3. Síndrome de Pierre-Robin
Micrognasia, Glosoptosis y paladar hendido
Arco alto en neonatos.
Retrogantia e hipoplasia mandibular.
Problemas respiratorios y alimenticios
Características clínicas
Fisura en el velo del paladar.
Paladar alto y arqueado.
Mandíbula muy pequeña con mentón retraído.
Mandíbula que está muy atrás en la garganta.
Infecciones repetitivas del oído.
Pequeña abertura en el paladar que causa asfixia.
Dientes que aparecen cuando el bebé nace (dientes natales).
Lengua que es grande en comparación con la mandíbula
4. Síndrome de Pierre-Robin
Etiología
Gen 2q32.3
Tratamiento
Los bebés que padecen esta afección NO se deben
colocar boca arriba para evitar que la lengua se
retraiga hacia la vía respiratoria.
La alimentación debe hacerse con mucho cuidado
para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de
líquidos. Algunas veces, puede ser necesario
alimentar al niño a través de una sonda para prevenir
ahogamiento.
Con el tiempo se puede llegar a alcanzar el perfil casi
normal
5. Síndrome de Van der Woude
Estan implicados dos locus genicos en este
sindrome: el 1q32-41(SVW1), que es el mas
frecuente, y el 1p34.
La prevalencia al nacimiento oscila entre 1/33.600
y
1/100.000 nacidos, segun diferentes autores.
Aproximadamente el 30% de los casos
corresponde a mutaciones de novo.
El signo clínico característico es la presencia de
fositas o de elevaciones cónicas (microformas)
mediales en el labio inferior, apreciables en mas
del 80% de los portadores del gen, asociado a
hendiduras orales.
6. Síndrome de Van der Woude
El 20-40% de los portadores padece
hipodoncia (segundo molar, incisivo lateral)
y/o voz nasal por fisura del paladar
submucoso.
Los defectos del labio inferior pueden ser
circulares, en forma de surcos, arrugas
transversales o elevaciones cónicas de la
mucosa labial
9. Síndrome de Ascher
Triada
Ojos: Los párpados superiores y menos comúnmente los
párpados inferiores se caracterizan por la relajación del
pliegue tarsal, que permite que el tejido entre las cejas y el
borde de la tapa para colgar holgura sobre la fisura
palpebral. La piel del párpado es notablemente delgada y
atrófica
Labio: El labio, casi siempre la parte superior, es el sitio de
una duplicación horizontalmente ejecuta situado entre el
tubo interior (pars villosa) y exterior (pars glabrosa) partes
del labio.
Tiroides. La ampliación de la glándula tiroides es variable y
generalmente no se asocia con síntomas tóxicos
11. Síndrome Beckwith-
Wiedemann
Macroglosia es un rasgo característico de una
condición BeckwithWiedemann síndrome
hereditario raro que incluye muchos otros
defectos posibles, tales como:
Onfalocele (es decir, protrusión de una parte
del intestino a través de un defecto en la pared
abdominal en el ombligo)
Visceromegalia
Gigantismo
Hipoglucemia neonatal
12. Síndrome Beckwith-
Wiedemann
En los pacientes con hipotiroidismo o
síndrome de Beckwith-Wiedemann, la lengua
suele mostrar un agrandamiento difuso
generalizado suave. En aquellos con otras
formas de macroglosia, la lengua suele
presentar un aspecto multinodular.
15. Síndrome de Melkersson –
Rosenthal
El Síndrome de Melkersson Rosenthal es una
enfermedad poco común, de origen
autosómico dominante caracterizada por una
tríada clásica
inflamación recurrente de los labios y/o cara,
lengua fisurada
parálisis facial recurrente periférica
Muchos pacientes no manifiestan todos los
signos de la tríada.
16. Síndrome de Melkersson –
Rosenthal
Afecta a ambos sexos y no hay predilección
racial o étnica.
Aparece generalmente entre el segundo y
cuarto decenio de la vida, los pacientes más
jóvenes se encuentran en el sexo femenino.
El comienzo es brusco, precedido a veces de
lesiones herpetoides de los labios.
Se puede acompañar de fiebre y jaqueca de
tipo migrañoso.
18. Síndrome de Eagle
Se presenta comúnmente en pacientes entre
la 3º y 6º década de vida
Más común en el sexo femenino sin
prevalencia del lado donde se desarrolle; los
cuales presentan como denominador común
el alargamiento de la apófisis estiloides (más
de 30 mm) y/o calcificación del ligamento
estilohioideo.
Siendo de interés en el área odontológica por
la presencia de alteraciones anatómicas en el
proceso cráneo-facial.
21. Síndrome de Romberg, Parry –
Romberg
Las principales características son la atrofia de
los tejidos blandos, y algunas veces del hueso, en
una mitad de la cara o parte frontal de la cabeza,
sin debilitamiento facial.
Hemiatrofia facial de grasa, piel, tejido conectivo,
músculo y/o hueso (100%).
Hemiatrofia de brazo, tronco o pierna del mismo o
lado contrario. (20%)
Atrofia de la lengua (25%).
Anormalidades en dientes (50%) y dificultades
para abrir la boca, síntomas en la mandíbula
(incluyendo el espasmo en la mandíbula)(35%).
22. Síndrome de Romberg, Parry –
Romberg
Migraña/dolor facial (45%).
Anormalidades oculares que incluye el encogimiento
del globo ocular, uveitis, anormalidades en la pupila,
miopatía ocular restrictiva (Síndrome de Duane),
heterocromía.
Epilepsia (10%) algunas veces asociada con cambios
cerebrales en el mismo lado visibles en Resonancia
Magnética (5%).
Vitíligo, depigmentación/hiperpigmentación del pelo
(20%).
Anormalidades del cerebro visibles en la Resonancia
Magnética- normalmente en el mismo lado pero
algunas veces en el lado contrario con manchas
grises o blancas.
25. Síndrome de Crouzon
El síndrome de Crouzon es una de un raro
grupo de síndromes caracterizados por
craneosinostosis o cierre prematuro de las
suturas craneales.
1 de cada 65.000 nacimientos y se hereda
como un rasgo autosómico dominante.
Un número significativo de casos, sin
embargo, representan nuevas mutaciones, a
menudo aparentemente relacionado con el
aumento de edad paterna.
26. Síndrome de Crouzon
El síndrome de Crouzon exhibe una amplia
variabilidad en la expresión.
El cierre prematuro sutural conducen a
malformaciones craneales, como braquicefalia
(cabeza corta), escafocefalia (alargamiento de
la cabeza), o trigonocefalia (cabeza en forma
de triangulo ).
28. Síndrome de Apert
Se presenta en aproximadamente I de cada
65.000 a 160.000 nacimientos y es causada
por una mutación en el receptor del factor de
crecimiento de fibroblastos 2 (FGFR2) de
genes.
A pesar de que se hereda como un rasgo
autosómico dominante, la mayoría de los
casos representan nuevas mutaciones
esporádicas, a menudo asociados con la edad
paterna mayor.
29. Síndrome de Apert
Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que
se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.
Infecciones frecuentes del oído.
Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las
manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".
Hipoacusia.
Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a
otra).
Ojos prominentes o abultados.
Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
Anomalías esqueléticas (de las extremidades).
Baja estatura.
Fusión o unión de los dedos de los pies.
33. Síndrome de Treacher - Collins
Derivados de defectos estructurales del primer
y segundo arcos branquiales.
En 1 de cada 25,000 a 50, 000 nacimientos
Esta asociado a el incremento de la edad
paterna.
e gene for mandibulofacial dysostosis has
been mapped to chromosome 5q31.
34. Síndrome de Treacher - Collins
Signos clínicos
La parte externa de los oídos es anormal o casi
totalmente ausente
Hipoacusia
Mandíbula muy pequeña
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta
las mejillas
Paladar hendido
