ERRORES INNATOS

1. ERRORES
INNATOS DEL
METABOLISMO,
GENERALIDADES
DR. ALVARO GIOVANNY BEDOLLA ARROYO
R3 PEDIATRIA

2. ANTECEDENTES HISTÓRICOS
 SIR ARCHIBALD
EDWARD GARROD
 1902 INCIDENCIA DE
ALCAPTONURIA
 1923 ERROR INNATO
DEL METABOLISMO
Mora L, Suárez F. Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de
cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia. Revista Biosalud 2017; 16(2): 83-95 DOI: 10.17151/
biosa.2017.16.2.8
Mora L, Suárez F. Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de
cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia. Revista Biosalud 2017; 16(2): 83-95 DOI: 10.17151/
biosa.2017.16.2.8

3. DEFINICION
 La definición fundamental de los EIM, los cuales comprenden un grupo de
trastornos heterogéneos cuya base molecular consiste en la presencia de
mutaciones en genes que se expresan como enzimas, proteínas activadoras,
cofactores de enzimas, proteínas de transporte, sistemas portadores o
marcadores de reconocimiento metabólico
Mora L, Suárez F. Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de
cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia. Revista Biosalud 2017; 16(2): 83-95 DOI: 10.17151/
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5. ¿Qué es el DNA? ¿Qué es un gen?
Las siglas DNA significan Ácido
DesoxirriboNucleico y es una gran molécula
formada por una larga secuencia de
nucleótidos dispuestos en forma de doble
hélice.
Se llama gen a la mínima secuencia de DNA
que es capaz de codificar una proteína
(función celular).
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6. ¿CÓMO SE ORGANIZA EL DNA?
El DNA se organiza en forma de cromosomas
que están en el núcleo celular. Cada
cromosoma es una larga cadena de DNA.
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7. ¿QUÉ ES UNA
PROTEÍNA?
Una proteína es una cadena de
aminoácidos. Puede tener diversas funciones
dentro del organismo: puede ser una enzima,
un transportador, una hormona, una proteína
estructural o de membrana, etc...
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8. ¿QUE ES EL
METABOLISMO?
El metabolismo es el conjunto de
reacciones enzimáticas que se realizan en
los seres vivos para mantener la vida
(nacer, crecer, reproducirse, mantener las
estructuras de nuestro cuerpo y
relacionarse con el entorno).
Estas reacciones pueden
ser catabólicas cuando sirven para romper
(lisar, hidrolizar, degradar) grandes
moléculas o bien anabólicas, cuando sirven
para formar moléculas que son
componentes celulares.
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9. ¿QUÉ ES LA HERENCIA?
Es la capacidad de transmitir a la
descendencia la información que
llevamos en nuestros genes.
Cada gen se expresa en dos copias
o alelos, una que proviene de la
información cedida por el padre y
otra que proviene de la transferida
por la madre. La expresión final de
un gen será el resultado de la
interacción de los dos alelos.
Si los dos alelos son idénticos se
dice que el individuo es homocigoto
y si, por el contrario, son diferentes,
se dice que es heterocigoto.
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10. Según la forma de expresión los caracteres pueden
ser dominantes, si con un solo alelo que lleve este
carácter ya es suficiente para que se expresen,
y recesivos, cuando hace falta que porten este carácter
los dos alelos para que lleguen a expresarse.
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13. EPIDEMIOLOGIA
 La IEM individual son trastornos raros, la mayoría con una incidencia de menos
de 1 por cada 100.000 nacimientos. Sin embargo, cuando se considera
colectivamente, la incidencia puede acercarse a 1 en 800 a 1 en 2500
nacimientos
REVISION DE CASOS DE MIE EN COLUMBIA BRITANICA ENTRE 1969 Y 1996
Trastornos de aminoácidos (excluyendo fenilcetonuria): 7.6 por 100,000
● Enfermedades de almacenamiento lisosomal: 7,6 por 100.000
● Fenilcetonuria – 7.5 por 100,000
● Acidemias orgánicas: 3,7 por 100.000
● Trastornos peroxisomales: 3.5 por 100,000
● Enfermedades mitocondriales – 3.2 por 100,000
● Enfermedades de almacenamiento de glucógeno: 2.3 por 100,000
● Enfermedades del ciclo de la urea: 1.9 por 100,000
REID SUTTON, “ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISNO, EPIDEMIOLOGIA, PATOGENESIS Y CARACTERISTICAS CLINICAS”, UPTODATE 2021

14. REVISION DE CASOS DE MIE EN WEST MIDLANDS REINO UNIDO ENTRE 1999
Y 2003
●Enfermedades mitocondriales – 20.3 por 100,000
●Enfermedades de almacenamiento lisosomal: 19,3 por 100.000
●Trastornos de aminoácidos (excluyendo fenilcetonuria): 18.7 por 100,000
●Acidemias orgánicas: 12,6 por 100.000
●Fenilcetonuria – 8.1 por 100,000
●Trastornos peroxisomales: 7.4 por 100,000
●Enfermedades de almacenamiento de glucógeno: 6.8 por 100,000
●Enfermedades del ciclo de la urea: 4.5 por 100,000
REID SUTTON, “ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISNO, EPIDEMIOLOGIA, PATOGENESIS Y CARACTERISTICAS CLINICAS”, UPTODATE 2021

15. MANIFESTACIONES
CLINICAS
REID SUTTON, “ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISNO, EPIDEMIOLOGIA, PATOGENESIS Y CARACTERISTICAS CLINICAS”, UPTODATE 2021

16. NEUROLÓGICAS
 LETARGO
 COMA
 CONVULSIONES
 RETRASO O REGRESION DEL
DESARROLLO
 NEUROPATIA PERIFÉRICA
 ANOMALIAS DEL TONO
 PROBLEMAS MOTORES
 ATAXIA
 MANIFESTACIONES
NEUROPSIQUIATRICAS
REID SUTTON, “ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISNO, EPIDEMIOLOGIA, PATOGENESIS Y CARACTERISTICAS CLINICAS”, UPTODATE 2021

17. GASTROINTESTINALES
 VOMITOS RECURRENTES
 MAL ESTADO NUTRICIONAL
 DESHIDRATACIÓN
 HEPATOESPLENOMEGALIA
 HIPOGLUCEMIA
 ICTERICIA COLESTÁSICA
REID SUTTON, “ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISNO, EPIDEMIOLOGIA, PATOGENESIS Y CARACTERISTICAS CLINICAS”, UPTODATE 2021

18. CARDIACAS
 MIOCARDIOPATIA
REID SUTTON, “ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISNO, EPIDEMIOLOGIA, PATOGENESIS Y CARACTERISTICAS CLINICAS”, UPTODATE 2021

19. OFTALMOLOGICAS
 CATARATAS
 OPACIDADES
 OPACIDADES CORNEALES
 RETINITIS PIGMENTOSA
REID SUTTON, “ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISNO, EPIDEMIOLOGIA, PATOGENESIS Y CARACTERISTICAS CLINICAS”, UPTODATE 2021

20. OLORES ANORMALES
 ●Azúcar quemada, curry o jarabe de arce: enfermedad de la orina de jarabe de arce
(fenogreco, una especia comúnmente utilizada en la cocina asiática; jarabe de arce
artificial; y los tés de hierbas contienen sotolón, que puede provocar un olor a jarabe
de arce cuando se consume)
 ●Calcetines sudorosos o parecidos al queso – Acidemia isovalérica
 ●Afrutado, amoniacal – Acidemia metilmalónica o acidemia propiónica
 ●Orina de ratón, mohosa – Fenilcetonuria
 ●Huevos podridos similares a la col – Tirosinemia
 ●Malta o lúpulo – Malabsorción de metionina
 ●Orina de gato – acidemia 3-metilcrotónica, aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
 ●Parecido al pescado: exceso de trimetilaminuria y carnitina
REID SUTTON, “ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISNO, EPIDEMIOLOGIA, PATOGENESIS Y CARACTERISTICAS CLINICAS”, UPTODATE 2021

21. Mora L, Suárez F. Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de
cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia. Revista Biosalud 2017; 16(2): 83-95 DOI: 10.17151/
biosa.2017.16.2.8