3. SINDROME DE DOWN
• La trisomía 21 es la causa genética más común de discapacidad intelectual
moderada.
• Incidencia: 1/733 nacidos vivos; la incidencia en la concepción es más del doble
de esa cifra; la diferencia se explica por los abortos precoces.
• Además de deterioro cognitivo, el síndrome de Down se asocia a anomalías
congénitas y rasgos dismórficos característicos.
• El conjunto de características fenotípicas es bastante homogéneo y permite la
identificación clínica de la trisomía 21.
4. SINDROME DE DOWN
• CABEZA y CUELLO:
• Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
• CARA:
•Los ojos “almendrados”
•Si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada (manchas de B r u s h f i e l d).
•Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un
pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto).
•La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada.
•Mandíbula pequeño
•Protusión lingual.
•Las orejas son pequeñas con un hélix muy plegado; ausencia del lóbulo. El conducto auditivo
puede ser muy estrecho.
FISICO
5. Las manchas de Brushfield son unas pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas
que se localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acúmulo
de un exceso de tejido conectivo.
6. SINDROME DE DOWN
• MANOS Y PIES:
•Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia
por hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
•Puede observarse un surco palmar único (pliegue simiano).
•En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia
entre los mismos (signo de la sandalia).
• GENITALES:
•El tamaño del pene es algo pequeño
•Volumen testicular es menor que el de los niños de su edad
•Criptorquidia.
• PIEL y FANERAS:
•La piel es redundante en la región cervical sobre todo en el período fetal y neonatal.
•Livedo reticularis (cútis marmorata) de predomínio en extremidades inferiores.
•Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica.
FISICO
10. SINDROME DE DOWN
Retardo en el desarrollo psicomotor
Alteración del control postural y del equilibrio
Alteración de la coordinación óculo-manual
La boca suele ser normalmente demasiado pequeña, sobre todo en comparación con el
tamaño de la lengua, y la hipotonía en los músculos de la misma suele llevar a una
conducta de dejar la boca abierta, apoyando la lengua en el labio inferior. Esto favorece
una respiración bucal y una mayor exposición a infecciones.
La actitud postural: Hombros ligeramente antepulsados, tendencia a la cifosis dorsal,
abdomen prominente, ptosis visceral, aumento de la lordosis.
Hipotonía muscular
La laxitud ligamentosa
Deficiencias sensoriales y perceptivos (auditivos, visuales, táctiles), lo cual influye
negativamente en la ubicación espacial, trayendo consigo torpeza en la coordinación, en el
control postural en el equilibrio y en la marcha.
MOTOR
11. SINDROME DE DOWN
Ritmos de aprendizaje son a menudo diferentes en determinados aspectos (memoria, atención, lenguaje...).
Dificultad para mantener la atención
Limitaciones importantes en la memoria a corto plazo, sobre todo cuando la información se presenta de forma auditivo-verbal; suele mejorar con
refuerzos visuales complementarios.
Dificultades en el tratamiento de la información recibida; suelen utilizar estrategias inadecuadas para analizar, asimiliar e integrar la información.
Lentitud en los tiempos de reacción. Es preciso darles tiempo para que interpreten y respondan, no sustituirles.
Suelen tener dificultades en la comprensión de conceptos como los números (pueden aprender a contar sin entenderlo). La comprensión mejora
cuando los aprendizajes son funcionales y se apoyan en el contexto.
Capacidad limitada para formar conceptos, agrupar objetos en categorías superiores con significado, etc.
Gran dificultad en todas las tareas que requieran nivel de abstracción.
Deficiencia en el cálculo aritmético, costoso aprendizaje de los cálculos más elementales y para imaginar soluciones a los pequeños problemas
cotidianos.
Recuperación lenta y con dificultades de la información acumulada en la memoria a largo plazo.
Los aprendizajes deben repetirse periódicamente para que puedan ser conservados, no dándolos por definitivamente establecidos.
El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
COGNITIVO
12. SINDROME DE DOWN
Presenta limitaciones para socializar e interactuar con las personas
y el ambiente que le rodea.
El juego simbólico está restringido lo cual es una incidencia
negativa en la adquisición del lenguaje.
Realiza actividades estereotipadas y repetitivas.
Resistencia a los cambios.
SOCIAL
15. Jafri, SK y Harman, KE (2020). Habilidades neurocognitivas en individuos
con síndrome de Down: una revisión narrativa. Revista turca de
pediatría , 62 (6). Recuperado de https://www.researchgate.net/profile/Sidra-
Jafri/publication/347489294_Neurocognitive_abilities_in_individuals_with_Down
_syndrome/links/5fdde91e45851553a0cefdf0/Neurocognitive-abilities-in-
individuals-with-Down-syndrome.pdf
LECTURA Y ANÁLISIS
16. SINDROME DE DOWN
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf