Análisis de sangre y 
pruebas genéticas 
Índice:
Análisis de sangre
● Introducción
○ ¿Qué es la sangre?
○ ¿Qué funciones cumple la sangre?
○ Composición de la sang...
¿Que es la sangre?
La sangre es un tejido líquido que recorre el organismo, a través de los vasos sanguíneos, transportand...
¿Cómo funcionan los análisis de sangre?
Los exámenes de sangre son usados para determinar estados como una enfermedad, con...
la única forma de salvar la vida o recuperar la salud para cualquier persona que sufra una falta de componentes
sanguíneos...
 
¿Qué pasa cuando…?
-Cuando el código genético de un ser vivo se ve alterado es lo que llamamos una mutación.
Una mutació...
Podemos distinguir tres tipos de pruebas genéticas :
El diagnóstico prenatal:
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Análisis de sangre y pruebas genéticas

  1. 1. Análisis de sangre y  pruebas genéticas 
  2. 2. Índice: Análisis de sangre ● Introducción ○ ¿Qué es la sangre? ○ ¿Qué funciones cumple la sangre? ○ Composición de la sangre ○ Grupos sanguíneos ● Los análisis ○ ¿Cómo funcionan los análisis? ○ ¿Cómo se hacen? ● Donaciones de sangre Pruebas genéticas ● Introducción ○ ADN ○ ¿De qué está formado? ○ ¿Cómo se forma? ○ ¿Qué pasa cuando…? ● Pruebas genéticas ○ ¿Qué son? ○ ¿Para qué sirven? ○ Tipos de pruebas ■ Diagnóstico prenatal ■ Pruebas forenses ● Enfermedades genéticas
  3. 3. ¿Que es la sangre? La sangre es un tejido líquido que recorre el organismo, a través de los vasos sanguíneos, transportando células y todos los elementos necesarios para realizar sus funciones vitales. La cantidad de sangre está en relación con la edad, el peso, sexo y altura. Un adulto tiene entre 4,5 y 6 litros de sangre, el 7% de su peso.  ¿Qué funciones cumple?  Como todos los tejidos del organismo la sangre cumple múltiples funciones necesarias para la vida como la defensa ante infecciones, los intercambios gaseosos y la distribución de nutrientes. Para cumplir con todas estas funciones cuenta con diferentes tipos de células suspendidas en el plasma. Todas las células que componen la sangre se fabrican en la médula ósea. Ésta se encuentra en el tejido esponjoso de los huesos planos (cráneo, vértebras, esternón, crestas ilíacas) y en los canales medulares de los huesos largos (fémur, húmero). La sangre es un tejido renovable del cuerpo humano, esto quiere decir que la médula ósea se encuentra fabricando, durante toda la vida, células sanguíneas ya que éstas tienen un tiempo limitado de vida. Esta “fábrica”, ante determinadas situaciones de salud, puede aumentar su producción en función de las necesidades. Por ejemplo, ante una hemorragia aumenta hasta siete veces la producción de glóbulos rojos y ante una infección aumenta la producción de glóbulos blancos.    Composición de la sangre  ● Los glóbulos rojos transportan el oxígeno de los pulmones hacia los tejidos y captan el anhídrido carbónico producido en los tejidos que es eliminado luego por las vías respiratorias. ● Los glóbulos blancos defienden al organismo contra las infecciones bacteriana y virales. ● Las plaquetas impiden las hemorragias, favoreciendo la coagulación de la sangre. ● El plasma además de servir como transporte para los nutrientes y las células sanguíneas, contiene diversas proteínas (inmunoglobulinas, albúmina y factores de coagulación) que van a ser de utilidad en la terapia transfusional, como se explica más adelante en la sección de Hemoderivados. Grupos sanguíneos  A pesar de que la sangre cumple las mismas funciones en todos los individuos, no es idéntica en todos. Existen diferentes “tipos” de sangre. Esta característica es genética, es decir, nacemos con una sangre que pertenece a determinado grupo. Por lo tanto, nuestro organismo acepta sólo la sangre del mismo grupo (la sangre compatible) y rechaza la de los otros grupos, con reacciones que pueden llegar a ser muy graves. Los sistemas de grupos sanguíneos más conocidos son el Sistema ABO (grupo A, grupo B, grupo AB y grupo O) y el Sistema Rhesus, conocido como Factor Rh, (Positivo o Negativo). Estos Sistemas están presentes simultáneamente en todos los individuos. Cuando se habla de Grupo y Factor nos referimos al Sistema ABO y Rh.
  4. 4. ¿Cómo funcionan los análisis de sangre? Los exámenes de sangre son usados para determinar estados como una enfermedad, contenido mineral, la presencia de drogas, función de los órganos, etc. Dentro de los análisis de sangre se pueden encontrar varios tipos, pero los más comunes son: ● Hematología completa: Determina la cantidad y forma de los glóbulos rojos, los glóbulos blancos, las plaquetas, la hemoglobina, ayudando a detectar enfermedades de la sangre, como la anemia, infecciones, problemas de coagulación, cáncer de la sangre y trastornos del sistema inmunológico. ● Química sanguínea o panel metabólico básico: Mide diferentes sustancias químicas en la sangre, incluye las pruebas que miden la glucosa en la sangre, el calcio, los electrolitos, además de las pruebas de función renal. ● Análisis de enzimas sanguíneas: ayudan a controlar las reacciones químicas en el cuerpo. El análisis se centra en las pruebas de enzimas sanguíneas que se utilizan para ayudar al diagnóstico de un ataque al corazón. ● Examen de sangre para medir el riesgo de padecer enfermedades cardíacas: Se realiza para analizar las sustancias en la sangre que transportan el colesterol. Los niveles altos de colesterol pueden ser signos de un mayor riesgo de cardiopatía. ● Pruebas de coagulación de la sangre: los resultados anormales en esta prueba pueden desembocar en un riesgo de sangrado o de formación de coágulos en los vasos sanguíneos. ¿Cómo se hacen? La sangre es usualmente es extraída de una vena del brazo usando una jeringuilla, posteriormente es llevada a analizar en un laboratorio especializado en este tipo de estudios. En estos laboratorios se hacen los llamados hemogramas, que es un análisis de todos los componentes de la sangre (la hemoglobina, los glóbulos rojos o hematíes, los glóbulos blancos o leucocitos y las plaquetas, entre otros) La donación de sangre. ¿Cuáles son los pasos para convertirse en donante? Para ser donante se debe ser mayor de edad, pesar más de 50 kilos, etc. No se debe ir en ayunas y deben de haber pasado como mínimo dos meses de la última donación. ¿Quiénes no pueden ser donantes? No puedes donar si eres enfermo de hepatitis B o C, SIDA, Sífilis y todas aquellas enfermedades que se transmiten por sangre. Tampoco puedes donar sangre si eres diabético, epiléptico, o si eres enfermo crónico. ¿Cuál es el fin de las donaciones de sangre? Es imprescindible aportar al accidentado o al enfermo los elementos que le falten y recuperar la función alterada. Esta operación se denomina transfusión sanguínea.
  5. 5. la única forma de salvar la vida o recuperar la salud para cualquier persona que sufra una falta de componentes sanguíneos. ¿Qué grupo sanguíneo es el más necesitado? Los grupos sanguíneos más solicitados son el AB+, el A+ y el B+. ¿Dónde se "recauda" la sangre? La donación de sangre se puede llevar a cabo en cualquier hospital o ambulatorio, pero también se puede donar en unas furgonetas de la cruz roja especializadas.   El ADN En los años 50 el doctor James Watson y el biofísico Francis Crick desvelaron la estructura atómica del ADN. Pero fue en 1869 cuando se descubrió la existencia del núcleos de la célula y su contenido: el ácido nucleico (portador a su vez del ácido desoxirribonucleico “DNA” y el ARN) Los ácidos nucleicos son grandes ​polímeros​formados por la repetición de ​monómeros​denominados ​nucleótidos​, unidos mediante ​enlace​s. Se forman, largas cadenas; algunas moléculas de ácidos nucleicos llegan a alcanzar tamaños gigantescos, con millones de nucleótidos encadenados. Los ácidos nucleicos almacenan la información genética de los ​organismos vivos​y son los responsables de la transmisión hereditaria. Existen dos tipos básicos, el ​ADN​y el ​ARN​. El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. ¿De que está formado? La secuencia de ADN contiene 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es el que determina el sexo (dos ​cromosomas X​en mujeres y uno X y uno ​Y​en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de ​bases​de ​ADN​(3200 ​Mb​) que contienen unos 20.000-25.000 ​genes​1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20 500). Los segmentos de ADN que llevan la información genética son llamados ​genes​, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales El ADN está compuesto por -una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, de ahí su nombre, ácido desoxirribonucleico -también formada por Una Base Nitrogenada (Adenina, Guanina, Timina y Citocina) -Y un grupo Fosfato ¿Cómo se forma?  El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más "réplicas" de la primera. Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservador, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original. 
  6. 6.   ¿Qué pasa cuando…? -Cuando el código genético de un ser vivo se ve alterado es lo que llamamos una mutación. Una mutación variación en una o más características de un ser vivo. Existe gran variedad de mutaciones que en la mayoría de los seres humanos suelen resultarnos desagradables pero resulta curioso el hecho de que nos parezca bello, curioso o llamativo en otras especies. -Albinismo: Es la ausencia de pigmentación en un ser vivo, lo que provoca que tod el cuerpo presente color blanco en piel, cabello, uñas… -Skitten: malformación de las articulaciones posteriores de un ser vivo (pocos casos en personas) - síndrome de Down: Consiste en un conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad. -Diprosopia: Es la absorción de un ser vivo a otro dentro del feto lo que genera la aparición de un órgano de más o de más de una extremidad, cabeza o cara. -Cuando el código genético un ser vivo es editado Se sabe de la existencia de investigaciones referentes a este tema, con el fin de conseguir que nuestra descendencia llegue tener rasgos que nos gustarían que tuviera. También se sabe de la búsqueda de modificaciones genéticas en animales con fines lucrativos. (Copito de nieve) Otro tema que ha causado mucha polémica es el desarrollo del estudio del proyecto genoma humano. Este consiste en llegar a crear a un ser humano mejorado. ¿Por qué?... es decir, en nos favorece la continuación de esta investigación.    Pruebas genéticas  Las pruebas genéticas son exámenes de sangre y otros tejidos para detectar ​trastornos genéticos​relacionadas con el genotipo​, las ​mutaciones​, el ​fenotipo​, o el ​cariotipo​. Existen más de 2000 pruebas disponibles. Los médicos hacen pruebas genéticas por varios motivos. Entre ellos: ● Encontrar trastornos genéticos en el feto   ● Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos ● Estudiar embriones para detectar enfermedades   ● Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que se produzcan síntomas ● Hacer un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad  ● Determinar el tipo o dosis de medicamento que es mejor para la persona
  7. 7. Podemos distinguir tres tipos de pruebas genéticas : El diagnóstico prenatal: ● La biopsia corial se realiza entre la semana 8 y 12 de gestación por vía vaginal o a través de la pared abdominal. Mediante esta técnica se extraen vellosidades coriales de la placenta, cuyo tejido es igual que el del embrión, para su posterior estudio. Esto nos permite detectar enfermedades genéticas de una forma rápida. ● La técnica de la amniocentesis se realiza entre la semana 8 y 15 de gestación, mediante una punción abdominal y bajo control ecográfico para evitar daños al feto. Consiste en extraer líquido amniótico que contiene células fetales. Las células extraídas se cultivan y posteriormente se utilizan para realizar un cariotipo. ● La punción del cordón umbilical se suele realizar a partir de la semana 20 de gestación y sólo se utiliza cuando se sospecha de forma tardía, de la posibilidad de que el feto presente algún tipo de malformación, como las que pueden producirse por enfermedades infecciosas de la madre. Consiste en extraer sangre fetal directamente del cordón umbilical mediante una punción abdominal bajo control ecográfico. Posteriormente se realiza un estudio de los cromosomas. Las pruebas forenses ● Las pruebas de la Humanidad: Este tipo de pruebas sirve para determinar linajes en varias generaciones y fue utilizado para conocer cómo ha evolucionado el genoma humano desde la aparición del Homo sapiens la primera especie que dio origen a la humanidad moderna. De ahí que, en cierto nivel generacional, grandes poblaciones humanas comparten una misma ancestra y ADN mitocondrial. ● La huella genética: Los exámenes de huellas genéticas utilizan las cadenas de ADN de una persona para propósitos legales. A diferencia de los otros exámenes,, las pruebas de huellas no se usan para detectar mutaciones asociadas con enfermedades. Este tipo de tests pueden identificar a las víctimas de un crimen o de una catástrofe, aclarar o implicar a un sospechoso, o establecer relaciones biológicas entre las personas (por ejemplo, la paternidad). ● Los exámenes forenses: Usa secuencias de ADN para identificar un individuo por motivos legales. No se usa para detectar mutaciones asociadas a enfermedades. Este tipo de test puede identificar víctimas de crímenes o catástrofes, descarta o implica a sospechosos de un crimen o establece relaciones biológicas entre personas (paternidad por ejemplo). Enfermedades genéticas Existen enfermedades que se pueden heredar de nuestros padres que se transmiten de generación en generación, es decir, de padres a hijos alguna de estas se confunden con la hereditaria y son las enfermedades congénicas y genéticas. 1-Congénicas: se presentan en el embarazo o en el parto de un niño y se adquiere al nacer. 2-Genéticas: son enfermedades que resultan de las alteraciones del ADN y no suelen ser ocasionadas por la adquisición de caracteres parentales, es decir, que puede que no sea por los genes de los padres. Las enfermedades hereditarias se clasifican en: 1-Enfermedades monogénicas: se caracteriza por que se produce por una mutación o alteración de AND en un sólo gen.
  8. 8. Enfermedades poligénicas: producida por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. 2-Enfermedades cromosómicas: se produce por la alteración de los cromosomas. Una de las enfermedades que se ha dado de este tipo es el síndrome de dowm. se caracteriza por que en la pareja 21 tiene tres cromosomas. 3-Enfermedades mitocondriales: se produce por la alteración del ADN mitocondrial. La enfermedad puede afectar a diferentes partes del cuerpo dependiendo de los síntomas ya que las mitocondrias de nuestro cuerpo poseen ADN propio. Únicamente la transfiere la madre en ese caso los individuos que provengan de la familia materna estan en riesgo de contraerla.

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