Este paciente de 13 años consulta por debilidad muscular progresiva de 5 días de evolución. Presenta antecedentes desde los 7 años de fatigabilidad y dificultad para la marcha. En el examen físico se observa debilidad muscular proximal predominante y aumento de enzimas musculares. Esto sugiere el diagnóstico sindromático de miopatía y localizatorio de afectación del músculo esquelético.

1. Ana K. Fuentes González
Carolina Sánchez Vergara
Denisse Silva Villablanca
Dra. Carolina Coria De la Hoz
Neurología Infantil
Internado Pediatría 2015
Universidad Católica de la Ssma. Concepción
Facultad de Medicina
Hospital Clínico Herminda Martin

2. Historia Clínica
 Nombre: M.E.C.
Sexo: Masculino
Edad: 13 años
 Motivo de Consulta: Pérdida de Fuerza muscular
 Paciente escolar consulta por cuadro de hace más
menos 5 días de evolución de marcha claudicante y
pérdida progresiva de fuerza de extremidades
inferiores. .

3. Historia Clínica
 Paciente presenta historia desde los 7 años de
cansancio durante el ejercicio, dificultad para subir
escaleras, trastorno de la marcha, dificultad para
pararse del suelo y caídas frecuentes.
 Síntomas progresivos.

4. Historia Clínica
Antecedentes:
 Embarazo y parto normal.
 RNT AEG
 PN: 2700 grs, alta con la madre.
 Primer año de vida: infecciones respiratorias y gatrointestinales frecuentes
 Bajo incremento ponderal.
 3 años  estrabismo.
 7 años  consulta en ortopedia por mialgias y dificultad para caminar,
 Se indico uso de plantillas por pie plano.
 Sin antecedentes de hospitalizaciones
 Sin antecedentes quirúrgicos
 Sin uso de medicamentos.
 Alergias: (-).
 Dieta sin datos destacables.
 Inmunizaciones: PAI al día?

5. Historia Clínica
Antecedentes Familiares:
 Padres sanos, consanguíneos.
 Madre lo tuvo a los 33 años.
 Hermano menor sano.
 Sin antecedentes trastornos motores ni otras
enfermedades de importancia.
 Antecedentes sociales: sin antecedentes destacables.

6. Examen Físico
General:
 Marcha levemente anadina con dificultad para caminar
en talones.
 Sobrepeso.
 Piel y fanéreos: dos manchas café con leche y 2 manchas
hipocrómicas.
Segmentario:
 Normocraneo, sin dismorfias.
 Cardiopulmonar normal.
 Sin visceromegalias.
 Extremidades: pseudohipertrofia de las pantorrillas.

7. Examen Físico: Neurológico
Examen Mental:
 Conciencia: Orientado, vigil, atento, cooperador.
 Lenguaje: adecuado.
 Nivel intelectual: F(x) corticales superiores: normales.
 Memoria: conservada
 Praxias: adecuadas
Pares craneales:
- III, IV, VI: Endotropia del OI con oculomotilidad conservada
- VII: Sin paresia facial.
- Fondo de ojo: normal
Motor :
 Fuerza proximal: Imposibilidad para pararse solo, necesita mucha ayuda,
lo hace con maniobra de Gowers.
 Debilidad de las 4 extremidades de predominio proximal. (Cintura
escapular y pélvica).
 ROT de EESS (+) pero disminuidos. Rotuliano (-) y aquiliano (+)

8. Exámenes
 EMG: potenciales distróficos en toda la musculatura
evaluada, salvo en músculos faciales, deltoides,
bíceps, extensor común de los dedos, cuadríceps,
tibial anterior y gemelos.
 RX de columna: escoliosis mínima.
 CPK: 6501 U/L, CPKMB: 199 U/L, LDH: 1062 U/L
 Hemograma normal
 VHS: 12.
 ECG: Normal.

9. Conceptos
DEBILIDAD
Falta de fuerza,
disminución de la
capacidad de moverse
de forma voluntaria y
activamente los
músculos contra una
resistencia
FATIGABILIDAD
es una sensación de
cansancio o
agotamiento, o una
necesidad de descansar
debido a la falta de energía
o fuerza
HIPOTONIA
Disminución de la
resistencia a la
amplitud de
movimiento pasivo
ATAXIA
Coordinación muscular
disminuido
UNIDAD MOTORA

10. PACIENTE CON DEBILIDAD MUSCULAR
 Anamnesis
 Examen Fisico
 Diagnostico localizatorio
y Sindromàtico
 Examenes
 Diagnostico etiologico

11. Anamnesis
1. Motivo de consulta y síntomas asociados ( RM? Caidas
frecuentes? , RDSM?)
2. Edad de inicio ( DSM? (dmd , aem)
Desde el nacimiento -Distrofia miotonica congenita
-Miopatia congenita
-Distrofias musculares congenitas
* Sd miastenico congenito
Inicio preescolar -Distrofias musculares
-Atrofia muscular tipo 2 o 3
-Adquiridos: Miopatia o
polineuropatia inflamatoria.
Escolar -Polineuropatias
-Algunas distrofias musculares.

12. 3. Perfil temporal:
- Aguda (dias o semanas)
- Subaguda (pocas semanas o
meses)
- Cronicas ( en años)
4. Evolucion de los sintomas
- Estacionaria
- Progresiva (DM)
- Fluctuante (U-N, miopatia mtb,
canalopatia)
CAUSAS
ADQUIRIDAS:
-Inflamatoria
-Toxica
-Endocrinas
CAUSAS HEREDITARIAS

13. 6, Antecedentes:
- Embarazo: MF, Distocia, poliHA, aborto o muerte
- Periodo neonatal: Ant. Hipotonia, dificultades
respiratorias o deglutorias (DM cong 
oligosintomatica)
- Familiares: Arbol genealogico (sexo, severidad,
consanguinidad)  Autosomica dominante o
recesiva/ Ligada X o mitocondrial

15. EXAMEN FISICO
 INSPECCION
1) Aspecto : Facial ( D.Miotonica, FEH) , general extremidades
(AME 1)
2) Trofismo:
- Atrofia
- Hipotrofia
- Hipertrofia
- Localizada (Prox, Distal) ò Generalizada ( Musculoso :
canalopatia, miotonia congenita)

16. 3. Alteraciones Ortopedicas: Pie cavo, bot, plano,
escoliosis.
4. Fasciculaciones (denervacion)
5. Postura y marcha: Anadina, Estepada
6. Maniobra de Gowers
7. Marcha en punta de
Pies, talones.

17.  FUERZA MUSCULAR
 PALPACION DEL MUSCULO: Consistencia,
sensibilidad, contracturas, calcificaciones.
 MOVILIDAD ARTICULAR
 PERCUSION DEL MUSCULO
 TONO
 ROT

18. Unidad motora
Unidad motora superior
(1ª motoneurona) Sd. Piramidal.
Corteza cerebral
Tracto corticoespinal
Tono muscular Flacida
Espasticidad
Clonus positivo
Atrofia muscular tardìa por desuso
Reflejos OST:
hiperreflexia
Superficiales:
disminuidos o
ausentes
Plantar:
extensora
(Babinsky
positivo)
* Estudio de conducción nerviosa

19. Unidad motora inferior
(2ª motoneurona)
Célula del asta anterior
Nervio periférico
Unión neuromuscular
Músculo
Tono muscular Hipotonìa
Fasciculaciones Positivas (mas del
asta anterior)
Atrofia muscular Precoz ( 2- 3
semanas)
Reflejos OST : disminuidos
o ausentes
Plantar:
* Estudio de conducción nerviosa

20. Patrones semiologicos de 2º
motoneurona
Grupos musculares Raices Sensitivo y/o motora
Plexo Braquial /lumbosacro
Nervio periferico Mononeuropatìa
/mononeuropatia
multiple
Musculos Distales Polineuropatìa ROT: - o abol.
,Musculos proximales Miopatia ROT: N o -
Intensidad varible con
fatigabilidad
U-N  Sindrome
miastenico
ROT: N

21. Semiología del compromiso de la Unidad Motora
Kleinsteuber K., Avaria MA. Enfermedades Neuromusculares en Pediatría. Revista Pediatría On-Line

23. LABORATORIO
 Enzimas Musculares:
-Creatinkinasa o creatinfosfoquinasa (CPK)
-Estudios electro-fisiológicos • Velocidad de conducción nerviosa
-Electromiografía • Estudios (electromiografía) de fibra única
-Test estimulación repetitiva
 Estudios de respuesta a anticolinesterásicos:
-Test de Tensilón MR (cloruro de edrofonio) o neostigmina
 Estudios histopatológicos
 Biopsia: muscular/ nervio
 Estudios imagenológicos

 Ecografía, tomografía axial computada (TAC) y resonancia magnética de músculos
 Estudios bioquímicos y genéticos específicos.

25. PACIENTE
 Motor :
 Fuerza proximal: Imposibilidad para pararse solo,
necesita mucha ayuda, lo hace con maniobra de
Gowers.
 Debilidad de las 4 extremidades de predominio
proximal. (Cintura escapular y pélvica).
 ROT de EESS (+) pero disminuidos. Rotuliano (-) y
aquiliano (+)

26. Hipótesis diagnóstica.
 Diagnóstico Sindromático:
Síndrome Miopático
 Diagnóstico Localizatorio:
Músculo esquelético

30. LABORATORIO
 Estudio con CPK
Muy útil en paciente con sospecha de miopatia.
Aumenta en necrosis y debilidad membrana muscular.
1. CPK aumentada
 Miopatías inflamatorias y distrofias musculares
 Miopatìas tóxicas-
 M. hipotiroidea.
 Rabdomiolisis 2º drogas
 Defecto enzimático – M. mitocondrial

31.  CPK normal: M. congénitas- M. crónicas.
 CPK aumento transitorio : postejercicio- im –
convulsiones- trauma muscular- enf viral- enf MN

32. ELECTRODIAGNÓSTICO
 4 COMPONENETES A EVALUAR
Act Inserción
Act Espontánea
Morfología MUAP
Reclutamiento
reposo

34. Enfermedad Charcot Marie-Tooth
 Neuropatía periférica, heredada, motora y sensitiva, o atrofia
muscular del peroneo.
 Características
 Debilidad en los pies y en músculos de la pierna
 Deformación del pie  arcos altos y dedos en martillo
 Marcha a pasos grandes  tropiezos o caídas frecuentes.
 Pérdida de masa muscular  “Botella de champán invertida“
 Progreso enfermedad  debilidad y atrofias musculares en
manos.
 Dificultades motoras.
 Compromiso sensitivo  raro entumecimientos o dolores
significativos.
 Inicio  adolescencia o al comienzo de la edad adulta.

35. Aquí hablar de la enfermedad de
Charcot Marie Tooth

36. Distrofias
Musculares

37. Distrofias Musculares

38. Distrofias Musculares: Distrofinopatías
 Por ausencia (Duchenne), disminución o expresión anómala
(Becker) de distrofina, proteína estructural que une el
citoesqueleto y matriz extracelular, lo que protege a la célula
muscular durante la contracción de membrana y que se
encuentra fundamentalmente en músculo esquelético; también
en músculo liso, corazón y sistema nervioso central(SNC). La
distrofina está codificada por un gen de gran tamaño DMD
situado en locus Xp21(Cohn et al;2010). (Ver “Clasificación de las
distrofias musculares.jpg”).
 Se reconocen dos cuadros clínicos: enfermedad de Duchenne y
enfermedad de Becker. Otros fenotipos intermedios
caracterizados por hiperCKemia con leve o nula afectación de
músculo esquelético: miocardiopatía dilatada ligada al X sin
afectación muscular, miopatía del cuádriceps y síndrome de
mialgias-calambres

39. Distrofias Musculares: Distrofinopatías

40. Aquí empezar a hablar de
Duchenne y Becker

41. Historia Clínica
Condición Actual