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SINDROME
DE DOWN
SINDROME DE DOWN
• La trisomía 21 es la causa genética más común de discapacidad intelectual
moderada.
• Incidencia: 1/733 nacidos vivos; la incidencia en la concepción es más del doble
de esa cifra; la diferencia se explica por los abortos precoces.
• Además de deterioro cognitivo, el síndrome de Down se asocia a anomalías
congénitas y rasgos dismórficos característicos.
• El conjunto de características fenotípicas es bastante homogéneo y permite la
identificación clínica de la trisomía 21.
SINDROME DE DOWN
• CABEZA y CUELLO:
• Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
• CARA:
•Los ojos “almendrados”
•Si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada (manchas de B r u s h f i e l d).
•Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un
pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto).
•La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada.
•Mandíbula pequeño
•Protusión lingual.
•Las orejas son pequeñas con un hélix muy plegado; ausencia del lóbulo. El conducto auditivo
puede ser muy estrecho.
FISICO
Las manchas de Brushfield son unas pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas
que se localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acúmulo
de un exceso de tejido conectivo.
SINDROME DE DOWN
• MANOS Y PIES:
•Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia
por hipoplasia de la falange media del 5º dedo.
•Puede observarse un surco palmar único (pliegue simiano).
•En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia
entre los mismos (signo de la sandalia).
• GENITALES:
•El tamaño del pene es algo pequeño
•Volumen testicular es menor que el de los niños de su edad
•Criptorquidia.
• PIEL y FANERAS:
•La piel es redundante en la región cervical sobre todo en el período fetal y neonatal.
•Livedo reticularis (cútis marmorata) de predomínio en extremidades inferiores.
•Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica.
FISICO
SINDROME DE DOWN
(signo de la sandalia)
SINDROME DE DOWN
Livedo reticularis (cútis marmorata)
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE DOWN
 Retardo en el desarrollo psicomotor
 Alteración del control postural y del equilibrio
 Alteración de la coordinación óculo-manual
 La boca suele ser normalmente demasiado pequeña, sobre todo en comparación con el
tamaño de la lengua, y la hipotonía en los músculos de la misma suele llevar a una
conducta de dejar la boca abierta, apoyando la lengua en el labio inferior. Esto favorece
una respiración bucal y una mayor exposición a infecciones.
 La actitud postural: Hombros ligeramente antepulsados, tendencia a la cifosis dorsal,
abdomen prominente, ptosis visceral, aumento de la lordosis.
 Hipotonía muscular
 La laxitud ligamentosa
 Deficiencias sensoriales y perceptivos (auditivos, visuales, táctiles), lo cual influye
negativamente en la ubicación espacial, trayendo consigo torpeza en la coordinación, en el
control postural en el equilibrio y en la marcha.
MOTOR
SINDROME DE DOWN
 Ritmos de aprendizaje son a menudo diferentes en determinados aspectos (memoria, atención, lenguaje...).
 Dificultad para mantener la atención
 Limitaciones importantes en la memoria a corto plazo, sobre todo cuando la información se presenta de forma auditivo-verbal; suele mejorar con
refuerzos visuales complementarios.
 Dificultades en el tratamiento de la información recibida; suelen utilizar estrategias inadecuadas para analizar, asimiliar e integrar la información.
 Lentitud en los tiempos de reacción. Es preciso darles tiempo para que interpreten y respondan, no sustituirles.
 Suelen tener dificultades en la comprensión de conceptos como los números (pueden aprender a contar sin entenderlo). La comprensión mejora
cuando los aprendizajes son funcionales y se apoyan en el contexto.
 Capacidad limitada para formar conceptos, agrupar objetos en categorías superiores con significado, etc.
 Gran dificultad en todas las tareas que requieran nivel de abstracción.
 Deficiencia en el cálculo aritmético, costoso aprendizaje de los cálculos más elementales y para imaginar soluciones a los pequeños problemas
cotidianos.
 Recuperación lenta y con dificultades de la información acumulada en la memoria a largo plazo.
 Los aprendizajes deben repetirse periódicamente para que puedan ser conservados, no dándolos por definitivamente establecidos.
 El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
COGNITIVO
SINDROME DE DOWN
 Presenta limitaciones para socializar e interactuar con las personas
y el ambiente que le rodea.
 El juego simbólico está restringido lo cual es una incidencia
negativa en la adquisición del lenguaje.
 Realiza actividades estereotipadas y repetitivas.
 Resistencia a los cambios.
SOCIAL
SINDROME DE DOWN ABORDAJE
FISIOTERAPEUTICO
SINDROME DE DOWN
ABORDAJE
FISIOTERAPEUTICO
Jafri, SK y Harman, KE (2020). Habilidades neurocognitivas en individuos
con síndrome de Down: una revisión narrativa. Revista turca de
pediatría , 62 (6). Recuperado de https://www.researchgate.net/profile/Sidra-
Jafri/publication/347489294_Neurocognitive_abilities_in_individuals_with_Down
_syndrome/links/5fdde91e45851553a0cefdf0/Neurocognitive-abilities-in-
individuals-with-Down-syndrome.pdf
LECTURA Y ANÁLISIS
SINDROME DE DOWN
• https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf

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SINDROME DE DOWN

  • 2.
  • 3. SINDROME DE DOWN • La trisomía 21 es la causa genética más común de discapacidad intelectual moderada. • Incidencia: 1/733 nacidos vivos; la incidencia en la concepción es más del doble de esa cifra; la diferencia se explica por los abortos precoces. • Además de deterioro cognitivo, el síndrome de Down se asocia a anomalías congénitas y rasgos dismórficos característicos. • El conjunto de características fenotípicas es bastante homogéneo y permite la identificación clínica de la trisomía 21.
  • 4. SINDROME DE DOWN • CABEZA y CUELLO: • Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto. • CARA: •Los ojos “almendrados” •Si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada (manchas de B r u s h f i e l d). •Las hendiduras palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). •La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. •Mandíbula pequeño •Protusión lingual. •Las orejas son pequeñas con un hélix muy plegado; ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho. FISICO
  • 5. Las manchas de Brushfield son unas pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas que se localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del acúmulo de un exceso de tejido conectivo.
  • 6. SINDROME DE DOWN • MANOS Y PIES: •Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. •Puede observarse un surco palmar único (pliegue simiano). •En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia). • GENITALES: •El tamaño del pene es algo pequeño •Volumen testicular es menor que el de los niños de su edad •Criptorquidia. • PIEL y FANERAS: •La piel es redundante en la región cervical sobre todo en el período fetal y neonatal. •Livedo reticularis (cútis marmorata) de predomínio en extremidades inferiores. •Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica. FISICO
  • 7. SINDROME DE DOWN (signo de la sandalia)
  • 8. SINDROME DE DOWN Livedo reticularis (cútis marmorata)
  • 10. SINDROME DE DOWN  Retardo en el desarrollo psicomotor  Alteración del control postural y del equilibrio  Alteración de la coordinación óculo-manual  La boca suele ser normalmente demasiado pequeña, sobre todo en comparación con el tamaño de la lengua, y la hipotonía en los músculos de la misma suele llevar a una conducta de dejar la boca abierta, apoyando la lengua en el labio inferior. Esto favorece una respiración bucal y una mayor exposición a infecciones.  La actitud postural: Hombros ligeramente antepulsados, tendencia a la cifosis dorsal, abdomen prominente, ptosis visceral, aumento de la lordosis.  Hipotonía muscular  La laxitud ligamentosa  Deficiencias sensoriales y perceptivos (auditivos, visuales, táctiles), lo cual influye negativamente en la ubicación espacial, trayendo consigo torpeza en la coordinación, en el control postural en el equilibrio y en la marcha. MOTOR
  • 11. SINDROME DE DOWN  Ritmos de aprendizaje son a menudo diferentes en determinados aspectos (memoria, atención, lenguaje...).  Dificultad para mantener la atención  Limitaciones importantes en la memoria a corto plazo, sobre todo cuando la información se presenta de forma auditivo-verbal; suele mejorar con refuerzos visuales complementarios.  Dificultades en el tratamiento de la información recibida; suelen utilizar estrategias inadecuadas para analizar, asimiliar e integrar la información.  Lentitud en los tiempos de reacción. Es preciso darles tiempo para que interpreten y respondan, no sustituirles.  Suelen tener dificultades en la comprensión de conceptos como los números (pueden aprender a contar sin entenderlo). La comprensión mejora cuando los aprendizajes son funcionales y se apoyan en el contexto.  Capacidad limitada para formar conceptos, agrupar objetos en categorías superiores con significado, etc.  Gran dificultad en todas las tareas que requieran nivel de abstracción.  Deficiencia en el cálculo aritmético, costoso aprendizaje de los cálculos más elementales y para imaginar soluciones a los pequeños problemas cotidianos.  Recuperación lenta y con dificultades de la información acumulada en la memoria a largo plazo.  Los aprendizajes deben repetirse periódicamente para que puedan ser conservados, no dándolos por definitivamente establecidos.  El retraso mental es constante en mayor o menor grado. COGNITIVO
  • 12. SINDROME DE DOWN  Presenta limitaciones para socializar e interactuar con las personas y el ambiente que le rodea.  El juego simbólico está restringido lo cual es una incidencia negativa en la adquisición del lenguaje.  Realiza actividades estereotipadas y repetitivas.  Resistencia a los cambios. SOCIAL
  • 13. SINDROME DE DOWN ABORDAJE FISIOTERAPEUTICO
  • 15. Jafri, SK y Harman, KE (2020). Habilidades neurocognitivas en individuos con síndrome de Down: una revisión narrativa. Revista turca de pediatría , 62 (6). Recuperado de https://www.researchgate.net/profile/Sidra- Jafri/publication/347489294_Neurocognitive_abilities_in_individuals_with_Down _syndrome/links/5fdde91e45851553a0cefdf0/Neurocognitive-abilities-in- individuals-with-Down-syndrome.pdf LECTURA Y ANÁLISIS
  • 16. SINDROME DE DOWN • https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf

Notas del editor

  1. https://www.youtube.com/watch?v=sC0ks2ZmbVY
  2. https://www.youtube.com/watch?v=F8wr5xplErA
  3. https://www.youtube.com/watch?v=w8Od3Hi5jxQ