genética humana

1. GENETICA HUMANA
DR.JOSÉ ESTEBAN GARECA RIOS
MEDICO GINECOLOGO OBSTETRA
DOCENTE DE EMBRIOLOGIA MEDICA
TARIJA BOLIVIA 2024

2. DEFINICION.
• ES EL ESTUDIO DE LA HERENCIA, ES DECIR EL PROCESO POR EL
CUAL UN PADRE LE TRANSMITE CIERTOS GENES A SUS HIJOS.
• ES UNA RAMA DE LA BIOLOGIA, QUE ESTUDIA COMO LAS
CARACTERISTICAS Y RASGOS FISICOS SE TRANSMITEN DE UNA
GENERACION A OTRA.
• CIENCIA QUE ESTUDIA LA TRANMSMICION DE LOS GENES.

3. HISTORIA DE LA GENETICA.
• SELECCION ARTIFICIAL. Hace 10000 años atras, con la agricultura y la ganadería.
• ESCENCIALISMO. Aristóteles. Siglo V a IV antes de cristo.
• TEORIA DE PREFORMACION. Siglo XVII. Ovistas y espermistas.
• HERENCIA MEZCLADORA O MEZCLADA. Mediados del siglo XIX.
• TEORIA CELULAR. Siglo XIX. Toda celula procede de otra celula.
• GENETICA MENDELIANA. Gregor Mendel (1822 a 1884)
• GENETICA MODERNA. 1900, William Beteson. Le da nombre.

4. RAMAS DE LA GENETICA

5. RAMAS DE LA GENETICA.
• 1. Genética mendeliana o genética clásica.
• Esta rama de la genética es aquella que se aproxima al estudio de
los genes sin el uso de herramientas moleculares, tal y como
hizo Gregor Mendel.

6. RAMAS DE LA GENETICA.
• 2. Genética molecular.
• Tal y como indica su propio nombre, la genética molecular es la rama
de esta disciplina que estudia la estructura y funcionalidad de los
genes a nivel molecular, sirviéndose de técnicas como la PCR
(Reacción en Cadena de la Polimerasa) o la clonación de ADN en el
entorno bacteriano. Dicho de otro modo, se encarga de la
investigación, descripción y manejo de la unidad física y funcional
de la herencia: el gen.

7. RAMAS DE LA GENETICA.
• 3. Genética del desarrollo.
• En este caso, la genética se utiliza para describir el proceso por el
cual una célula termina desarrollándose en un ser pluricelular
completo y funcional. Se encarga de investigar qué condiciona (a
nivel nuclear y de genes) que una célula se especialice a lo largo del
desarrollo en una función u otra, entre otras cosas.

8. RAMAS DE LA GENETICA.
• 4. Genética de las poblaciones.
• Estudia el comportamiento genético poblacional.
• En el mundo natural, la viabilidad genética suele ser mucho más
importante que los números poblacionales que presenta una especie
en un ecosistema dado. Si hay 500 animales en un núcleo concreto
pero solo se reproducen 4 cada año, se tiende a la reducción de
variabilidad y, por tanto, a la homocigosis.

9. RAMAS DE LA GENETICA.
• 5. Genética cuantitativa.
• La genética cuantitativa estudia aquellos fenotipos (rasgos
codificados por el genotipo) que no se pueden clasificar con
criterios mendelianos típicos, es decir, por un alelo dominante (A) y
otro recesivo (a).

10. RAMAS DE LA GENETICA.
• 6. Filogenia.
• Es la rama de la genética que estudia el parentesco entre los
distintos taxones de seres vivos, creando en el proceso los
famosos “árboles de la vida”, que se utilizan para agrupar a las
especies en órdenes familias, géneros y especies.

11. RAMAS DE LA GENETICA.
• 7. Ingeniería genética.
• La ingeniería genética se basa en la manipulación directa de los
genes de un organismo, ya sea con inyecciones en medios de cultivo,
con la transferencia de virus mutados o con otros muchos mecanismos
de transmisión de información.

12. RAMAS DE LA GENETICA.
• 8. Epigenética.
• Es una rama muy novedosa de la genética clásica, cuyo papel es
explorar los mecanismos que inhiben o fomentan la expresión de
los genes a lo largo de la vida del individuo sin que se produzcan
cambios en su genoma.

13. MATERIAL HEREDITARIO

14. MATERIAL HEREDITARIO.
• El material hereditario es un
componente de las células que
da las características a éstas,
además de darles una
actividad específica. Recibe
este nombre a causa de que al
dividirse una célula en dos,
este material se duplica y cada
célula hija "hereda" una copia
de él.

15. MATERIAL HEREDITARIO.
• a) ESTRUCTURA DEL DNA.
• La estructura del ADN es
una doble elice unida por
enlaces de hidrógeno débiles
entre los pares de bases
nucleotídicas purínicas y
pirimidínicas: la adenina (A) se
une con la timina (T) y la
guanina (G) se une con la
citosina (C).

16. MATERIAL HEREDITARIO.
• b) LOS GENES.
• Los genes son las unidades de
almacenamiento de
información genética,
segmentos de ADN que
contienen la información sobre
cómo deben funcionar las
células del organismo.

17. MATERIAL HEREDITARIO.
• c) FUNCION DEL DNA.
• Incluyen el almacenamiento de
información (genes y genoma), la
codificación de proteínas
(transcripción y traducción) y su
autoduplicación (replicación del
ADN)) para asegurar la
transmisión de la información a las
células hijas durante la división
celular.
•

18. MATERIAL HEREDITARIO.
• d) REPLICACION DEL DNA.
• Es el proceso mediante el cual
se duplica una molécula de
ADN. Cuando una célula se
divide, en primer lugar, debe
duplicar su genoma para que
cada célula hija contenga un
juego completo de
cromosomas.

19. MATERIAL HEREDITARIO.
• e) ESTRUCTURA DE LOS RNA.
• Una molécula de ARN tiene un
eje formado por grupos fosfato
alternantes y el azúcar ribosa,
en lugar de la desoxirribosa del
ADN. Unida a cada azúcar hay
una de cuatro bases: adenina
(A), uracilo (U), citosina (C) o
guanina (G)

20. MATERIAL HEREDITARIO.
• F) MUTACIONES.
• En genética se llama mutación
a una variación espontánea y
aleatoria en la secuencia de
genes que componen el ADN
de un ser vivo. Esta variación
introduce cambios puntuales
de tipo físico, fisiológico o de
otra índole en el individuo, que
pueden o no ser heredados a
sus descendientes.

21. MATERIAL HEREDITARIO.
g) ENFERMEDADES GENETICAS.
Son todas aquellas enfermedades
que son consecuencia directa de
anomalías en la función de los
genes y/o de los cromosomas.
• Fibrosis quística.
• Enfermedad de Huntington.
• Síndrome de Down.
• Distrofia Muscular de Duchenne.
• Anemia de Células Falciformes.

22. MATERIAL HEREDITARIO.
g) ENFERMEDADES GENETICAS.
PADECIMIENTOS CROMOSOMICOS.
PADECIMIENTOS MONOGENETICOS.
PADECIMIENTOS POLIGENETICOS.
PADECIMIENTOS MULTIFACTORIALES.

23. DIVICION CELULAR. Mitosis.

24. DIVICION CELULAR. Meiosis.

25. HERENCIA MENDELIANA

26. HERENCIA MENDELIANA.
• La herencia mendeliana se refiere a determinados patrones acerca de cómo se
transmiten los rasgos de los padres a los hijos.
• a) LEYES DE MENDEL.
• 1.ª ley de Mendel: principio de la uniformidad.
• 2.ª ley de Mendel: Principio de la segregación de los caracteres
independiente.
• 3.ª ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de los alelos.

27. HERENCIA MENDELIANA.
• b) LIGAMENTO Y RECOMBINACION.
• Ligamento es la tendencia de los alelos cercanos a heredarse juntos.
• Recombinacion es el proceso por el cual una hebra de material genético se
corta y luego se une a una molécula diferente.

28. HERENCIA MENDELIANA.
• c) TIPOS DE ORGANISMOS.
• HOMOCIGOTOS. Se refiere a la presencia de dos copias idénticas del
mismo gen.
• HETEROCIGOTOS. Se refiere a tener versiones diferentes de un gen,
(una del padre y otra de la madre).
• HEMOCIGOTOS. Es la presencia de dos copias idénticas del mismo gen
(una del padre y la otra de la madre).

29. HERENCIA MENDELIANA.
• d) GENES DOMINANTES Y GENES RECECIVOS.
• Los genes que se expresan con mayor intensidad se denominan genes dominantes,
mientras que aquellos que que no se expresan en presencia de un alelo dominante se
considera recesivo.

30. HERENCIA MENDELIANA.
• e) GENOTIPO Y FENOTIPO.
• Genotipo es el conjunto de genes que contiene un individuo.
• Fenotipo son las características físicas de un individuo de cualquier
especie.

31. HERENCIA MENDELIANA.
• f) CODOMINANCIA, PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD.
• Codominancia significa que ningún alelo puede enmascarar la expresión
de otro alelo.
• La penetrancia es la proporción de una población que expresa el
fenotipo entre todos los que presentan un genotipo.
• La expresividad es un método de cuantificación de la variación en la
expresión de un fenotipo en los individuos que presentan el genotipo.

32. HERENCIA MENDELIANA. PATRONES
DE HERENCIA.
• La herencia mendeliana se refiere a determinados patrones acerca de cómo se
transmiten los rasgos de los padres a los hijos.
 Herencia autosómica dominante. El niño hereda una sola copia de un gen mutado de uno de los
padres, el niño presenta una probabilidad de 50 % de heredar ese gen mutado. Ej. Síndrome de marfan,
neurofibromatosis.
 Herencia autosómica recesiva. El niño hereda una copia de un gen mutado de cada uno de los
padres. Por lo general, ni la madre ni el padre presentan la afección. Ej. fibrosis quística, anemia
drepanocítica o de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs.
 Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Por mutaciones en un gen del cromosoma X. Ej.
síndrome X Frágil, la hemofilia A, y la distrofia muscular de Duchenne.

33. CITOGENETICA.
• La citogenética es una rama de la biología que estudia los
cromosomas y su herencia, en especial en lo que refiere a la
genética médica.
• Se analizan en el laboratorio muestras de tejido, sangre o médula
ósea para identificar cambios en los cromosomas (rotos, ausentes
o sobrantes).

34. CITOGENETICA.
• A) CROMATINA.
• Es la forma en la que se
presenta el ADN en el núcleo
celular.

35. CITOGENETICA.
• B) HETEROCROMATINA-
• Son regiones de la cromatina
que se encuentran compactas,
condensadas, empaquetadas y
se tiñen fuertemente con
coloraciones para ADN.

36. CITOGENETICA.
• C) EUCROMATINA.
• Forma de la cromatina
ligeramente compacta. Son
zonas transcripcionalmente
activas.

37. CITOGENETICA.
• D) CROMATINA SEXUAL.
• También llamada de Barr, es
una condensación presente a
nivel del núcleo de las células
de individuos de sexo
femenino.

38. CITOGENETICA.
• E) LOS CROMOSOMAS.
• Estructuras altamente
organizadas, formadas por ADN
y proteínas, que contiene la
mayor parte de la información
genética.

39. CITOGENETICA.
• F) EL CARIOTIPO.
• Conjunto completo de
cromosomas de un individuo.

40. ANORMALIDADES
CROMOSOMICAS

41. ANORMALIDADES CROMOSOMICAS.
• Se denomina anomalía
cromosómica a la ausencia,
duplicación o formación incorrecta
de una parte de un cromosoma.
• EJEMPLOS:
• Síndrome de Down.
• Síndrome de Turner.
• La trisomía 13.
• La trisomía 18.

42. ANORMALIDADES CROMOSOMICAS.
• a) POLIPLOIDIAS.
• La poliploidía se define como el
fenómeno por el cual se originan
células, tejidos u organismos con
tres o más juegos completos de
cromosomas de la misma o
distintas especies o con dos o más
genomas de especies distintas.

43. ANORMALIDADES CROMOSOMICAS.
• b) ANEUPLOIDIAS.
• Alteración en el número de
cromosomas en algunas células o
en todas las células del cuerpo, es
decir, tienen más cromosomas o
les faltan cromosomas.

44. ANORMALIDADES CROMOSOMICAS.
• c) DELECIONES.
• Una deleción significa que algo
falta.. Puede ser un fragmento de
un gen, o incluso un gen entero.

45. ANORMALIDADES CROMOSOMICAS.
• d) DUPLICACIONES.
• Se refiere a un tipo de mutación
en la que se producen una o más
copias de un segmento de ADN
(que puede ser de apenas unas
bases o abarcar hasta una región
importante del cromosoma).

46. ANORMALIDADES CROMOSOMICAS.
• e) INVERSIONES.
• Una inversión en un cromosoma
aparece cuando un segmento se
desprende y se vuelve a unir
dentro del mismo cromosoma,
pero con la orientación opuesta.
En el proceso se puede o no
perder ADN.

47. ANORMALIDADES CROMOSOMICAS.
• f) TRASLOCACIONES.
• La translocación, ocurre cuando
un cromosoma se rompe y los
trozos fragmentados se agregan
fuera de sitio a cromosomas
diferentes.

48. ANORMALIDADES CROMOSOMICAS.
• g) ISOCROMOSOMAS.
• Un isocromosoma es un
cromosoma anormal en el que se
ha perdido un brazo y el otro se ha
duplicado, dando lugar a una
monosomía parcial debido al
brazo perdido, y a una trisomía
parcial, debido al brazo duplicado.​

49. PROYECTO GENOMA HUMANO.
• El Proyecto Genoma
Humano comenzó en 1990 Y
SE TERMINO EL 2003, en
Estados Unidos, con el objetivo
oficial de cartografiar la
secuencia completa del ADN
de los seres humanos.

50. GRACIAS.