Este documento discute el tema del polimorfismo y la variación genética dentro de las poblaciones. Presenta diferentes tipos de polimorfismo como el fenotípico, genético y molecular. Explica las causas del polimorfismo fenotípico y discute ejemplos como el polimorfismo balanceado de caracoles terrestres. También resume las teorías neutralistas y evolucionistas sobre el origen y mantenimiento del polimorfismo. Finalmente, presenta datos sobre la variación de frecuencias alélicas y genotípicas en diferentes

1. Tema 17: Genética Poblaciones I 15
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Dr. Antonio BarbadillaGeómetra del abedul Biston betularia

2. Tipos de Polimorfismo
• Polimorfismo fenotípico
• Polimorfismo genético
• Polimorfismo cromosómico
• Polimorfismo molecular (variantes
moleculares: proteínas, segmentos de
ADN)

3. Polimorfismo Fenotípico
•El polimorfismo es la coexistencia de dos o más
formas fenotípicas distintas dentro de una
población.
•En algunos casos, un fenotipo reemplaza
gradualmente al otro , como en el caso de la
polilla geómetra del abedul, y el polimorfismo es
transitorio.
•En otros casos los fenotipos se mantienen en
proporciones notablemente estables por selección
natural, y se dice que el polimorfismo es
balanceado

4. POLIMORFISMO FENOTIPICO
Y SUS CAUSAS (1)
• Existen varias causas de la variación fenotípica.
Diferentes fenotipos pueden corresponder a
diferentes genotipos; hay dos causas:
-1ª. Causa: La primera, en el cual el polimorfismo
fenotípico es el resultado del polimorfismo
genotípico.
- 2ª. Causa: Cuando un solo genotipo puede
expresar diferentes fenotipos; fenómeno conocido
como plasticidad fenotípica.

5. POLIMORFISMO FENOTIPICO
Y SUS CAUSAS (2)
• Causas Ambientales: En otras ocasiones las
diferencias fenotípicas no tienen origen genético,
como pueden ser muchas de las variaciones
morfológica, fisiológica o de comportamiento.
Muchas de las variantes que se conservan durante
todo el ciclo de vida de un organismo pueden
deberse a causas ambientales experimentadas muy
temprano en el desarrollo; incluso, antes del
nacimiento.
• “Variación fenotípica surge de fuentes
ambientales y genéticas.”

6. Polimorfismo Baleanceado
•Uno de los ejemplos mejor estudiados es el
polimorfismo de los caracoles terrestres del género
Cepaea,
•Especie I : con concha amarilla, parda o de
cualquier coloración.
•Especie II:concha con bandas oscuras
longitudinales.
•Los estudios de fósiles sugieren que ambos tipos
han coexistido por más de 10,000 años.

7. Tema 17: Genética Poblaciones I 14
14
Dr. Antonio Barbadilla
Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis

8. Polimorfismo y el neutralismo
En cuanto al polimorfismo, los
neutralistas sostienen que este es
selectivamente neutro y que se mantiene
en una población mediante el aporte
mutacional y la eliminación al azar.
Desde el punto de vista neutralista, el
polimorfismo y la evolución molecular no
son dos fenómenos distintos:
“el polimorfismo es sólo una fase de la
evolución molecular”.

9. Polimorfismo y Variabilidad
Genética
Incluso se ha hallado una fuerte correlación entre
la variabilidad genética (o polimorfismo de las
proteínas) y el peso de sus subunidades
moleculares. Esto halla fácil justificación
neutralista: cuanto mayor sea el tamaño de una
subunidad, más alta será su tasa de mutación.

10. Polimorfismo: Neutralistas vs
Evolucionistas
Los neutralistas consideran que las
principales causas determinantes del
polimorfismo son la estructura y la función
molecular; para los seleccionistas, las causas
principales son las ambientales.

11. El Neutralismo y El Reloj
Molecular
Un gen o proteína se pueden considerar
relojes moleculares, puesto que su tasa de
evolución es relativamente constante a lo
largo de períodos largos, y toma valores
semejantes en distintas especies.

12. Constancia de Evolucion Contraria
A la Selección
Los neutralistas postulan que esta aparente
constancia es incompatible con la noción de
que el cambio molecular refleja la acción de
la selección natural. Mantienen que de la
teoría sintética caben esperar tasas variables
de evolución molecular, puesto que la
intensidad de la presiones selectivas debe
variar temporalmente y de una especie a otra.

13. Reloj Molecular y Acervo
Genético
También opinan que la mejor justificación
del reloj molecular es aceptar que las
variaciones se incorporan aleatoriamente al
acervo genético, puesto que así el proceso
tendrá un ritmo más o menos constante.

14. Poblacion y Variación
Tema 17: Genética Poblaciones I 5
5
Dr. Antonio Barbadilla
EL PARADIGMAEL PARADIGMA
POBLACIONAL:POBLACIONAL:
la variación enla variación en
el seno de lasel seno de las
poblaciones espoblaciones es
la materiala materia
prima de laprima de la
evoluciónevolución

15. Tema 17: Genética Poblaciones I 7
7
Dr. Antonio Barbadilla
Evolución desde la perspectivaEvolución desde la perspectiva
poblacional:poblacional:
Es el cambio acumulativo en la
composición genética de las
poblaciones

16. Tema 17: Genética Poblaciones I 8
8
Dr. Antonio Barbadilla
Población mendeliana:Población mendeliana:
Conjunto de individuos intercruzables que
comparten un acervo genético común

17. Tema 17: Genética Poblaciones I 9
9
Dr. Antonio Barbadilla
La problemática de laLa problemática de la
genética de poblaciones esgenética de poblaciones es
la descripción y explicaciónla descripción y explicación
de la variación genéticade la variación genética
dentro y entre poblacionesdentro y entre poblaciones
TTheodosiousheodosious DobzhanskyDobzhansky

18. ••Variación genéVariación gené
existencia en

19. Tema 17: Genética Poblaciones I 11
11
Dr. Antonio Barbadilla
La Genética de Poblaciones es
una Teoría de Fuerzas
p = f(A)
Deriva genética
Selección natural
Mutación
Migración
Factores que cambian las frecuencias génicas en las
poblaciones

20. Tema 17: Genética Poblaciones I 12
12
Dr. Antonio Barbadilla
El problema empírico: la lucha por la
medida de la variación genética
Variación fenotípica cuantitativa: morfológica,
fisiológica, conductual
Genética Cuantitativa
Continua y discreta ->
Experimentos de selección, endogamia
ConclusiónConclusión:
Existe variación genética para casiExiste variación genética para casi
cualquier caráctercualquier carácter
XXXX

21. Tema 17: Genética Poblaciones I 13
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Dr. Antonio Barbadilla
El problema empírico: la lucha por la
medida de la variación genética (2)
Variación cualitativa: polimorfismos
genéticos y variantes raras
•Polimorfismo morfológico (color,
tamaño, forma)
•Polimorfismo inmunológico (grupos
sanguíneos: AB0, Rh, NM,... 40 en
humanos)
•Polimorfismo cromosómico (inversiones
paracéntricas en Drosophila,
reordenaciones)

22. Tema 17: Genética Poblaciones I 17
17
Dr. Antonio Barbadilla
Teorías de la variación en los 60Teorías de la variación en los 60
•Ausencia de variación
•Selección purificadora
•Genotipo salvaje es
óptimo
•Muller (laboratorio)
•Eugenesia
•Variación ubicua
•Selección equilibradora
•No existe un genotipo
salvaje
•Dobzhansky (naturalista)
•¡Viva la diversidad!, no
interferencia
Teoría clásicaTeoría clásica TeoríaTeoría equilibradoraequilibradora

23. Tema 17: Genética Poblaciones I 18
18
Dr. Antonio Barbadilla
El problema empírico: la lucha por laEl problema empírico: la lucha por la
medida de la variación genética (y 3)medida de la variación genética (y 3)
•Polimorfismo proteico
(alozímico) Electroforesis de
proteínas en gel (Lewontin &
Hubby 1966; Harris 1966)
-> era alozímica: la variación
es ubicua. Consecuencia
teórica: teoría neutralista.
Nace la evolución molecular.
•Polimorfismos en el nivel del
DNA
•RFLPs
•Microsatélites
•Secuencias de DNA

24. Tema 17: Genética Poblaciones I 19
19
Dr. Antonio Barbadilla
Polimorfismos de DNAPolimorfismos de DNA

25. Tema 17: Genética Poblaciones I 21
21
Dr. Antonio Barbadilla
Genotipo Frecuencias
alélicas
Población MM MN NN p(M) p(N)
Esquimal 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087
Aborigen
Australia
0,024 0,304 0,672 0,176 0,824
Egipcia 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477
Alemania 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450
China 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425
Nigeria 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452
Frecuencias genotípicas y alélicas para el locus del
grupo sanguíneo MN en varias poblaciones humanas

26. Tema 17: Genética Poblaciones I 22
22
Dr. Antonio Barbadilla
Población IA
IB
i
Esquimal 0,333 0,026 0,641
Sioux 0,035 0,010 0,955
Belga 0,257 0,058 0,684
Japonés 0,279 0,172 0,549
Pigmea 0,227 0,219 0,554
Frecuencia de los alelos IA, IB, e i en el locus del grupo
sanguíneo ABO en varias poblaciones humanas

27. Tema 17: Genética Poblaciones I 23
23
Dr. Antonio Barbadilla
Patrones de variación
electroforética