3. James Watson y Francis Crick
transformaron la biología con su
descubrimiento del ADN en 1953
¿Dónde está la información genética?
4. La Información está muy compactada
Nucleosoma
Solenoide
Asas
cromosoma
cromatina
5.
6. *20-25000genes en el genoma
*3000 millones de pb
*1.5-2% codifican para productos
funcionales
*23 pares de cromosomas
*46 moléculas de DNA
¿Cómo está organizada la información genética?
7. Proyecto Genoma Humano 1990-2003
Secuencias completas de todos los genes
Variantes en las secuencias de poblaciones
(relación con enfermedades)
8. INDIVIDUOS CON
GENOTIPO AHORRADOR
SOCIEDAD
TRADICIONAL
SOCIEDAD
MODERNA
http://mono_obeso.typepad.com/photos/sedentarismo_evolucin_y_p/imagen18.png
-Pocas grasas saturadas
-Actividad física elevada
- Alta ingesta de HC
-Sedentarismo
ALTERACIONES METABÓLICAS
MÁXIMA EFICACIA METABOLICA
-Reducción de tamaño y fuerza
muscular
-Menor capacidad muscular de oxidar
glucosa y ácidos grasos
-Insulinoresistencia
-Disbalance energético
ENFERMEDAD
EXPRESIÓN GENETICA ANORMAL
EXPRESIÓN GENETICA CORRECTA
-Aumento de tamaño y fuerza muscular
-Mayor capacidad muscular de oxidar
glucosa y ácidos grasos
-Mejor sensibilidad a la insulina
-Balance energético
FENOTIPO
QUE PERMITE LA SUPERVIVENCIA Y LA ENFERMEDAD
SUPERVIVENCIA
9. EVOLUCION DE LA NUTRICION
50’s
NUTRIGENOMICA
NUTRIGENETICA
NUTRICION
INDIVIDUALIZADA
Pasado Presente Futuro
BIOL MOLECULAR
EN LA NUTRICION
EPIDEMIOLOGIA
DE LA NUTRICION
70-80’S
90’s
08’
NUTRICION
TRASLACIONAL
12’
CONOCIMIENTO
Tovar Armando, Torres Nimbe. Arch Latin Nutr 1996, Rev Invest Clin, 2003
11. DESCUBRIMIENTOS
EN NUTRICION
APLICACIÓN EN LOS PROBLEMAS DE SALUD
BENEFICIO PARA LA SOCIEDAD
BENEFICIO PARA LA INDUSTRIA DE ALIMENTOS
SOLUCIONES
NUTRICIONALES
PARA LA SALUD
Y EL BIENESTAR
DE LA INVESTIGACION A LA PRACTICA
12. NUTRIGENOMICA
Estudia los mecanismos
de acción de los nutrimentos
Genómica nutricional
Efecto de los nutrimentos sobre:
Estudia el efecto de la
variación genética
que modifica la absorción, la
utilización, la tolerancia y el
requerimiento de alimentos o
nutrimentos
NUTRIGENETICA
Transcriptoma
(genes)
Proteoma
(proteínas)
Metaboloma
(metabolitos)
224 fitoquímicos
EPIGENETICA
GENOTIPO
+
AMBIENTE
FENOTIPIO
15. EPIGENÉTICA
La epigenética (del griego epi, 'en' o 'sobre'), por tanto,
se refiere a los cambios reversibles del ADN y las
proteínas que se unen a él, y que hace que unos genes se
expresen o no en función de condiciones exteriores.
16. Los nutrientes de la dieta modulan el flujo de la información genética
18. SUS MODIFICACIONES DIRIGEN A
CAMBIOS EN LA CONDENSACION
DE LA CROMATINA QUE REGULAN
EL INGRESO DE LA MAQUINARIA
TRANSCRIPCIONAL Y POR LO
TANTO DE LA EXPRESION GÉNICA.
19. METILACIÓN DEL ADN
La DNA contiene
combinaciones de cuatro
nucleótidos que incluyan la
citosina, la guanina, el timina
y la adenina.
La metilación del a DNA
refiere a la adición de un
grupo metílico (CH3) a los
nucleótidos de la citosina o
de la guanina.
Este grupo metílico puede
ser agregado al quinto átomo
de carbón de la base de la
citosina o al sexto átomo del
nitrógeno de la base de la
adenina.
Enzimas que pueden metilar
el ADN: DNAmetiltranferasas
20. ¿Qué hacen los grupos metilo
adicionados?
Se concentran especialmente en la región
promotora de los genes. (regulan)
Los promotores son secuencias específicas de ADN
localizadas en los extremos 5'-terminales de los
genes y contiene la información necesaria para
activar o desactivar el gen que regula.
La ARN polimerasa se une a las secuencias de dichos promotores
iniciando el proceso de la transcripción.
Mientras más metilado esté un tramo de ADN, menos
probable es que se exprese la información que contiene.
21. IMPACTO EN LA SALUD-
ENFERMEDAD
Dado que los cambios epigenéticos pueden ser
transmitidos entre generaciones de células e
individuos, estos cobran gran importancia para la
medicina
22. NUTRIGENOMICA.
Estudia los mecanismos
de acción de los
nutrimentos y el efecto
de los nutrimentos sobre:
el genoma,
el transcriptoma,
el proteoma y
el metaboloma
NUTRIMENTO
cambio hormonal
(insulina o glucagon)
receptor
FACTORES DE
TRANSCRIPCION
ARNm
proteina
señales de
transducción
transcripción
traducción
citoplasma
núcleo
transportador
diferentes
funciones
membrana
otras
proteínas
ENZIMAS
sustratos metabolitos
TRANSCRIPTOMICA
METABOLOMICA
PROTEOMICA
Dra Nimbe Torres y T
23. LOS NUTRIMENTOS PUEDEN
ACTUAR A DIFERENTES
NIVELES EN LA VIA DE
EXPRESION GENICA
DNA
transcripción
traducción
post-traducción
Vía
de
expresión
génica
NUTRIMENTO
CH3
C
O
H3C
me lación
ace lación de
histonas
ác fólico
colina
me onina
EPIGENETICA
TRANSCRIPCION
ác grasos
glucosa
vitamina D
TRADUCCION
hierro
leucina
polifenoles
miRNA
POST-TRADUCCION
vitamina K
Proteína funcional
núcleo
Dra Nimbe Torres y T
ADN
ARN
PROTEINA
24. La Importancia de la genómica nutricional
en el balance entre la salud y la enfermedad
25. ¿Para que es importante la
nutrigenómica?
• Conocer los mecanismos de acción de los nutrimentos a nivel
molecular.
• Desarrollar intervenciones dietarias basadas en evidencias
científicas para restablecer la salud.
•Prevención de enfermedades relacionadas con la alimentación.
•Desarrollo de portafolios dietarios específicos para
enfermedades específicas.
•Para incrementar la efectividad de una terapia para una
enfermedad existente.
•Para el desarrollo de nuevos productos alimenticios
26. UTILIZACION DE LA
NUTRIGENOMICA
Uso de alimentos funcionales o alimentos con
contenido alto en ciertos componentes para normalizar
parámetros bioquímicos asociados con el desarrollo de
enfermedades crónico degenerativas
Una dieta estricta
puede reemplazar
los
medicamentos?
Dietas altas en fibra
Dietas bajas en
CHO
PORTAFOLIOS DIETARIOS
27. Efectos benéficos de un portafolio
dietario
Disminución de la glucosa
Disminución de la presión arterial
Disminución de colesterol
Disminución de otros parámetros??
Disminución de la respuesta inflamatoria
Disminución de la resistencia a la insulina
Aumento del colesterol HDL
Sin efectos colaterales
Se pueden incluir en la dieta local
Bajo costo
Se pueden desarrollar para grupos específicos
28. Que alimentos utilizar?
Considerar la evidencia científica
Considerar las recomendaciones de los nutrimentos.
Considerar la composición de un alimento
ESTRATEGIAS
NUTRICIONALES
PERSONALIZADAS
GEN
NUTRIMENTO
BIENESTAR
OPTIMO
ENVEJECIMIENTO
OPTIMO
SALUD
OPTIMA
29. Polimorfismo
(SNP)
3000 millones de pares de bases
Variación genética
GTCATAGCATTATTACAG CAGTATCGTAATAATGTC
GTCATACCATTATTACAG CAGTATGGTAATAATGTC
0,1%
Diferente
99%
Idéntico
Variabilidad genética
30. NUTRIGENETICA
¿QUÉ ES UN POLIMORFISMO?
Un SNP es una variación de un sólo nucleótido entre genomas de individuos de
la misma especie.
La secuencia de nucleótidos del genoma humano es muy parecida entre
diferentes individuos, pero hay posiciones en las que un nucleótido difiere de
un individuo a otro.
Para que una de estas variaciones se considere un SNP debe ocurrir en al
menos el 1 % de la población.
El genoma humano tiene un SNP cada 100 a 300 bases del genoma. Teniendo
en cuenta que el genoma humano son unos 3 billones de bases está claro que
el conjunto de SNPs caracteriza a cada individuo de forma que puede darnos
una idea de sus características en cuanto a propensión a enfermedades.
32. Pérez et al. 2010. Polimorfismos en la enfermedad cardiovascular. Asociación española de biopatología médica.
33. FALLO DEL GEN DE LA ENZIMA
5-10-METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA
(MTHFR)
En el cromosoma 1 se aloja el gen de la MTHFR
Enzima implicada en el metabolismo de la
homocisteína.
Si falla la enzima, aumenta la concentración sérica de
la homocisteína
= aumento del
riesgo de trombosis
venosa o arterial
Dolores Corella, et al. Genes, dieta y enfermedades cardiovasculares. Investigación y ciencia, 2007
34. Los individuos van a absorber, metabolizar o
utilizar los nutrimentos o alimentos de diferente
manera
hipo-respondedores
Normo-respondedores
Hiper-respondedores
Antes del tratamiento
dietario
Después del
tratamiento
dietario
NO TODOS LOS
INDIVIDUOS
RESPONDEN DE
LA MISMA
MANERA
37. Con la ayuda de la Nutrigenómica y la
Nutrigenética se podrán:
Generar recomendaciones específicas
sobre la composición de la dieta para el
óptimo beneficio de cada individuo o
“nutrición personalizada”
39. Historia
Dausset definio la medicina predictiva
como "la identificación de individuos
sanos que tienen predisposición a
desarrollar una determinada
enfermedad".
identificación de individuos que
no tienen tal predisposición o
que incluso se encuentran
protegidos por una especial
resistencia genética
El objetivo de la medicina predictiva
es identificar la susceptibilidad o la
resistencia a determinadas
enfermedades en el individuo sano
Vecchio E. Et al 2000
40. Medicina Predictiva
• Su objetivo consiste en evaluar los factores de riesgo de cada persona frente a
la enfermedad, y anticipar la respuesta al tratamiento con base en información
genética.
• Factor de riesgo implica cualquier rasgo, exposición o característica de un
individuo que aumente su probabilidad de sufrir una enfermedad.
La medicina predictiva (MP) esta siendo
soportada y promovida por la FDA,
comisión europea y la CDC.
La MP ha sido posible gracias a los logros
en genómica, proteómica, metabolómica y
bioinformática.
41. CONCLUSIÓN
En el futuro mediante herramientas de biología
molecular se podrá diseñar alimentación
individualizada, adaptando las necesidades
nutricionales al genotipo de cada individuo
El progreso de la nutrigenómica y nutrigenética estará ligado a la
utilización de dietas personalizadas para retrasar el inicio de la
enfermedad y optimizar el mantenimiento de la salud humana.