1. MIOPATÍAS Y DISTROFIAS
MUSCULARES
Presentado por:
Liliana Solano Cuevas

2. FISIOPATOLOGÍA DEL MUSCULO
• Para comprender los fenómenos fisiopatológicos de
la actividad muscular se debe tener presente el
concepto de unidad neuromuscular, ya que los dos
elementos, sistema nervioso y musculo, actúan
como una unidad anatómica, funcional y trófica.
• Es así como la neurona motora del asta anterior de
la medula o de los núcleos del tallo cerebral actúa
como centro vital del musculo, y su destrucción
produce no solo la perdida de la función motora,
sino la atrofia de las fibras musculares por ella
inervadas.

3. • RELACIÓN DE INNERVACIÓN
• Una neurona motora inerva un número variable
de fibras de un musculo, constituyendo este
conjunto una unidad neuromuscular. El numero
de fibras de una unidad neuromuscular varia en
los distintos músculos; se observa una relación
mas estrecha entre neuronas y fibras en los
músculos que desarrollan labores cuidadosas y
precisas, como los músculos oculares o los
pequeños músculos de las manos.

5. DISTROFIAS MUSCULARES
• El grupo de las distrofias esta formado por una serie de
alteraciones caracterizadas por la
degeneración, generalmente hereditaria y progresiva, de
distintos grupos musculares. Aunque el compromiso de
determinados músculos es uno de los criterios para su
definición, muchas veces este limite no es preciso y pueden
incluirse componente de otro grupo.
• Las distrofias musculares son enfermedades degenerativas
primarias del musculo esquelético que tienen una base
genética. El termino distrofia debe relacionarse para las
enfermedades musculares degenerativas puras de tipo
hereditario y para designar a las enfermedades musculares
benignas y relativamente no progresivas debe usarse el
termino miopatías.

6. Distrofia muscular pseudohipertrófica
progresiva (de Duchenne)
• La distrofia muscular de Duchenne es causada por el gen
defectuoso para la distrofina localizado en el brazo corto
del cromosoma X, en el locus Xp21 (una proteína en los
músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en
personas con familias sin antecedentes conocidos de esta
afección.
• Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los
hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de
mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un
cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada
uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las
hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser
portadoras.

7. EPIDEMIOLOGIA
• La prevalencia de la
enfermedad en la
población general es
de aproximadamente
3/ 100.000
habitantes; la
incidencia es de 20-
30 / 100.000 varones
nacidos vivos o de uno
de cada 3500
nacimientos en
varones.

9. SINTOMAS
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y
pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:
• Fatiga
• Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
• Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
• Debilidad muscular
▫ comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con
menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
▫ dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
▫ caídas frecuentes
▫ dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir
escalas
▫ debilidad que empeora rápidamente
• Dificultad al caminar progresiva
▫ la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el
niño tendrá que usar una silla de ruedas
▫ la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan
hacia los 20 años

10. TRATAMIENTO
Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El
niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando
la fuerza muscular comienza a declinar.
Otros tratamientos abarcan:
• Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
• Aminoácidos
• Carnitina
• Coenzima Q10
• Creatina
• Aceite de pescado
• Extractos de té verde
• Vitamina E

11. POSIBLES COMPLICACIONES
• Miocardiopatía
• Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
• Deformidades
• Arritmias cardíacas (poco comunes)
• Alteración mental (varía y generalmente es mínima)
• Discapacidad progresiva y permanente
▫ disminución de la movilidad
▫ disminución de la capacidad para cuidarse
• Neumonía u otras infecciones respiratorias
• Insuficiencia respiratoria
La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que
empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la
edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.

12. DISTROFIA MUSCULAR TARDÍA
(TIPO BECKER)
• La distrofia de Becker es una distrofia muy relacionada
con la de Duchenne porque ambas comparten el gen
anormal; además, como la distrofia de Duchenne, la de
Becker está ligada al cromosoma X y por ende se limita
prácticamente a los varones y es transmitida por
mujeres.
• La distrofia muscular de Becker es muy similar a
la distrofia muscular de Duchenne, excepto que la
primera progresa a una tasa mucho más lenta y es menos
común.
• La distrofia muscular de Becker ocurre en
aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos.

13. EPIDEMIOLOGIA
• Es probable para la incidencia
de esta distrofia sea de tres a
seis por cada 100.000 varones
nacidos vivos.

14. SÍNTOMAS
Los síntomas generalmente aparecen en los hombres
alrededor de la edad de 12 años, pero pueden comenzar
más tarde.
• La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que
incluye las piernas y la zona de la pelvis, empeora
lentamente causando:
• Dificultad para caminar que empeora con el tiempo;
hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es
incapaz de caminar
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras
• Dificultad para correr, brincar y saltar
• Pérdida de masa muscular
• Caminar en puntas de pie

15. La debilidad muscular en los brazos, el cuello y
otras áreas no es tan grave como en la parte
inferior del cuerpo.
Otros síntomas pueden abarcar:
• Problemas respiratorios
• Problemas cognitivos (no empeoran con el
tiempo)
• Fatiga
• Pérdida del equilibrio y la coordinación

16. EXAMENES Y PRUEBAS
El médico hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y de los
músculos. Igualmente, es importante una historia clínica cuidadosa, debido
a que los síntomas son similares a la distrofia muscular de Duchenne. Sin
embargo, la distrofia muscular de Becker empeora mucho más lentamente.
• Un examen puede encontrar:
• Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del pecho y la
espalda (escoliosis).
• Funcionamiento anormal del miocardio (miocardiopatía).
• Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias)
que son infrecuentes
• Deformidades musculares, que incluyen:
▫ Contracturas de talones y piernas;
▫ tejido conectivo y graso anormal en los músculos de la pantorrilla.
• Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada
hasta los músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el aparato
respiratorio.

17. • Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Examen de creatina-cinasa en la sangre
• Pruebas neurológicas con electromiografía
(EMG)
• Biopsia del músculo o una prueba genética de la
sangre

18. TRATAMIENTO
• No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker.
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para
mejorar la calidad de vida de la persona. Algunos médicos
prescriben esteroides para ayudarle al paciente a que se
mantenga caminando lo más que se pueda.
• Se estimula la actividad, ya que la inactividad (como el reposo
en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La
fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fortaleza
muscular. Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas
de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado de la
persona.
• Se puede recomendar la asesoría genética. Las hijas de un
hombre con distrofia muscular de Becker pueden portar el gen
defectuoso y podrían transmitírselo a sus hijos.

19. POSIBLES COMPLICACIONES
• Complicaciones relacionadas con el corazón, como
miocardiopatía
• Insuficiencia pulmonar
• Neumonía u otras infecciones respiratorias
• Discapacidad permanente y creciente que lleva a:
▫ Disminución de la capacidad para cuidarse
▫ Disminución de la movilidad
• Cuándo contactar a un profesional médico
• Consulte con el médico si:
• Aparecen síntomas de distrofia muscular de Becker
• Una persona con distrofia muscular de Becker presenta
nuevos síntomas (particularmente fiebre con toso dificultad
respiratoria)
• Está planeando tener hijos y a usted o a otros miembros de la
familia les han diagnosticado este tipo de distrofia muscular

20. DISTROFIA MUSCULAR
FACIOESCAPULOHUMERAL
• La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la
parte superior del cuerpo. No es lo mismo
que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia
muscular de Becker, que afectan la parte inferior del
cuerpo.
• La distrofia muscular facioescapulohumeral es un
trastorno genético, se da tanto en hombres como en
mujeres y se puede manifestar en un niño si
cualquiera de los padres es portador del gen de
dicho trastorno. En 10 a 30% de los casos, los padres
no portan los genes.

21. EPIDEMIOLOGIA
• La distrofia muscular
facioescapulohumeral
afecta
aproximadamente a 5
de cada 100,000
personas y lo hace por
igual en hombres y
mujeres.

22. SÍNTOMAS
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente
la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Sin
embargo, puede afectar también los músculos alrededor de la
pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
Los síntomas pueden darse después del nacimiento, pero a menudo
no aparecen hasta la edad de 10 a 26 años. Sin embargo, no es raro
que se presenten mucho más tarde en la vida y, en algunos
casos, nunca aparecen.
Los síntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente.
La debilidad muscular facial es común y puede incluir:
• Párpado caído
• Incapacidad para silbar
• Disminución de la expresión facial
• Expresión facial deprimida o furiosa
• Dificultad para pronunciar palabras

23. • La debilidad de los músculos del hombro produce
deformidades tales como omóplatos pronunciados
(omoplato en forma de ala) y caída de los hombros.
La persona tiene dificultad para levantar los brazos,
debido a la debilidad de los músculos del hombro y
del brazo.
• Es posible que también se presente debilidad de la
parte inferior de las piernas a medida que el
trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser
tan grave que interfiere con la actividad de caminar.
Un pequeño porcentaje de las personas resultan
postrados a una silla de ruedas.
• Se pueden presentar hipoacusia y ritmos cardíacos
anormales, pero son poco comunes.

25. PRUEBAS Y EXAMENES
• Un examen físico mostrará debilidad de los músculos faciales
y del hombro. Se puede notar hipertensión arterial, pero
generalmente es leve. Un examen ocular puede mostrar
cambios en los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada)
• Prueba de ADN
• Electrocardiograma (ECG)
• EMG (electromiografía)
• Angiografía con fluoresceína
• Pruebas genéticas del cromosoma 4
• Audiometrías
• Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico)

26. TRATAMIENTO
No existe cura conocida para la distrofia muscular
facioescapulohumeral y los tratamientos se administran para
controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Se estimula la actividad, ya que la inactividad, como
permanecer en cama, puede empeorar la enfermedad
muscular.
También la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza
muscular. Otros posibles tratamientos abarcan:
• Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la
fuerza)
• Logopedia
• Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato
pronunciado)
• Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie

27. MIOTONIA CONGENITAS
• Es un trastorno hereditario que afecta la
relajación de los músculos. Es congénito, lo cual
significa que está presente al nacer.

28. http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/95/
Myotonic_dystrophy_patient.JPG

29. CAUSAS
• La miotonía congénita es causada por un cambio
(mutación) en un gen y es transmitida ya sea por
uno o por ambos padres a sus hijos (hereditaria).
• La miotonía congénita es causada por un
problema en la parte de las células musculares
que se necesitan para que los músculos se
relajen. Se presentan descargas eléctricas
repetitivas y anormales en los
músculos, causando una rigidez llamada
miotonía.

30. SINTOMAS
El signo característico de esta afección es la
miotonía, en la cual los músculos son incapaces de
relajarse rápidamente después de contraerse. Por
ejemplo, después de un apretón de manos, la persona
sólo es capaz de abrir la mano y retirarla muy
lentamente.
• Los primeros síntomas pueden abarcar:
• Dificultad para deglutir
• Náuseas
• Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos
• Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al
comienzo del ejercicio

31. • Los niños con
miotonía congénita
tienden a lucir
musculosos y bien
desarrollados y es
posible que no
presenten síntomas
de esta enfermedad
hasta la edad de dos o
tres años. • https://encrypted-
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32. TRATAMIENTO
El médico puede preguntar
si hay antecedentes
familiares de miotonía
congénita.
Los exámenes abarcan:
• Electromiografía (EMG, u
n examen de la actividad
eléctrica en los músculos)
• Pruebas genéticas
• Biopsia del músculo
• https://lh5.googleusercontent.com/-
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33. TRATAMIENTO
La Mexiletina es un
medicamento para el
tratamiento de los
síntomas de la miotonía
congénita.
Otros tratamientos
abarcan:
• Fenitoína
• Procainamida
• Quinina
• Tocainida

34. COMPLICACIONES
• Neumonía por aspiración causada por las
dificultades para deglutir
• Asfixia, náuseas o dificultad para deglutir
frecuentes en un bebé
• Problemas articulares prolongados (crónicos)
• Debilidad de los músculos abdominales

35. BIBLIOGRAFIA
• http://books.google.com.co/books?id=Dh4XLC
yWBkIC&pg=PA1233&dq=distrofias+musculare
s&hl=es&sa=X&ei=P11JUc7NMZOK9QS9jICIC
w&ved=0CDwQ6AEwAw#v=onepage&q&f=fals
e
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/
ency/article/001424.htm