1. ANDRÉS DAVID ARANZAZU CEBALLOS
OCTAVO SEMESTRE
MEDICINA

2. Biología de Cooper. 7ma edición

3. Papel crucial en la generación de energía
metabólica en las células eucariotas.
Degradación
CarbohidratosÁcidos grasos
Biología de Cooper. 7ma edición

4. La mayoría de proteínas mitocondriales son
traducidas en ribosomas citoplasmáticos libres.
IMPORTADAS
Biología de Cooper. 7ma edición

5. • Traducidas en el
orgánelaGenoma
propio
• Traducidas en
ribosomas libresGenoma
nuclear
Biología de Cooper. 7ma edición

6. Membrana externa
Espacio
intermembrana
Membrana interna
Matriz
Biología de Cooper. 7ma edición

7. Matriz Sistema genético
Enzimas del
metabolismo
oxidativo
Biología de Cooper. 7ma edición

8. Biología de Cooper. 7ma edición

9. Membrana
mitocondrial
externa
Permeable a
moléculas
pequeñas
PORINAS
Biología de Cooper. 7ma edición

10. Membrana
mitocondrial
interna
Impermeable
Iones y
moléculas
pequeñas
Biología de Cooper. 7ma edición

11. Biología de Cooper. 7ma edición

12. Propio sistema genético,
separado y distinto del genoma
nuclear.
Se cree que evolucionaron por
ENDOSIMBIOSIS
(Margulis, 1981)
Biología de Cooper. 7ma edición

13. Biología de Cooper. 7ma edición

14. Genoma mitocondrial esta compuesto por
cadenas circulares de ADN.
Arabidopsis thaliana
Plasmodium
falciparum
Biología de Cooper. 7ma edición

15. •13 polipéptidos
• Subunidades 1-6 de NADH (Complejo l)
• Subunidades 1-2-3 de citocromo oxidasa (Complejo lV)
• Subunidades 6 y 8 de ATP sintetasa
• Cyt b (Complejo lll)
•2 ARNr
•ARN 12S
•ARN16S
•22 ARNt
El ADNmt contiene información para:
Biología de Cooper. 7ma edición

16. Biología de Cooper. 7ma edición

17. Genoma mitocondrial humano codifica 13
proteínas necesarias para F.O
Transporte de
electrones
ARNr 16S, 12S y (22) ARNt
Código genético ligeramente diferente al código
universal
Biología de Cooper. 7ma edición

18. Códigos mitocondriales
Codón Código Universal Mamíferos Invertebrados Levaduras Plantas
UGA STOP Trp Trp Trp STOP
AUA Ile Met Met Met Ile
CUA Leu Leu Leu Thr Leu
AGA Arg STOP Ser Arg Arg
AGG Arg STOP Ser Arg Arg
Código universal DIFERENTE
Biología de Cooper. 7ma edición

19. Se cree que tienen 1000-1500 proteínas
presentes en las mitocondrias
Son 5% de las codificadas por el genoma del
mamífero
Composición de las mitocondrias depende del
tejido donde esté
Biología de Cooper. 7ma edición

20. El ADN mitocondrial es mas susceptible a
mutaciones.
Tienen en común que hay un déficit de producción
de ATP.
Pueden afectar todos los órganos y tejidos.
Presentes a cualquier edad > Pacientes
pediátricos.
Solano A, Playán A. Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial. Salud pública de
mexico. vol.. 43. 2: 151 – 161.

21. HERENCIA MATERNA.
Diagnóstico muy difícil.
Muy graves y letales.
1/8000 personas tienen riesgo de padecerlas.
Solano A, Playán A. Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial. Salud pública de
mexico. vol.. 43. 2: 151 – 161.

22. Se pueden dividir en tres grupos:
Asociadas a mutaciones puntuales en el mTDNA
Asociadas a reorganizaciones en el mtDNA
Asociadas a depleciones del mtDNA
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mexico. vol.. 43. 2: 151 – 161.

23. ENFERMEDADES ASOCIADAS A MUTACIONES PUNTUALES EN EL mtDNA
Enfermedad Mutaciones Genética Cuadro Clínico
Neuropatía óptica
hereditaria de
Leber
G11778A • ND1, ND4,
ND6
• Perdida bilateral de la visión
• Mayor en hombres
• 2da a 3ra década de la vida
Síndrome de
neuropatía, ataxia
y retinopatía
pigmentaria.
T8993G • Subunidad 6
ATPasa
• Debilidad muscular neurogénica
• Ataxia
• Retinitis pigmentaria
Síndrome de
epilepsia
mioclónica con
fibras rasgadas
A8344G
90%
• ARNt • Epilepsia mioclónica
• Convulsiones generalizadas
• Miopatía con presencia de fibras
rojo rasgadas
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mexico. vol. 43. 2: 151 – 161.

24. ENFERMEDADES ASOCIADAS A REORGANIZACIONES PUNTUALES EN EL mtDNA
Enfermedad Genética Cuadro Clínico
Síndrome de Pearson • Deleciones en
el mtDNA
• Anemia sideroblástica
• Trombocitopenia
• Neutropenia
• Alteración de la función pancreática
Oftalmoplejia
progresiva externa
crónica
• Deleción única
en el mtDNA
• Oftalmoplejia
• Ptosis bilateral de los parpados
• Miopatía
Síndrome de Kears-
Sayre
• Deleciones en
el mtDNA
• Oftalmoplejia
• Retinopatía pigmentaria
• Ataxia
• Miopatía
• Demencia
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mexico. vol. 43. 2: 151 – 161.

25. ENFERMEDADES ASOCIADAS A DEPLECIONES DEL
mtDNA.
Disminución de los niveles de mtDNA.
Afecta niños  Miopatía, nefropatía, hepatopatía.
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mexico. vol. 43. 2: 151 – 161.

26. Las proteínas requeridas para la replicación,
transcripción y traducción; además de las proteínas
para la F.O, enzimas del metabolismo mitocondrial
y proteínas que replican, transcriben y traducen el
ADN son codificadas por genes nucleares
Ribosomas citosólicos INTERNALIZAR
Biología de Cooper. 7ma edición

27. MATRIZ:
Proteínas son marcadas y dirigidas a la matriz
mediante pre secuencias.
Translocasa de membrana externa o complejo
TOM (Tom 20,Tom 22, Tom 5, Tom 40)
Translocasa de membrana interna o complejo TIM
(Tim 23)
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28. MATRIZ:
Chaperonas (Hsp 70)
Peptidasa procesadora de matriz (MPP)
ATP
Potencial eléctrico
Biología de Cooper. 7ma edición

29. Biología de Cooper. 7ma edición

30. MEMBRANA MITOCONDRIAL INTERNA:
Son proteínas transmembrana multipase que
funcionan intercambiando iones y moléculas
pequeñas entre citosol y la matriz
No poseen pre secuencias, poseen secuencias
de señalización internas
Biología de Cooper. 7ma edición

31. MEMBRANA MITOCONDRIAL INTERNA:
Son reconocidas por Tom 70 y translocadas por
Tom 40
En el espacio intermembrana las reconocen los
Tiny Tim.
Señales de detención de transferencia
Biología de Cooper. 7ma edición

32. Biología de Cooper. 7ma edición

33. Biología de Cooper. 7ma edición