Genética básica. LOS PRIMEROS EXPERIMENTOS DE GREGORIO MENDEL

José Richard Ortiz
Escuela Ingeniería Agronómica UASD

 Genética
Estudio científico de como las características
físicas, bioquímicas y de conducta son
transmitida de padres a hijos.
 Es el estudio de la herencia
Herencia: Traspaso de generación en
generación de información genética a
través de los genes.

 Una característica que un ser viviente puede
transmitir a su progenie es una característica
hereditaria.
 La transmisión de las características de padres
a hijos es la herencia.
 La rama de la biología que estudia la herencia
es la genética
Hoy en día, la genética es una de las áreas
más activas de la investigación científica.

 La palabra Genética fue acuñada en 1906
por el biólogo y primer catedrático de
genética, el británico William Bateson,
 Los genetistas son capaces de determinar el
mecanismo de herencia porque las
progenies (hijos) de los organismos
reproducidos sexualmente NO son idénticos
a sus progenitores (padres) y porque
diferencias y similitudes entre los padres e
hijos ocurren de generación a generación de
una manera repetitiva.

Año Hechos histórico
6,000 ac Se aplica en forma práctica a caballos de carrera, color
y pelos por Caldeos
300 ac Aristóteles observó: sangre menstrual forma el cuerpo
y el semen el alma (fuerza vital)
1600-1700 Se observó espermatozoides
Teoría homunculus=hombre preformado, mujer
funcionaba como incubadora
1853-1865 Gregorio Mendel, estudio reproducción en guisantes.
Leyes básica de herencia:
a)Ley de segregación
b)Ley distribución independiente

Año Hechos histórico
1900 De Vries (holandés), Correns (alemán) y Tcheirmak (austriaco),
redescubren trabajos de Mendel, cada uno por separado
1918 Bateson por descubrimiento de Mendel, convirtió la genética en
Ciencia
1953 Watson, Crick, Wilkins y Ochoa descubrieron composición química
del ADN-DNA y Ochoa ARN-RNA
1969 A partir de célula instestinal se clonó un sapo

Mendel trabajó con guisantes (Pisum sativum. L.) y
describió los patrones de heredabilidad con 7 pares de
características contrastantes. Mendel observó que las
características eran heredadas como unidades
separadas, cada una era heredada independientemente
una de otra.
Sugirió que cada padre tenía pares de unidades, pero
sólo contribuye con una unidad (cada padre ) a su
descendencia. Esta unidad descrita por Mendel fue
posteriormente llamada gen

 Las bases de la genética
moderna las sentó un monje
austríaco, Gregor Mendel
(1822-1884), quién vivió en
un monasterio en lo que es
hoy la ciudad de Berno,
Checoslovaquia.
 Asistió durante dos años a la
Universidad deViena, donde
estudió biología y
matemáticas.

 Mendel trabajó en el
mejoramiento de plantas
mediante cruces en con
diferentes características
heredadas en guisantes .
 A partir de sus
experimentos , se
plantearon los principios
básicos que explican la
genética, cómo se
heredan las características
en los seres vivientes

 Mendel realizó sus experimentos en un pequeño
jardín en el monasterio de sus orden y realizó
cruces experimentales en guisantes, realizó una
buena selección en un grupo de características
contrastantes, que son fáciles de distinguir.
 Escogió tres pares de características en las
semillas, dos en las vainas y dos en los tallos
florales de la planta autogama de guisantes.

 La estructura de la flor del
guisante fue ideal para los
experimentos de Mendel.
 Las plantas de guisantes se
reproducen sexualmente.

 La polinización cruzada
en plantas es un proceso
mediante el cual el polen
que se forma en la flor de
una planta se mueve al
pistilo de la flor de otra
planta de la misma clase.
 En guisantes ocurre la
autopolinización, los
pétalos cerrados evitan que
el polen de otras flores
afecten los resultados
experimentales.

Complejo viral: una capa de proteína
alrededor del ADN o DNA.
Proteina
ADN
LosVirus

 Procariótico: Bacterias con pared
celular, membranas, un cromosoma,
ribosomas (organelos).
- No membrana nuclear
Bacterias, algas verdes azules

 Eucariótico: Núcleo aislado con su
membrana:
 Eucariótico vegetal: pared, blastidio, no
centrosoma
 Eucariótico animal: no pared, no blastidio,
centrosoma
 Eucariótico protista: intermedio animal-
vegetal. Tiene clorofila pero nada (flagelo)

 Pronto fue asociado los patrones de heredabilidad
con la acción de los cromosomas en la división
celular. Los científicos propusieron que la unidad
Mendeliana, los genes, son llevados en los
cromosomas. Esto llevó a estudios más profundos
en la división celular.
 Cada célula en los organismos superiores esta
compuesta de una sustancia gelatinosa, el
citoplasma, el cual contiene pequeñas estructuras.
Dentro del citoplasma se encuentra un cuerpo
prominente llamado Núcleo. Cada núcleo contiene
numerosas partículas como los cromosomas.

 Los cromosomas varían en tamaño y forma y
usualmente aparecen en pares. El miembro de
cada par es llamado homologo.
 Las células humana contienen 23 pares de
cromosomas, sin embargo, la Mosca de la Fruta
(Drosophila) contiene 4 pares y la bacteria
(Escherichia coli ) tiene un solo cromosoma en
forma de anillo.
 Cada cromosoma en cada célula es conocido que
contiene genes, y cada gen es localizado en un
sitio particular o locus del cromosoma.

 Núcleo y nucléolo: están los
cromosomas y ARN (nucléolo), esta el
material hereditario.
 Ribosomas: ocurre la síntesis de las
proteínas, entre ellos las enzimas.
 En célula animal: esta el centrosoma, se
forman los centríolos o ásteres.
 Nutrientes o materia prima
citoplasmática
 El ambiente (externo a la célula).

Recordar:
 Mitosis
 Meiosis

Clasificación:
A. Por tamaño: (relativo) a los pares de
cromosomas
▪ Grandes
▪ Medianos
▪ Pequeños
▪ Pequeñísimos

Clasificación:
B. Por la posición del
centromero, estructura de
balance.
Cromosomas con el centromero
en:
 Medio: metacéntricos
 Ligeramente fuera del centro:
submetacéntricos (arriba o
abajo)
 Casi en extremo: acrocéntricos
 En el extremo: telocéntricos

Clasificación:
C. Por las bandas
transversales

Genotipo
 La información genética codificada que posee un
organismo con relación a un rasgo particular para
transmitirla a la siguiente generación, se conoce
como genotipo.

Fenotipo
 La apariencia o sea el aspecto
externo de los individuos
resultante de la herencia y su
expresión durante el
desarrollo en condiciones
ambientales determinadas, se
denomina fenotipo. Por
ejemplo el color de la piel, del
cabello, de los ojos, la
estatura, la forma del cabello.
Fenotipo = Genotipo + Ambiente

Genes
 Los genes son pequeños segmentos de
largas cadenas de ADN que determinan
la herencia de una característica
determinada, o de un grupo de ellas.
Los genes se encuentran localizados en
los cromosomas en donde se disponen
en línea a lo largo de ellos. Cada gen
ocupa en el cromosoma una posición, o
locus.
El conjunto de genes se denomina
genoma.

Alelos
 Es cada una de las formas alternas que presenta un gen, y es
responsable de una expresión particular del carácter regulado
por el gen.
 Cada célula somática posee dos cromosomas homólogos, esto quiere
decir que para cada carácter o rasgo se cuenta con un par de genes
que pueden tener la misma o diferente información.
 De esta manera cada organismo contiene un gen de origen paterno y
otro de origen materno. A este par de genes que determinan la
expresión de una característica o carácter particular se les llama
alelos.

Alelos
 Cuando ambos alelos son iguales se aplica el término homocigoto a los
individuos que los poseen. En cambio, si los alelos son diferentes, el
organismo es heterocigoto o híbrido.
 Cuando en un individuo heterocigoto sólo uno de los alelos se expresa se
le llama dominante y al otro que se mantiene oculto, se le conoce como
recesivo.
 El alelo dominante para un carácter determinado se representa con una
letra mayúscula y su alelo recesivo para el mismo carácter, se representa
con la misma letra pero minúscula.
Ejemplo:
Para el carácter estatura alto o bajo el alelo dominante alto se representa con la letra mayúscula A y el alelo
recesivo bajo se representa con la letra a minúscula

PLOIDIA
Es la condición que presenta un organismo en función del número de
genomas que posee.
El nivel de ploidia se representa con la letra minúscula n.
 Cuando un organismo tiene un solo genoma en el interior de su núcleo
celular, se dice que es haploide (n).
 Cuando un organismo tiene dos genomas en el interior de su núcleo celular,
se dice que es diploide (2n).
 Cuando un organismo tiene tres genomas en el interior de su núcleo celular,
se dice que es triploide (3n).
 Y sigue…

División celular
 Las células somáticas son todas las células del cuerpo de los
animales a excepción del espermatozoide y del óvulo.
 En humano, son células con 23 pares de cromosomas (células
diploides) y se representan como células 2n (n= 23 cromosomas),
lo que significa que tienen 23 cromosomas apareados, es decir 46
cromosomas.
 Las células sexuales son el espermatozoide y el óvulo, también
llamados gametos. Son células que contienen 23 cromosomas
(células monoploides o haploides) y se representan como células n
(n= 23 cromosomas), lo que significa que tienen 23 cromosomas y
en la fecundación formarán el cigoto o huevo fecundado con 2n (23
pares de cromosomas = célula diploide)

 Una célula no crece indefinidamente, cuando llega a cierto tamaño, se
divide.
 A medida que crece una célula, su superficie no crece tan
rápidamente como su volumen.
 Los aminoácidos y otros materiales que necesitan las células deben
entrar a través de la membrana celular, y el bióxido de carbono y
otros desechos deben salir a través de la misma.
 Mientras crece la célula, se llega a un punto en que la membrana
celular es muy pequeña para permitir la salida y entrada de
materiales.
 Cuando una célula se divide, el área de la superficie aumenta con
respecto al volumen.

El proceso de reproducción asexual en
humano, empieza cuando un ovulo es
fertilizado
División celular

Un ovulo rodeado de espermatozoides en 3D
División celular

 Los seres vivos están
formados por células y las
células nuevas provienen de
células ya existentes.
 Las nuevas células se
producen por el proceso de
división celular.
 Cuando una célula se divide,
se dividen también el núcleo y
el citoplasma.
 La célula que se divide se
llama célula madre.
 Las células que se forman se
llaman células hijas.
 La división celular provee
células nuevas para el
crecimiento, para curar heridas
y para reemplazar partes
dañadas del cuerpo.
 El núcleo de una célula
controla las actividades de la
misma.
 Los cromosomas llevan la
información para el control de
dichas actividades.
 Durante la división celular, los
cromosomas se pasan a las
nuevas células que se forman.

 Cada tipo de organismo está
formado por células que
contienen cierto número de
cromosomas. Los
cromosomas en las células
del cuerpo de muchos
organismos están en pares,
por ejemplo: en el gato hay
38, en la vaca 60, en la
cebolla 16 y en el arroz 14.
 Los pares de cromosomas
iguales se llaman
cromosomas homólogos.
 La mitosis es el proceso de
formación de dos células
idénticas (generalmente) por
replicación y división de los
cromosomas de la célula
original que da como
resultado una "copia" de la
misma.
 En la mitosis, cada célula hija
recibe el mismo número de
cromosomas que tenía la
célula madre.

 Tanto en las plantas como
en los animales, la mitosis
tiene como resultado la
formación de dos células
hijas idénticas entre sí y a la
célula madre que les dio
origen.
 Cada fase de la mitosis
necesita su propio tiempo
para completarse.
 El tiempo que necesita una
célula para dividirse por
completo depende del tipo
de célula y de las
condiciones ambientales en
las que vive.
 Debido a que el número de
cromosomas de la célula madre es
igual al de las células hijas, estas
últimas pueden llevar a cabo las
mismas actividades que realizaba la
célula madre.
 La mitosis es una forma de
aumentar el número de células sin
cambiar las características de las
mismas.
 En los organismos unicelulares, la
mitosis es la forma de producir
mucha progenie idéntica entre sí.
 La reproducción de algo vivo, a
partir de una sola célula madre, es
un tipo de reproducción asexual.

Mitosis
http://www.cellsalive.com/mitosis.htm
• Interfase
• Profase
• Metafase
• Anafase
• Telofase y citocinesis

División del
núcleo
(mitosis)
División del
Citoplasma
(cariocinesis)
Profase Metafase Anafase Telofase
Comprende
Dividida en

0
Membrana
plasmática
Nucleolo
Cromatina
Membrana
nuclear
Citoplasma
Centríolos
Microtúbulos
del áster

Comienza a
desaparecer la
membrana nuclear
Empiezan a
visualizarse los
cromosomas
Los centriolos
se duplican y van
a los polos opuestos
de la célula
Se empieza a
constituir el
huso mitótico

Los cromosomas
se colocan en el
ecuador

Las cromátidas
hermanas de cada
cromosoma se
separan, cada una
va a un polo
La célula comienza
a estrangularse

Empieza a formarse
la membrana nuclear
Las cromátidas
se descondensan

0
0
Resultado final: dos células
hijas idénticas a la madre

0
0
En células vegetales la
separación de las dos
células hijas se produce por
la formación de un tabique:
El fragmoplasto
Pared celular
Membrana
plasmática

Célula Animal Célula planta
Photographs from: http://www.bioweb.uncc.edu/biol1110/Stages.htm

Fibras u husos
Centriolo

Mitosis en células
animales.
Interfase Profase
Metafase Anafase
Telofase Interfase

Mitosis en células plantas
Interfase Profase
Metafase Anafase
Telofase Interfase

 La meiosis es la división celular en la que el número de cromosomas se
reduce a la mitad y se forman gametos.
 La meiosis empieza con el número diploide de cromosomas. La célula
pasa por dos divisiones sucesivas, pero los cromosomas se duplican una
sola vez dando como resultado cuatro células hijas, cada una con la mitad
del número diploide de cromosomas que la célula madre.
 La mitad del número diploide se lo llama número monoploide o número
haploide.
 Mientras el número diploide se representa por 2n, el haploide se
representa por n. Cuando dos gametos con el número n de cromosomas
se unen, el cigoto formado tiene 2n de cromosomas. El cigoto es la
célula que se forma por la unión de un óvulo y un espermatozoide.

 La interfase antes de la meiosis es similar a la interfase de la mitosis.
 Antes que la célula empiece la primera división de la meiosis, el ADN en los
cromosomas del núcleo de la célula se duplica.
 La célula tienen dos juegos completos de cromosomas y está lista para
comenzar la meiosis.
Las etapas de la meiosis
 La meiosis consiste en dos divisiones sucesivas, cada una de las cuales se
divide en fases similares a las de la mitosis.
 La primera división se llama Meiosis I y la segunda Meiosis II. A cada
etapa de la primera división se le pone al final el número romano I y cada
etapa de la segunda división va seguida por el número II.

1. Profase I.- en la primera profase de la meiosis, la cromatina se
acorta y condensa. Los cromosomas aparecen en forma de
cromátidas unidas por un centrómero. Desaparecen la membrana
nuclear y el nucleolo.
En la profase I, los cromosomas homólogos se alinean. Los
cromosomas homólogos llevan el mismo tipo de información
genética y en el mismo orden. Los homólogos se aparean y se
entrelazan. El pareo de los cromosomas homólogos se llama
sinapsis. Cada cromosoma se compone de dos cromátidas, las
cuatro cromátidas de un par homólogo constituyen una tétrada. A
veces las cromátidas se rompen e intercambian partes, a este
intercambio de material de cromátidas se llama entrecruzamiento.

2. Metafase I.- en esta fase las tétradas se
alinean a lo largo del ecuador de la célula, en
ángulo recto con las fibras del huso mitótico.
Cada cromosoma esta pegado a una de las
fibras del huso mitótico.
3. Anafase I.- los pares homólogos de
cromosomas se separan. Cada cromosoma
de cada par se mueve hacia cada uno de los
polos de la célula. Los
cromosomas todavía se componen de dos
cromátidas unidas por un centrómero.

4. Telofase I.- durante la telofase I se divide
el citoplasma formando dos células.
Cada cromosoma todavía se compone por
dos cromátidas unidas por un centrómero.
La membrana nuclear se forma alrededor
de los cromosomas, cada una de las
células hijas tiene un núcleo con
cromosomas recombinados diploides.
 Después de la telofase I, se completa la primera división celular de
la meiosis. Las dos células entran en una fase llamada
intercinesis. La intercinesis es similar a la interfase, pero los
cromosomas no se duplican.
Las fases de la segunda división celular ocurren en las dos células
formadas por la primera división.

5. Profase II.- en esta fase, la membrana nuclear
y el núcleo se rompen. Los cromosomas se
acortan y se hacen visibles. Cada cromosoma
se compone de dos cromátidas y un
centrómero.
6. Metafase II.- las cromátidas todavía pegadas
por el centrómero, se mueven hacia el ecuador
de la célula.
7. Anafase II.- las cromátidas se separan. Una
cromátida de cada cromosoma se mueve hacia
un polo de la célula y la otra cromátida hacia el
otro polo.
8. Telofase II.- en esta fase, el citoplasma se
divide, formando dos células cada una con el
número monoploide de cromosomas. En cada
célula hija, se forma la membrana nuclear
alrededor de los cromosomas.

n n
Singamia
2n cigote embrión individuo
En la reproducción sexual de individuos diploides, para que los
descendientes resulten normales, se requiere que lo gametos de
las células sexuales que intervienen en el apareamiento sean de
igual número cromosómico y de la misma especie y/ o género. En
este tipo de reproducción los gametos femeninos y masculinos son
células heterógamas, es decir, diferentes en tamaño y forma.

Gameto femenino Gameto masculino
Mayor volumen menor volumen
Mayor citoplasma menor citoplasma
Inmóvil Móvil
La mayoría de las plantas cultivadas se reproducen en forma sexual o
por semilla, aunque la reproducción asexual es común en muchas de
ellas.

 La formación de gametos por meiosis se llama gametogénesis y es
diferente en hombres y en mujeres.
 En los machos, la gametogénesis tiene como resultado la formación
de células espermáticas y se llama espermatogénesis. La
producción de espermatozoides ocurre en los testículos, órganos
reproductores masculinos.
 En la hembra, los óvulos se forman en los ovarios que son los
órganos reproductores. La formación de gametos en las hembras se
llama ovogénesis.

 Tanto la ovogénesis como la espermatogénesis tienen como resultado
la formación de gametos monoploides. Sin embargo, hay diferencias
entre ambos tipos de gametogénesis, la espermatogénesis forma
cuatro espermatozoides del mismo tamaño y la ovogénesis forma un
óvulo grande al igual que tres cuerpos polares que se desintegran y
solo el óvulo es un gameto funcional.

MITOSIS MEIOSIS
Ocurre en la mayoría de las células
eucarióticas.
Ocurre en la formación de gametos en
células eucarióticas.
No hay apareamiento de cromosomas
homólogos.
Los cromosomas homólogos se parean en
sinapsis y puede ocurrir
entrecruzamiento.
Se mantiene el número de cromosomas. El número de cromosomas se divide de
diploide a monoploide.
Una división. Dos divisiones.
Se producen dos células hijas. Se producen cuatro células hijas.
Las células hijas son idénticas entre sí y a
la célula madre.
Las células hijas tienen combinaciones
variadas de cromosomas y no son
idénticas a la célula madre.

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