Este documento describe la síndrome de Treacher Collins, una afección genética rara que causa anomalías en la estructura de la cara. Se transmite de padres a hijos y sus síntomas pueden variar en gravedad e incluyen defectos faciales como orejas pequeñas o ausentes, mandíbula y pómulos pequeños, y hendiduras alrededor de la boca y mejillas. La causa es una mutación en el gen que produce la proteína treacle.

1. FRANCISCA CÁCERES
JENNIFER DOMÍNGUEZ

2. Causas
Es por una
proteína llamada
treacle
Esta puede variar en gravedad
de una generación a otra.

3. De que
se trata
Es una afección que se
transmite de padres a
hijos y que lleva a
problemas con la
estructura de la cara.

4. La parte externa de los oídos
es anormal o casi totalmente
ausente.
Boca muy
grande
Hipoacusia
Síntomas
Defecto en el
parpado inferior
Mandíbula
pequeña
Vello
cabelludo que Paladar
se extiende hendido
hasta las
mejillas

5. Prueba y exámenes Forma anormal del ojo
Huesos de las mejillas planos
Hendiduras faciales
Mandíbula pequeña
Orejas de implantación baja
Orejas formadas anormalmente
Conducto auditivo externo
anormal
Hipoacusia
Defectos en el ojo (coloboma que
se extiende hasta el párpado
inferior)
Pestañas disminuidas en el
párpado inferior