2. QUE ES GENETICA
La genética es el estudio de las variaciones
existentes entre los seres humanos y cómo
esas variaciones se transmiten en una
familia. Nuestro ADN es la base de nuestra
genética.
4. 1866 Gregor Mendel publica las leyes de la herencia
1866 Friedrich Miescher identifica el ADN nuclear, nucleína.
1881 Albrecht Kossel descubre los ácidos nucleicos.
1950
Alfred Hershey y Marta Chase usan un virus para
confirmar que el ADN es el material genético.
1951 Es secuenciada la primer proteína, insulina.
James Watson y Francis Crick desentrañan la estructura
1953 en doble hélice de la molécula del ácido
desoxirribonucleico (ADN).
5. 1960
Determinación del código genético.
1982
Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de
ADN recombinante.
1985
Kay Millus inventa la reacción en cadena de la polimerasa.
1990
Inicia el Proyecto Genoma Humano (PGH) financiado por el
Gobierno de Estados Unidos y lidereado por Francis Collins.
1995
Inicia el Proyecto Genoma Humano (PGH) privado a cargo
de la Empresa Cellera Genomics de Craig Venter.
1999
Se secuencia el primer cromosoma completo: el número 22.
6. 2000
El Presidente Bill Clinton y el Primer
Ministro Tony Blair anuncian el primer
borrador completo de la secuencia del
genoma humano.
2001
Se publica el primer borrador de la
secuencia del genoma humano.
2002
Comienza el Proyecto Internacional Hap
Map.
2003
Se termina la secuencia completa del
Genoma Humano.
2004
En México se crea el Instituto Nacional de
Medicina Genómica, INMEGEN.
2005
Secuencia del Genoma del Chimpance.
7. 2006
Lanzamiento de la Base de Datos de
Fenotipos y Genotipos (dgGap)
2007
Se termina el Proyecto Piloto ENCODE
(ENCiclopedia of DNA Elements).
2008
Se secuencia por primera vez el genoma
del cáncer.
2009
Se publica el Mapa del Genoma de
Poblaciones Mexicanas.
2009
Primer secuencia del genoma koreano.
2010
Se termina el Proyecto Piloto 1000
Genomas
8. QUE ES EL ADN
El ácido desoxirribonucleico, abreviado
como ADN, es un ácido nucleico que contiene
instrucciones genéticasusadas en
el desarrollo y funcionamiento de todos
los organismos vivos conocidos y
algunos virus, y es responsable de su
transmisión hereditaria. El papel principal de
la molécula de ADN es el almacenamiento a
largo plazo de información. Muchas veces, el
ADN es comparado con un plano o una
receta, o un código, ya que contiene las
instrucciones necesarias para construir otros
componentes de las células, como
las proteínas y las moléculas de ARN. Los
segmentos de ADN que llevan esta
información genética son llamados genes,
pero las otras secuencias de ADN tienen
propósitos estructurales o toman parte en la
regulación del uso de esta información
genética.
9. ARN: Acido Ribonucleico.
Es un ácido nucleico formado por
una cadena de ribonucleótidos.
Está presente tanto en las células
procariotas como en las eucariotas,
y es el único material genético de
ciertos virus (virus ARN).
El ARN celular es lineal y de hebra
sencilla, pero en el genoma de
algunos virus es de doble hebra.
10. Cromosoma
Cada uno de los orgánulos celulares
que contienen el material de la
herencia biológica. Las células
eucariotas poseen 2 o más
cromosomas, mientras que las
procariotas solo uno. Su número es
constante en cada especie animal o
vegetal, y se expresan (en los
organismos diploides) por el
monomio 2n. . Las células de la
especie humana poseen 23 pares de
cromosomas (23n.) . En las células
sexuales, su número se reduce a la
mitad.
11. Núcleo celular
Dibujo esquemático del núcleo celular y el
retículo endoplasmático:1. Envoltura nuclear
2. Ribosomas
3. Poros nucleares
4. Nucléolo
5. Cromatina
6. Núcleo celular
7. Retículo endoplasmático
8. Nucleoplasma
el núcleo celular es
un orgánulo membranoso que se
encuentra en el centro de las células
eucariotas. Contiene la mayor parte
del material genético celular, organizado
en múltiples moléculas lineales de ADN de
gran longitud formando complejos con una
gran variedad de proteínas como
las histonas para formar los cromosomas.
El conjunto de genes de esos cromosomas
se denomina genoma nuclear. La función
del núcleo es mantener la integridad de
esos genes y controlar las actividades
celulares regulando la expresión génica.
Por ello se dice que el núcleo es el centro
de control de la célula.
12. Células diploide (2n)
diferencia de los gametos, tienen el
número y la composición
de cromosomas normal (23 pares
de cromosomas en la especie
humana, en total 46 cromosomas).
son las que poseen dos series de
cromosomas, en alusión a la serie
aportada por el padre (23
cromosomas) y a la serie aportada
por la madre (23 cromosomas),
para formar los 23 pares (en total
46 cromosomas).
13. Célula haploide
contiene un solo juego de cromosomas o la
mitad (n, haploide) del número normal de
cromosomas en células diploides (2n,
diploide).
La célula haploide es aquella que tiene la
mitad de los cromosomas (es decir 23
cromosomas, en el ser humano). En
número haploide se representa por n.
14. homocigoto
Cuando se dice que un organismo
es homocigoto con respecto a un
gen específico, significa que posee
dos copias idénticas de ese gen
para un rasgo dado en los dos
cromosomas homólogos (por
ejemplo, un genotipo es AA o aa).
Tales células u organismos se
llaman homocigotas.
15. Heterocigoto
un individuo diploide que para un
gen dado (locus), tiene en cada
uno de dos cromosomas homólogos
un alelo distinto, que posee dos
formas diferentes de un gen en
particular; cada una heredada de
cada uno de los progenitores.
Cada persona tiene 46
cromosomas agrupados en 23
pares. En cualquier par de
cromosomas, por ejemplo en el
número 4, un miembro del par es
heredado del padre y el otro de la
madre.
16. Monohibrido
Se conoce como cruce monohíbrido
al individuo que cuyo genotipo
contiene dos alelos distintos e
involucra aun solo carácter. Los
monohibridos producen dos tipos
de gametos; en la descendencia
del cruzamiento monohíbrido
surgen tres genotipos diferentes
(AA, Aa y aa)..
17. Cruce dihibrido
Es el individuo contiene dos alelos
distintos en cada locus . Los di
híbridos producen cuatro tipos de
gametos los cuales se diferencian
porque cada una levan parejas
distintas de alelos( AB, Ab , aB,
ab).
18. Familia f1
La primera ley de Mendel: Ley de la
uniformidad de los híbridos de la primera
generación.
Cuando se cruzan dos variedades individuos
de
raza pura ambos (homocigotos ) para un
determinado carácter, todos los híbridos de
la
primera generación son iguales.
Mendel llegó a esta conclusión al cruzar
variedades puras de guisantes amarillas y
verdes,
pues siempre obtenía de este cruzamiento
variedades de guisante amarillas.
19. Familia f2
La segunda ley de Mendel: Ley de la
separación o disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas procedentes de las semillas
de la primera generación (F1) del experimento
anterior, amarillas, y las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la
proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así
pues, aunque el alelo que determina la coloración
verde de las semillas parecía haber desaparecido
en la primera generación filial (F1), vuelve a
manifestarse en esta segunda generación (F2
20. Cuadro de probabilidad
permite observar cada
combinación posible de un alelo
materno con otro alelo paterno por
cada gen estudiado.
21. Cruce dihibrido
Cuando se contemplan dos o más
genes. solo funciona si los genes
son independientes entre ellos.
22. Cruce mono hibrido
Ambos organismos poseen el
genotipo Bb, por lo que pueden
producir gametos que contengan
los alelos "B" y "b" (se acostumbra
en los estudios de la genética usar
mayúsculas para expresar los alelos
dominantes y con minúscula a los
recesivos)
23. Herencia ligada al sexo
Hay algunos caracteres que están determinados
por genes que se encuentran en los cromosomas
sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el
sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se
denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la
especie humana se deben a la presencia
de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si
el gen defectuoso se localiza en un cromosoma
sexual, las enfermedades a que de lugar se
heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por
ello, todos los genes situados en él se
manifestarán, sean dominantes o recesivos. En
cambio, en la mujer, un gen recesivo no se
manifestará si en el otro cromosoma X se
encuentra su alelo dominante. En ese caso se
dice que la mujer es portadora, y la probabilidad
de que sus hijos varones exhiban dicho carácter
es del 50%.
24. Grupo sanguíneos
Es una forma de agrupar ciertas
características de la sangre que
dependen de los antígenos presentes
en la superficie de los glóbulos rojos y
en el suero de la sangre
25. Factor RH
Las personas con factores Rhesus en
su sangre se clasifican como Rh
positivas; mientras que aquellas sin los
factores se clasifican RH negativas.
Las personas Rh negativas forman
anticuerpos contra el factor Rh, si
están expuestas a sangre Rh positiva.
26. compatibilidad
Los donantes de sangre y los receptores
deben tener grupos compatibles.
El grupo O- es compatible con todos,
por lo que, quien tiene dicho grupo se
dice que es un donante universal. Por
otro lado, una persona cuyo grupo sea
AB+, podrá recibir sangre de cualquier
grupo, y se dice que es un receptor
universal. La tabla que sigue indica las
compatibilidades entre grupos
sanguíneos. Por ejemplo, una persona de
grupo A- podrá recibir sangre O- o A- y
donar a AB+, AB-, A+ o A-.[cita
requerida]
27. Enfermedades genéticas
Trastornos genéticos a
la condición patológica causada
por una alteración del genoma. Si
el gen alterado está presente en
los gametos (óvulos y
espermatozoides) será
hereditaria, (pasará de generación
en generación), por el contrario si
sólo afecta a las células
somáticas, entonces no será
heredada.
28. Causas
risonomia de los cromosomas como
el síndrome de Down
Mutación, es decir por cánceres
duplicación de una parte del
cromosoma, síndrome de
cromosoma X frágil.
ausencia del cromosoma 22 o por
tener un gen más que hemos
heredado de los padres.
30. genoma humano
. Es el genoma del Homo sapiens, es decir, la
secuencia de ADN contenida en 23 pares
de cromosomas en el núcleo de
cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son
cromosomas autosómicos y un par
determinante del sexo (dos cromosomas X en
mujeres y uno X y uno Y en varones). El
genoma haploide (es decir, con una sola
representación de cada par) tiene una
longitud total aproximada de 3200 millones
de pares de bases de ADN (3200 Mb) que
contienen unos 20.000-25.000 genes1(las
estimaciones más recientes apuntan a unos
20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb
corresponden a eucromatina y unas 250 Mb
a heterocromatina. El Proyecto Genoma
Humano produjo una secuencia de referencia
del genoma humano eucromático, usado en
todo el mundo en las ciencias biomédicas.