envejecen, pero muchos son capaces de trabajar exitosamente y
vivir independientemente o dentro de un ambiente con apoyo.
¿Cómo se trata el autismo?
No hay cura para el ASD. Las terapias e intervenciones conductuales están diseñadas para
remediar los síntomas específicos y pueden aportar una mejoría sustancial. El plan de tratamiento
ideal coordina las terapias e intervenciones que cubren las necesidades específicas de los niños
individuales. La mayoría de los profesionales de atención médica están de acuerdo con que
cuanto antes sea la intervención, tanto mejor.
Intervenciones conductuales educativas: Los terapeutas usan sesiones de capacitación
intensivas y altamente estructuradas orientadas a las habilidades para ayudar a los niños a
desarrollar habilidades sociales y del lenguaje, como el Análisis Conductual Aplicado. El
asesoramiento familiar para los padres y los hermanos de los niños con ASD a menudo ayuda a
las familias a enfrentar los desafíos particulares de vivir con un niño con ASD.
Medicamentos: Los médicos podrían recetar medicamentos para el tratamiento de síntomas
específicos relacionados con el ASD, tales como ansiedad, depresión, o trastorno obsesivo-
compulsivo. Los medicamentos antisicóticos se usan para tratar problemas graves de conducta.
Las convulsiones pueden tratarse con uno o más anticonvulsivos. Los medicamentos usados para
tratar a las personas con trastorno por déficit de la atención pueden usarse eficazmente para
ayudar a disminuir la impulsividad y la hiperactividad.
Otras terapias: Existe un número de terapias o intervenciones controvertidas a disposición de las
personas con ASD, pero pocas, si las hay, están sustentadas por estudios científicos. Los padres
deben ser precavidos antes de adoptar tratamientos no probados. Aunque las intervenciones
dietéticas han sido útiles en algunos niños, los padres deben cuidar que el estado nutricional de su
hijo se siga cuidadosamente.

4. ¿Qué investigación se está realizando?
En 1997, a pedido del Congreso, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) formaron su Comité de
Coordinación del Autismo (NIH/ACC) para mejorar la calidad, el ritmo y la coordinación de los
esfuerzos en el NIH para encontrar la cura para el autismo
(http://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-pervasive-developmental-
disorders/nih-initiatives/nih-autism-coordinating-committee.shtml). El NIH/ACC involucra la
participación de siete Institutos y Centros de NIH: el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos
y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo
Humano Eunice Kennedy Shriver, el Instituto Nacional de Salud Mental, el Instituto Nacional para
la Sordera y otros Trastornos de la Comunicación, el Instituto Nacional de Ciencias de la Salud
Ambiental, el Instituto Nacional de Investigación en Enfermería, y el Centro Nacional de Medicina
Complementaria y Alternativa. El NIH/ACC ha jugado un papel decisivo en la comprensión y los
avances de la investigación sobre ASD. El NIH/ACC también participa en el más amplio Comité
Coordinador de Autismo entre InterAgencias Federales (IACC) que está compuesto por
representantes de varias agencias que componen el Departamento de Salud y Servicios Humanos
de los EE.UU., al igual que otras organizaciones del gobierno, inclusive el Departamento de
Educación.
En los años fiscales 2007 y 2008, NIH comenzó a patrocinar los 11 Centros de Excelencia para el
Autismo (ACE), coordinados por el NIH/ACC. Los ACE están investigando el desarrollo y
funcionamiento precoces del cerebro, interacciones sociales en los bebés, variaciones y
mutaciones genéticas raras, asociaciones entre genes relacionados con el autismo y rasgos
físicos, factores de riesgo ambientales posibles, biomarcadores, y un posible nuevo tratamiento
con medicamentos.
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/autismo.htm
¿Qué es el autismo y cuales sus clasificaciones
Etimológicamente, el término autismo proviene de la palabra griega eaftismos, cuyo
significado es "encerrado en uno mismo". Su introducción en el campo de la psicopatología
fue obra del psiquiatra suizo Eugen Bleuler, ya que en su obra Dementia Praecox or the
Group of Schizophrenias (Traducción al inglés de 1950. Original en alemán de 1913)
utiliza el vocablo autismo para definir uno de los síntomas patognomónicos de la
esquizofrenia.
Para Bleuler en el "pensamiento autista", la realidad objetiva es substituida normalmente
por alucinaciones y el paciente percibe su mundo "fantasioso" como real y la realidad como
una ilusión.
El autismo es un trastorno del desarrollo que persiste a lo largo de toda la vida. Se
manifiesta en los niños regularmente entre los 18 meses y 3 años de edad y da lugar a
diferentes grados de alteración del lenguaje y la comunicación, de las competencias

5. sociales y de la imaginación.
Estadísticamente hablando, se estima que el autismo afecta de dos a diez personas por cada
10.000 habitantes, siendo que por cada cuatro autistas del sexo masculino, hay una del sexo
femenino. Se puede encontrar en todo el mundo y en personas de todos los niveles sociales.
Clasificación del autismo
El autismo varía grandemente en severidad. Los casos más graves se caracterizan por una
completa ausencia del habla de por vida, comportamiento extremadamente repetitivo, no
usual, auto dañino y agresivo. Mientras que las formas más leves de autismo (típicamente
Síndrome de Asperger o autismo de alto funcionamiento) pueden ser casi imperceptibles y
suelen confundirse con timidez, falta de atención y excentricidad.
http://www.peques.com.mx/que_es_el_autismo_y_cuales_sus_clasificaciones.htm
Síntomas del niño con autismo
Cada niño con autismo es diferente uno de otro, sin embargo se han establecido algunos
comportamientos muy similares, tales como:
Lenguaje poco o nulo, o bien pierde el habla.
Ecolalia, repite lo mismo o lo que oye (frases o palabras).
Actua como si fuera sordo, pero no soporta ciertos sonidos o luces muy fuertes como por
ejemplo, la licuadora o el microondas.
No mira directamente a los ojos.
Se obsesiona con los objetos sin razón alguna.
No muestra ningun interés por los juguetes y/ o no los usa adecuadamente.
Tiende a reunir objetos o los pone en línea.
Muestra total desinterés por su entorno y en las relaciones sociales con los demás.
No responde a su nombre.
No obedece ni sigue instrucciones.
Cuando quiere algo, no lo pide, toma la mano de alguien dirigiéndola a lo que desea.
Rechaza el contacto físico. No le gusta que lo toquen o carguen.
Aleteo de manos (como si intentara volar) en forma rítmica y constante.
Gira o se mece sobre sí mismo.
Se queda quieto observando un punto como si estuviera hipnotizado.
Camina de puntitas (como ballet).
Puede ser un niño hiperactivo (muy inquieto) o pasivo (demasiado quieto).
Muestra agresividad y/o puede ser en ocasiones auto agresivo (se golpea a sí mismo).
Tiene una gran obsesión por el orden y la rutina, rechaza los cambios.
Se enoja mucho y hace rabietas sin razón aparente o porque no obtuvo algo.
Sonrie sin razón aparente (como si viera fantasmas).
En ocasiones, estos niños, además de ser autistas, tienen algún otro trastorno del
desarrollo (retraso mental, motriz, Síndrome de Down, etc.)

6. Solo un pequeño segmento de niños con autismo, llega a mostrar alto grado de
inteligencia; su falta de aprendizaje se hace evidente, debido precisamente a su pobre o
nula comunicación.
Esta lista es solo una referencia, para un diagnóstico certero, es necesaria la asesoria de un
neurólogo así como la valoración del psicólogo.
Tratamientos para el autismo
Se han probado varios tratamientos para el autismo, algunos han tenido mayor éxito que
otros. De los tratamientos con mejores resultados se encuentra el de Modificación de
Conducta, es el más aceptado porque tiene la capacidad de mantener bajo control
instruccional al niño y lograr centrar su atención.
Aun así es importante mencionar, que está comprobado que el mejor avance se logra con
una mezcla o variedad de tratamientos, algunos de ellos encaminados al desarrollo de
áreas específicas (por ejemplo, el habla).
Los padres ya sea asesorados por lo especialistas o bien documentándose e investigando
en diferentes medios, son quienes finalmente pueden elegir el mejor tratamiento para su
hijo, basándose en las posibles ventajas o desventajas que tenga cada uno de ellos y
según sea lsu caso en específico.
A continuación le damos algunos tratamientos más conocidos:
Terapia Conductual: Se le conoce también como método Lovaas (por Ivar Lovaas, uno
de los principales precursores de la actualidad), ABA o Skinner y está basada en el
conductismo. Esta terapia enseña habilidades por medio de reforzadores y aversivos
(premio y castigo).
TEACCH: Se basa en la comunicación visual, por medio de imágenes y símbolos que
representan conceptos o palabras .Este tratamiento es una excelente opción una vez que
los niños con autismo están bajo control instruccional y fijan su atención.
PECS (Picture Exchange Comunication System): Método de comunicación visual y
de lecto-escritura que ha sido aplicado con bastante éxito en algunos estados de la unión
americana (Missouri destaca en este método).
Tratamiento Químico y/o Fármaco: Es el tratamiento por medicamentos, ya que
existen casos en los que el niño tiene alguna disfunción (por ejemplo, epilepsia). Los
medicamentos deben admistrarse bajo estricta vigilancia médica. Siempre en continua
comunicación con un neurólogo pediatra.

7. Dieta libre de Gluten y Caseína: Este tratamiento se refiere a la restricción de alimentos
que tengan estos compuestos, los cuales se encuentran principalmente en las harinas de
trigo y en los lácteos. En algunos casos sus resultados son favorables, es una buena
opción por no tener efectos secundarios.
Antes de iniciarla, se recomienda quitar los azúcares para poder realizar una valoración
más objetiva.
Vitaminosis: Consiste en proveer al niño de una serie de vitaminas. Algunos estudios
han demostrado que algunos niños carecen o tienen insuficiencia de ellas. Entre las más
frecuentes están las vitaminas del complejo B (B6 y B12).
Método Tomatis y Berard: Estos métodos se basa en el adiestramiento auditivo del
niño que tiene autismo y con ello abrir canales en su cerebro. Esta terapia es muy
sugerida cuando el niño muestra demasiada sensibilidad a los ruidos.
Músico Terapia: Este método busca el vínculo con el niño a través de la música y el
ritmo. En algunos niños ha dado buenos resultados.
Delfino Terapia, Equino Terapia, etc.: Terapia con delfines, caballos, etc. Es muy
recomendable independientemente de sus ventajas o desventajas, ya que será una gran
experiencia para el niño.
Otros trastornos generalizados del desarrollo abarcan:
Síndrome de Asperger (similar al autismo, pero con desarrollo normal del lenguaje)
Síndrome de Rett (muy diferente del autismo y sólo ocurre en las mujeres)
Trastorno desintegrativo infantil (afección poco común por la que un niño aprende
destrezas y luego las pierde hacia la edad de 10 años)
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS, por sus
siglas en inglés), también llamado autismo atípico

8. GENES Y CROMOSOMAS:
LOS COMPONENTES BÁSICOS DE LA VIDA
Cromosomas
La clave de la vida y de la herencia está en el núcleo de la célula, que es el centro que
gobierna todas sus actividades.
El núcleo de cada célula sexual humana, contiene 23 cromosomas, que son unos
orgánulos filiformes en forma de hilos y cada uno de ellos, tiene una larga molécula
enroscada de una sustancia química llamada ADN o Acido desoxirribonucléico, que es la
molécula informativa de la vida.
El ADN contiene más o menos 30,000 genes, cada uno de los cuales contiene
información precisa sobre las características de la especie humana y las que va a tener la
persona de forma particular.
En el momento de la fecundación, cuando los núcleos de las células sexuales se
fusionan, se unen los cromosomas en pares y la célula empieza a dividirse en millones de
nuevas células que si bien son iguales porque contienen las mismas partes, son diferentes
en el contenido genético que contienen y que definen desde tejidos diferentes como es el
sanguíneo del óseo o muscular, hasta las características de una persona.
El mundo de los genes es fascinante y gracias a los estudios del genoma humano se ha
identificado el papel de cada uno de ellos en la conformación de la persona y hasta se han
identificado los que determinarán ciertos problemas de salud en la vida adulta.
Los genes trabajan toda la vida, porque nuestro cuerpo no deja de producir nuevas
células para suplir las que mueren, se desgastan o lastiman, por lo que gracias a ellos todos
los tejidos de nuestro cuerpo, excepto el nervioso se renueva constantemente.
Pero todo lo relacionado con la genética no podría comprenderse, si no se hubieran
descubierto las células madre.

9. Las células madre, son las que dan origen a todas las demás que formarán los tejidos y
órganos del cuerpo, son las que determinan sus funciones y permiten no sólo el desarrollo
del cuerpo, sino la regeneración de los tejidos a lo largo de la vida. Sin ellas estaríamos
llenos de cicatrices y la mayoría de las enfermedades que sufrimos continuamente no
podrían curarse, de hecho, sin la existencia de las células madres no podríamos vivir.
Y es que ellas son capaces de diferenciarse para originar un cierto tipo de célula que
constituyen los tejidos fundamentales de los seres humanos, los musculares, óseos,
cardíacos, hepáticos, sanguíneos, nerviosos, de la piel y todos los demás y aunque todavía
sus mecanismos son un gran misterio que están tratando de resolver los especialistas, esto
constituye en este momento una línea de investigación muy fuerte, ya que se piensa que
muchos procesos degenerativos se pueden revertir con su manipulación y muchas
enfermedades se podrán prevenir.
Genes
Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento,
el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Normalmente,
los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras
células.

10. Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas.
El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del
organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada
una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo,
forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genéticamente
único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.

11. Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes
idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el
lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4)
Brazo largo.
Cromosomas
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Son segmentos largos de ADN que se encuentran en el centro (núcleo) de las células. El ADN es el
material que contiene los genes y es considerado el pilar fundamental del cuerpo humano.
Información
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23
pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre
y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si uno nace como niño o como niña (sexo)
y se denominan cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre siempre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir
ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Por lo tanto, es el cromosoma del
padre el que determina el sexo del niño.
Los cromosomas restantes se denominan cromosomas autosómicos y se conocen como
pares de cromosomas del 1 al 22.

12. ¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras con forma de bastón que llevan el material genético y se
encuentran ubicados en el núcleo de las células.
Están formados por ADN, ARN y proteínas.
Su esqueleto tiene dos partes, llamadas cromátidas, que están unidas por un centrómero.
Este último es fundamental para asegurar la correcta distribución de los cromosomas
duplicados en las células hijas durante las divisiones celulares. En sus extremos están los
llamados telómeros, que se encargan de impedir que las terminaciones se enreden y
adhieran unos con otros. Además, ayudan a que los cromosomas semejantes se emparejen y
entrecrucen durante la meiosis.
En los humanos, cada célula contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Las únicas
excepciones son las células sexuales (espermatozoide y óvulo) que contienen 23
cromosomas, pero que al fecundarse crean una célula con una dotación completa de
cromosomas, es decir, 46.
De los 23 cromosomas, los primeros 22 se denominan autosomas o autosómicos, y al par
23 -los cromosomas sexuales- se les conoce como gonosomas o heterocromosomas (X e
Y). Estos últimos difieren del resto, ya que no siempre son idénticos. La mujer posee dos
cromosomas X idénticos y el hombre, un cromosoma X y un cromosomaY, que es más
pequeño.
Gemelos y mellizos
Los gemelos (monocigóticos o univitelinos) resultan de un solo óvulo fertilizado que se
divide en dos células. Comparten la misma carga genética, son casi idénticos físicamente y
siempre son del mismo sexo.
Los mellizos (bicigóticos o bivitelinos) se originan por la liberación de dos óvulos que son
fecundados cada uno por su propio espermatozoide, resultando dos embriones diferentes
que coinciden en el tiempo. Pueden ser o no del mismo sexo.

13. Genes
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Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína
específica. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada célula del cuerpo humano y la
combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y
sus funciones.
La composición genética de una persona se llama genotipo.
Información
Los genes están localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta de cuentas.
Las hebras de ADN conforman los cromosomas.
Los cromosomas contienen pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se
encuentra en la misma posición en cada cromosoma.
En las mujeres, un cromosoma sexual obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma
sexual apareado tiene el gen del padre.
En los hombres, un sólo cromosoma X proviene de la madre y un cromosoma Y no
apareado proviene del padre.
Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, se describen como dominantes o recesivos:
Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par.
Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos para
controlar el rasgo.
Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por más de un gen.
Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica, pueden ser ocasionadas
por un cambio en un solo gen. Para mayor información, ver herencia y enfermedad.
EL CICLO CELULAR
Las células pasan por un ciclo que comprende dos periodos: la interfase y
la división celular. Esta ultima tiene lugar por mitosis o meiosis.
La mayoría de las células pasan la parte más extensa de su vida en
interfase, durante la cual duplican su tamaño y el contenido cromosómico.
El ciclo celular puede ser considerado como una compleja serie de
fenómenos que culminan cuando el material celular se distribuye en las
células hijas.

14. La división celular puede considerarse como la separación final de las
unidades moleculares y estructurales previamente duplicadas.
DIVISIÓN CELULAR
( interfase & mitosis)
La mitosis es la división celular mas citocinesis y produce dos células
hijas idénticas, los cromosomas replicados se disponen dé manera que cada
célula nueva recibe un complemento completo. Por convención, se han
establecido cuatro fases en el proceso de la mitosis: profase, metafase,
anafase y telofase, siendo la profase la de mayor duración; de manera que
si el tiempo requerido para una división mitótica es más o menos 10
minutos, la profase dura unos 6 minutos. Durante la interfase el material
cromosómico se halla disperso formando unos finísimos filamentos o
cordones denominados cromatina, es lo único que puede verse en el núcleo
en esta etapa.
Interfase:
La célula esta ocupada en la actividad metabólica preparándose para la
mitosis. Los cromosomas no se observan fácilmente en el núcleo, aunque
una mancha oscura llamada nucleolo, pueda ser visible.la célula puede
contener un par de centríolos (o centro de organización de microtúbulos
en los vegetales) los cuales son centros de organización para los
microtúbulos.
Profase:
Al comienzo de la profase los cordones de cromatina se enrrollan
lentamente y se condensan adoptando una forma compacta; Esta condensación
es necesaria para que posteriormente tengan lugar los complejos
movimientos y la separación de los cromosomas durante las fases
siguientes de la mitosis. Cuando los cromosomas condensados se tornan
visibles con el microscopio óptico, cada uno consiste en dos réplicas
llamadas cromátidas. Las dos cromátidas permanecen unidas por un área
estrecha común a ambas, denominado centrómero. Dentro de esta área

15. estrecha existen unas estructuras discoidales llamadas cinetocoros, que
contienen proteínas, donde se insertan las fibras del huso. De manera que
en esta fase los cromosomas están agrupados por parejas llamándose a cada
uno de los dos que conforman el par, cromosoma homólogo, y cada cromosoma
del par está a su vez constituido por dos cromátidas unidas por el
centrómero.
En las células de la mayoría de los organismos, exceptuando las plantas
superiores se ven dos pares de centríolos a un lado del núcleo, fuera de
la envoltura nuclear. Cada par consiste en un centríolo maduro y en un
centríolo más pequeño recién formado, perpendicular al primero.
Durante la profase los pares de centríolos empiezan a alejarse el uno del
otro, y a medida que éstos se separan aparecen entre ambos pares de
centríolos las fibras del huso acromático, consistentes en microtúbulos y
otras proteínas. Desde los centríolos radian otras fibras adicionales,
conocidas en conjunto como áster. Para entonces, los nucléolos por lo
general han dejado de ser visibles. La envoltura nuclear se disgrega a
medida que los cromosomas se condensan. Al final de la profase, los
cromosomas se han condensado por completo y ya no se encuentran separados
del citoplasma.
Al terminar la profase, los pares de centríolos están en extremos
opuestos de la célula y los miembros de cada par tienen el mismo tamaño.
El huso se ha formado por completo. Es una estructura tridimensional que
tiene la forma de una pelota de rugby y consiste al menos en dos grupos
de microtúbulos: fibras polares o fibras continuas que van desde cada
polo del huso hasta una región central a mitad de camino entre los polos,
y las fibras del cinetocoro, que son más cortas y están unidas a los
cinetocoros del centrómero de cada par de cromátidas. Estos dos grupos de
fibras participan en la separación de las cromátidas hermanas durante la
mitosis. En aquellas células que contienen centríolos se distinguen
además un tercer tipo de fibras, las fibras astrales o áster, más cortas,
que se extienden desde los centríolos hacia afuera.
Prometafase:
Es la transición entre la proface y la metafase. Es un periodo corto
donde se desintegra la envoltura nuclear y los cromosomas quedan en
aparente desorden. Los centrosomas ya arribaron a los polos de las
células y las fibras del huso, desaparecida la envoltura nuclear, invaden
el área del núcleo. Algunas de las fibras del huso se unen por sus puntas
a los cinetocoros y por lo tanto ( a través de los centrómeros) a los
cromosomas; estas fibras se denominan cinetocóricas. Las fibras polares
se extienden mas allá del plano ecuatorial y sus tramos dístales se
entrecruzan con sus similares provenientes del polo opuesto. Las fibras
de aster son mas cortas, y radian en todas direcciones y sus extremos se
hallan aparentemente libres.

16. Metaface:
Al comienzo de la metafase, los pares de cromátidas alcanzan su máxima
condensación se desplazan en vaivén dentro del huso, parece ser que
impulsados por las fibras de éste, siendo primero atraídos hacia un polo
de la célula y después hacia el otro, hasta que, finalmente, se disponen
con exactitud en el plano medio de la célula (ecuador de la célula o
plano ecuatorial) unidos por el centrómero. Se acomodan de modo tal que
las dos placas cinetocóricas en cada centrómero quedan orientadas hacia
los polos opuestos de la célula, mirando a los respectivos centrosomas.
Esto señala el final de la metafase.
Anafase:
Al comienzo del anafase, los centrómeros se separan simultáneamente en
sus pares de cromátidas. Las cromátidas de cada par se separan entonces y
cada cromátida se convierte en un cromosoma aparte, donde suelen adoptar
la forma de una V, de brazos iguales los metacéntricos y desiguales los
submetacéntricos y los acrocéntricos, que al parecer es arrastrado hacia
el polo opuesto por las fibras del huso. Los centrómeros inician el
movimiento. En la mayoría de las células, el huso en conjunto también se
alarga mientras que los polos de la célula se alejan el uno del otro.
A medida que la anafase continúa, los dos juegos idénticos de cromosomas
recién separados se desplazan cada uno hacia un polo opuesto del huso. La
anafase es la parte más rápida de la mitosis, donde pierde su forma
esférica y adquiere un aspecto ovoide.

17. Telofase:
Cuando comienza la telofase, los cromosomas han llegado a los polos
opuestos (con la consiguiente desaparición de las fibras cinetocóricas
del huso). La célula se ha alargado un poco mas, de modo que las fibras
polares exhiben una mayor longitud al ser comparadas con la anafase. El
huso se dispersa en dímeros de tubulina (subunidades de las proteínas
globulares que constituyen los microtúbulos). Al final de la telofase se
forman las envolturas nucleares en torno de los dos juegos de cromosomas,
que una vez más se tornan difusos (ya no tienen aspecto de cromosomas) ,
ya que se empiezan a desenrollar quedando menos condensados, llegando a
ser la recapitulación de la profase pero en sentido inverso. En cada
núcleo reaparecen los nucléolos. A menudo empieza a formarse un nuevo
centríolo junto a cada uno de los anteriores. La replicación de los
centríolos continúa durante el resto del ciclo celular, de modo que cada
célula tiene dos pares de centríolos en la profase de la división
mitótica siguiente.
Al tiempo que los cromosomas se convierten en fibras de cromatina, estas
son rodeadas por segmentos del retículo endoplasmático, los cuales se
integran hasta formar las envolturas nucleares definitivas (con sus
correspondientes poros nucleares) en torno a los dos núcleos hijos.
Además en ambos núcleos reaparecen los respectivos nucleolos.
Citocinesis:
Etapa de la división celular que consiste en la división del citoplasma.
Suele acompañar a la mitosis, división del núcleo, pero no siempre. El
proceso visible de la citocinesis suele empezar en la telofase de la
mitosis y por lo general divide la célula en dos partes más o menos
iguales.
La citocinesis difiere en ciertos aspectos en células animales y
vegetales. En las células animales, durante la telofase, la membrana
celular empieza a estrecharse en la zona donde estaba el ecuador del
huso. Al principio se forma en la superficie una depresión que poco a
poco se va profundizando para convertirse en un surco hasta que la
conexión entre las células hijas queda reducida a un hilo fino que no
tarda en romperse. Cerca de los surcos se ven grandes cantidades de
microfilamentos de actina y se cree que intervienen en la constricción,
congregándose en la línea media de la membrana de la célula madre, para
así separar las dos células hijas.
En las células vegetales, este proceso es un tanto diferente, puesto que
estas células presentan externamente a la membrana plasmática, una pared
pectocelulósica bastante rígida. En este caso, la citocinesis se produce
por la formación de un tabique entre los dos nuevos núcleos, llamado
fragmoplasto, este se organiza por la fusión de vesículas provenientes
del aparato de Golgi, en cierta medida semejando el proceso de secreción
celular, pero, en vez de que las vesículas se dirijan a la superficie de

18. la célula, lo hacen hacia la zona media y equidistante a ambos núcleos en
formación.
En la actualidad se sabe que el sitio en que se forma el fragmoplasto
esta fijado desde la profase, por la formación durante esta etapa de un
andamiaje microfibrilar en la zona ecuatorial de la célula, y que
persiste hasta que se inicia la citocinesis. El fragmoplasto va creciendo
desde el centro hacia la periferia celular, hasta que sus membranas hacen
contacto con la membrana plasmática, con la que posteriormente se
fusionan. Con ello se establece la continuidad de la membrana plasmática
de cada célula, completándose la división celular
CICLO CELULAR Y DUPLICACIÓN DEL ADN
Silvia Márquez- Sergio Daniel Ifrán- Enrique Zabala
Ciclo celular
Las células de los distintos organismos pasan durante su vida por distintos períodos, cada uno
de ellos característico y claramente diferenciado.
Cada tipo celular cumple con sus funciones específicas durante la mayor parte de su vida,
creciendo gracias a la asimilación de materiales provenientes de su ambiente y con ellos
sintetiza nuevas moléculas por medio de complejos procesos regulados por su material
genético.
Cuando una célula aumenta hasta llegar a un determinado tamaño, su eficiencia metabólica se
torna crítica, entonces se divide. En los organismos pluricelulares, se produce un crecimiento a
partir de una célula (huevo o cigoto) como así también se aumenta la masa tisular y se reparan
los tejidos lesionados o desgastados, por aumento del número de células.
Las nuevas células originadas en esta división poseen una estructura y función similares a las
células progenitoras, o bien derivadas de ellas.

19. Fig. 12.1 - Ciclo de División Celular
En parte son similares porque cada célula nueva, recibe aproximadamente la mitad de
organoides y citoplasma de la célula madre, pero en términos de capacidades estructurales y
funcionales lo importante es que cada célula hija, reciba una réplica exacta del material
genético de la célula madre.
Durante la vida celular, las células pasan por un ciclo regular de crecimiento y división. A esta
secuencia de fases se la denomina ciclo celular y en general consta de un período donde ocurre
un importante crecimiento y aumento de la cantidad de organoides (interfase) y un período de
división celular (mitosis o meiosis).
La interfase involucra períodos donde la célula realiza los procesos vitales propios de su
función. Durante ella, se producen también fenómenos a nivel nuclear imprescindibles para la
división posterior. Cronológicamente podemos dividir la interfase en tres etapas G 1, S y G2.
Haciendo un esquema del ciclo celular, el tiempo en que transcurre cada una de las etapas se
representa en la Fig. 12.2.
Es necesario señalar que existen excepciones a este ciclo, ya que no en todas las células los
períodos tienen la misma duración. Incluso si consideramos una población celular homogénea
(células del mismo tipo), existen variaciones particulares. Siempre que se habla de tiempos
determinados, se hace considerando los promedios de cada tipo celular.
También existen células que dejan de dividirse por largos períodos o bien permanentemente.
Por ejemplo, las neuronas permanecen luego de la maduración del tejido nervioso en una etapa
especial denominada G0, donde las células entrarían como alternativa a G1. En la actualidad es
frecuente referirse a este tipo de células como "no cíclicas" o detenidas en G 1, ya que no es
seguro que las células que no se dividen pasen por un solo estadío.

20. Fig. 12.2 - Fases del Ciclo Celular
ETAPAS Y CARACTERÍSTICAS
Como ya se mencionó, una célula tipo pasa a lo largo de su vida por etapas (G 1, S y G2) antes de
dividirse. Las características más relevantes de cada una de las mismas son:
Etapa G1: Esta etapa que sucede a la división celular es la más variable en duración. Las células
hijas recientemente originadas presentan una gran actividad metabólica produciéndose un
aumento acelerado del tamaño celular. Los organoides de la célula precursora han sido
repartidos de manera más o menos equitativa entre las células hijas, deben entonces aumentar
de tamaño y también en número para mantener las características de su tipo celular. Se
sintetizan así ribosomas y microtúbulos a partir de las proteínas y otras moléculas que la
conforman. Los organoides del sistema de endomembranas, aumentan considerablemente de
tamaño, ya que ambas células hijas han recibido parte de estos organoides. Sin embargo,
pueden ser sintetizados de nuevo en caso de no existir precursores. Esto no ocurre con
mitocondrias y cloroplastos que se originan por división de estas estructuras preexistentes.
Como se recordará ambos organoides contienen ADN y ribosomas que les permite dividirse de
forma relativamente independiente del núcleo celular.
Todos los procesos de síntesis de nuevos organoides o aumento de tamaño de los existentes,
son regulados mediante activación de complejos enzimáticos en un momento determinado.

21. En este período se observa, a su vez, una gran síntesis de ARNm como así también ARNt y
ARNr. Estos ácidos serán utilizados para la síntesis de proteínas estructurales, para la
construcción y o aumento de los organoides, como así también la producción de enzimas
necesarias para dicha síntesis. Cabe destacar que durante este período también se sintetizan
las enzimas que serán utilizadas en la etapa siguiente, es decir en la duplicación del ADN, como
así también moléculas precursoras de los ácidos nucleicos.
Cuando las células dejan de crecer (si se agotan los nutrientes o por inhibición por contacto) lo
hacen en G1. Esto implica que también se sintetizan las sustancias que estimulan o inhiben
distintas fases del ciclo celular.
Etapa S: el período S o de síntesis de ADN tiene como característica fundamental la síntesis
de nuevo material genético, para que las células hijas tengan la misma dotación. Sin embargo
persisten los altos índices de síntesis de ARN para obtener enzimas requeridas en la síntesis
de histonas que formarán parte de la macroestructura del ADN y tubulinas relacionadas con el
proceso de división celular.
Etapa G2: En esta fase, ya con el ADN duplicado, la célula ensambla las estructuras necesarias
para la separación de las células hijas durante la división celular y la citocinesis (separación del
citoplasma).
Etapa M: Durante M, la envoltura nuclear se desintegra, la cromatina se condensa en forma
creciente hasta ser visible los cromosomas al microscopio óptico. Estos cromosomas formados
cada uno por dos cromátidas (cromosomas duplicados) pasaran por cada una de las fases de la
división celular (mitosis o meiosis) para concluir con la formación de las células hijas, cada una
con una única copia de su ADN (cromosomas sin replicar) , que marcan el inicio de un nuevo
ciclo.
SISTEMA DE CONTROL DEL CICLO CELULAR
El sistema de control del ciclo celular es un dispositivo bioquímico compuesto por un conjunto
de proteínas reguladoras interactivas: las ciclinas y las quinasas dependientes de ciclinas que
inducen y coordinan los procesos básicos del ciclo, como la duplicación de ADN y la división
celular, a los que denominamos procesos subordinados.
Durante un ciclo típico, el sistema de control está regulado por factores de retraso que
pueden frenar el ciclo en puntos determinados denominados puntos de control. En estos
puntos, las señales de retroalimentación que contienen información sobre los procesos
subordinados pueden detener momentáneamente el avance del ciclo, evitando el inicio del
proceso siguiente antes que el precedente haya terminado. Sobre dichos factores también
actúan señales del entorno como puede ser una hormona o un factor de crecimiento.
Una analogía que puede ayudarnos a comprender este mecanismo es comparar al sistema de
control del ciclo celular con el funcionamiento de una lavadora automática (1. Alberts y col -pág929-
930), el programador de la lavadora sólo avanza a través de los diferentes pasos del ciclo de
lavado (etapas del ciclo celular), si recibe determinadas señales. Adentro de la lavadora hay

22. sensores que miden el nivel de agua o jabón que ingresan. Estos sensores envían señales que
pueden provocar el retraso o la interrupción del ciclo de lavado. De igual manera en la célula,
las señales generadas en los procesos subordinados (por ej. la síntesis de ADN) o por el
entorno, detienen el ciclo.
A continuación pasaremos a describir las proteínas reguladoras, el mecanismo de regulación y
los puntos de control del ciclo celular.
PROTEÍNAS REGULADORAS DEL CICLO CELULAR
El pasaje de una célula a través del ciclo es controlado por proteínas citoplasmáticas. Los
principales reguladores del ciclo en células animales son:
1. Las ciclinas, proteínas que controlan la actividad de sus proteinquinasas
dependientes. La concentración de ciclinas varía en forma cíclica, aumentando o disminuyendo
durante el transcurso del ciclo celular. Esto se debe a variaciones en la velocidad de
degradación de la ciclina, dado que la velocidad de síntesis es casi constante durante todo el
ciclo. En los mamíferos existen 6 ciclinas como mínimo, denominadas A, B, C, D, E y F (Fig.
12.4b), pero nosotros las clasificaremos como ciclinas de G1 y ciclinas mitóticas. Las ciclinas G1
se unen a sus quinasas dependientes de ciclinas (Cdk2) durante G1 siendo necesarias para
superar el punto de control G1 y pasar a la fase S. Las ciclinas mitóticas se fijan a la quinasa
Cdk1 durante G2, siendo necesaria su presencia para que el ciclo supere el punto de control G2
y se inicie la mitosis. (Fig. 12.3 )
2. Las quinasas dependientes de ciclinas (CDK), enzimas que mediante la fosforilación
de determinadas proteínas desencadenan los procesos subordinados del ciclo celular. En los
mamíferos se conocen 5 CDK las cuales forman tres grupos principales:
Fig. 12.3 - Complejo ciclina-quinasa dependiente de ciclina activo (ciclina-CDK)
CDK de G1 (Cdk2)
CDK de fase S (Cdk2)
CDK de fase M (Cdk1)
A diferencia de la concentración de ciclinas, la concentración de CDK se mantiene durante todo
el ciclo celular, por permanecer constantes tanto la velocidad de síntesis como la de
degradación (Fig. 12.4 y 12.5)

23. Las CDK se activan sólo cuando se unen a las ciclinas para formar complejos, por lo que
requieren un nivel umbral para desencadenar la transición a la fase siguiente del ciclo celular.
3. El Complejo Promotor de la Anafase (APC) y otras enzimas proteolíticas. El APC
desencadena los eventos que conducen a la destrucción de las cohesinas [1] permitiendo a las
cromátidas hermanas separarse e iniciando la degradación de las ciclinas mitóticas.
Fig. 12.4 -Generalización del sistema de control del ciclo celular en eucariotas

24. Fig. 12. 5 - Ciclinas y CDK en un ciclo celular de vertebrados
MECANISMO DE REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR
Al finalizar la mitosis aumenta la expresión de la ciclina G1 (E), esta ciclina se unirá a la su
quinasa (Cdk2) formando un complejo activo conocido como factor promotor de Fase S (FPS
). Este FPS sólo puede actuar sobre cromosomas en estado Pre-Replicativo. Así se denominan
por poseer sobre cada origen de replicación un complejo multiproteico llamado Pre-Replicativo.
Los orígenes de replicación (ORI) se presentan en número de 20 a 80 sobre cada lazo de
cromatina y se caracterizan por poseer una secuencia común denominada secuencia de
replicación autónoma (ARS) formada por dos secuencias "GAGGC" sobre las que se halla unido
a lo largo de todo el ciclo celular, el complejo de reconocimiento del origen de replicación
(ORC), uno de los complejos proteícos que forma parte del complejo Pre-Replicativo (PreR). El
segundo componente del complejo PreR es la proteína Cdc6p (cell division cycle protein), que
se sintetiza en G1 e inserta sobre los orígenes de replicación al último componente, las
proteínas de mantenimiento de los minimicrosomas (MCM). (Fig. 12.6)
El nivel creciente de FPS al inicio de la fase S induce la apertura de los orígenes de replicación,
activando a las moléculas responsables de la síntesis de ADN e induciendo la separación del
complejo Pre-R del componente Cdc6p y MCM. Separados estos componentes, se inicia la
síntesis, y por lo tanto el FPS no se requiere más, siendo su componente lábil, la ciclina de G1,
degradada en los proteosomas.

25. Los cromosomas a partir de este momento se denominarán cromosomas Post-Replicativos (sólo
presentan asociado a los orígenes de replicación el ORC). Los cromosomas se mantendrán en
estado Post-R hasta el inicio de la anafase.
Degradadas las ciclinas G1, el nivel de ciclinas mitóticas aumenta.
Un nuevo participante entra al ciclo, el complejo promotor de la mitosis, FPM, formado por
las ciclinas mitóticas más las quinasas dependientes de ciclinas de M (Cdk1). Éste inicia el
ensamblado del huso mitótico, la desintegración de la envoltura nuclear y la condensación de los
cromosomas, al inducir la fosforilación de diferentes sustratos como las láminas nucleares,
conduciendo a la célula a la metafase.
A esta altura del ciclo, el FPM activa el complejo promotor de la Anafase, APC, que permite
la separación de las cromátides hermanas y su migración a los polos (anafase). Así se completa
la mitosis, se destruyen las ciclinas de fase M y se activan las ciclinas de G1 para el próximo
ciclo celular.
Fig. 12.6 - Modelo simplificado propuesto para la replicación de cromosomas eucariotas

26. CONTROL DE CALIDAD DEL CICLO CELULAR (Fig. 12.7)
Durante el ciclo celular, la célula pasa al menos tres puntos de control (checkpoints):
Punto de control G1, en este punto el sistema de control de la célula pondrá en
marcha el proceso que inicia la fase S. El sistema evaluará la integridad del ADN (que no este
dañado), la presencia de nutrientes en el entorno y el tamaño celular. Aquí es donde
generalmente actúan las señales que detienen el ciclo (arresto celular) .
Punto de control G2, en él se pone en marcha el proceso que inicia la fase M. En este
punto, el sistema de control verificará que la duplicación del ADN se halla completado (que no
este dañado), si es favorable el entorno y si la célula es lo suficientemente grande para
dividirse.
Punto de control de la Metafase o del Huso, verifica si los cromosomas están
alineados apropiadamente en el plano metafásico antes de entrar en anafase. Este punto
protege contra pérdidas o ganancias de cromosomas, siendo controlado por la activación del
APC.
Fig. 12.7 - Puntos de Control e Ingreso de la información Reguladora al Sistema de Control del Ciclo
Celular
Proteína p53, el guardián del genoma
Como hemos mencionado en los párrafos precedentes, tanto en el punto de control G1 como G2
se verifica la integridad del ADN. Ante la presencia de ADN dañado se genera una señal que
retrasa la entrada en fase M. El mecanismo depende de una proteína llamada p53, que se

27. acumula en la célula en respuesta a las alteraciones de ADN, deteniendo el sistema de control
en G1 y por lo tanto impidiendo la posterior entrada en mitosis. El gen p53 es uno de los genes
supresores de tumores más conocidos, que no sólo detiene el ciclo (arresto celular), sino
también participa en la apoptosis (muerte celular programada) forzando a las células al suicidio
cuando el daño en el ADN es irreparable.
Las células que presentan los dos alelos del gen p53 mutados, tendrán proteína p53 no activa
y por lo tanto continuarán dividiéndose a pesar del daño en su genoma, por lo tanto
desarrollarán cáncer. Las mutaciones del gen p53 presenta una alta incidencia en la mayoría de
los cánceres humanos.
¿Cómo actúa la p53?
Cuando el ADN presenta un daño "limitado", aumentan los niveles de proteína p53. Dicha
proteína activa la transcripción del gen p21, que codifica a la proteína p21. Esta última proteína
ejerce su efecto inhibidor uniéndose al complejo ciclina-Cdk2 y deteniendo el ciclo. Cuando el
ADN es reparado, la proteína p53 se libera del promotor del gen p21, provocando el descenso
en los niveles de p21. Esto permite restaurar la actividad del complejo ciclina-Cdk2.
Fig. 12.8 - Acción de la Proteína p53 en el Control del Ciclo Celular
ONCOGENES Y CÁNCER

28. Los genes supresores de tumores, codifican para productos celulares que inhiben la
proliferación celular. Para impedir el efecto protector que ejercen sobre el genoma, se
requiere la mutación de sus dos alelos.
Los genes conocidos como protooncogenes codifican proteínas que estimulan la división celular,
por ejemplo, factores del crecimiento o receptores de factores del crecimiento.
La mutación de uno de los dos alelos que codifican para un protooncogen, lo transforma en un
oncogen capaz de originar productos celulares que estimulan la división celular de forma
incontrolada conduciendo al cáncer, con alteración de los mecanismos de control del ciclo
celular.
En la siguiente tabla se mencionan a titulo informativo los oncogenes y genes supresores de
tumores mejor conocidos por su expresión durante el ciclo celular.