IRIS GUERRERO RAMOS
DR. PEDRO RUIZ
ROTACION C1-ORTOPEDIA
A. DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS (DMP)
A 1. Ligadas al cromosoma X Duchenne
Becker
Emery-Dreifuss
A 2. Autosómica rece...
D.M. vinculadas al
sexo
D.M. autosomica-
recesiva
D.M. autosomica
dominante
Duchenne Escápulo-humeral Fascio-escapulo-
hum...
 Es la forma mas común y severa de todas
las D.M.
 Se presenta en el 1 x 3.500 niños nacidos
vivos.
 Antecedentes hered...
 Alteración del brazo corto del cromosoma X
(Xp21).
 Deleción o aberración cromosómica
caracterizada por la solución de ...
 En la orina hay aumento de creatina y
disminución de la creatinina.
 Las enzimas musculares estan aumentadas en
el suer...
 EL MANEJO ES ESENCIALMENTE
ORTOPEDICO Y FISIOTERAPEUTICO.
 El paciente debe mantener su actividad
e independencia duran...
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Distrofias musculares

  1. 1. IRIS GUERRERO RAMOS DR. PEDRO RUIZ ROTACION C1-ORTOPEDIA
  2. 2. A. DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS (DMP) A 1. Ligadas al cromosoma X Duchenne Becker Emery-Dreifuss A 2. Autosómica recesiva De cintura desde 2 A hasta 2J. Congenita Distal A 3. Autosómica dominante Fascio-escapulo-humeral Distal Ocular, Oculo-faringea B. MIOPATÍAS CONGÉNITAS B 1. Distrofia muscular congénita. B 2. Enfermedad del núcleo central de la fibra. ("Central Core Disease"). B 3. Miopatía nemalínica. B 4. Miopatías mitocondriales B 5. Miopatía miotubular o centro nuclear. B 6. Sobrecargas glucogénicas musculalares: Síndrome de Mc ARDLE (falta de miofosforilasa). Generalizada de POMPEo Cardiomiopática de FORBES. B 7. Miositis osificante de MUNCHMEYER. B 8. Hipotonia congénita benigna. C. SÍNDROMES MIOTÓNICOS: C 1. Miotonía congénita Enfermedad de THOMSEN. C 2. Paramiotonía congénita C 3. Distrofia miotónica Enfermedad de STEINERT
  3. 3. D.M. vinculadas al sexo D.M. autosomica- recesiva D.M. autosomica dominante Duchenne Escápulo-humeral Fascio-escapulo- humeral Becker Fascio-escapulo humeral infantil Distal Emery- Dreifuss Ocular, Oculo- faringea
  4. 4.  Es la forma mas común y severa de todas las D.M.  Se presenta en el 1 x 3.500 niños nacidos vivos.  Antecedentes hereditarios de las madres portadoras de un gen anormal.
  5. 5.  Alteración del brazo corto del cromosoma X (Xp21).  Deleción o aberración cromosómica caracterizada por la solución de continuidad permanente de ese brazo corto que determina una deficiencia en la producción de distrofina.
  6. 6.  En la orina hay aumento de creatina y disminución de la creatinina.  Las enzimas musculares estan aumentadas en el suero sanguineo, especialmente la creatina-fosfoquinasa (CFK) que esta elevada de 20 a 100 veces mas de lo normal.
  7. 7.  EL MANEJO ES ESENCIALMENTE ORTOPEDICO Y FISIOTERAPEUTICO.  El paciente debe mantener su actividad e independencia durante el mayor tiempo posible.  Dilatar al máximo su confinamiento a la silla de ruedas y mas tarde al lecho.  Estimulas actividades como la natacion, prevenir la obesidad, reposos prolongados en cama

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