DISTROFIAS MUSCULARES - ORTOPEDIA

1. IRIS GUERRERO RAMOS
DR. PEDRO RUIZ
ROTACION C1-ORTOPEDIA

4. A. DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS (DMP)
A 1. Ligadas al cromosoma X Duchenne
Becker
Emery-Dreifuss
A 2. Autosómica recesiva De cintura desde 2 A hasta 2J.
Congenita
Distal
A 3. Autosómica dominante Fascio-escapulo-humeral
Distal
Ocular, Oculo-faringea
B. MIOPATÍAS CONGÉNITAS
B 1. Distrofia muscular congénita.
B 2. Enfermedad del núcleo central de la fibra. ("Central Core Disease").
B 3. Miopatía nemalínica.
B 4. Miopatías mitocondriales
B 5. Miopatía miotubular o centro nuclear.
B 6. Sobrecargas glucogénicas musculalares: Síndrome de Mc ARDLE (falta de miofosforilasa).
Generalizada de POMPEo
Cardiomiopática de FORBES.
B 7. Miositis osificante de MUNCHMEYER.
B 8. Hipotonia congénita benigna.
C. SÍNDROMES MIOTÓNICOS:
C 1. Miotonía congénita Enfermedad de THOMSEN.
C 2. Paramiotonía congénita
C 3. Distrofia miotónica Enfermedad de STEINERT

5. D.M. vinculadas al
sexo
D.M. autosomica-
recesiva
D.M. autosomica
dominante
Duchenne Escápulo-humeral Fascio-escapulo-
humeral
Becker Fascio-escapulo
humeral infantil
Distal
Emery- Dreifuss Ocular, Oculo-
faringea

7.  Es la forma mas común y severa de todas
las D.M.
 Se presenta en el 1 x 3.500 niños nacidos
vivos.
 Antecedentes hereditarios de las madres
portadoras de un gen anormal.

9.  Alteración del brazo corto del cromosoma X
(Xp21).
 Deleción o aberración cromosómica
caracterizada por la solución de continuidad
permanente de ese brazo corto que determina
una deficiencia en la producción de distrofina.

17.  En la orina hay aumento de creatina y
disminución de la creatinina.
 Las enzimas musculares estan aumentadas en
el suero sanguineo, especialmente la
creatina-fosfoquinasa (CFK) que esta elevada
de 20 a 100 veces mas de lo normal.

19.  EL MANEJO ES ESENCIALMENTE
ORTOPEDICO Y FISIOTERAPEUTICO.
 El paciente debe mantener su actividad
e independencia durante el mayor
tiempo posible.
 Dilatar al máximo su confinamiento a la
silla de ruedas y mas tarde al lecho.
 Estimulas actividades como la natacion,
prevenir la obesidad, reposos
prolongados en cama