1. Fenotipos nasales y nasolabiales
Universidad de Guadalajara
Centro Universitario de Ciencias de la Salud
Ruiz González Jennifer Leticia
Módulo 06
Depto. De Biología Molecular y Genómica
División de Disciplinas Básicas para la Salud

2. Nariz prominente
Método de estudio:
Descripción: Nariz que es
sobresaliente. (Se toma
en cuenta la relación con
las otras estructuras
faciales).
Signo clínico:
S. Rubinstein-Taybi.
S. Seckel.

3. S. RUBINSTEIN-TAYBI #180849
Etiología: relacionado con la mutación en el gen
CREBBP (50-70%) Y en EP300 (3%).
Signos pivote: retardo mental, deficiencia del
crecimiento posnatal, microcefalia, pulgares gruesos y
halluces, y dismorfologías faciales como: cejas muy
arqueadas, pestañas largas, fisuras tipo anti-down, nariz
prominente, paladar muy arqueado, sonrisa anormal o
muecas.

4. Perfil griego
Método de estudio:
Descripción: Perfil del
rostro con características
griegas. (Perfil con el
ángulo ponto-nasal casi o
totalmente recto, donde la
depresión del nasión es
casi ausente).

5. Ornitorrino
Método de estudio:
Descripción: Nariz con
forma de pico de pájaro.
(Nariz cuyo perfil es
marcadamente convexo).
Signo clínico:
S. Hallermann-Streiff.
S. Crouzon.

6. S. HALLERMANN-STEIFF %234100
Etiología: relacionado a la mutación del GJA1 que codifica
para la conexina.
Signos pivotes: braquicefalia, hipotricosis, microftalmia,
atrofia de piel, nariz de loro, anomalías dentales y baja
estatura.

7. Nariz bulbosa
Método de estudio:
Descripción: Nariz con la
punta en bola.
Signo clínico:
S. Trico-rino-falángico.

8. S. TRICO-RINO-FALÁNGICO #190350
Etiología: relacionado a una mutación del gen TRPS1.
Signos pivote: alopecia total o difusa, nariz bulbosa,
filtrum largo y plano, borde del vermillión superior
delgado, orejas prominentes, anomalías esqueléticas
como epífisis falángicas en forma de cono y baja estatura.

9. Nariz pequeña
Método de estudio:
Descripción: Nariz de
tamaño pequeño. (Se toma
en cuenta la relación con
las otras estructuras
faciales).
Signo clínico:
S. Apert

10. Nariz ancha
Método de estudio:
Descripción: Nariz con
base ancha. (Las fosas
nasales son notablemente
más anchas que largas).
Signo clínico:
Displasia frontonasal.

11. Displasia fronto nasal #136760
Etiología: podría estar relacionada con un defecto en el
ácido retióico. Mutación en el gen ALZ3 1p13.3.
Signos pivote: hipertelorismo, nariz ancha, hendidura
en la línea media vertical de la nariz y/o el labio superior,
malformaciones en la punta de la nariz, encefalocele y
pico de viudo.

12. Nariz bífida
Método de estudio:
Descripción: Nariz dividida
en dos mitades por una
línea media.
Signo clínico:
Displasia frontonasal

13. Nariz puntiaguda
Método de estudio:
Descripción: Nariz con
punta agua. (Nariz cuyo
perfil es notablemente
cóncavo).

14. Puente nasal plano
Método de estudio:
Descripción: Aplanamiento
de los huesos del puente
nasal. (Ángulo fronto-nasal
muy marcado).
Signo clínico:
S. Down, Acondroplasia,
blefarofimosis, S. Hurler,
hipotiroidismo.

15. S. DE HURLER #607014
Etiología: Existe una mutación en el gen que codifica la α-
L-iduronidasa, IDUA 4p 16.
Signos pivote: facies grotesca, retraso mental, hernias,
hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple.

16. Puente nasal prominente
Método de estudio:
Descripción: Huesos del
puente nasal
sobresalientes.
Signo clínico:
Monosomía 4p.

17. S. WOLF-HIRSCHHORN #194190
Monosomía 4p.
Etiología: deleción en el cromosoma 4p16.3.
Signos pivote: deficiencia de crecimiento postnatal, ligero
retraso mental, cara de casco de guerrero griego, y ataques
de agresividad.

18. Puente nasal ancho
Método de estudio:
Descripción: Huesos del
puente nasal anchos.
Signo clínico:
S. Freeman-Sheldon.

19. Septum nasal ausente
Método de estudio:
Descripción: Ausencia del
tabique nasal.
Signo clínico:
holoprosencefalia

20. HOLOPROSENCEFALIA %236100
• Etiología: teratogenia, o anomalías cromosómicas (trisomía
13 y 18).
• Descripción: anomalías de cráneo y cara por al anómalo
desarrollo del cerebro, tienen en común la ausencia de
desarrollo el prosencéfalo.

21. Ausencia de nariz
Método de estudio:
Descripción: No hay
huesos de la nariz.

22. Hendiduras nasales laterales
Método de estudio:
Descripción: Grietas sobre
las porciones laterales de
la nariz.
Signo clínico:
Displasia fronto-nasal.

23. Duplicación nasal
Método de estudio:
Descripción: existen dos
narices en un individuo.
Signo clínico:
Displasia fronto-nasal.

24. Probóscide
Método de estudio:
Descripción: apéndice
alargado y tubular situado
en la cabeza (o en
cualquier parte de la cara).

25. Narina única
Método de estudio:
Descripción: Existe
únicamente un orificio
nasal.
Signo clínico:
Cebocefalia.

26. CEBOCEFALIA #142946
Etiología: mutación en el gen TGIF.
Signos pivote: nariz pequeña y aplastada con un orificio
nasal, hipertelorismo.

27. Columnella corta
Método de estudio:
Descripción: Acortamiento
de la columnella nasal.
Signo clínico:
Displasia fronto-nasal.

28. Granulosis rubra nasi
Método de estudio:
Descripción: Eritema
difuso sobre la nariz.
(Debido a una falla en las
glándulas sudoríparas
nasales que causa
hiperhidrosis).

29. Acné rosácea
Método de estudio:
Descripción: piel color
rosado a rojo con úlceras
que parecen acné.
(Causada por una infección
crónica, además involucra
la hinchazón de los vasos
sanguíneos involucrados).

30. Surco nasal transverso
Método de estudio:
Descripción: es un surco
transverso sobre el dorso
de la nariz.

31. Hiperpigmentasión nasal transverso
Método de estudio:
Descripción: es una
hiperpigmentación
transverso sobre el dorso
de la nariz.

32. Narinas hipoplásicas
Método de estudio:
Descripción: fosas nasales
muy pequeñas.
Signo clínico: S. Hallerman-
Steiff.

33. Narinas antevertidas
Método de estudio:
Descripción: Acomodo de
las narinas de tal manera
en que las porciones que se
supone son postero-
laterales ahora son antero-
laterales.
Signo clínico: S. Smith-
Lemli-Opitz

34. S. SMITH-LEMLI-OPITZ #270400
Etiología: mutación en el gen DHCR7.
Signos pivote: microcefalia, retardo mental, hipotonía,
desarrollo incompleto del aparato genital masculino,
narinas antevertidas, estenosis pilórica.

35. Movilidad de alas nasales
Método de estudio:
Descripción: capacidad de
mover las alas nasales.

36. Atresia de coanas
Método de estudio:
Descripción: Es un bloqueo
o estrechamiento de las
vías aéreas nasales. (Es
congénito).
Signo clínico: Asociación
CHARGE.

37. Asociación CHARGE. #214800
Etiología: asociada a la mutación del gen CHD7.
Signos pivotes: patrón de anomalías congénitas: atresia
coanal, malformaciones del corazón, oído interno y retina.
C: coloboma ocular
H: cardiopatía
A: atresia de las coanas
R: retraso del crecimiento y/o desarrollo
G: hipoplasia genital
E: anomalías del pabellón auricular y/o sordera

38. Epistaxis espontánea
Método de estudio:
Descripción: hemorragia
que proviene de las fosas
nasales, que
aparentemente no tiene un
factor que la desencadene.

39. Filtrum borrado
Método de estudio:
Descripción: las líneas del
filtrum son demasiado
tenues, casi desaparecidas.
Signo clínica: S. Hipoplasia
femoral-facies.

40. S. HIPOPLASIA FEMORAL-FACIES
• Signos pivote: hipoplasia femoral bilateral, filtrum borrado,
micrognatia, paladar hendido, labio superior delgado,
fisuras palpebrales tipo down.

41. Filtrum prominente
Método de estudio:
Descripción: filtrum muy
excavado y marcado.
Signo clínica: S. Trico-Rino-
falángico.
S. Williams.

42. Rafé medio en filtrum
Método de estudio:
Descripción: filtrum con
una cresta por el centro.
(Costura en el centro del
filtrum).
Signo clínica: S. branquio-
oculo-facial.

43. Filtrum ancho
Método de estudio:
Descripción: Las líneas del
filtrum se encuentran muy
separadas entre sí.
Signo clínica: S. Aarskog.

44. S. AARSKOG 100050
Etiología: se cree que está ligado al cromosoma X.
Signos pivote: baja estatura, hipertelorismo y escroto en
chal, además de piel muy elástica.

45. Ausencia de surcos nasolabiales
Método de estudio:
Descripción: ausencia de
los surcos nasales. (Estos
van de los surcos
nasofaciales y se dirigen
hacia abajo hasta las
comisuras labiales).
Signo clínica: Embriopatía
por tolueno.

46. ¡GRACIAS!