Bibliografia: Robertis Eduardo,. Fundamentos de biologia celular y molecular de Robertis.

1. GENETICA: Introducción a la
genética
NCBI

2. Introducción a la genética
• Tecnología genética que afecta a todo un País
• En Diciembre de 1998, se plantea una controversia a los 270000
Habitantes de Islandia.
• “Participa una Compañía Biotecnológica llamanda deCODE para
manejar una base de Datos llamada IHD (Icelandic Health Sector
Database) con información detallada y Codificada de los registros
médicos de todos los residentes de Islandia”.

4. De Mendel al DNA en menos de Un siglo
• La información genética dirige la función celular,
determina en gran medida la apariencia externa de los
organismos y sirve de unión entre generaciones en
todas las especies.
• La genética se relaciona con Biología Molecular,
Biología Celular, Fisiología, Evolución.
• Punto de partida Europa central en la década de 1860

5. El trabajo de Mendel sobre la transmision de
los Caracteres.
• En su trabajo Mendel demostró que los caracteres pasan de
padres a hijo de una manera predecible.
• La altura de la planta y el color de la flor están controlados
por unidades hereditarias llamadas GENES.
• Los genes están en parejas
• Su trabajo fue publicado en 1866. y Retomado en 1900 por
Carl Correns
• “Su trabajo constituye el fundamento de la
genética, que se define como la rama de la
Biología que trata del Estudio de la Herencia
y la variación”.

6. Teoría Cromosómica de la herencia
• 20 años después de sus trabajos, los trabajos
en microscopia permitieron a los
investigadores identificar los CROMOSOMAS.
• Cada especie tiene un numero característico
denominado NUMERO DIPLOIDE (2n) (Ej.:
Los seres humanos tienen un numero
diploide 46).
• En las Células diploides los cromosomas se
encuentran formando parejas, llamados
CROMOSOMAS HOMOLOGOS. Los miembros
de cada pareja son idénticos en tamaño y
situación del centrómero, una estructura en
la que se enganchan las fibras del HUSO en la
división

7. Teoría Cromosómica de la herencia
• En las Células diploides los
cromosomas se encuentran
formando parejas, llamados
CROMOSOMAS
HOMOLOGOS. Los miembros
de cada pareja son idénticos
en tamaño y situación del
centrómero, una estructura en
la que se enganchan las fibras
del HUSO en la división

8. Teoría Cromosómica de la herencia
• El comportamiento de los cromosomas esta
descrito por dos formas de DIVISION CELULAR:
MITOSIS Y MEIOSIS.
• Las células producidas por meiosis reciben una sola
copia de cada cromosoma llamado NUMERO
HAPLOIDE (n).
• “Esta reducción en el numero de los
cromosomas es esencial si los
descendientes que surgen de dos gametos
tienen que mantener el numero constante
de cromosomas característico de sus
padres y otros miembros de su especie”.

9. Teoría Cromosómica de la herencia
• A principios del Siglo XX, Walter Sutton y
Theodore Boveri Advierten que los genes y
los cromosomas tienen propiedades en
común.
• Esta propuesta es la base de la “TEORIA
CROMOSOMICA DE LA HERENCIA”, que
afirma que los caracteres hereditarios están
controlados por genes que residen en
cromosomas, que son fielmente
transmitidos a través de los gametos,
manteniendo la continuidad genética de
generación en generación.

10. Variación Genética• Se comienza el estudio de la herencia de caracteres
en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster.
• Se encontró una mosca de ojos blancos en una
botella que contenía moscas normales con ojos
rojos (Silvestre). Esta variación se había producido
por una MUTACION. Un cambio heredable en el gen
que controla el color del ojo.
• Las mutaciones Génicas o cromosómicas son la
fuente de toda variación genética.

12. EL IMPACTO DE LA BIOTECNOLOGIA ESTA CRECIENDO:
BIOTECNOLOGIA EN GENETICA Y MEDICINA.
• La biotecnología en forma de Pruebas genéticas y
terapia génica, ya es una parte importante de la
medicina.
• La combinación de las pruebas genéticas y el
consejo genético da a las parejas información
objetiva sobre la decisión que pueden tomar
acerca del embarazo.
• Se ha clonado los genes de:
• ANEMIA FALCIFORME, FIBROSIS QUISTICA, HEMOFILIA,
DISTROFIA MUSCULAR, FENILCETONURIA. Estos genes se
utilizan para la detección prenatal de los fetos afectados
• Las MICROSERIES DE DNA o Chips de DNA,
permiten examinar el genoma de cualquiera para
comprobar enfermedades genéticas que un
individuo puede desarrollar

13. EL IMPACTO DE LA
BIOTECNOLOGIA ESTA
CRECIENDO:
BIOTECNOLOGIA EN
GENETICA Y MEDICINA.

14. • Además de comprobar las anomalías genéticas, los
clínicos pueden transferir normales a individuos
afectados con enfermedades genéticas mediante un
procedimiento conocido como “TERAPIA GENICA”.
• Han existido retrasos.
• Gran parte de las investigaciones actuales sobre
enfermedades genéticas humanas esta basada en la
utilización de organismos modelo
EL IMPACTO DE LA BIOTECNOLOGIA ESTA CRECIENDO:
BIOTECNOLOGIA EN GENETICA Y MEDICINA.

15. EL IMPACTO DE LA BIOTECNOLOGIA ESTA
CRECIENDO: BIOTECNOLOGIA EN GENETICA Y
MEDICINA.
• Los organismos
modelo se usan para
estudiar muchos
aspectos de la biología
como el
ENVEJECIMIENTO, EL
CANCER, EL SISTEMA
INMUNOLOGICO y EL
COMPORTAMIENTO

16. Organismos Modelo y Enfermedades
humanas.
• Genes con funciones similares en
distintos organismos, tienen una
estructura y secuencia del DNA
similar o idéntica.
• La capacidad de tranferir genes
entre especies ha hecho posibles
desarrollar modelos de
enfermedades humanas en
organismos como bacterias,
hongos vegetales y animales.

17. Organismos Modelo y Enfermedades humanas.
“Se puede estudiar el cáncer de colon utilizando E.coli, ya que los procesos básicos
de reparación del DNA (el DNA es defectuoso en algunas formas de cáncer de
colon) son los mismos en ambos organismos, y el gen implicado (mutL en E. coli y
MLH1 en humanos), es el mismo en ambos organismos”..
Utilizando tecnología del DNA recombinante se esta usando a
Drosophila melanogaster, como modelo para estudiar enfermedades del
sistema nervioso humano. (Ej: Enfermedad de Huntington, Enfermedad
de Machado-Joseph, Distrofia Miotonica y el Alzheimer).
“ES IMPORTANTE NOTAR QUE LA COMPRENSION DE COMO UN GEN
CONTROLA UN PROCESO EN LA LEVADURA ES RELEVANTE PARA
COMPRENSION DEL MISMO GEN Y DEL MISMO PROCESO EN CELULAS
NORMALES HUMANAS”.